Świętuj Światowy Dzień Narkolepsji, rozpoznając kluczowe cechy

Narkolepsja to przewlekłe zaburzenie neurologiczne, które upośledza zdolność mózgu do kontrolowania normalnej równowagi między snem a czuwaniem. Pomimo całonocnego odpoczynku, osoby z tym schorzeniem nadal czują się wyjątkowo śpiące w ciągu dnia lub zasypiają w niespodziewanych i nieprzyjemnych momentach, na przykład w trakcie rozmowy lub nawet podczas jazdy samochodem. Mówiąc najkrócej, narkolepsja może mieć ogromny wpływ na codzienne czynności. Światowy Dzień Narkolepsji 22 września ma na celu uświadomienie przeoczonego, ale zmieniającego życie stanu neurologicznego.

Około 135 000 do 200 000 osób w Stanach Zjednoczonych jest dotkniętych narkolepsją. Wiele osób z narkolepsją może być niezdiagnozowanych lub błędnie zdiagnozowanych, więc liczba ta może być nieprecyzyjna. Często osoby z narkolepsją mogą być określane jako mające „lenistwo”, problemy emocjonalne lub zaburzenia psychiczne, takie jak depresja. Ale narkolepsja występuje z powodu utraty populacji komórek wydzielających hipokretynę w podwzgórzu mózgu. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety są w równym stopniu dotknięci narkolepsją. Objawy narkolepsji mogą rozpocząć się w dowolnym momencie życia. Nawet dzieci mogą rozwinąć ten stan.

Dlaczego diagnoza jest trudna

Diagnoza narkolepsji jest często opóźniona z powodu przeoczonych objawów przez lekarzy. Najlepszym rozwiązaniem może być zasięgnięcie oceny przez lekarza specjalizującego się w zaburzeniach snu lub neurologa, aby upewnić się, że objawy są objawami, które nie są lekceważone. Niestety, droga do zrozumienia, co się właściwie dzieje, może się niepotrzebnie przedłużać.

„Ze względu na niską świadomość (średnie) opóźnienia między wystąpieniem objawów a diagnozą wynoszą od 8 do 15 lat, a większość osób z narkolepsją jest obecnie niezdiagnozowana lub błędnie zdiagnozowana z innymi schorzeniami. Dla mnie jest to niedopuszczalne” – mówi Julie Flygare, prezes i dyrektor generalny Project Sleep, w wywiadzie dla Verywell Health. Project Sleep jest jedną z 22 organizacji wspierających pacjentów na sześciu kontynentach, które pomogły ustanowić Światowy Dzień Narkolepsji w 2019 roku.

„Każda organizacja zajmująca się rzecznictwem pacjentów ma swój własny zestaw celów i priorytetów, więc oczekuję, że każda organizacja będzie świętować na swój własny sposób, zwiększając świadomość, edukację, wsparcie, badania i rzecznictwo” – mówi Flygare.

Świadomość i edukacja zaczynają się częściowo od poznania objawów narkolepsji.

Typowe objawy

Najczęstsze objawy osób doświadczających narkolepsji to:

• Nadmierna senność w ciągu dnia: Charakteryzuje się uczuciem utrzymującej się senności pomimo odpowiedniego odpoczynku.

• Katapleksja: jest to nagła utrata napięcia mięśniowego, kontrola mięśni lub osłabienie mięśni, które występuje podczas czuwania w odpowiedzi na bodziec emocjonalny. Klasycznym przykładem mogą być mięśnie twarzy, szczęki lub szyi zwisające podczas śmiechu.

• Paraliż senny: Obejmuje krótki okres, zwykle występujący podczas zasypiania lub tuż po przebudzeniu, kiedy dotknięta chorobą osoba traci zdolność poruszania się lub mówienia. Może to być związane z innymi halucynacjami podobnymi do snu.

• Halucynacje: często zawierają żywe lub przerażające obrazy, a czasem obejmują inne zmysły, takie jak dźwięki. Postrzeganie lub doświadczanie czegoś, czego nie ma w otoczeniu, zwykle towarzyszy paraliżowi sennemu.

Osoby z narkolepsją mogą również doświadczać bardzo fragmentarycznego snu (zakłóconego snu w nocy), często z częstymi przebudzeniami i związaną z tym bezsennością. Ponadto osoby z narkolepsją mogą czasami wykazywać automatyczne zachowania (takie jak prowadzenie pojazdu i gubienie części trasy lub omijanie znajomego wyjścia).

Uzyskanie dokładnej diagnozy

Sam objaw niesłabnącej senności może wystarczyć, aby uzasadnić ocenę narkolepsji. Tylko u 10 procent osób z narkolepsją typu 1 pierwszym objawem, który się pojawia, jest katapleksja, co sprawia, że ​​jest mało prawdopodobne, aby doprowadziła do szybkiej diagnozy.

Aby w pełni ustalić diagnozę narkolepsji, należy wykonać polisomnogram (lub badanie snu w centrum), a następnie wykonać test wielokrotnego opóźnienia snu (MSLT). Test ten oceni etapy snu, mierząc aktywność elektryczną mózgu, aktywność mięśni i ruchy gałek ocznych, a nawet oceni wzorce oddychania i ruchy nóg, aby wykluczyć inne przyczyny senności.

Badanie dzienne, zwane testem wielokrotnego opóźnienia snu (MSLT), analizuje, jak szybko dana osoba zasypia i jak szybko zapada w sen REM. Osoby z narkolepsją zasypiają średnio w ciągu ośmiu minut. Ponadto wejdą w sen REM w co najmniej dwóch z zaobserwowanych drzemek.

Oba testy są niezbędne do rozpoznania narkolepsji.

Diagnoza różnicowa

Hipersomnia idiopatyczna lub nadmierna senność w ciągu dnia bez wyraźnej przyczyny to stan, który może mieć objawy, które nakładają się na narkolepsję i jest diagnozowany w ten sam sposób. Oba stany dotykają ponad 3 miliony ludzi na całym świecie. Hipersomnia idiopatyczna jest również przewlekłym zaburzeniem neurologicznym definiowanym przez niezaspokojoną potrzebę snu pomimo całonocnego odpoczynku przy braku innego zaburzenia snu.

Postępy w leczeniu

Chociaż nie ma lekarstwa na narkolepsję, opracowywane są nowe leki. Potrzebne są jednak dalsze badania, aby opracować skuteczne metody leczenia, które mogą znacznie poprawić jakość życia osób dotkniętych chorobą, a Światowy Dzień Narkolepsji ma na celu wsparcie tych badań.

Pomocne mogą być również zmiany stylu życia, takie jak zaplanowane drzemki lub modyfikacja spożycia kofeiny i alkoholu. W celu zapewnienia optymalnej wydajności pracy może być wymagane przystosowanie do pracy i modyfikacje.

Niezdiagnozowana lub nieleczona narkolepsja może mieć ogromny wpływ na środowisko akademickie, pracę i życie społeczne ze względu na jej niesłabnący wpływ na funkcje i rozwój społeczne, poznawcze i psychologiczne.

Jak wspierać ludzi z narkolepsją

Dołącz do obchodów Światowego Dnia Narkolepsji online i w swojej społeczności! Sprawdź, co robią Project Sleep i inne organizacje, uzyskując dostęp do dodatkowych informacji na ich stronie internetowej.

Flygare sugeruje, że jednostki i społeczności lokalne również organizują oddolne uroczystości na swoim terenie i zachęcają do intensywnego korzystania z mediów społecznościowych. „Wszystkich interesariuszy zachęcamy do wzięcia udziału i zabrania głosu w mediach społecznościowych za pomocą hashtagu #WorldNarcolepsyDay” – mówi.

Zastanów się nad dalszym zaangażowaniem poprzez Sieć Narkolepsji.

Jeśli masz objawy nadmiernej senności w ciągu dnia, możesz również rozważyć wzięcie tego dnia, aby ostatecznie umówić się na ocenę przez lekarza medycyny snu lub neurologa. Można umówić się na testy i ostatecznie znaleźć odpowiedź, która może pomóc złagodzić niesłabnącą senność i żyć życiem marzeń.