Jak diagnozuje się narkolepsję

Narkolepsja to przewlekła choroba neurologiczna, która zaburza cykl snu i czuwania. Najczęściej wiąże się to z ekstremalną sennością w ciągu dnia, chociaż może również prowadzić do innych objawów, w tym katapleksji, nagłej utraty kontroli nad mięśniami z powodu silnej reakcji emocjonalnej.

Podczas gdy egzaminy domowe i narzędzia internetowe mogą pomóc w postawieniu diagnozy, a badanie fizykalne wykluczy inne zaburzenia neurologiczne, narkolepsję potwierdza się dopiero po ocenie w specjalistycznej klinice snu.

Tam dwa testy, polisomnogram (PSG), który mierzy aktywność fizjologiczną podczas snu, oraz test wielokrotnego opóźnienia snu (MSLT), który śledzi senność w ciągu dnia, mogą potwierdzić obecność narkolepsji.

W świetle ostatnich postępów w zrozumieniu narkolepsji, inne oceny wydają się być potencjalnie pomocne w diagnozie. Obejmują one testy genetyczne i ocenę poziomu hipokretyny (neuroprzekaźnika związanego z regulacją cykli snu i czuwania).

Samokontrola/testowanie w domu

W przypadku większości pacjentów pierwsze kroki w diagnozie narkolepsji obejmują obserwację i ocenę w domu, często w porozumieniu z lekarzem. Chociaż same poniższe kroki nie potwierdzą obecności warunku, pomogą rozpocząć proces:

• Prowadzenie dziennika snu przez okres od jednego do dwóch tygodni jest często zalecane w przypadku podejrzenia narkolepsji. Zostaniesz poproszony o śledzenie czasu trwania i jakości snu w nocy, a także wszelkich ataków snu w ciągu dnia. Jest to nie tylko dobry zapis dla twojego lekarza, ale także daje poczucie zakresu i skali twojego przypadku.

• Skala senności Epworth to samoocena dostępna online, która mierzy senność w ciągu dnia, często związaną z narkolepsją. Ten prosty kwestionariusz, dostępny w Wydziale Medycyny Snu w Harvard Medical School, nie może zapewnić ostatecznej diagnozy, ale może pomóc w ustaleniu, czy powinieneś szukać specjalisty od snu.

• Skala narkolepsji Ullanlinna to kolejny kwestionariusz, który może pomóc w określeniu możliwości wystąpienia narkolepsji z katapleksją, która jest najczęstszym typem. Jednak ważne jest, aby pamiętać, że niektórzy ludzie z narkolepsją – ci z tak zwaną „narkolepsją typu 2” – nie doświadczają tego objawu.

Badanie lekarskie

Wstępna ocena tego stanu obejmuje dokładną ocenę historii choroby. Twój lekarz zapyta Cię o Twoje nawyki dotyczące snu i oceni katapleksję, halucynacje w ciągu dnia i inne objawy. Mogą również wykonać testy neurologiczne, aby upewnić się, że inne problemy nie powodują problemów.

Laboratoria i testy

Ponieważ dokładne przyczyny narkolepsji są wciąż nieznane, diagnoza kliniczna jest procedurą wieloetapową, która obejmuje wykluczenie innych przyczyn zaburzeń snu. Oto krótkie zestawienie typowych podejść.

Polisomnogram

W badaniu polisomnograficznym, znanym również jako „badanie snu”, twoje ruchy mięśni, oddech, ruchy oczu i aktywność mózgu są rejestrowane przez noc podczas snu. Zasadniczo ten test ocenia jakość snu, aby wykluczyć inne zaburzenia jako przyczynę problemów.

Test wielokrotnego opóźnienia snu

Dzień po testach PSG stosuje się MSLT; jest to najbardziej ostateczny i ważny test w diagnostyce narkolepsji. Zasadniczo zostaniesz poproszony o zrobienie pięciu krótkich drzemek w ciągu dnia, każda oddzielona dwiema godzinami. Uważa się, że osoby, które konsekwentnie zasypiają w ciągu ośmiu minut, mają nadmierną senność w ciągu dnia.

Osoby z narkolepsją doświadczają szybszego niż zwykle początku snu z szybkimi ruchami gałek ocznych (REM) – etapu, który powoduje śnienie. Osiągnięcie tego stanu w ciągu 15 minut od zaśnięcia w co najmniej dwóch z pięciu drzemek, a także podczas PSG, jest oznaką tego stanu.

Pomiar poziomu hipokretyny 1

Niedawno opracowane narzędzie diagnostyczne obejmuje pomiar poziomu hipokretyny neuroprzekaźnika 1. Mała próbka płynu mózgowo-rdzeniowego jest pobierana za pomocą nakłucia lędźwiowego (znanego również jako „nakłucie lędźwiowe”) i testowana klinicznie. Mniejsza niż normalnie ilość hipokretyny 1, która reguluje cykle snu i czuwania, jest oznaką narkolepsji z katapleksją.Kąt

Badania genetyczne

Chociaż nie jest to rozstrzygające, obecność pewnego markera genetycznego, HLA-DQB1*06:02, jest ściśle powiązana z narkolepsją. Jest to pochodna genu regulującego cykle snu i czuwania. Testy genetyczne pomagają świadczeniodawcom w diagnozowaniu przypadków, w których objawy są nietypowe.

Diagnoza różnicowa

Jak zauważono, kluczem do diagnozy narkolepsji często jest odróżnienie jej od innych zaburzeń. Wiele warunków jest podobnych, w tym następujące.

Hipersomnia idiopatyczna

Hipersomnia idiopatyczna jest rzadkim, przewlekłym lub ostrym stanem, w którym bez znanej przyczyny pojawiają się epizody skrajnej senności. Różni się od narkolepsji tym, że chorzy nie czują się odświeżeni po drzemkach i nie doświadczają niekontrolowanych ataków snu.

Również katapleksja nie jest związana z tym stanem. W niektórych przypadkach osoby z idiopatyczną hipersomnią wymagają co najmniej 10 godzin snu w nocy, aby czuć się wypoczętym.

bezdech senny

Bezdech senny jest częstym zaburzeniem charakteryzującym się trudnościami w oddychaniu i przerwami podczas snu. Bezdech senny prowadzi między innymi do zakłóceń podczas snu, głośnego chrapania, senności w ciągu dnia, drażliwości i problemów z koncentracją.

Związany z niedrożnością dróg oddechowych organizmu, stan ten, jeśli nie jest leczony, może prowadzić między innymi do wysokiego ciśnienia krwi, nieregularnego bicia serca, cukrzycy, udaru mózgu i niewydolności serca.

Zespół Kleine-Levina

Osoby z tym rzadkim zaburzeniem odczuwają nadmierną senność, potrzebę spania do 20 godzin dziennie i kompulsywną hiperfagię, która jest nadmierną potrzebą jedzenia, a także inne problemy behawioralne.

Po przebudzeniu osoby z tym stanem doświadczają zamieszania, drażliwości, apatii i letargu (braku energii). Inne objawy tego stanu naśladują narkolepsję, ponieważ zespół Kleine-Levina może również powodować halucynacje.

Inne warunki

Niektóre inne stany mogą również naśladować narkolepsję, w tym guzy mózgu, uraz głowy, psychozę i miażdżycę (stwardnienie tętnic) w mózgu. Warunki te mogą prowadzić do podobnego rodzaju nadmiernej senności w ciągu dnia, której doświadczają osoby z narkolepsją.KątKąt

W przeciwieństwie do wielu innych chorób lub stanów, narkolepsja może być trudna do zdiagnozowania; jego dokładne przyczyny są nadal nieznane, a objawy i nasilenie mogą się znacznie różnić.

Jednak w miarę jak świadczeniodawcy i badacze dowiadują się o tym więcej, nie ma wątpliwości, że podejścia do jego przyjmowania, w tym wykrywanie stanu, stają się coraz lepsze. Przy odpowiedniej pomocy medycznej można z pewnością przezwyciężyć ten często trudny stan.

Niezbędne do tego jest jednak proaktywne podejście do uzyskania potrzebnej opieki. Jeśli ty lub bliska osoba podejrzewacie narkolepsję, nie wahajcie się zadzwonić do swojego lekarza i wejdźcie na drogę ku lepszym dniom.