Ataksja: objawy, przyczyny, leczenie

Ataksja to termin określający grupę schorzeń neurologicznych. Istnieje kilka rodzajów ataksji, w tym: ataksja teleangiektazja (AT), ataksja epizodyczna, ataksja Friedreicha, zanik wieloukładowy (MSA) i ataksja rdzeniowo-móżdżkowa. Ten stan ma miejsce, gdy uszkodzona jest część mózgu zwana móżdżkiem. Nie ma lekarstwa na ataksję, ale objawy można leczyć.

Przegląd

Co to jest ataksja?

Ataksja to określenie grupy chorób neurologicznych (choroby związane z układem nerwowym), które wpływają na ruch i koordynację. Osoby z ataksją często mają problemy z równowagą, koordynacją, połykaniem i mową. Ataksja zwykle rozwija się w wyniku uszkodzenia części mózgu koordynującej ruch (móżdżku).

Ataksja może rozwinąć się w każdym wieku. Jest zwykle postępujący, co oznacza, że z czasem może się pogorszyć. Jest to rzadka choroba, która dotyka około 150 000 osób w USA

Jakie są rodzaje ataksji?

Istnieje wiele różnych rodzajów ataksji. O klasyfikacji decydują objawy i przyczyna ich rozwoju. Znajomość typu może pomóc lekarzom ocenić stan i określić plan leczenia.

Ataksja teleangiektazja (AT): Znany również jako zespół Louis-Bar, AT jest chorobą dziedziczną. Zwykle rozwija się u niemowląt lub małych dzieci. Częstym objawem tego typu ataksji jest pojawienie się powiększonych (poszerzonych) naczyń krwionośnych zwanych teleangiektazjami w oczach i na skórze twarzy. Dzieci z AT mają objawy, w tym coraz większe trudności w chodzeniu, koordynację ruchów, patrzenie z boku na bok i problemy z mówieniem. AT może osłabiać układ odpornościowy. Osoby z tą chorobą są bardziej narażone na inne choroby, w tym infekcje i nowotwory.
Ataksja epizodyczna: W przypadku ataksji epizodycznej ludzie mają powracające problemy z poruszaniem się i równowagą. Epizody te mogą wystąpić wiele razy dziennie lub tylko raz lub dwa razy w roku. Ataksja epizodyczna może rozwinąć się w każdym wieku. Jego przyczyny to stres, leki, alkohol, choroba i wysiłek fizyczny. Istnieje siedem rodzajów ataksji epizodycznych, z których wszystkie oprócz trudności w poruszaniu się mają unikalne objawy, w tym zawroty głowy, bóle głowy, niewyraźne widzenie oraz nudności i wymioty.
Ataksja Friedreicha: Oprócz nasilających się problemów ruchowych, osoby z ataksją Friedreicha doświadczają sztywności mięśni i stopniowo tracą siłę i czucie w rękach i nogach. Osoby z tego typu ataksją często mają również chorobę serca, która osłabia mięsień sercowy (kardiomiopatia przerostowa). Ataksja Friedreicha jest najczęstszym typem ataksji genetycznej. Zwykle rozwija się między 5 a 15 rokiem życia.
Zanik wieloukładowy (MSA): MSA jest formą parkinsonizmu, która wpływa na ruch i część układu nerwowego, która kontroluje mimowolne funkcje organizmu (autonomiczny układ nerwowy). Funkcje te obejmują takie rzeczy, jak regulowanie ciśnienia krwi i kontrola moczu. Najczęstsze objawy MSA to trudności z koordynacją ruchów, gwałtowny spadek ciśnienia krwi po wstaniu, problemy z oddawaniem moczu, a u mężczyzn zaburzenia erekcji. MSA zwykle rozwija się u osób dorosłych w wieku 30 lat i starszych. Średni wiek zachorowania to 54 lata.
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa: Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa to ataksja genetyczna podzielona na dziesiątki różnych typów, które są zróżnicowane na podstawie powiązanych cech oprócz ataksji. Oprócz typowych problemów z poruszaniem się i równowagą związanych z ataksją, osoby cierpiące na tę chorobę mają skłonność do osłabienia i utraty czucia, a niektóre typy powodują trudności z ruchami gałek ocznych. Objawy ataksji rdzeniowo-móżdżkowej mogą pojawić się w każdym wieku. Często postępuje wolniej niż inne rodzaje ataksji.

Objawy i przyczyny

Co powoduje ataksję?

Ataksja rozwija się, gdy dochodzi do uszkodzenia móżdżku (części mózgu, która koordynuje ruch). Istnieje wiele przyczyn ataksji, spowodowanych ostrym urazem lub infekcją lub przewlekłym procesem zwyrodnieniowym.

Lekarze i badacze dzielą ataksję na trzy główne kategorie na podstawie tego, co wiedzą o przyczynie. Te kategorie to:

Nabyta ataksja: Spowodowane przez czynniki zewnętrzne, w tym urazy, niedobory witamin, narażenie na alkohol lub leki, infekcje lub nowotwory.
Ataksja genetyczna: Występuje, gdy dana osoba ma uszkodzony gen, który jest przekazywany wśród członków rodziny.
Ataksja idiopatyczna: Lekarze nie mogą ustalić przyczyny stanu.

Jakie są objawy ataksji?

Objawy ataksji zależą od rodzaju schorzenia danej osoby. W większości przypadków osoby z ataksją wydają się „niezdarne”. Objawy mogą obejmować:

Zmniejszenie koordynacji
Kłopoty z chodzeniem
Zaburzenia równowagi z częstymi upadkami
Problemy sercowe
Utrata umiejętności motorycznych
Drżenie mięśni
Bełkotliwa wymowa
Problemy ze wzrokiem

Diagnoza i testy

Jak lekarze diagnozują ataksję?

Podczas diagnozowania ataksji lekarze biorą pod uwagę wiele czynników. Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i zapyta o historię medyczną i rodzinną, aby ustalić, czy masz ataksję, a jeśli tak, to jaki to jest.

Lekarze mogą również użyć innych testów, aby znaleźć przyczynę i sklasyfikować ataksję. Obejmują one:

MRI: Badanie obrazowe zwane MRI pozwala lekarzom zobaczyć twój mózg, aby pomóc ustalić przyczynę ataksji.
Badania krwi: Pomóż określić wszelkie przyczyny stanu, takie jak udar, guz lub infekcja.
Badania genetyczne: Potrafi potwierdzić diagnozę dziedzicznej ataksji.

Zarządzanie i leczenie

Jak leczy się ataksję?

Nie ma lekarstwa na ataksję, ale istnieją metody leczenia objawowego. Leczenie zależy od indywidualnych objawów każdej osoby. Celem leczenia jest opanowanie objawów w celu poprawy komfortu i mobilności.

Leki mogą pomóc w opanowaniu objawów, takich jak drżenie i zawroty głowy. Mogą również kontrolować problemy z mięśniami, które wpływają na narządy, w tym pęcherz, serce i oczy.

Terapie fizyczne, mowy i zawodowe mogą również pomóc w radzeniu sobie z objawami. Fizjoterapia i specjalistyczne ćwiczenia są niezbędne, aby pomóc utrzymać równowagę i mobilność oraz nauczyć się nowych sposobów wykonywania codziennych czynności. Osoby z ataksją mogą potrzebować laski, chodzika, wózka inwalidzkiego lub zmotoryzowanego skutera, aby poruszać się bezpieczniej i łatwiej.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy dla osób z ataksją?

Perspektywy dla osób z ataksją różnią się znacznie w zależności od rodzaju i przyczyny. Większość osób z ataksją ma objawy, które z każdym rokiem nasilają się. Leczenie jest niezbędne do kontrolowania objawów i poprawy jakości życia.

U innych osób lekarze mogą leczyć podstawową przyczynę ataksji za pomocą leków. Przy skutecznym leczeniu ich objawy mogą pozostać takie same, a nawet z czasem ulec poprawie. Trwają badania mające na celu znalezienie lekarstwa na ataksję.

Tags: knowledge about disease wiedza medyczna