Choroba Gauchera: objawy, przyczyny i leczenie

Co to jest choroba Gauchera?

Choroba Gauchera jest wynikiem gromadzenia się pewnych substancji tłuszczowych w niektórych narządach, szczególnie w śledzionie i wątrobie. Proces ten powoduje powiększenie tych narządów i może wpływać na ich funkcję.

Substancje tłuszczowe mogą również gromadzić się w tkance kostnej, osłabiając kości i zwiększając ryzyko złamań. Jeśli zaatakowany zostanie szpik kostny, może to zakłócać zdolność krwi do krzepnięcia.

Enzym rozkładający te substancje tłuszczowe nie działa prawidłowo u osób z chorobą Gauchera. Leczenie często obejmuje enzymatyczną terapię zastępczą.

Jako choroba dziedziczna, choroba Gauchera występuje najczęściej u Żydów pochodzenia wschodniego i środkowoeuropejskiego (Aszkenazyjczyków). Objawy mogą pojawić się w każdym wieku.

Objawy choroby Gauchera

Istnieją różne typy choroby Gauchera, a jej oznaki i objawy są bardzo zróżnicowane, nawet w obrębie tego samego typu. Typ 1 jest zdecydowanie najczęstszy.

Rodzeństwo, nawet bliźnięta jednojajowe, z chorobą może mieć różny stopień nasilenia. Niektóre osoby cierpiące na chorobę Gauchera mają jedynie łagodne objawy lub nie mają ich wcale.

Większość osób cierpiących na chorobę Gauchera ma następujące problemy:

• Dolegliwości brzuszne. Ponieważ wątroba, a zwłaszcza śledziona, może znacznie się powiększyć, brzuch może stać się boleśnie rozdęty.
• Nieprawidłowości szkieletowe. Choroba Gauchera może osłabiać kości, zwiększając ryzyko bolesnych złamań. Choroba ta może również zakłócać dopływ krwi do kości, co może powodować obumarcie części kości.
• Choroby krwi. Spadek liczby zdrowych czerwonych krwinek (niedokrwistość) może powodować poważne zmęczenie. Choroba Gauchera wpływa również na komórki odpowiedzialne za krzepnięcie, co może powodować łatwe powstawanie siniaków i krwawienia z nosa.

Rzadziej choroba Gauchera atakuje mózg, co może powodować nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, sztywność mięśni, trudności w połykaniu i drgawki. Jeden rzadki podtyp choroby Gauchera rozpoczyna się w niemowlęctwie i zwykle kończy się śmiercią w wieku 2 lat.

Przyczyny choroby Gauchera

Choroba Gauchera dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Aby ich dziecko odziedziczyło tę chorobę, oboje rodzice muszą być nosicielami zmienionego (zmutowanego) genu Gauchera.

Czynniki ryzyka

Osoby pochodzenia żydowskiego (aszkenazyjskiego) z Europy Wschodniej i Środkowej są w grupie zwiększonego ryzyka zachorowania na najczęstszą odmianę choroby Gauchera.

Powikłania choroby Gauchera

Choroba Gauchera może powodować:

• Opóźnienie wzrostu i dojrzewania u dzieci
• Problemy ginekologiczne i położnicze
• Choroba Parkinsona
• Nowotwory takie jak szpiczak, białaczka i chłoniak

Diagnostyka choroby Gauchera

Podczas badania fizykalnego lekarz będzie naciskać brzuch Ciebie lub dziecka, aby sprawdzić wielkość śledziony i wątroby. Aby ustalić, czy Twoje dziecko cierpi na chorobę Gauchera, lekarz porówna wzrost i wagę dziecka ze standardowymi tabelami wzrostu.

Lekarz może również zalecić wykonanie niektórych badań laboratoryjnych, badań obrazowych i poradnictwo genetyczne.

Testy laboratoryjne

Próbki krwi można sprawdzić pod kątem poziomu enzymu związanego z chorobą Gauchera. Analiza genetyczna może wykazać, czy cierpisz na tę chorobę.

Testy obrazowe

Osoby, u których zdiagnozowano chorobę Gauchera, zazwyczaj wymagają okresowych badań w celu śledzenia jej postępu, w tym:

• Absorpcjometria rentgenowska o podwójnej energii (DXA). W badaniu tym wykorzystuje się promieniowanie rentgenowskie o niskim natężeniu do pomiaru gęstości kości.
• MRI. Wykorzystując fale radiowe i silne pole magnetyczne, rezonans magnetyczny może wykazać, czy śledziona lub wątroba są powiększone i czy doszło do zajęcia szpiku kostnego.

Badania przesiewowe przed poczęciem i badania prenatalne

Jeśli Ty lub Twój partner macie korzenie żydowskie aszkenazyjskie lub jeśli u któregokolwiek z Was w rodzinie występowała choroba Gauchera, warto rozważyć badania genetyczne przed założeniem rodziny. W niektórych przypadkach lekarze zalecają badania prenatalne, aby sprawdzić, czy płód jest zagrożony chorobą Gauchera.

Leczenie choroby Gauchera

Chociaż na chorobę Gauchera nie ma lekarstwa, niektóre metody leczenia mogą kontrolować objawy, zapobiegać nieodwracalnym szkodom i poprawiać jakość życia. U niektórych osób objawy są tak łagodne, że nie wymagają leczenia.

Lekarz prawdopodobnie zaleci rutynowe monitorowanie w celu obserwacji postępu choroby i powikłań. To, jak często będziesz musiał być monitorowany, zależy od Twojej sytuacji.

Leki

Wiele osób cierpiących na chorobę Gauchera zaobserwowało poprawę objawów po rozpoczęciu leczenia:

• Enzymatyczna terapia zastępcza. Podejście to polega na zastąpieniu niedoborowego enzymu sztucznymi. Te enzymy zastępcze podaje się w warunkach ambulatoryjnych przez żyłę (dożylnie), zazwyczaj w dużych dawkach w odstępach dwutygodniowych. Czasami u osób występuje reakcja alergiczna lub nadwrażliwość na leczenie enzymami.
• Miglustat (Zavesca). Wydaje się, że ten doustny lek zakłóca wytwarzanie substancji tłuszczowych, które gromadzą się u osób z chorobą Gauchera. Biegunka i utrata masy ciała są częstymi działaniami niepożądanymi.
• Eliglustat (Cerdelga). Lek ten wydaje się również hamować wytwarzanie substancji tłuszczowych, które gromadzą się u osób cierpiących na najczęstszą postać choroby Gauchera. Możliwe działania niepożądane obejmują zmęczenie, ból głowy, nudności i biegunkę.
• Leki na osteoporozę. Tego typu leki pomagają odbudować kości osłabione chorobą Gauchera.

Chirurgia

Jeśli objawy są poważne i nie kwalifikujesz się do mniej inwazyjnego leczenia, lekarz może zasugerować:

• Przeszczep szpiku kostnego. Podczas tej procedury komórki krwiotwórcze uszkodzone przez chorobę Gauchera są usuwane i zastępowane, co może odwrócić wiele objawów przedmiotowych i podmiotowych Gauchera. Ponieważ jest to podejście obarczone wysokim ryzykiem, wykonuje się je rzadziej niż enzymatyczną terapię zastępczą.
• Usunięcie śledziony. Zanim stała się dostępna enzymatyczna terapia zastępcza, powszechnym sposobem leczenia choroby Gauchera było usunięcie śledziony. Obecnie tę procedurę stosuje się zwykle w ostateczności.

Przygotowanie do wizyty u lekarza

Prawdopodobnie zaczniesz spotykać się ze swoim lekarzem pierwszego kontaktu. Wówczas możesz zostać skierowany do lekarza specjalizującego się w chorobach krwi (hematolog) lub do lekarza specjalizującego się w chorobach dziedzicznych (genetyk).

Co możesz zrobić, aby się przygotować

Przed spotkaniem warto spisać listę odpowiedzi na następujące pytania:

• Czy u kogoś w Twojej rodzinie zdiagnozowano chorobę Gauchera?
• Czy w Twojej dalszej rodzinie jakieś dzieci zmarły przed ukończeniem 2. roku życia?
• Jakie leki i suplementy diety zażywasz regularnie?

O co zapyta Twój lekarz

Twój lekarz może zadać następujące pytania:

• Jakie są objawy i kiedy się zaczęły?
• Czy występuje ból brzucha lub kości?
• Czy zauważyłeś łatwe powstawanie siniaków lub krwawień z nosa?
• Jakie jest dziedzictwo przodków Twojej rodziny?
• Czy w Twojej rodzinie występują choroby lub objawy, które występowały od kilku pokoleń?