Przegląd
Co to jest mastocytoza?
Mastocytoza to stan, w którym pewne komórki odpornościowe, zwane komórkami tucznymi, gromadzą się pod skórą i/lub w kościach, jelitach i innych narządach.
Ten nieprawidłowy wzrost komórek tucznych powoduje szereg objawów, w tym swędzące guzki na skórze, problemy żołądkowo-jelitowe (GI), takie jak biegunka i ból kości. Może zwiększać ryzyko anafilaksji (ciężkiej reakcji alergicznej), gdy pacjenci napotykają pewne czynniki środowiskowe (takie jak użądlenie pszczoły). W niektórych przypadkach nieleczona mastocytoza może być agresywna i prowadzić do śmierci. Mastocytoza nie jest zaraźliwa.
Czym są komórki tuczne?
Komórki tuczne to rodzaj białych krwinek zlokalizowanych w całym ciele. Ludzie mają najwięcej komórek tucznych w miejscach, w których organizm styka się ze środowiskiem: skórą, płucami i przewodem pokarmowym.
Zwykle komórki tuczne są częścią układu odpornościowego. Kiedy komórki tuczne wykryją zarazki lub wirusy, uruchamiają reakcję zapalną (alergiczną), uwalniając substancję chemiczną zwaną histaminą. Ta reakcja chroni twoje ciało przed zarazkami i infekcjami.
Komórki tuczne są również zaangażowane w inne funkcje życiowe w twoim ciele. Są częścią procesu gojenia się ran, wzrostu kości i tworzenia nowych naczyń krwionośnych.
Jakie są rodzaje mastocytozy?
Istnieją dwa główne rodzaje mastocytozy. Oni są:
- Skórny: Ten rodzaj mastocytozy dotyczy tylko skóry. Częściej występuje u dzieci. Komórki tuczne gromadzą się w skórze, powodując czerwone lub brązowe zmiany, które swędzą. Sama mastocytoza skórna nie zagraża życiu. Ale osoby z tym zaburzeniem mają znaczące objawy i mają znacznie większe ryzyko ciężkiej reakcji alergicznej, która może być śmiertelna.
- Systemowe: Występująca głównie u osób dorosłych mastocytoza układowa dotyczy innych części ciała niż skóra. Komórki tuczne gromadzą się w szpiku kostnym i narządach, takich jak jelita. W przypadku agresywnej mastocytozy układowej może zagrażać życiu. Mastocytoza układowa obejmuje dwie rzadkie postacie: białaczkę z komórek tucznych i mięsaka z komórek tucznych. Mięsak komórek tucznych występuje, gdy gdzieś w ciele powstaje guz złożony z komórek tucznych. Białaczka mastocytowa jest bardzo agresywną postacią choroby, w której we krwi i szpiku kostnym znajduje się duża liczba komórek tucznych.
Objawy i przyczyny
Co powoduje mastocytozę?
Mastocytoza, w szczególności mastocytoza układowa, jest często spowodowana mutacją (zmianą kodu lub sekwencji) w genie zwanym KIT. Zmiana następuje po zapłodnieniu. W większości przypadków nie jest dziedziczony (przekazywany z pokolenia na pokolenie).
Jeśli masz mastocytozę, pewne czynności i czynniki mogą wywołać atak. To, co powoduje atak u jednej osoby, może nie mieć wpływu na kogoś innego. Istnieją dziesiątki potencjalnych wyzwalaczy. Powinieneś porozmawiać z lekarzem o lekach i sytuacjach, których powinieneś unikać.
Niektóre typowe wyzwalacze to:
- Tarcie lub tarcie na skórze.
- Ćwiczenia i aktywność fizyczna.
- Ukąszenia owadów (zwłaszcza ukąszenia mrówek) oraz ukąszenia os i pszczół.
- Alkohol, niektóre produkty spożywcze i niektóre leki, w tym niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ), środki zwiotczające mięśnie i znieczulenie.
- Nagłe zmiany temperatury.
- Stres fizyczny lub emocjonalny.
Kogo dotyczy mastocytoza?
Mastocytoza może wystąpić u dzieci i dorosłych. Mastocytoza układowa zwykle dotyka dorosłych. Mastocytoza skórna zwykle pojawia się u dzieci, zwykle przed drugimi urodzinami dziecka. Warunek dotyczy w większości przypadków mężczyzn i kobiet.
Jak powszechna jest mastocytoza?
Mastocytoza występuje rzadko. Jedno oszacowanie podaje, że występuje u jednej osoby na 10 000, podczas gdy inne szacunki dotyczą jednej na 20 000 osób.
Jakie są objawy mastocytozy?
Objawy mastocytozy mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego. Zawierają:
- Brązowe lub czerwone plamy na skórze lub swędzące guzki lub plamy.
- Pęcherze skórne (objaw ten zwykle występuje u dzieci).
- Nudności, ból brzucha, biegunka i wymioty.
- Ból kości.
- Zaczerwienienie (gdy skóra na całym ciele staje się czerwona).
- Spadek ciśnienia krwi.
- Półomdlały.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się mastocytozę?
Twój lekarz zapyta o twoje objawy i zbada twoją skórę. Mogą zlecić badania moczu lub krwi. Aby zdiagnozować mastocytozę skórną, Twój lekarz pobierze małą próbkę skóry i wyśle ją do laboratorium w celu przetestowania. Ta procedura nazywana jest biopsją skóry.
Lekarze mogą wykonać biopsję szpiku kostnego, jeśli uważają, że masz mastocytozę układową. Wbijają igłę w kość i pobierają próbkę szpiku kostnego (tkanka gąbczasta wewnątrz kości) i tkanki kostnej. Twój lekarz znieczuli obszar przed zabiegiem. Przed biopsją Twój lekarz może zlecić badanie krwi w celu zmierzenia podstawowego całkowitego poziomu tryptazy w surowicy. Komórki tuczne uwalniają tryptazę, enzym, gdy komórki zostają pobudzone.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się mastocytozę?
Nie ma lekarstwa na mastocytozę, ale leczenie może pomóc zminimalizować objawy. Aby sobie z tym poradzić, musisz unikać wyzwalaczy, które mogą spowodować atak. Leczenie mastocytozy obejmuje:
- Leki na objawy: Leki przeciwhistaminowe, modyfikatory leukotrienów, stabilizatory komórek tucznych i kremy z kortykosteroidami mogą łagodzić objawy reakcji alergicznej, takie jak swędzące zmiany skórne. Aby zmniejszyć stan zapalny, lekarze mogą przepisać doustne sterydy lub lek zwany kromoliną sodową. Bisfosfoniany mogą wzmacniać słabe kości. W zależności od objawów lekarz może przepisać inne leki, w tym leki zmniejszające wydzielanie kwasu żołądkowego lub łagodzące ból kości.
- Epinefryna: Każdy, kto ma mastocytozę, powinien nosić EpiPen® (adrenalina do wstrzykiwań). W przypadku wstrząsu anafilaktycznego zastrzyk adrenaliny może uratować Ci życie.
- Światło ultrafioletowe: Twój lekarz może użyć światła ultrafioletowego (UV), aby ciemne zmiany skórne były mniej zauważalne.
- Zabiegi na agresywną mastocytozę układową: Lekarz może przepisać chemioterapię, taką jak kladrybina, w celu leczenia agresywnej mastocytozy układowej. Midostauryna, lek ukierunkowany na mutację KIT, został zatwierdzony przez amerykańską FDA do leczenia mastocytozy układowej. W przypadku osób bez mutacji w genie KIT można zastosować inny lek o nazwie imatinib. Niektórzy pacjenci z agresywną mastocytozą układową mogą przejść allogeniczny przeszczep krwiotwórczych komórek macierzystych (zwany również przeszczepem szpiku kostnego). W pewnych okolicznościach może być dostępny nowy lek ukierunkowany na mutację KIT, zwany awapritynibem, który nie został zatwierdzony przez amerykańską FDA.
Jakie są powikłania mastocytozy?
Osoby z mastocytozą mają znacznie większą szansę na zagrażającą życiu reakcję alergiczną. Wyzwalacze, takie jak leki, żywność i nagłe zmiany temperatury (takie jak skok do zimnej wody) mogą wywołać wstrząs anafilaktyczny.
Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma mastocytozę, należy porozmawiać z lekarzem przed otrzymaniem znieczulenia. Wiele rodzajów znieczulenia może wywołać śmiertelną reakcję alergiczną.
Powikłania mastocytozy układowej obejmują:
- Miękkie, słabe kości: Stan zwany osteoporozą powoduje zmiękczenie i rozpad kości.
- Problemy z wątrobą: Wątroba może ulec zapaleniu i może nie działać tak dobrze.
- Cytopenia: Mastocytoza może zmniejszyć liczbę komórek krwi wytwarzanych przez organizm, stan zwany cytopenią. Cytopenia może prowadzić do zmęczenia, osłabienia lub nadmiernego krwawienia i siniaków. Może również sprawić, że będziesz bardziej podatny na infekcje.
- Nowotwór: Rzadko u ludzi rozwija się białaczka z komórek tucznych lub mięsak z komórek tucznych (rak tkanek miękkich organizmu).
Zapobieganie
Jak możesz zapobiegać mastocytozie?
Ponieważ mastocytoza jest chorobą genetyczną, nie ma możliwości jej zapobieżenia. Jeśli masz mastocytozę, możesz zapobiec atakowi, unikając jedzenia, leków i sytuacji, które wywołują epidemię.
Porozmawiaj z lekarzem o wyzwalaczach, których powinieneś unikać. Wyzwalacze różnią się w zależności od osoby. Rozważ założenie medycznej bransoletki ostrzegawczej, aby powiadomić innych o lekach (takich jak znieczulenie), których nie możesz brać.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy dla osób z mastocytozą?
Perspektywa zależy od rodzaju mastocytozy i jej ciężkości. Mastocytoza skórna nie zagraża życiu, ale dzieci, które ją mają, mają większe szanse na śmiertelną reakcję alergiczną. Mastocytoza skórna u dzieci zwykle ustępuje lub ustępuje przed osiągnięciem przez dziecko okresu dojrzewania. Dlatego zwykle nie jest konieczne agresywne leczenie.
Mastocytoza ogólnoustrojowa atakuje narządy w całym ciele. Oznacza to, że często jest poważniejsza niż mastocytoza skórna. Rokowanie jest bardzo zróżnicowane, ponieważ mastocytoza układowa może mieć różne nasilenie.
Osoby, które mają bardziej agresywne przypadki mastocytozy, mogą nie przeżyć dłużej niż kilka lat po postawieniu diagnozy. Osoby z mniej agresywną mastocytozą mają typową długość życia. Zwykle mogą sobie z tym poradzić, unikając wyzwalaczy i przyjmując leki przeciwhistaminowe.
Discussion about this post