Medycyna
  • Home
  • Choroby
    • All
    • Choroby skóry
    • Choroby układu pokarmowego
    • Choroby zakaźne i pasożytnicze
    • Inne choroby
    • Rak
    Zwiększona liczba białych krwinek i zmęczenie: przyczyny i leczenie

    Zwiększona liczba białych krwinek i zmęczenie: przyczyny i leczenie

    Zapalenie tarczycy: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie

    Zapalenie tarczycy: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie

    Diagnoza i leczenie boreliozy w późniejszym stadium

    Diagnoza i leczenie boreliozy w późniejszym stadium

    Przewlekła hiperwentylacja: przyczyny, objawy i leczenie

    Przewlekła hiperwentylacja: przyczyny, objawy i leczenie

  • Informacje o lekach
    Najlepsze leki na leczenie zawrotów głowy u osób starszych

    Najlepsze leki na leczenie zawrotów głowy u osób starszych

    Skutki uboczne Sparsentan (FilSpari) i sposobu ich zmniejszenia

    Skutki uboczne Sparsentan (FilSpari) i sposobu ich zmniejszenia

    8 skutków ubocznych MaciTentan i ich zminimalizowanie

    8 skutków ubocznych MaciTentan i ich zminimalizowanie

    Wyjaśnienie o mechanizmie działania leków maciTentan

    Wyjaśnienie o mechanizmie działania leków maciTentan

  • Opieka zdrowotna
    Niewyjaśniony ból i zmęczenie mięśni: przyczyny i leczenie

    Niewyjaśniony ból i zmęczenie mięśni: przyczyny i leczenie

    Niewyjaśniony ból mięśni broni i nóg: przyczyna i leczenie

    Niewyjaśniony ból mięśni broni i nóg: przyczyna i leczenie

    Unikaj grejpfruta, gdy przyjmujesz leku atevastatyny

    Unikaj grejpfruta, gdy przyjmujesz leku atevastatyny

    Funkcje, wpływ prostaglandyn w ciąży

    Funkcje, wpływ prostaglandyn w ciąży

No Result
View All Result
  • Home
  • Choroby
    • All
    • Choroby skóry
    • Choroby układu pokarmowego
    • Choroby zakaźne i pasożytnicze
    • Inne choroby
    • Rak
    Zwiększona liczba białych krwinek i zmęczenie: przyczyny i leczenie

    Zwiększona liczba białych krwinek i zmęczenie: przyczyny i leczenie

    Zapalenie tarczycy: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie

    Zapalenie tarczycy: objawy, przyczyny, diagnoza, leczenie

    Diagnoza i leczenie boreliozy w późniejszym stadium

    Diagnoza i leczenie boreliozy w późniejszym stadium

    Przewlekła hiperwentylacja: przyczyny, objawy i leczenie

    Przewlekła hiperwentylacja: przyczyny, objawy i leczenie

  • Informacje o lekach
    Najlepsze leki na leczenie zawrotów głowy u osób starszych

    Najlepsze leki na leczenie zawrotów głowy u osób starszych

    Skutki uboczne Sparsentan (FilSpari) i sposobu ich zmniejszenia

    Skutki uboczne Sparsentan (FilSpari) i sposobu ich zmniejszenia

    8 skutków ubocznych MaciTentan i ich zminimalizowanie

    8 skutków ubocznych MaciTentan i ich zminimalizowanie

    Wyjaśnienie o mechanizmie działania leków maciTentan

    Wyjaśnienie o mechanizmie działania leków maciTentan

  • Opieka zdrowotna
    Niewyjaśniony ból i zmęczenie mięśni: przyczyny i leczenie

    Niewyjaśniony ból i zmęczenie mięśni: przyczyny i leczenie

    Niewyjaśniony ból mięśni broni i nóg: przyczyna i leczenie

    Niewyjaśniony ból mięśni broni i nóg: przyczyna i leczenie

    Unikaj grejpfruta, gdy przyjmujesz leku atevastatyny

    Unikaj grejpfruta, gdy przyjmujesz leku atevastatyny

    Funkcje, wpływ prostaglandyn w ciąży

    Funkcje, wpływ prostaglandyn w ciąży

No Result
View All Result
Medycyna
No Result
View All Result
Home Choroby Inne choroby

Objawy i leczenie choroby Pompego

by Dr Witold Jasiński
31/01/2022

Choroba Pompego, znana również jako choroba spichrzania glikogenu typu II (GSD-II) lub niedobór kwaśnej maltazy, jest jednym z 49 znanych zaburzeń spichrzania lizosomalnego. Nazwa choroba Pompego pochodzi od holenderskiego patologa JC Pompego, który po raz pierwszy opisał niemowlę z tą chorobą w 1932 roku. Szacuje się, że choroba Pompego dotyka 5 000 do 10 000 osób na całym świecie. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych dotyka 1 na 40 000 osób.

Choroba Pompego jest spowodowana niedoborem lub całkowitym brakiem enzymu zwanego kwaśną alfa-glukozydazą. Jeśli ten enzym nie działa prawidłowo, glikogen, złożony cukier, gromadzi się w komórkach organizmu i powoduje uszkodzenie narządów i tkanek. To nagromadzenie wpływa głównie na mięśnie ciała, prowadząc do rozległego osłabienia mięśni. Ten niedobór enzymu może zagrażać życiu w przypadku uszkodzenia mięśni oddechowych i serca. Choroba jest genetyczna i oboje rodzice muszą nosić zmutowany gen, aby ich dziecko mogło go odziedziczyć.

Istnieją dwie formy choroby Pompego — wczesna i późna — obie powodują osłabienie mięśni. Postęp choroby zależy od tego, jak wcześnie się zaczyna.

Biopsja mięśnia pokazująca duże wakuole w przypadku choroby pompes

Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia Commons

Wczesna choroba Pompego

Wczesny początek jest uważany za ciężką postać choroby Pompego. Stan pojawia się zwykle w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Niemowlęta są słabe i mają problemy z utrzymaniem głowy. Ich mięśnie sercowe stają się chore, a ich serca powiększają się i osłabiają. Mogą również mieć duże, wystające języki i powiększoną wątrobę. Inne objawy to:

  • Brak wzrostu i przybierania na wadze (brak rozwoju)
  • Wady serca i nieregularne bicie serca
  • Trudności w oddychaniu, które mogą obejmować omdlenia
  • Problemy z karmieniem i połykaniem
  • Brakujące etapy rozwoju, takie jak przewracanie się lub raczkowanie
  • Problemy z poruszaniem się rękami i nogami
  • Ubytek słuchu

Choroba postępuje szybko, a dzieci zwykle umierają z powodu niewydolności serca i niewydolności oddechowej przed pierwszymi urodzinami. Dzieci dotknięte chorobą mogą żyć dłużej dzięki odpowiednim interwencjom medycznym.

Choroba Pompego o późnym początku

Choroba Pompego o późnym początku zwykle rozpoczyna się objawami osłabienia mięśni, które mogą wystąpić w dowolnym momencie od wczesnego dzieciństwa do dorosłości. Osłabienie mięśni dotyka dolną połowę ciała bardziej niż kończyny górne. Choroba postępuje wolniej niż postać niemowlęca, ale oczekiwana długość życia osobników wciąż jest krótsza.

Oczekiwana długość życia zależy od tego, kiedy choroba się zaczyna i jak szybko postępują objawy. Objawy, takie jak trudności w chodzeniu lub wchodzeniu po schodach, zaczynają się i postępują powoli z biegiem lat. Podobnie jak w przypadku wczesnego początku, osoby z późnym początkiem mogą również mieć problemy z oddychaniem. W miarę postępu choroby osoby stają się zależne od wózka inwalidzkiego lub przykute do łóżka i mogą potrzebować respiratora do oddychania.

Diagnoza

Choroba Pompego jest zwykle diagnozowana po progresji objawów. U dorosłych choroba Pompego może być mylona z innymi przewlekłymi chorobami mięśni. Jeśli Twój pracownik służby zdrowia podejrzewa chorobę Pompego, może zbadać aktywność enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy lub biopsji mięśni lub skóry w hodowanych komórkach skóry. U dorosłych można wykonać badanie krwi w celu określenia zmniejszenia lub braku tego enzymu.

Leczenie

Osoba z chorobą Pompego będzie potrzebować specjalistycznej opieki medycznej ze strony genetyków, specjalistów ds. metabolizmu i neurologów. Wiele osób uważa dietę wysokobiałkową za pomocną, a także intensywne codzienne ćwiczenia. W miarę postępu choroby konieczne są częste badania lekarskie.

W 2006 roku Europejska Agencja Leków (EMEA) i amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) przyznały dopuszczenie do obrotu leku Myozyme do leczenia choroby Pompego. W 2010 roku Lumizyme został zatwierdzony. Myozyme jest przeznaczony dla pacjentów w wieku poniżej 8 lat, a Lumizyme jest zatwierdzony dla osób w wieku powyżej 8 lat. Oba leki zastępują brakujący enzym, pomagając w ten sposób zmniejszyć objawy choroby. Zarówno Myozyme, jak i Lumizyme są dostarczane dożylnie co dwa tygodnie.

Dr Witold Jasiński

Dr Witold Jasiński

Dowiedz się więcej

Najlepsze leki na leczenie zawrotów głowy u osób starszych
Informacje o lekach

Najlepsze leki na leczenie zawrotów głowy u osób starszych

03/07/2025
Niewyjaśniony ból i zmęczenie mięśni: przyczyny i leczenie
Opieka zdrowotna

Niewyjaśniony ból i zmęczenie mięśni: przyczyny i leczenie

30/06/2025
Zwiększona liczba białych krwinek i zmęczenie: przyczyny i leczenie
Inne choroby

Zwiększona liczba białych krwinek i zmęczenie: przyczyny i leczenie

21/06/2025
Skutki uboczne Sparsentan (FilSpari) i sposobu ich zmniejszenia
Informacje o lekach

Skutki uboczne Sparsentan (FilSpari) i sposobu ich zmniejszenia

16/06/2025
8 skutków ubocznych MaciTentan i ich zminimalizowanie
Informacje o lekach

8 skutków ubocznych MaciTentan i ich zminimalizowanie

10/06/2025
Wyjaśnienie o mechanizmie działania leków maciTentan
Informacje o lekach

Wyjaśnienie o mechanizmie działania leków maciTentan

04/06/2025
Wyjaśnienie o mechanizmie działania leków aproceitentan
Informacje o lekach

Wyjaśnienie o mechanizmie działania leków aproceitentan

30/05/2025
7 skutków ubocznych Aprocitentan i sposobu ich zmniejszenia
Informacje o lekach

7 skutków ubocznych Aprocitentan i sposobu ich zmniejszenia

29/05/2025
Niewyjaśniony ból mięśni broni i nóg: przyczyna i leczenie
Opieka zdrowotna

Niewyjaśniony ból mięśni broni i nóg: przyczyna i leczenie

28/05/2025

Discussion about this post

Recommended

Co należy wiedzieć o nadciśnieniu i COVID-19?

Co należy wiedzieć o nadciśnieniu i COVID-19?

4 lata ago

Choroba tkanki łącznej: rodzaje, diagnoza, objawy i przyczyny

3 lata ago

Don't Miss

Najlepsze leki na leczenie zawrotów głowy u osób starszych

Najlepsze leki na leczenie zawrotów głowy u osób starszych

03/07/2025
Niewyjaśniony ból i zmęczenie mięśni: przyczyny i leczenie

Niewyjaśniony ból i zmęczenie mięśni: przyczyny i leczenie

30/06/2025
Zwiększona liczba białych krwinek i zmęczenie: przyczyny i leczenie

Zwiększona liczba białych krwinek i zmęczenie: przyczyny i leczenie

21/06/2025
Skutki uboczne Sparsentan (FilSpari) i sposobu ich zmniejszenia

Skutki uboczne Sparsentan (FilSpari) i sposobu ich zmniejszenia

16/06/2025
  • Najlepsze leki na leczenie zawrotów głowy u osób starszych
  • Niewyjaśniony ból i zmęczenie mięśni: przyczyny i leczenie
  • Zwiększona liczba białych krwinek i zmęczenie: przyczyny i leczenie
  • Skutki uboczne Sparsentan (FilSpari) i sposobu ich zmniejszenia
  • 8 skutków ubocznych MaciTentan i ich zminimalizowanie
  • Najlepsze leki na leczenie zawrotów głowy u osób starszych
  • Niewyjaśniony ból i zmęczenie mięśni: przyczyny i leczenie
  • Zwiększona liczba białych krwinek i zmęczenie: przyczyny i leczenie
  • Skutki uboczne Sparsentan (FilSpari) i sposobu ich zmniejszenia
  • 8 skutków ubocznych MaciTentan i ich zminimalizowanie
  • Najlepsze leki na leczenie zawrotów głowy u osób starszych
  • Niewyjaśniony ból i zmęczenie mięśni: przyczyny i leczenie
  • Zwiększona liczba białych krwinek i zmęczenie: przyczyny i leczenie
  • Skutki uboczne Sparsentan (FilSpari) i sposobu ich zmniejszenia
  • 8 skutków ubocznych MaciTentan i ich zminimalizowanie
  • Najlepsze leki na leczenie zawrotów głowy u osób starszych
  • Niewyjaśniony ból i zmęczenie mięśni: przyczyny i leczenie
  • Zwiększona liczba białych krwinek i zmęczenie: przyczyny i leczenie
  • Skutki uboczne Sparsentan (FilSpari) i sposobu ich zmniejszenia
  • 8 skutków ubocznych MaciTentan i ich zminimalizowanie
Medycyna

Treści zawarte na tej stronie mają wyłącznie charakter informacyjny i edukacyjny. Skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania porady medycznej, leczenia lub diagnozy.

No Result
View All Result
  • Home
  • Choroby
  • Informacje o lekach
  • Opieka zdrowotna

© 2025 JNews - Premium WordPress news & magazine theme by Jegtheme.