Medycyna
  • Home
  • Choroby
    • All
    • Choroby skóry
    • Choroby układu pokarmowego
    • Choroby zakaźne i pasożytnicze
    • Inne choroby
    • Rak
    Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis): objawy, przyczyna i leczenie

    Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis): objawy, przyczyna i leczenie

    Autoimmunologiczne zapalenie wątroby: objawy, diagnostyka i leczenie

    Autoimmunologiczne zapalenie wątroby: objawy, diagnostyka i leczenie

    Choroba Gauchera: objawy, przyczyny i leczenie

    Choroba Gauchera: objawy, przyczyny i leczenie

    Kiła: objawy, przyczyny i leczenie

    Kiła: objawy, przyczyny i leczenie

  • Informacje o lekach
    Alergia na penicylinę: objawy, diagnostyka i leczenie

    Alergia na penicylinę: objawy, diagnostyka i leczenie

    Terapia hormonalna w okresie menopauzy związana ze zwiększonym ryzykiem demencji

    Terapia hormonalna w okresie menopauzy związana ze zwiększonym ryzykiem demencji

    Nowy lek, mirikizumab, jest obiecujący w remisji wrzodziejącego zapalenia jelita grubego

    Nowy lek, mirikizumab, jest obiecujący w remisji wrzodziejącego zapalenia jelita grubego

    Zespół serotoninowy: objawy, rozpoznanie i leczenie

    Zespół serotoninowy: objawy, rozpoznanie i leczenie

  • Opieka zdrowotna
    Zator płynem owodniowym: objawy, przyczyna i leczenie

    Zator płynem owodniowym: objawy, przyczyna i leczenie

    Nagły silny ból głowy i utrata równowagi

    Nagły silny ból głowy i utrata równowagi

    Zapalenie stawów kciuka: objawy, przyczyna i leczenie

    Zapalenie stawów kciuka: objawy, przyczyna i leczenie

    Poporodowe zapalenie tarczycy: objawy, diagnostyka i leczenie

    Poporodowe zapalenie tarczycy: objawy, diagnostyka i leczenie

No Result
View All Result
  • Home
  • Choroby
    • All
    • Choroby skóry
    • Choroby układu pokarmowego
    • Choroby zakaźne i pasożytnicze
    • Inne choroby
    • Rak
    Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis): objawy, przyczyna i leczenie

    Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis): objawy, przyczyna i leczenie

    Autoimmunologiczne zapalenie wątroby: objawy, diagnostyka i leczenie

    Autoimmunologiczne zapalenie wątroby: objawy, diagnostyka i leczenie

    Choroba Gauchera: objawy, przyczyny i leczenie

    Choroba Gauchera: objawy, przyczyny i leczenie

    Kiła: objawy, przyczyny i leczenie

    Kiła: objawy, przyczyny i leczenie

  • Informacje o lekach
    Alergia na penicylinę: objawy, diagnostyka i leczenie

    Alergia na penicylinę: objawy, diagnostyka i leczenie

    Terapia hormonalna w okresie menopauzy związana ze zwiększonym ryzykiem demencji

    Terapia hormonalna w okresie menopauzy związana ze zwiększonym ryzykiem demencji

    Nowy lek, mirikizumab, jest obiecujący w remisji wrzodziejącego zapalenia jelita grubego

    Nowy lek, mirikizumab, jest obiecujący w remisji wrzodziejącego zapalenia jelita grubego

    Zespół serotoninowy: objawy, rozpoznanie i leczenie

    Zespół serotoninowy: objawy, rozpoznanie i leczenie

  • Opieka zdrowotna
    Zator płynem owodniowym: objawy, przyczyna i leczenie

    Zator płynem owodniowym: objawy, przyczyna i leczenie

    Nagły silny ból głowy i utrata równowagi

    Nagły silny ból głowy i utrata równowagi

    Zapalenie stawów kciuka: objawy, przyczyna i leczenie

    Zapalenie stawów kciuka: objawy, przyczyna i leczenie

    Poporodowe zapalenie tarczycy: objawy, diagnostyka i leczenie

    Poporodowe zapalenie tarczycy: objawy, diagnostyka i leczenie

No Result
View All Result
Medycyna
No Result
View All Result
Home Choroby Inne choroby

Objawy i leczenie choroby Pompego

by Dr Witold Jasiński
31/01/2022
0

Choroba Pompego, znana również jako choroba spichrzania glikogenu typu II (GSD-II) lub niedobór kwaśnej maltazy, jest jednym z 49 znanych zaburzeń spichrzania lizosomalnego. Nazwa choroba Pompego pochodzi od holenderskiego patologa JC Pompego, który po raz pierwszy opisał niemowlę z tą chorobą w 1932 roku. Szacuje się, że choroba Pompego dotyka 5 000 do 10 000 osób na całym świecie. Szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych dotyka 1 na 40 000 osób.

Choroba Pompego jest spowodowana niedoborem lub całkowitym brakiem enzymu zwanego kwaśną alfa-glukozydazą. Jeśli ten enzym nie działa prawidłowo, glikogen, złożony cukier, gromadzi się w komórkach organizmu i powoduje uszkodzenie narządów i tkanek. To nagromadzenie wpływa głównie na mięśnie ciała, prowadząc do rozległego osłabienia mięśni. Ten niedobór enzymu może zagrażać życiu w przypadku uszkodzenia mięśni oddechowych i serca. Choroba jest genetyczna i oboje rodzice muszą nosić zmutowany gen, aby ich dziecko mogło go odziedziczyć.

Istnieją dwie formy choroby Pompego — wczesna i późna — obie powodują osłabienie mięśni. Postęp choroby zależy od tego, jak wcześnie się zaczyna.

Biopsja mięśnia pokazująca duże wakuole w przypadku choroby pompes

Jensflorian / CC BY-SA 3.0 / Wikimedia Commons

Wczesna choroba Pompego

Wczesny początek jest uważany za ciężką postać choroby Pompego. Stan pojawia się zwykle w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia. Niemowlęta są słabe i mają problemy z utrzymaniem głowy. Ich mięśnie sercowe stają się chore, a ich serca powiększają się i osłabiają. Mogą również mieć duże, wystające języki i powiększoną wątrobę. Inne objawy to:

  • Brak wzrostu i przybierania na wadze (brak rozwoju)
  • Wady serca i nieregularne bicie serca
  • Trudności w oddychaniu, które mogą obejmować omdlenia
  • Problemy z karmieniem i połykaniem
  • Brakujące etapy rozwoju, takie jak przewracanie się lub raczkowanie
  • Problemy z poruszaniem się rękami i nogami
  • Ubytek słuchu

Choroba postępuje szybko, a dzieci zwykle umierają z powodu niewydolności serca i niewydolności oddechowej przed pierwszymi urodzinami. Dzieci dotknięte chorobą mogą żyć dłużej dzięki odpowiednim interwencjom medycznym.

Choroba Pompego o późnym początku

Choroba Pompego o późnym początku zwykle rozpoczyna się objawami osłabienia mięśni, które mogą wystąpić w dowolnym momencie od wczesnego dzieciństwa do dorosłości. Osłabienie mięśni dotyka dolną połowę ciała bardziej niż kończyny górne. Choroba postępuje wolniej niż postać niemowlęca, ale oczekiwana długość życia osobników wciąż jest krótsza.

Oczekiwana długość życia zależy od tego, kiedy choroba się zaczyna i jak szybko postępują objawy. Objawy, takie jak trudności w chodzeniu lub wchodzeniu po schodach, zaczynają się i postępują powoli z biegiem lat. Podobnie jak w przypadku wczesnego początku, osoby z późnym początkiem mogą również mieć problemy z oddychaniem. W miarę postępu choroby osoby stają się zależne od wózka inwalidzkiego lub przykute do łóżka i mogą potrzebować respiratora do oddychania.

Diagnoza

Choroba Pompego jest zwykle diagnozowana po progresji objawów. U dorosłych choroba Pompego może być mylona z innymi przewlekłymi chorobami mięśni. Jeśli Twój pracownik służby zdrowia podejrzewa chorobę Pompego, może zbadać aktywność enzymu kwaśnej alfa-glukozydazy lub biopsji mięśni lub skóry w hodowanych komórkach skóry. U dorosłych można wykonać badanie krwi w celu określenia zmniejszenia lub braku tego enzymu.

Leczenie

Osoba z chorobą Pompego będzie potrzebować specjalistycznej opieki medycznej ze strony genetyków, specjalistów ds. metabolizmu i neurologów. Wiele osób uważa dietę wysokobiałkową za pomocną, a także intensywne codzienne ćwiczenia. W miarę postępu choroby konieczne są częste badania lekarskie.

W 2006 roku Europejska Agencja Leków (EMEA) i amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) przyznały dopuszczenie do obrotu leku Myozyme do leczenia choroby Pompego. W 2010 roku Lumizyme został zatwierdzony. Myozyme jest przeznaczony dla pacjentów w wieku poniżej 8 lat, a Lumizyme jest zatwierdzony dla osób w wieku powyżej 8 lat. Oba leki zastępują brakujący enzym, pomagając w ten sposób zmniejszyć objawy choroby. Zarówno Myozyme, jak i Lumizyme są dostarczane dożylnie co dwa tygodnie.

Advertisement Banner
Dr Witold Jasiński

Dr Witold Jasiński

Dowiedz się więcej

Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis): objawy, przyczyna i leczenie
Choroby skóry

Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis): objawy, przyczyna i leczenie

22/09/2023
Zator płynem owodniowym: objawy, przyczyna i leczenie
Opieka zdrowotna

Zator płynem owodniowym: objawy, przyczyna i leczenie

16/09/2023
Nagły silny ból głowy i utrata równowagi
Opieka zdrowotna

Nagły silny ból głowy i utrata równowagi

12/09/2023
Zapalenie stawów kciuka: objawy, przyczyna i leczenie
Opieka zdrowotna

Zapalenie stawów kciuka: objawy, przyczyna i leczenie

08/09/2023
Alergia na penicylinę: objawy, diagnostyka i leczenie
Informacje o lekach

Alergia na penicylinę: objawy, diagnostyka i leczenie

04/09/2023
Autoimmunologiczne zapalenie wątroby: objawy, diagnostyka i leczenie
Choroby układu pokarmowego

Autoimmunologiczne zapalenie wątroby: objawy, diagnostyka i leczenie

31/08/2023
Poporodowe zapalenie tarczycy: objawy, diagnostyka i leczenie
Opieka zdrowotna

Poporodowe zapalenie tarczycy: objawy, diagnostyka i leczenie

28/08/2023
Choroba Gauchera: objawy, przyczyny i leczenie
Inne choroby

Choroba Gauchera: objawy, przyczyny i leczenie

25/08/2023
Kiła: objawy, przyczyny i leczenie
Choroby zakaźne i pasożytnicze

Kiła: objawy, przyczyny i leczenie

21/08/2023

Discussion about this post

Recommended

Zastosowanie postawy, skutki uboczne i ostrzeżenia

1 year ago
Uważaj na objawy ciąży pozamacicznej

Uważaj na objawy ciąży pozamacicznej

2 years ago

Don't Miss

Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis): objawy, przyczyna i leczenie

Zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis): objawy, przyczyna i leczenie

22/09/2023
Zator płynem owodniowym: objawy, przyczyna i leczenie

Zator płynem owodniowym: objawy, przyczyna i leczenie

16/09/2023
Nagły silny ból głowy i utrata równowagi

Nagły silny ból głowy i utrata równowagi

12/09/2023
Zapalenie stawów kciuka: objawy, przyczyna i leczenie

Zapalenie stawów kciuka: objawy, przyczyna i leczenie

08/09/2023
Medycyna

Treści zawarte na tej stronie mają wyłącznie charakter informacyjny i edukacyjny. Skonsultuj się z lekarzem w celu uzyskania porady medycznej, leczenia lub diagnozy.

No Result
View All Result
  • Home
  • Choroby
  • Informacje o lekach
  • Opieka zdrowotna

© 2023 JNews - Premium WordPress news & magazine theme by Jegtheme.