Co to jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS)?

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), zwane również chorobą Lou Gehriga, to choroba, która atakuje komórki nerwowe (neurony ruchowe), które kontrolują mięśnie. ALS jest chorobą postępującą, co oznacza, że ​​z czasem się pogarsza. Neurony ruchowe przekazują informacje o ruchu z mózgu do mięśni, ale w ALS neurony ruchowe ulegają degeneracji i obumierają; dlatego wiadomości nie docierają już do mięśni. Kiedy mięśnie nie są używane przez dłuższy czas, słabną, zanikają (zanikają) i drgają pod skórą (fascykulacja).

Ostatecznie wszystkie mięśnie, które dana osoba może kontrolować (mięśnie dobrowolne), są dotknięte. Osoby z ALS tracą zdolność poruszania rękami, nogami, ustami i ciałem. Może dojść do tego, że mięśnie używane do oddychania zostaną zaatakowane, a osoba może potrzebować respiratora, aby oddychać.

Przez długi czas uważano, że ALS wpływa tylko na mięśnie. Obecnie wiadomo, że niektóre osoby z ALS doświadczają zmian poznawczych, takich jak problemy z pamięcią i podejmowaniem decyzji. Choroba może również powodować zmiany osobowości i zachowania, takie jak depresja. ALS nie wpływa na inteligencję ani zdolność widzenia lub słyszenia.

Co powoduje ALS?

Dokładna przyczyna ALS nie jest znana. W 1991 roku naukowcy zidentyfikowali powiązanie między ALS a chromosomem 21. Dwa lata później zidentyfikowano gen kontrolujący enzym SOD1 jako powiązany z około 10% dziedzicznych przypadków w rodzinach.

SOD1 rozkłada wolne rodniki, szkodliwe cząsteczki, które atakują komórki od wewnątrz i powodują ich śmierć. Ponieważ nie wszystkie odziedziczone przypadki są powiązane z tym genem, a niektórzy ludzie są jedynymi w rodzinie z ALS, mogą istnieć inne przyczyny genetyczne.

Kto dostaje ALS?

Najczęściej diagnozuje się ALS w wieku od 55 do 75 lat, ale osoby młodsze również mogą go rozwinąć. ALS dotyka ludzi na całym świecie io różnym pochodzeniu etnicznym. Mężczyźni chorują częściej niż kobiety.

Około 90% do 95% przypadków ALS pojawia się losowo, co oznacza, że ​​nikt z rodziny nie ma tego zaburzenia. W około 5% do 10% przypadków członek rodziny również ma zaburzenie. Weterani wojskowi są bardziej narażeni na ALS, ale przyczyna tego nie jest jasna.

Objawy ALS

Zwykle ALS pojawia się powoli, zaczynając od osłabienia jednego lub więcej mięśni. Początkowo może to dotyczyć tylko jednej nogi lub ramienia.

Inne objawy to:

• Drganie, skurcze lub sztywność mięśni
• Potknięcie się, potknięcie lub trudności z chodzeniem
• Trudność w podnoszeniu rzeczy
• Trudność w używaniu rąk

W miarę postępu choroby osoba z ALS nie będzie w stanie stać ani chodzić; będą mieli problemy z poruszaniem się, mówieniem i połykaniem.

Diagnoza ALS

Rozpoznanie ALS opiera się na obserwowanych przez lekarza objawach i objawach, a także wynikach badań, które eliminują wszystkie inne możliwości, takie jak stwardnienie rozsiane, zespół post-polio, rdzeniowy zanik mięśni czy niektóre choroby zakaźne.

Zazwyczaj badanie jest wykonywane, a diagnoza stawiana przez lekarza specjalizującego się w układzie nerwowym (neurologa).

Leczenie ALS

Jak dotąd nie ma lekarstwa na ALS. Zabiegi mają na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia osób z chorobą.

Leki mogą pomóc zmniejszyć zmęczenie, złagodzić skurcze mięśni i zmniejszyć ból. Istnieją dwa specyficzne leki na ALS:

• Radicava (edaravone)
• Rilutek (riluzol)

Nie naprawiają one już szkód wyrządzonych organizmowi, ale wydają się być umiarkowanie skuteczne w przedłużaniu przeżycia osób z ALS.

Dzięki fizjoterapii, użyciu specjalnego sprzętu i terapii mowy osoby z ALS mogą pozostać w ruchu i komunikować się tak długo, jak to możliwe.

Podczas gdy średni czas przeżycia po zdiagnozowaniu ALS wynosi trzy lata, około 20% osób z ALS żyje pięć lat; 10% przeżyje 10 lat, a 5% przeżyje 20 lat lub dłużej. Większość osób z ALS umiera z powodu niewydolności oddechowej.

Przyszłe badania

Naukowcy badają wiele możliwych przyczyn ALS, takich jak odpowiedź autoimmunologiczna (w której organizm atakuje własne komórki) i przyczyny środowiskowe, takie jak narażenie na substancje toksyczne lub zakaźne.

Naukowcy odkryli, że osoby z ALS mają wyższy poziom chemicznego glutaminianu w swoich ciałach, więc badania skupiają się na związku między glutaminianem a ALS.

Ponadto naukowcy szukają pewnych nieprawidłowości biochemicznych, które są wspólne dla wszystkich osób z ALS, aby można było opracować testy do wykrywania i diagnozowania zaburzenia.