Proteinoza pęcherzyków płucnych (PAP)

Proteinoza pęcherzyków płucnych, rzadka choroba płuc, jest spowodowana nagromadzeniem materiału w workach powietrznych. To powoduje duszność. Zdarza się najczęściej u osób w przedziale wiekowym od 30 do 60 lat.

Przegląd

Co to jest proteinoza pęcherzyków płucnych (PAP)?

PAP to choroba płuc spowodowana gromadzeniem się białek, tłuszczów i innych substancji (zwanych łącznie surfaktantem) w pęcherzykach płucnych. Pęcherzyki płucne to część płuc zawierająca powietrze. To tam dochodzi do wymiany gazów między płucami a krwią.

PAP jest rzadką chorobą, która dotyka około 1 osoby na 100 000 osób na całym świecie, z czego mniej niż 10 000 w USA. Zwykle rozwija się u dorosłych, ale może być wrodzona (z którą się rodzisz). Czasami nazywa się to fosfolipidozą lub lipoproteinozą pęcherzyków płucnych.

Czy istnieją różne rodzaje proteinozy pęcherzyków płucnych (PAP)?

TAk. Typy obejmują:

Autoimmunologiczna proteinoza pęcherzyków płucnych (aPAP): Ten typ jest najczęstszy i uważa się, że reprezentuje około 90% dorosłych, którzy go otrzymują. Ci dorośli są przeważnie w wieku od 30 do 60 lat.
Wtórny PAP: Ten typ jest wynikiem innego rodzaju choroby lub stanu lub ekspozycji na toksynę pewnego typu.
Wrodzony: Istnieje forma PAP, która pojawia się z powodu wad genetycznych przekazywanych w rodzinach.

U kogo występuje proteinoza pęcherzyków płucnych (PAP)?

Ten stan występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet. Zwykle dotyka ludzi w wieku od 30 do 60 lat. Narażenia, takie jak kurz i palenie tytoniu, zwiększają ryzyko PAP, co może wyjaśniać, dlaczego częściej rozpoznaje się ją u mężczyzn.

Objawy i przyczyny

Co powoduje proteinozę pęcherzyków płucnych (PAP)?

W większości przypadków PAP u dorosłych przyczyną jest brak lub problem z czynnikiem stymulującym tworzenie kolonii granulocytów i makrofagów (GM-CSF). Ta substancja jest potrzebna do rozwoju niektórych komórek odpornościowych. Bez niego worki powietrzne nie są w stanie usunąć wszystkich śladów materiałów zawierających białko. Prowadzi to do gromadzenia się zanieczyszczeń w workach powietrznych i ostatecznie do problemów z oddychaniem.

Jakie są objawy proteinozy pęcherzyków płucnych (PAP)?

PAP ma następujące objawy:

duszność, zwana również dusznością
Ból lub ucisk w klatce piersiowej
Gorączka
Utrata masy ciała
Kaszel (czasami, ale nie zawsze)
Niski poziom tlenu we krwi
Pałkowate paznokcie (nieprawidłowy wzrost paznokci u stóp lub rąk)

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się proteinozę pęcherzyków płucnych (PAP)?

Jeśli twój lekarz podejrzewa PAP, najpierw cię zbada. Jeśli masz PAP, twój lekarz może usłyszeć trzaski, kiedy będzie słuchał twoich płuc. Możliwe są inne testy, w tym:

Badania krwi, w tym te, które mierzą poziom gazów we krwi.
Testy czynności płuc, które mierzą pracę płuc.
Badania obrazowe, w tym prześwietlenia klatki piersiowej lub tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości (HRCT).
Bronchoskopia, test wykorzystujący wąski zakres do badania dróg oddechowych.
Biopsja przezoskrzelowa, mniej inwazyjny sposób wykorzystania bronchoskopu do badania tkanki lub płynu z płuc w celu dalszego badania.
Otwarta chirurgiczna biopsja płuca – test, który usuwa tkankę z płuc w celu zbadania pod mikroskopem.

Zarządzanie i leczenie

Płukanie płuc (płukanie płuc) w przypadku proteinozy pęcherzyków płucnych (PAP).

Jak leczy się proteinozę pęcherzyków płucnych (PAP)?

Podstawą leczenia PAP od bardzo dawna jest terapeutyczne płukanie całego płuca (WLL). Ta procedura polega na oczyszczaniu jednego płuca na raz solą fizjologiczną, podczas gdy drugie płuco jest zasilane tlenem. Podczas zabiegu nosisz kamizelkę poruszającą (wibrującą) wokół klatki piersiowej. Gdy litry soli fizjologicznej przepływają przez płuca przez specjalne rurki, poruszenie spowodowane przez kamizelkę oraz płyn fizjologiczny powoduje, że drogi oddechowe uwalniają zatykający oddech surfaktant. Kolejna rurka umieszczona w płucu odsysa płyn z organizmu. Ta procedura „przemywania płuc” wykonywana jest w znieczuleniu ogólnym i zwykle trwa od dwóch do pięciu godzin.

Nowsze badane terapie obejmują:

Czynnik stymulujący tworzenie kolonii granulocytów i makrofagów (GM-CSF) podawany w postaci wstrzyknięć podskórnych lub inhalacji przez nebulizator
Rytuksymab, przeciwciało monoklonalne, podawane we wlewie dożylnym (IV)

Jeśli dana osoba ma wtórny PAP, podstawowa przyczyna, taka jak guz, musi być leczona. Jeśli przyczyną jest jakiś rodzaj narażenia na toksynę lub środek drażniący, należy najpierw przerwać narażenie.

Osobie z PAP można przepisać tlen, aby wspomóc oddychanie.

Lek rozszerzający oskrzela (lek poprawiający przepływ powietrza) może zostać przepisany, jeśli twój typ PAP powoduje objawy astmy.

W kilku przypadkach osoba z PAP jest leczona plazmaferezą lub przeszczepem płuc. Plazmafereza usuwa osocze krwi z organizmu, leczy je, a następnie zwraca organizmowi.

Rzadko ktoś z PAP zobaczy, że stan ustępuje samoistnie bez leczenia.

Zapobieganie

Czy można zapobiegać proteinozie pęcherzyków płucnych (PAP)?

Nie. W tej chwili nie ma sposobu, aby zapobiec wystąpieniu tego stanu.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są prognozy dla osoby z proteinozą pęcherzyków płucnych (PAP)?

Leczenie, takie jak płukanie całego płuca (WLL), może przynieść ulgę i powrócić do normalnej aktywności w ciągu kilku dni. Tlen może być potrzebny przez kilka pierwszych dni po zabiegu, aż płuca same zakończą oczyszczanie i oczyszczanie.

Bez leczenia PAP może czasami powodować niewydolność oddechową lub śmierć.

Żyć z

Jak mogę sobie pomóc, jeśli mam proteinozę pęcherzyków płucnych (PAP)?

Nie pal i unikaj biernego palenia.
Staraj się trzymać z dala od chorych.
Umyj ręce po skorzystaniu z toalety oraz przed i po jedzeniu.
Przestrzegaj zdrowej diety i staraj się osiągnąć i utrzymać zdrową wagę.
Zaszczepiaj się co roku na grypę (potwierdź to z lekarzem). Powinieneś także mieć zastrzyk na zapalenie płuc.
Skontaktuj się z lekarzem, jeśli objawy się pogorszą.
Możesz kwalifikować się do udziału w badaniach klinicznych. (Zapytaj o to swojego lekarza lub odwiedź https://clinicaltrials.gov/)

Zasoby

Czy istnieją środki dla osób z proteinozą pęcherzyków płucnych (PAP) i ich rodzin?

TAk. Możesz między innymi skontaktować się z:

Fundacja PAP
Organizacja Chorób Śródmiąższowych Dziecięcych
Amerykańskie Stowarzyszenie Płuc

Tags: healthcare knowledge wiedza o objawach choroby