Choroba Sandhoffa: co to jest, przyczyny, diagnoza i leczenie

Choroba Sandhoffa jest rzadką chorobą genetyczną, która zwykle pojawia się u niemowląt. Brak enzymu zwanego beta-heksozoaminidazą powoduje toksyczne poziomy tłuszczu w mózgu i komórkach nerwowych rdzenia kręgowego. Choroba Sandhoffa powoduje problemy z mięśniami, narządami i rozwojem, zwykle prowadząc do śmierci we wczesnym dzieciństwie.

Przegląd

Co to jest choroba Sandhoffa?

Choroba Sandhoffa to rzadkie zaburzenie genetyczne, które niszczy komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym. Zwykle pojawia się w okresie niemowlęcym, ale może wystąpić u dzieci i dorosłych.

Choroba Sandhoffa jest zaburzeniem spichrzania lizosomalnego. Prawie każda komórka w ciele zawiera lizosomy. Lizosomy zawierają dziesiątki enzymów, które rozkładają i trawią cząsteczki.

Osoby z chorobą Sandhoffa nie mają wystarczającej ilości enzymu zwanego beta-heksozoaminidazą. Brak tego enzymu powoduje, że w komórkach odkłada się zbyt dużo tłuszczu (lipidów). Nadmiar tłuszczu powoduje uszkodzenia mózgu i innych układów organizmu, zwykle prowadząc do śmierci we wczesnym dzieciństwie.

Choroba Sandhoffa jest ciężką postacią choroby Taya-Sachsa, innego zaburzenia lizosomalnego.

Jak powszechna jest choroba Sandhoffa?

Choroba Sandhoffa jest bardzo rzadka, występuje tylko u 1 na milion osób.

Kto jest zagrożony chorobą Sandhoffa?

Choroba Sandhoffa jest genetyczna, więc ludzie, którzy mają krewnych z chorobą Sandhoffa, mają większą szansę na jej zachorowanie. Choroba występuje częściej u osób o określonym pochodzeniu etnicznym:

Żyd aszkenazyjski.
Kreol z północnej Argentyny.
Wschodni-europejski.
Libański.
Indianie Metis w Saskatchewan w Kanadzie.

Objawy i przyczyny

Co powoduje chorobę Sandhoffa?

Mutacje w genie HEXB powodują chorobę Sandhoffa. Z powodu mutacji organizm nie wytwarza wystarczającej ilości beta-heksozoaminidazy. Bez beta-heksozoaminidazy organizm nie może rozkładać niektórych tłuszczów. Tłuszcze osiągają poziom toksyczny, szczególnie w komórkach nerwowych mózgu i rdzenia kręgowego.

Jakie są objawy choroby Sandhoffa?

Klasyczna postać choroby Sandhoffa występuje u niemowląt. Wydaje się, że po urodzeniu są zdrowe, ale zaczynają wykazywać objawy około 3 do 6 miesiąca życia. Znaki mogą obejmować:

Nieprawidłowy rozwój kości.
Niezręczne ruchy.
Wiśniowo-czerwone plamy na gałkach ocznych.
Powiększona głowa (makrocefalia) lub powiększone narządy wewnętrzne (organomegalia), zwłaszcza wątroba i śledziona.
Przesadne reakcje na głośne dźwięki (odpowiedź zaskoczenia).
Częste infekcje dróg oddechowych (oddychania).
Powolny rozwój umiejętności motorycznych, takich jak raczkowanie, siadanie i przewracanie się.
Słabe mięśnie, problemy z kontrolowaniem mięśni (ataksja) lub drgania mięśni (mioklonie).

Gdy choroba Sandhoffa się pogarsza, dzieci zwykle doświadczają:

Ubytek słuchu.
Niepełnosprawność intelektualna.
Paraliż.
Napady padaczkowe.
Utrata wzroku.
Wczesna śmierć.

Jeszcze rzadziej, u niektórych osób choroba Sandhoffa rozwija się później, w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Objawy są zwykle podobne, ale mniej nasilone.

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się chorobę Sandhoffa?

Pracownicy służby zdrowia diagnozują chorobę Sandhoffa, biorąc pod uwagę:

Przegląd objawów i kiedy się zaczęły.
Omówienie historii rodziny i pochodzenia etnicznego.
Badanie lekarskie.
Badania krwi w celu ustalenia, czy beta-heksozoaminidaza jest niska lub nieobecna.
Testy genetyczne, aby sprawdzić, czy mutacja genu jest obecna.

Zarządzanie i leczenie

Jakie metody leczenia są dostępne w przypadku choroby Sandhoffa?

Nie ma lekarstwa na chorobę Sandhoffa. Zabiegi mające na celu zmniejszenie objawów i zapewnienie ludziom komfortu mogą obejmować:

Leki przeciwdrgawkowe do kontrolowania napadów.
Prawidłowe odżywianie.
Właściwe nawilżenie.
Wysiłki mające na celu utrzymanie drożności dróg oddechowych.

Badania mają na celu sprawdzenie, czy inne terapie mogą pomóc, takie jak:

Przeszczepy szpiku kostnego.
Terapia genowa.
Terapia redukcji substratu, która zmienia zaangażowane cząsteczki i przerywa proces chorobowy.
Terapia komórkami macierzystymi.

Rodziny dotknięte chorobą Sandhoffa mogą chcieć porozmawiać z genetykami lub doradcami genetycznymi. Mogą pomóc rodzinom zdecydować, kto jeszcze powinien zostać przetestowany pod kątem mutacji genetycznych.

Zapobieganie

Czy mogę zapobiec chorobie Sandhoffa?

Nie ma sposobu, aby zapobiec chorobie Sandhoffa. Ale genetycy i doradcy genetyczni mogą pomóc w ustaleniu, kto w Twojej rodzinie może być zagrożony. Informacje te mogą na przykład pomóc ludziom zdecydować, czy mają mieć dzieci.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy dla osób z chorobą Sandhoffa?

Osoby z chorobą Sandhoffa mają złe rokowania i krótkie życie. Stan niemowląt zwykle szybko się pogarsza i umiera w wieku 3 lub 4 lat, często z powodu powikłań związanych z infekcjami dróg oddechowych.

Żyć z

O co mogę zapytać moich świadczeniodawców w sprawie choroby Sandhoffa?

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano chorobę Sandhoffa, zastanów się, czy nie zapytać swojego lekarza:

Jakich niepełnosprawności możemy się spodziewać?
Jaka jest średnia długość życia naszego dziecka?
Jakich specjalistów musimy zobaczyć?
Jak często powinniśmy je widywać?
Jak zapewnić dziecku wygodę?
Czy inni członkowie rodziny powinni przejść testy genetyczne?

Jak najlepiej nauczyć się radzić sobie z chorobą Sandhoffa?

Aby pomóc Tobie i Twojej rodzinie poradzić sobie z chorobą Sandhoffa, możesz spróbować:

Doradztwo.
Angażowanie się w organizacje wspierające pacjentów i badania.
Grupy wsparcia.

Notatka z Cleveland Clinic

Choroba Sandhoffa jest rzadką mutacją genetyczną. Prowadzi to do toksycznych poziomów lipidów w komórkach nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym. Dzieci dotknięte chorobą mają poważne objawy, prowadzące do śmierci we wczesnym dzieciństwie. Trwają badania mające na celu dalsze zrozumienie choroby Sandhoffa i potencjalnych metod leczenia.

Tags: wiedza o chorobie zdiagnozować objawy