Choroba von Willebranda: objawy, przyczyny, leczenie

Choroba von Willebranda jest dziedzicznym zaburzeniem krwawienia. Osoby z chorobą von Willebranda mogą mieć silniejsze niż zwykle krwawienie po urazie, operacji, menstruacji i porodzie. W rzadkich przypadkach ten stan może być śmiertelny.

Przegląd

Co to jest choroba von Willebranda?

Choroba von Willebranda (VWD) to zaburzenie krwawienia, w którym twoja krew ma problemy z krzepnięciem. Jest dziedziczony, co oznacza, że jest przekazywany z rodziców na ich dzieci.

Osoby z chorobą von Willebranda czasami doświadczają cięższego niż zwykle krwawienia z powodu urazu, zabiegu chirurgicznego, a u kobiet krwawienia miesiączkowego i porodu. To krwawienie może powodować problemy zdrowotne, w tym ból i anemię (mała liczba czerwonych krwinek). W rzadkich przypadkach krwawienie może prowadzić do śmierci.

Jak powszechna jest choroba von Willebranda?

Choroba von Willebranda jest najczęstszym rodzajem skazy krwotocznej w Stanach Zjednoczonych. Jest podobna do innej choroby krwi zwanej hemofilią, chociaż zwykle jest mniej ciężka niż hemofilia. Choroba von Willebranda dotyka 1% populacji USA. Występuje zarówno u samców, jak iu samic.

Objawy i przyczyny

Co powoduje chorobę von Willebranda?

Problemy z białkiem we krwi powodują chorobę von Willebranda. To białko, znane jako czynnik von Willebranda (VWF), wspomaga krzepnięcie krwi.

W niektórych przypadkach krew ma za mało VWF. W innych białko ma defekt. W obu tych sytuacjach zdolność krwi do prawidłowego krzepnięcia jest osłabiona. Różne mutacje genów powodują albo zmniejszoną produkcję VWF, albo produkcję nieprawidłowo funkcjonującego VWF. Chociaż przyczyna tych mutacji jest nieznana, nieprawidłowy gen jest przekazywany z pokolenia na pokolenie.

Jakie są objawy choroby von Willebranda?

Wiele osób z chorobą von Willebranda ma łagodne przypadki i brak objawów. Objawy w cięższych przypadkach obejmują:

Silne krwawienie po urazie lub zabiegu chirurgicznym
Łatwe siniaki
Częste krwawienia z nosa
Obfite krwawienie miesiączkowe u kobiet
Długotrwałe krwawienie dziąseł po pracy stomatologicznej
Krew w kale lub moczu

Diagnoza i testy

Jak lekarze diagnozują chorobę von Willebranda?

Aby zdiagnozować chorobę von Willebranda, lekarz zapyta o historię Twojej rodziny, aby sprawdzić, czy jacyś krewni mają zaburzenia krzepnięcia. Badania krwi potwierdzają rozpoznanie choroby von Willebranda. Jeden test dotyczy poziomu i aktywności czynnika von Willebranda (VWF) we krwi. Twój lekarz może również zbadać twoją krew, aby zmierzyć czas krzepnięcia i czynność płytek krwi.

Często zdarza się, że ludzie wielokrotnie wykonują to samo badanie krwi, aby potwierdzić chorobę von Willebranda. Lekarze często wykonują powtarzane badania, ponieważ poziomy VWF we krwi mogą się zmieniać w zależności od różnych czynników, w tym poziomu hormonów.

Jakie są rodzaje choroby von Willebranda?

Lekarze dzielą chorobę von Willebranda na 3 główne typy. Czasami potrzebne są zaawansowane badania laboratoryjne w celu określenia rodzaju wady VWF, które następnie umożliwiają klasyfikację typu VWD:

Typ 1: Osoby z tym typem mają niski poziom VWF we krwi. Jest to najczęstszy rodzaj choroby von Willebranda. Większość osób z typem 1 odczuwa łagodne objawy krwawienia lub wcale.
Typ 2: W tym typie VWF ma wadę, która uniemożliwia jego prawidłowe działanie. Objawy krwawienia mogą być łagodne lub umiarkowane.
Typ 3: Najcięższy i najrzadszy rodzaj choroby von Willebranda. Osoby z tym typem zazwyczaj nie mają VWF lub mają bardzo niskie ilości VWF. Objawy mogą być poważne, ale lekarz może im pomóc.

Zarządzanie i leczenie

Jakie są najczęstsze sposoby leczenia choroby von Willebranda?

Leczenie choroby von Willebranda różni się w zależności od ciężkości schorzenia. Wszystkie zabiegi mają na celu zapobieganie epizodom nadmiernego krwawienia. Lekarze stosują kilka podejść do radzenia sobie z chorobą. Zawierają:

Desmopresyna: Lekarze przepisują ten hormon, aby zwiększyć poziom czynnika von Willebranda (VWF) we krwi. Jest wstrzykiwany do żyły lub wdychany przez nos. Ta terapia jest najczęstszym sposobem leczenia choroby von Willebranda.
Infuzje VWF: W zależności od rodzaju choroby von Willebranda wlewy VWF są niezbędne w przypadku epizodów krwawienia, a częściej w przypadku zabiegów chirurgicznych. Niektórzy pacjenci z ciężkimi postaciami choroby von Willebranda otrzymują regularne wlewy VWF lub terapię profilaktyczną w celu utrzymania prawidłowego poziomu białka VWF we krwi.
Leki antyfibrynolityczne: Leki te zapobiegają rozpadowi zakrzepów krwi. Lekarze czasami przepisują je przed pracą dentystyczną oraz dla kobiet z obfitymi krwawieniami miesiączkowymi.
Tabletki antykoncepcyjne: Zawartość estrogenów w tych tabletkach spowoduje wzrost poziomu VWF we krwi, a tym samym zapewni pewną ochronę u kobiet z obfitymi krwawieniami miesiączkowymi. Terapia estrogenami nie jest odpowiednia dla mężczyzn z chorobą von Willebranda.

Jakie są częste powikłania lub skutki uboczne choroby von Willebranda?

Kobiety częściej niż mężczyźni doświadczają powikłań związanych z chorobą von Willebranda. Nieprawidłowe krwawienie może powodować problemy w cyklach menstruacyjnych i po porodzie.

Osoby z ciężką chorobą von Willebranda (typ 3) mogą odczuwać silny ból i obrzęk, jeśli krwawienie wystąpi w ich stawach lub tkankach miękkich. W skrajnych przypadkach bez leczenia nadmierne krwawienie może doprowadzić do śmierci.

Zapobieganie

Czy można zapobiegać chorobie von Willebranda?

Ponieważ choroba von Willebranda jest zwykle dziedziczna, nie można jej zapobiec.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy dla osób z chorobą von Willebranda?

Choroba von Willebranda jest stanem trwającym całe życie. Większości osób z tą chorobą nie przeszkadza to w prowadzeniu aktywnego życia. Zwykle należy się nim zająć tylko po ciężkim urazie lub w razie konieczności zabiegu chirurgicznego.

Otrzymywanie leczenia w razie potrzeby i regularne wizyty u lekarza to najlepsze sposoby, aby upewnić się, że choroba von Willebranda nie przeszkadza w cieszeniu się zdrowym życiem.

Żyć z

Kiedy powinienem wezwać lekarza?

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz krwawienie, które utrzymuje się przez długi czas lub jest trudne do zatrzymania. Kobiety z chorobą von Willebranda powinny porozmawiać ze swoim lekarzem, gdy rozważają ciążę. Twój lekarz może zalecić środki ostrożności, aby zmniejszyć ryzyko powikłań.

Tags: najnowsze informacje medyczne treat symptoms