Co to jest zespół Sotosa?

Zespół Sotosa jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje nadmierny wzrost fizyczny w ciągu pierwszych dwóch dekad życia, począwszy od niemowlęctwa, a skończywszy na nastolatkach. Sotosowi czasami towarzyszy autyzm, zaburzenia mowy oraz opóźnienia intelektualne, społeczne i motoryczne.

Chociaż stan ten dotyka dzieci w latach szkolnych i może nadal powodować problemy w wieku dorosłym, nie zagraża życiu. Większość ludzi z Sotos ma normalną długość życia.

Według Narodowej Biblioteki Medycznej Stanów Zjednoczonych uważa się, że zespół Sotos występuje w jednym na 10 000 do 14 000 urodzeń. Naukowcy spekulują, że prawdziwa częstość występowania może być bliższa jednemu na 5000 urodzeń, ponieważ inne stany powodują podobne objawy i możliwe są błędne diagnozy.

Objawy zespołu Sotos

Zespół Sotos charakteryzuje się przerostem, zwłaszcza kości. Osoby dotknięte chorobą mają nieprawidłowości twarzy, które są szczególnie istotne w dzieciństwie. Obejmuje to posiadanie głowy, która jest dłuższa i szersza niż typowa oraz spiczasty podbródek.

Niemowlęta i dzieci dotknięte chorobą Sotos rosną szybciej niż inne dzieci w ich wieku. Będą wyżsi niż ich rodzeństwo i rówieśnicy.

Dodatkowe cechy fizyczne i objawy mogą obejmować:

• Duże dłonie i stopy
• Wysokie czoło
• Słabe napięcie mięśniowe
• Zarumienione policzki
• Oczy skośne w dół i duża odległość między oczami
• Niezgrabny chód (spacer)

• Skolioza, boczna krzywizna spinu

• Napady padaczkowe wynikające z nieprawidłowej aktywności mózgu
• Ubytek słuchu
• Problemy ze wzrokiem
• Przedwczesne wyrzynanie zębów
• Problemy z nerkami, w tym hipoplastyczne nerki i wodonercze
• Problemy z sercem, w tym przetrwały przewód tętniczy (PDA) i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)

Osoby mogą mieć upośledzenie umysłowe i problemy behawioralne, w tym:

• Zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD)
• Zaburzenie obsesyjno-kompulsywne (OCD)
• Impulsywne zachowania kontrolne
• Fobie
• Agresywność i drażliwość

Problemy rozwojowe i intelektualne u dzieci mogą obejmować:

• Problemy z mową i językiem, w tym jąkanie
• Trudności w uczeniu się
• Niezgrabność
• Problemy z umiejętnościami motorycznymi

Sotos w wieku dorosłym

Wzrost i waga dorosłego ustabilizują się i będą nieco normalne, chociaż jest jeden przypadek 21-letniego mężczyzny z Sotosem, który osiągnął 7 stóp, 8 cali wzrostu i około 500 funtów.

Wielu dorosłych z tym schorzeniem będzie miało normalny intelekt. Jednak każda niepełnosprawność intelektualna dzieciństwa pozostanie. Dorośli z Sotosem nadal będą mieli problemy z koordynacją i umiejętnościami motorycznymi.

Powoduje

Zespół Sotosa to zaburzenie genetyczne spowodowane zmutowanym genem NSD1. Według Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób 95% przypadków Sotos nie jest dziedzicznych. Jednak szansa, że ​​rodzic z Sotos zakaże chorobę, wynosi 50%.

Nie ma innych znanych czynników ryzyka ani przyczyn zespołu Sotos. Co więcej, naukowcy nie wiedzą, co powoduje mutację genetyczną ani jak jej zapobiegać.

Diagnoza

Diagnozę zespołu Sotosa stawia się we wczesnym okresie życia, w okresie niemowlęcym lub w pierwszych latach życia. Badanie noworodka nie obejmuje badania na obecność Sotosa, ale lekarze przetestują go, gdy zauważą objawy. Może minąć miesiące lub lata, zanim nastąpi test i pojawią się objawy.

Testowanie na Sotos zaczyna się od badania fizykalnego i historii medycznej, w tym przeglądu objawów.

promienie rentgenowskie, Skany CT i MRI mogą pomóc w diagnozie i wykluczeniu innych problemów. Powszechnie obserwuje się zaawansowany wiek kostny. Obrazowanie mózgu pokazuje rozszerzone komory i zwiększony płyn mózgowo-rdzeniowy (CSF).

Można również przeprowadzić testy genetyczne w celu sprawdzenia mutacji w genie NSD1.

Wiele dzieci z Sotos może również otrzymać diagnozę autyzmu. Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym wpływającym na komunikację i zachowanie. Zwykle jest leczony różnymi terapiami, w tym terapią behawioralną i mowy, w zależności od potrzeb.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Sotosa, ani nie ma jednego konkretnego leczenia. Leczenie zwykle obejmuje radzenie sobie z objawami i korygowanie problemów, które można naprawić.

Może to obejmować:

• Terapia mowy
• Terapia zajęciowa
• Terapia behawioralna
• Leki do zarządzania ADHD
• Doradztwo
• Aparaty słuchowe do korekcji ubytku słuchu
• Okulary do radzenia sobie z problemami ze wzrokiem

W razie potrzeby leczone będą również inne schorzenia.

Zespół Sotosa to zaburzenie genetyczne spowodowane mutacją genu NSD1. Dwa główne objawy zespołu Sotos to przerost i niepełnosprawność intelektualna. Często jest diagnozowana w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie.

Po zatrzymaniu wzrostu dorośli z Sotosem mogą utrzymać normalny wzrost i wagę, a nawet intelekt. Wielu dorosłych z Sotos może prowadzić długie i satysfakcjonujące życie.