Choroby mitochondrialne: przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie

Mitochondria to „fabryka energii” naszego organizmu. Choroby mitochondrialne są długotrwałymi, genetycznymi, często dziedzicznymi zaburzeniami, które pojawiają się, gdy mitochondria nie wytwarzają wystarczającej ilości energii do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Jedna na 5000 osób ma genetyczną chorobę mitochondriów. Omówiono objawy, diagnozę i leczenie.

Przegląd

Choroby mitochondrialne: przyczyny, objawy, diagnoza i leczenie — Mitochondria wytwarzające energię w ludzkich komórkach.

Czym są mitochondria?

Mitochondria to „fabryka energii” naszego organizmu. Kilka tysięcy mitochondriów znajduje się w prawie każdej komórce ciała. Ich zadaniem jest przetwarzanie tlenu i przekształcanie substancji z żywności, którą spożywamy, w energię. Mitochondria wytwarzają 90% energii potrzebnej naszemu organizmowi do funkcjonowania.

Czym są choroby mitochondrialne?

Choroby mitochondrialne są chorobami przewlekłymi (długotrwałymi), genetycznymi, często dziedzicznymi, które występują, gdy mitochondria nie wytwarzają wystarczającej ilości energii do prawidłowego funkcjonowania organizmu. (Odziedziczone oznacza, że zaburzenie zostało przekazane z rodziców na dzieci). Choroby mitochondrialne mogą być obecne przy urodzeniu, ale mogą również wystąpić w każdym wieku.

Choroby mitochondrialne mogą dotyczyć prawie każdej części ciała, w tym komórek mózgu, nerwów, mięśni, nerek, serca, wątroby, oczu, uszu czy trzustki.

Dysfunkcja mitochondriów występuje, gdy mitochondria nie działają tak dobrze, jak powinny z powodu innej choroby lub stanu. Wiele stanów może prowadzić do wtórnej dysfunkcji mitochondriów i wpływać na inne choroby, w tym:

Choroba Alzheimera.
Dystrofia mięśniowa.
Choroba Lou Gehriga.
Cukrzyca.
Nowotwór.

Osoby z wtórną dysfunkcją mitochondrialną nie mają pierwotnej genetycznej choroby mitochondrialnej i nie muszą martwić się o ciągły rozwój lub pogorszenie objawów.

Jak powszechne są choroby mitochondrialne?

Jedna na 5000 osób ma genetyczną chorobę mitochondriów. Każdego roku około 1000 do 4000 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z chorobą mitochondrialną. Biorąc pod uwagę liczbę i rodzaj objawów oraz zaangażowanych układów narządów, choroby mitochondrialne są często mylone z innymi, bardziej powszechnymi chorobami.

Objawy i przyczyny

Co powoduje chorobę mitochondrialną?

U większości ludzi pierwotna choroba mitochondrialna jest chorobą genetyczną, która może być dziedziczona (przekazywana z rodziców na dzieci) na kilka sposobów.

Aby zrozumieć typy dziedziczenia, warto dowiedzieć się więcej o genach i DNA. Geny to substancje, które nadają nam nasze cechy, takie jak brązowe oczy czy niebieskie oczy. Geny zawierają DNA, które jest „planem”, który nadaje każdej osobie unikalny makijaż.

W normalnych warunkach dziecko dziedziczy geny parami – jeden gen od matki i jeden od ojca. Dziecko z chorobą mitochondrialną NIE otrzymuje normalnej pary genów od rodziców. Gen zmutował – co oznacza, że stał się wadliwy (zmieniony). Poznanie sposobu dziedziczenia choroby mitochondrialnej pomaga przewidzieć prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na przyszłe dzieci.

Rodzaje dziedziczenia to:

Dziedziczenie autosomalne recesywne: To dziecko otrzymuje jedną zmutowaną kopię genu od każdego rodzica. Istnieje 25% szans, że każde dziecko w rodzinie odziedziczy chorobę mitochondrialną.
Dziedziczenie autosomalne dominujące: To dziecko otrzymuje jedną zmutowaną kopię genu od jednego z rodziców. Istnieje 50% szans, że każde dziecko w rodzinie odziedziczy chorobę mitochondrialną.
Dziedziczenie mitochondrialne: W tym wyjątkowym typie dziedziczenia mitochondria zawierają własne DNA. Jedynie zaburzenia mitochondrialne spowodowane mutacjami w mitochondrialnym DNA są dziedziczone wyłącznie od matek. Jeśli w ten sposób została dziedziczona choroba mitochondrialna, istnieje 100% szansa, że każde dziecko w rodzinie odziedziczy chorobę mitochondrialną.
Losowe mutacje: Czasami geny rozwijają własną mutację, która nie jest dziedziczona po rodzicu.

Jakie są objawy chorób mitochondrialnych?

Objawy chorób mitochondrialnych zależą od tego, które komórki organizmu są dotknięte. Objawy pacjentów mogą wahać się od łagodnych do ciężkich, obejmować jeden lub więcej narządów i mogą wystąpić w każdym wieku. Nawet pacjenci z tej samej rodziny, którzy mają tę samą chorobę mitochondrialną, mogą mieć różnice w objawach, nasileniu i wieku wystąpienia (początek objawów).

Objawy chorób mitochondrialnych mogą obejmować:

Słaby wzrost.
Osłabienie mięśni, ból mięśni, niskie napięcie mięśniowe, nietolerancja wysiłku.
Problemy ze wzrokiem i/lub słuchem.
Trudności w uczeniu się, opóźnienia w rozwoju.
Zaburzenia ze spektrum autyzmu.
Choroby serca, wątroby lub nerek.
Zaburzenia żołądka i jelit, trudności w połykaniu, biegunka lub zaparcia, niewyjaśnione wymioty, skurcze, refluks.
Cukrzyca.
Zwiększone ryzyko infekcji.
Problemy neurologiczne, drgawki, migreny, udary.
Zaburzenia ruchowe.
Problemy z tarczycą.
Problemy z oddychaniem (oddychaniem).
Kwasica mleczanowa (nagromadzenie mleczanu).
Demencja.

Diagnoza i testy

Jak diagnozuje się choroby mitochondrialne?

Ponieważ choroby mitochondrialne wpływają na tak wiele różnych narządów i tkanek organizmu, a pacjenci mają tak wiele różnych objawów, choroby mitochondrialne mogą być trudne do zdiagnozowania. Nie ma jednego testu laboratoryjnego lub diagnostycznego, który mógłby potwierdzić diagnozę choroby mitochondrialnej. Dlatego skierowanie do placówki medycznej przez lekarzy specjalizujących się w tych chorobach ma kluczowe znaczenie dla postawienia diagnozy.

Diagnoza rozpoczyna się serią badań i testów, które mogą obejmować:

Przegląd historii rodziny pacjenta.
Pełne badanie fizykalne.
Badanie neurologiczne.
Badanie metaboliczne, które obejmuje badania krwi i moczu oraz, w razie potrzeby, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego (nakłucie lędźwiowe).

Inne testy, w zależności od objawów pacjenta i dotkniętych obszarów ciała, mogą obejmować:

Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) lub spektroskopia (MRS) pod kątem objawów neurologicznych.
Badanie siatkówki lub elektroretinogram (ERG) pod kątem objawów widzenia.
Elektrokardiogram (EKG) lub echokardiogram dla objawów choroby serca.
Audiogram lub reakcje wywołane słuchowo-pnia mózgu (ABER) dla objawów słuchowych.
Badanie krwi w celu wykrycia dysfunkcji tarczycy, jeśli pacjent ma problemy z tarczycą.
Badanie krwi w celu wykonania genetycznego badania DNA.

Bardziej zaawansowane testy mogą obejmować testy biochemiczne, które szukają zmian w substancjach chemicznych organizmu, które są zaangażowane w wytwarzanie energii. Można również wykonać biopsje (próbki) skóry i tkanki mięśniowej.

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się choroby mitochondrialne?

Nie ma lekarstwa na choroby mitochondrialne, ale leczenie może pomóc w zmniejszeniu objawów lub spowolnieniu pogarszania się stanu zdrowia.

Leczenie różni się w zależności od pacjenta i zależy od konkretnej zdiagnozowanej choroby mitochondrialnej i jej ciężkości. Jednak nie ma sposobu, aby przewidzieć reakcję pacjenta na leczenie ani przewidzieć, jak choroba wpłynie na tę osobę w dłuższej perspektywie. Żadne dwie osoby nie zareagują w ten sam sposób na to samo leczenie, nawet jeśli mają tę samą chorobę.

Leczenie choroby mitochondrialnej może obejmować:

Witaminy i suplementy, w tym koenzym Q10; witaminy z grupy B, zwłaszcza tiamina (B1) i ryboflawina (B2); Kwas alfa liponowy; L-karnityna (Carnitor); kreatyna; i L-arginina.
Ćwiczenia, w tym zarówno ćwiczenia wytrzymałościowe, jak i treningi oporowe/siłowe. Ma to na celu zwiększenie rozmiaru i siły mięśni. Ćwiczenia wytrzymałościowe obejmują spacery, bieganie, pływanie, taniec, jazdę na rowerze i inne. Trening oporowy/siłowy obejmuje ćwiczenia takie jak przysiady, uginanie ramion, wyprosty kolan, podnoszenie ciężarów i inne.
Oszczędzanie energii. Nie próbuj robić zbyt wiele w krótkim czasie. Wyznaczaj sobie tempo.
Inne zabiegi. Mogą one obejmować terapię mowy, fizjoterapię, terapię oddechową i terapię zajęciową.

Unikaj sytuacji, które mogą pogorszyć Twój stan zdrowia. Należą do nich: narażenie na zimno i/lub ciepło; głód; brak snu; stresujące sytuacje; oraz spożywanie alkoholu, papierosów i glutaminianu sodu (MSG, wzmacniacz smaku powszechnie dodawany do chińskich potraw, warzyw w puszkach, zup i przetworzonych mięs).

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy (prognozy) dla osób cierpiących na choroby mitochondrialne?

Perspektywy dla osób cierpiących na choroby mitochondrialne zależą od tego, jak wiele układów narządów i tkanek jest dotkniętych oraz od nasilenia choroby. Niektóre dotknięte chorobą dzieci i dorośli żyją w pobliżu normalnego życia. Inni mogą doświadczyć drastycznych zmian w swoim zdrowiu w bardzo krótkim czasie. Niektórzy pacjenci mogą mieć zaostrzenia swojej choroby, po czym wracają do bardziej stabilnego stanu na lata. Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na choroby mitochondrialne, badania są w toku.

Rodzice z chorobami mitochondrialnymi, którzy rozważają posiadanie innych dzieci, mogą chcieć skonsultować się z doradcą genetycznym, aby omówić swoje obawy.

Tags: choroba i objawy understand disease