Przegląd pośrednich talasemii

Talasemia to grupa zaburzeń krwi wpływających na hemoglobinę, białko będące składnikiem czerwonych krwinek (RBC). Osoby, które odziedziczyły talasemię, nie są w stanie normalnie wytwarzać hemoglobiny, co prowadzi do anemii (mała liczba krwinek czerwonych) i innych powikłań.

Talasemię można podzielić na trzy kategorie:

• Cecha: osoba nosi gen mutacji, ale nie ma choroby. Jest to czasami nazywane talasemią drobną.

• Intermedia: Osoba z talasemią gdzieś pomiędzy cechą a specjalnością.

• Kierunek: osoba z talasemią, która wymaga transfuzji krwinek czerwonych przez całe życie.

Diagnoza

Chociaż przez większość czasu talasemia major zostanie zidentyfikowana na ekranie noworodka, osoby z talasemią pośrednią mogą zostać zidentyfikowane dopiero po latach. Osoby te są zazwyczaj identyfikowane podczas rutynowej morfologii krwi (CBC). CBC ujawni łagodną do umiarkowanej anemię z bardzo małymi czerwonymi krwinkami. Można to łatwo pomylić z anemią z niedoboru żelaza.

Rozpoznanie potwierdza profil hemoglobiny (zwany również elektroforezą). W przypadku talasemii pośredniej i cechy talasemii beta badanie to ujawnia podwyższenie stężenia hemoglobiny A2 (druga postać hemoglobiny dorosłej), a czasami F (płodowej). Alfa talasemia pośrednia jest ogólnie nazywana chorobą hemoglobinową H, ponieważ jest to dominująca hemoglobina obserwowana w profilu.

Komplikacje

Powikłania talasemii pośredniej obejmują:

• Przeciążenie żelaza

• Osteoporoza: Osłabienie kości

• Hematopoeza pozaszpikowa: Odnosi się do powiększenia śledziony, wątroby i/lub szpiku kostnego w celu zwiększenia produkcji czerwonych krwinek. Kości najbardziej dotknięte chorobą znajdują się w czaszce – czole i kościach policzkowych.
• Hipogonadyzm: zmniejszone dojrzewanie narządów płciowych. Może to zapobiec naturalnemu dojrzewaniu.
• Kamienie żółciowe
• Zakrzepy

Powoduje

Istnieją dwa powody, dla których u osób z talasemią pośrednią występuje przeładowanie żelazem.

1. Powtarzające się transfuzje krwi czerwonej: chociaż dzieci z talasemią pośrednią na ogół nie wymagają transfuzji co 3 do 4 tygodni, tak jak dzieci z talasemią major, nadal mogą wymagać kilku transfuzji krwi rocznie. Każda otrzymana transfuzja czerwonej krwi jest jak dożylna (IV) dawka żelaza. Organizm nie ma świetnego sposobu na usunięcie tego żelaza z organizmu. Tak więc z biegiem czasu te powtarzane transfuzje mogą skutkować rozwojem przeładowania żelazem, chociaż na ogół w późniejszym okresie życia (dorosłość) niż u osób z talasemią major (dzieciństwo).

2. Zwiększone wchłanianie żelaza z pożywienia: Organizm rozpoznaje, że szpik kostny nie wykonuje dobrej pracy, produkując hemoglobinę i czerwone krwinki. Hepcydyna to białko blokujące wchłanianie żelaza. W talasemii poziomy hepcydyny są niskie, co pozwala na wchłonięcie większej ilości żelaza niż jest to potrzebne. Zaleca się, aby osoby z talasemią pośrednią stosowały dietę ubogą w żelazo i piły herbatę do posiłków, ponieważ herbata blokuje wchłanianie żelaza.

Zabiegi

• Rutynowa opieka medyczna: Nie każda osoba z talasemią pośrednią będzie wymagała leczenia, ale ważne jest, aby kontynuować ścisłą opiekę medyczną w celu monitorowania powikłań.

• Transfuzje: Osoby z talasemią pośrednią mogą wymagać transfuzji, ale generalnie nie tak często, jak osoby z talasemią główną aż do dorosłości. Transfuzja może być potrzebna w okresie zwiększonego wzrostu i rozwoju (dojrzewanie), chorób (zwłaszcza z gorączką), ciąży lub przygotowań do operacji.

• Kwas foliowy: Niektórzy lekarze mogą codziennie zalecać stosowanie kwasu foliowego w celu wspomagania produkcji krwinek czerwonych.

• Splenektomia: W talasemii śledziona może się powiększać (splenomegalia) w celu poprawy produkcji krwinek czerwonych. Jest to często nieskuteczne i może pogorszyć anemię i/lub zwiększyć zapotrzebowanie na transfuzję. W takich okolicznościach można rozważyć splenektomię.

• Hydroksymocznik: Hydroksymocznik to codzienny lek przyjmowany doustnie w celu zwiększenia stężenia hemoglobiny, zmniejszając w ten sposób potrzebę transfuzji krwinek czerwonych.

• Dieta uboga w żelazo: Ponieważ osoby z talasemią pośrednią są narażone na ryzyko przeładowania żelazem w wyniku zwiększonego wchłaniania żelaza w diecie, może być zalecana dieta uboga w żelazo. Herbata, zwłaszcza czarna, zmniejsza wchłanianie żelaza i może być zalecana do posiłków.

Dowiedzenie się, że masz talasemię pośrednią, może być szokujące, ponieważ możesz nie mieć żadnych objawów. Pamiętaj, aby skontaktować się z lekarzem zgodnie z planem, aby można było monitorować potencjalne komplikacje.