Oznaki i objawy galaktozemii

Ponieważ galaktozemia jest rzadką chorobą dziedziczną, jej objawy i leczenie są szeroko nieznane opinii publicznej. Występuje w około 1 na 65 000 urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Dzięki tej recenzji lepiej zrozumiesz stan, w którym dzieci nie są w stanie rozłożyć się i używać galaktozy cukrowej.

Co to jest galaktoza?

Chociaż wielu rodziców nigdy nie słyszało o galaktozie, w rzeczywistości jest to bardzo powszechny cukier, ponieważ razem z glukozą tworzy laktozę. Większość rodziców słyszała o laktozie, cukrze znajdującym się w mleku matki, mleku krowim i innych formach mleka zwierzęcego.

Galaktoza jest rozkładana w organizmie przez enzym galaktozo-1-fosforan urydylilotransferazy (GALT). Bez GALT, galaktoza i produkty rozpadu galaktozy, w tym galaktytol galaktozo-1-fosforanowy i galaktonian, gromadzą się i stają się toksyczne wewnątrz komórek.

Objawy

Po podaniu mleka lub przetworów mlecznych u noworodka lub niemowlęcia z galaktozemią mogą wystąpić oznaki i objawy, które obejmują:

• Słabe karmienie
• Wymioty
• Żółtaczka
• Słaby przyrost masy ciała
• Niemożność odzyskania masy urodzeniowej, co zwykle ma miejsce przed ukończeniem przez noworodka drugiego tygodnia życia
• Letarg
• Drażliwość
• Napady padaczkowe
• Zaćma
• Powiększona wątroba (hepatomegalia)

• Niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia)

W przypadku noworodka z klasyczną galaktozemią objawy te mogą wystąpić w ciągu kilku dni od rozpoczęcia karmienia piersią lub wypicia mieszanki dla niemowląt na bazie mleka krowiego. Na szczęście te wczesne objawy galaktozemii zwykle ustępują po rozpoczęciu przez dziecko diety bezgalaktozowej, jeśli diagnoza zostanie postawiona wcześnie.

Diagnoza

Większość dzieci z galaktozemią jest diagnozowana, zanim rozwiną wiele objawów galaktozemii, ponieważ stan ten jest wykrywany podczas badań przesiewowych noworodków, które są wykonywane po urodzeniu dziecka. Wszystkie 50 stanów w USA testuje noworodki pod kątem galaktozemii.

W przypadku podejrzenia galaktozemii na podstawie badania przesiewowego noworodka, zostaną wykonane testy potwierdzające poziomy galaktozo-1-fosforanu (gal-1-p) i GALT. Jeśli niemowlę ma galaktozemię, gal-1-p będzie wysoki, a GALT będzie bardzo niski.

Galaktozemię można również rozpoznać prenatalnie za pomocą biopsji kosmówki lub amniopunkcji. Dzieci, które nie zostały zdiagnozowane za pomocą badań przesiewowych noworodków i mają objawy, mogą być podejrzewane o galaktozemię, jeśli mają w moczu coś znanego jako „substancje redukujące”.

Rodzaje

W rzeczywistości istnieją dwa rodzaje galaktozemii, w zależności od poziomu GALT u dziecka. Dzieci mogą mieć klasyczną galaktozemię z całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem GALT. Mogą również mieć częściową lub wariantową galaktozemię z częściowym niedoborem GALT.

W przeciwieństwie do niemowląt z klasyczną galaktozemią, niemowlęta z odmianą galaktozemii, w tym odmianą Duarte, zwykle nie mają żadnych objawów.

Zabiegi

Nie ma lekarstwa na klasyczną galaktozemię; Zamiast tego dzieci są leczone specjalną dietą bez galaktozy, w ramach której unikają w jak największym stopniu mleka i produktów zawierających mleko przez resztę życia. To zawiera:

• Mleko matki
• Formuła dla niemowląt na bazie mleka krowiego
• Mleko krowie, kozie lub mleko w proszku
• Margaryna, masło, ser, lody, mleczna czekolada lub jogurt
• Żywność, która zawiera beztłuszczowe suche mleko w proszku, kazeinę, kazeinian sodu, serwatkę, serwatkę w proszku, twaróg, laktozę lub galaktozę na liście składników

Zamiast tego noworodki i niemowlęta powinny pić mleko modyfikowane na bazie soi, takie jak Enfamil Prosoboe Lipil, Similac Isomil Advance lub Nestle Good Start Soy Plus. Jeśli Twoje dziecko nie toleruje mieszanki sojowej, zamiast niej można zastosować mieszankę elementarną, taką jak Nutramigen lub Alimentum. Jednak te formuły zawierają niewielkie ilości galaktozy.

Starsze dzieci mogą pić substytut mleka z wyizolowanego białka sojowego (Vitamite) lub napój ryżowy (Rice Dream). Dzieci z galaktozemią będą również musiały unikać innych pokarmów bogatych w galaktozę, w tym wątroby, niektórych owoców i warzyw oraz niektórych suszonych ziaren, zwłaszcza fasoli garbanzo.

Zarejestrowany dietetyk lub specjalista ds. metabolizmu dziecięcego może pomóc ci dowiedzieć się, jakich pokarmów należy unikać, jeśli twoje dziecko ma galaktozemię. Ten specjalista może również upewnić się, że Twoje dziecko otrzymuje wystarczającą ilość wapnia oraz innych ważnych minerałów i witamin. Ponadto można śledzić poziomy gal-1-p, aby sprawdzić, czy dieta dziecka zawiera zbyt dużo galaktozy.

Kontrowersyjne ograniczenia dietetyczne

Bardziej kontrowersyjne są ograniczenia dietetyczne dzieci z odmianą galaktozemii. Jeden protokół obejmuje ograniczenie mleka i produktów zawierających mleko, w tym mleka matki, przez pierwszy rok życia. Po tym, gdy dziecko ukończy rok, do diety będzie dozwolona pewna ilość galaktozy.

Inną opcją jest umożliwienie nieograniczonej diety i obserwowanie wzrostu poziomu gal-1-p. Chociaż wydaje się, że nadal trwają badania, aby sprawdzić, która opcja jest najlepsza, rodzice mogą być pewni, że jedno małe badanie wykazało, że wyniki kliniczne i rozwojowe w okresie do jednego roku były dobre u dzieci z galaktozemią wariantu Duarte, zarówno u tych, którzy stosowali dietę. ograniczenia i tych, którzy tego nie zrobili.

Co musisz wiedzieć

Ponieważ galaktozemia jest chorobą autosomalną recesywną, jeśli dwoje rodziców jest nosicielami galaktozemii, będą mieli 25% szans na urodzenie dziecka z galaktozemią, 50% szans na urodzenie dziecka, które jest nosicielem galaktozemii i 25% szans posiadania dziecka bez żadnego z genów galaktozemii. Rodzice dziecka z galaktozemią zazwyczaj otrzymują poradnictwo genetyczne, jeśli planują mieć więcej dzieci.

Nieleczone noworodki z galaktozemią są bardziej narażone na posocznicę E. coli, zagrażającą życiu infekcję krwi. Ponadto dzieci z klasyczną galaktozemią mogą być narażone na niski wzrost, trudności w uczeniu się, problemy z chodem i równowagą, drżenie, zaburzenia mowy i języka oraz przedwczesną niewydolność jajników.