Jak leczy się rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Leczenie zaburzenia genetycznego rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) obejmuje dwa podejścia — terapię modyfikującą przebieg choroby i kontrolę objawów. Spinraza (nusinersen) i Zolgensma (onasemnogene abeparovec-xioi) to dwie metody leczenia zatwierdzone do zapobiegania pogorszeniu SMA i są uważane za terapie modyfikujące przebieg choroby.

Poza tymi terapiami modyfikującymi przebieg choroby, inne ważne aspekty leczenia SMA obejmują podejścia domowe, takie jak opieka oddechowa, optymalizacja kontroli motorycznej za pomocą fizjoterapii oraz stosowanie urządzeń wspierających kręgosłup i mięśnie. Czasami może być konieczna operacja, aby poradzić sobie z poważnymi powikłaniami SMA.

Zarządzanie chorobami

Leczenie modyfikujące chorobę SMA znacznie się rozwinęło dzięki zatwierdzeniu dwóch metod leczenia: Spinraza w 2016 r. i Zolgensma w 2019 r. Dzięki tym metodom można poprawić rokowanie i progresję choroby w przypadku SMA. Należy pamiętać, że ponieważ te leki są stosunkowo nowe, długoterminowe skutki nie są jeszcze znane.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie SMA, Wasze leczenie modyfikujące przebieg choroby będzie prowadzone przez lekarza w nadzorowanym miejscu.

Spinraza

Spinraza została zatwierdzona przez amerykańską Agencję ds. Żywności i Leków (FDA) w 2016 roku.Ten lek jest przyjmowany przez wstrzyknięcie dooponowe, procedurę, w której lek jest wstrzykiwany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego za pomocą igły. Ta procedura musi być wykonana przez przeszkolonego lekarza.

Leczenie wstrzykuje się jako trzy dawki nasycające co dwa tygodnie, a następnie czwartą dawkę nasycającą po jednym miesiącu. Po czterech początkowych dawkach nasycających pacjent będzie otrzymywał zastrzyk leku Spinraza co cztery miesiące.

Według producenta zalecana dawka leku Spinraza to 12 miligramów (mg) lub 5 mililitrów (ml) na jedno podanie.

Spinraza działa poprzez stymulację produkcji białka SMN, białka z niedoborem SMA. Zastąpienie białka SMN tą procedurą pomaga neuronom ruchowym w organizmie prawidłowo funkcjonować, zapobiegając postępowi choroby.

Zolgensma

Zolgensma została zatwierdzona przez FDA w 2019 r. do stosowania u niemowląt poniżej drugiego roku życia, u których występuje SMA o początku niemowlęcym.

Jest stosowany jako jednorazowy zabieg dożylny (IV – wstrzyknięty do żyły). Według producenta zalecana dawka Zolgensmy to 1,1 × 1014 genomów wektorowych (vg) na kilogram (kg) masy ciała.

Ten lek jest rodzajem terapii genowej. Działa poprzez dostarczanie normalnej kopii genu SMN (który jest zmieniony w SMA) do krwi za pośrednictwem niezakaźnego wirusa. Prawidłowy gen zastępuje zmieniony gen SMA, dzięki czemu organizm może wytwarzać białko SMN.

Opracowywane są inne leki do leczenia SMA, w tym Risdiplam, rodzaj terapii genowej.

Strategie radzenia sobie z powikłaniami SMA z metodami domowymi, fizjoterapią i receptami mogą być konieczne, nawet jeśli stosujesz terapię modyfikującą przebieg choroby. Ważne jest, abyś utrzymywał ścisłą obserwację ze swoim lekarzem, aby wszelkie problemy, które możesz rozwinąć, takie jak problemy z oddychaniem lub infekcje, można było szybko rozwiązać.

Domowe środki zaradcze i styl życia

Życie z SMA wymaga zmian w stylu życia, które wpływają na całą rodzinę. Często członkowie rodziny muszą nauczyć się pomagać w poruszaniu się.

Ponadto członkowie rodziny mogą potrzebować pomocy w korzystaniu z terapii w domu. Urządzenia oddechowe są najważniejszymi i najczęściej używanymi narzędziami domowymi w SMA.

Urządzenia oddechowe

Istnieje szereg rodzajów opieki oddechowej stosowanych w leczeniu SMA. Niektóre urządzenia zapewniają tlen lub minimalne ciśnienie w drogach oddechowych i mogą być z łatwością używane w domu. Wiele osób, które mają łagodne problemy z oddychaniem z SMA, potrzebują wspomagania oddychania tylko podczas snu lub w okresach, gdy oddychanie jest szczególnie trudne, na przykład podczas infekcji.

Jeśli Twój oddech staje się coraz bardziej upośledzony w miarę postępu choroby, konieczne może być przejście do coraz bardziej wspierającego i konsekwentnego leczenia układu oddechowego. Maszyny, które zapewniają pełną pomoc w oddychaniu, mogą wspomagać wdech (wdech) i wydech (wydech), gdy mięśnie oddechowe są bardzo słabe. Czasami tlen dostarczany jest również przez aparat oddechowy.

Wspomagająca szyna lub orteza

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka wystąpiły komplikacje dotyczące układu mięśniowo-szkieletowego, takie jak skolioza lub przykurcze, może być konieczne zastosowanie gorsetu lub innego urządzenia podtrzymującego, aby utrzymać ciało w wygodnej i bezpiecznej pozycji.

Możesz potrzebować szyny lub szyny do podparcia ramion, nadgarstka, nogi lub kostki. Powinny one być dopasowane do Twojego rozmiaru i potrzeb. Korzystanie z urządzeń wspomagających może pomóc zoptymalizować zdolność bezpiecznego poruszania się i używania kończyn (ramion i nóg).

Jeśli masz skoliozę, możesz potrzebować zewnętrznej ortezy pleców, która będzie cię wspierać i zapobiegać skrzywieniu kręgosłupa. W przypadku zaawansowanego SMA może być konieczne zabezpieczenie pozycji na wózku inwalidzkim, aby zapobiec przechylaniu się pleców na jedną stronę, co może zaostrzyć skoliozę.

Wózek inwalidzki lub chodzik

Możesz potrzebować urządzenia wspomagającego, które pomoże Ci się poruszać. Istnieje wiele rodzajów wsparcia, z których możesz skorzystać, w zależności od kontroli mięśni. Opcje obejmują laskę, chodzik, wózek inwalidzki lub wózek inwalidzki zmobilizowany.

Terapia fizyczna i zajęciowa

Często skutki ograniczeń motorycznych SMA można poprawić za pomocą interaktywnych ćwiczeń fizycznych i metod terapii rehabilitacyjnej.

Możesz także nauczyć się unikać kontuzji, ucząc się jak najlepiej kontrolować swoją wagę i kończyny. Terapia często może pomóc w zapobieganiu przykurczom mięśni.

Cele i rodzaje terapii stosowane w SMA obejmują:

• Wzmacnianie i koordynacja mięśni: Konsekwentna fizjoterapia z terapeutą jest często połączona z ćwiczeniami, których możesz nauczyć się wykonywać w domu. Konsekwentne poruszanie mięśniami może pomóc zminimalizować atrofię mięśni i zmaksymalizować kontrolę mięśni.

• Bezpieczeństwo połykania: Czasami zadławienie może stanowić ryzyko w przypadku SMA. Praca ze specjalistą, aby nauczyć się kontrolować mięśnie połykania, może zapobiec powikłaniom, takim jak zachłystowe zapalenie płuc i zadławienie.

• Zarządzanie oddechem: Ponieważ mięśnie kontrolujące oddychanie są często osłabione w SMA, ćwiczenia, które pomagają wzmocnić i kontrolować te mięśnie, mogą być ważną częścią zarządzania chorobą.

Ćwiczenia oddechowe mogą obejmować korzystanie z urządzenia w domu. Możesz zostać poinstruowany, aby codziennie wykonywać określoną liczbę głębokich oddechów za pomocą urządzenia, które mierzy objętość wdechu i wydechu (jak głęboko wdychasz i wydychasz powietrze). Twój lekarz lub terapeuta może współpracować z Tobą, aby określić cele i cele, które możesz mierzyć za pomocą urządzenia oddechowego.

Pasywne ruchy mięśni: Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie poważnie zmniejszoną siłę mięśni, mogą być konieczne ruchy pasywne. Członek rodziny lub terapeuta będzie regularnie poruszał mięśniami, aby zapobiec rozwojowi przykurczów i odleżyn.

Chirurgii i Procedury Specjalistyczne

W niektórych okolicznościach operacja może być korzystna w leczeniu powikłań SMA. Istnieje kilka procedur, które mogą pomóc w radzeniu sobie ze skutkami tego schorzenia.

Procedury, które mogą być potrzebne do zarządzania powikłaniami SMA obejmują:

Toksyna botulinowa: W sytuacjach, gdy sztywność mięśni utrudnia ruchomość, pomocne mogą być zastrzyki z toksyny botulinowej, silnego środka zwiotczającego mięśnie. Często doustne środki zwiotczające mięśnie powodują nie do zniesienia skutki uboczne, podczas gdy zastrzyki mogą skoncentrować działanie leku w obszarach, które go najbardziej potrzebują, przy mniejszej liczbie skutków ubocznych.

Uwalnianie przykurczów: Kiedy przykurcze mięśni są bolesne lub utrudniają ruchomość, w niektórych sytuacjach pomocna może być procedura chirurgiczna uwalniająca przykurcze.

Chirurgia kręgosłupa: Skolioza może być bardzo ciężka w SMA, a zmiany strukturalne kości mogą wpływać na obszar klatki piersiowej, potencjalnie utrudniając oddychanie. W pewnych okolicznościach konieczna może być operacja kręgosłupa w celu chirurgicznej naprawy skoliozy. Czasami urządzenie podtrzymujące, takie jak pręt, jest chirurgicznie umieszczane w pobliżu kręgosłupa, aby go podtrzymać i utrzymać prosto.

Tracheostomia: W niektórych sytuacjach najskuteczniejszym sposobem radzenia sobie z problemami z oddychaniem w SMA jest zastosowanie tracheostomii. Jest to zabieg chirurgiczny polegający na umieszczeniu rurki oddechowej bezpośrednio w gardle. Rurka może być przymocowana do urządzenia mechanicznego wspomagającego oddychanie.

Medycyna komplementarna i alternatywna (CAM)

Medycyna alternatywna nie jest uważana za skuteczne podejście do modyfikacji choroby lub zapobiegania powikłaniom SMA. Ważne jest, aby przedyskutować z lekarzem wszelkie interesujące Cię leczenie, aby upewnić się, że nie narażasz się na nic, co nie jest korzystne lub może być szkodliwe dla ogólnego stanu zdrowia.