Przegląd
Co to jest choroba von Hippel-Lindau?
Choroba von Hippel-Lindau (zwana również VHL lub zespołem von Hippel-Lindau) jest chorobą genetyczną. Większość osób z VHL dziedziczy po rodzicach mutację (zmianę) genu, która powoduje chorobę. Objawy zwykle zaczynają się w młodym wieku dorosłym.
VHL powoduje guzy. Większość z tych guzów jest łagodna (nie rak), ale niektóre mogą być złośliwe (rak). Guzy mogą rosnąć w różnych częściach ciała, w tym:
- Nadnercza.
- Mózg i rdzeń kręgowy.
- Oczy.
- Ucho wewnętrzne.
- Nerki.
- Trzustka.
- Układ rozrodczy.
Jak powszechna jest choroba von Hippel-Lindau?
Choroba von Hippel-Lindau jest rzadką chorobą. Dotyka około 1 na 36 000 osób.
Kto jest zagrożony chorobą von Hippel-Lindau?
Jeśli jeden rodzic ma zmutowany gen, jego dziecko ma 50% szans na urodzenie się z mutacją. Prawie każdy (97%) kto ma zmutowany gen będzie miał objawy VHL do 65 roku życia. Dotyka ludzi wszystkich płci i grup etnicznych.
Objawy i przyczyny
Co powoduje chorobę von Hippel-Lindau?
Choroba von Hippel-Lindau jest schorzeniem dziedzicznym. Uzyskujesz to poprzez mutacje (zmiany) w genie VHL odziedziczonym po rodzicach.
W około 1 na 5 przypadków osoba, u której zdiagnozowano VHL, jest pierwszą osobą w rodzinie, która ma tę chorobę. W tych przypadkach nie odziedziczyli mutacji w genie VHL. Gen mógł ulec mutacji podczas rozwoju zarodka lub po urodzeniu.
Zadaniem genu VHL jest tłumienie guzów. Mutacje w genie pozwalają komórkom nowotworowym wymykać się spod kontroli. Niekontrolowane komórki te tworzą guzy w całym ciele.
Jakie są objawy choroby von Hippel-Lindau?
Guzy związane z VHL mogą rosnąć w wielu różnych częściach ciała. Oznacza to, że nie ma jednego głównego objawu.
W zależności od wielkości i lokalizacji guzów mogą wystąpić takie objawy, jak:
- Bóle głowy.
-
Ubytek słuchu lub dzwonienie w uszach (szum uszny).
-
Wysokie ciśnienie krwi.
-
Utrata równowagi.
- Utrata siły lub koordynacji mięśni.
- Wymioty.
- Problemy ze wzrokiem.
Jakie są powikłania choroby von Hippel-Lindau?
Większość guzów związanych z VHL nie ma charakteru nowotworowego. Najczęstszymi nowotworami rozwijającymi się z VHL są naczyniaki zarodkowe, rodzaj guza mózgu. Te łagodne guzy rozwijają się w mózgu, rdzeniu kręgowym i siatkówce.
Chociaż nie są rakowe, naczyniaki zarodkowe mogą powodować problemy. W miarę wzrostu mogą naciskać na nerwy i tkankę mózgową, powodując szereg poważnych objawów. W zależności od lokalizacji guza może ostatecznie spowodować utratę słuchu lub wzroku, niebezpiecznie wysokie ciśnienie krwi lub problemy z chodzeniem.
Inne nowotwory, które rosną w nerkach lub trzustce, częściej są rakiem. Osoby z chorobą von Hippel-Lindau mają wyższe niż przeciętne ryzyko raka nerki i trzustki.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się chorobę von Hippel-Lindau?
Jedynym sposobem potwierdzenia VHL są testy genetyczne, aby sprawdzić, czy masz mutację genu. Jeśli ktoś z Twojej rodziny ma chorobę von Hippel-Lindau, zapytaj swojego lekarza, czy testy genetyczne są dla Ciebie odpowiednie.
Pracownicy służby zdrowia często diagnozują VHL, gdy ktoś ma objawy związane z guzem VHL. Twój dostawca może użyć testów obrazowych — takich jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa — w celu znalezienia i zdiagnozowania guzów.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się lub leczy chorobę von Hippel-Lindau?
Ponieważ nowotwory powodują poważne, czasem trwałe problemy, ważne jest, aby radzić sobie z chorobą. Jeśli wiesz, że masz VHL, pamiętaj, aby odwiedzać swojego lekarza tak często, jak jest to zalecane, aby monitorować swój stan.
Choroba von Hippel-Lindau nie ma lekarstwa. Celem leczenia jest jak najszybsze znalezienie i usunięcie guzów, zanim wpłyną one na Twoje zdrowie. Twój dostawca może zalecić operację usunięcia guzów, gdy tylko jest to możliwe. Niektóre nowotwory mogą reagować na radioterapię.
Zapobieganie
Czy mogę zapobiec chorobie von Hippel-Lindau?
Choroba von Hippel-Lindau występuje z powodu dziedziczonych genów. Nie ma sposobu, aby temu zapobiec.
Testy genetyczne mogą określić, czy nosisz gen VHL. Jeśli planujesz mieć dziecko, doradca genetyczny może pomóc Ci zrozumieć ryzyko przekazania genu Twojemu dziecku.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są prognozy (perspektywy) dla osób z chorobą von Hippel-Lindau?
Wczesne wykrywanie i leczenie nowotworów jest niezbędne dla osób z chorobą von Hippel-Lindau. Nieleczone, nawet nienowotworowe guzy mogą prowadzić do ślepoty lub uszkodzenia mózgu.
Nowotwory nerek lub trzustki są znacznie bardziej podatne na nowotwory złośliwe. Znalezienie i usunięcie tych guzów w ich najwcześniejszych stadiach może uratować życie.
Uważne monitorowanie i wczesne leczenie znacznie poprawiają rokowanie dla osób z VHL. Wczesne leczenie nowotworów może zmniejszyć lub nawet zapobiec negatywnym skutkom.
Żyć z
Kiedy powinienem zadzwonić do mojego lekarza?
Powinieneś zadzwonić do swojego lekarza, jeśli wystąpi:
- Zmiany w twoim wzroku lub słuchu.
- Bóle głowy.
-
Nudności lub wymioty nie spowodowane inną chorobą.
- Gwałtowny wzrost ciśnienia krwi.
- Nagłe trudności z chodzeniem, równowagą lub koordynacją.
Jakie pytania powinienem zadać mojemu lekarzowi?
Możesz zapytać swojego lekarza:
- Skąd mam wiedzieć, czy mam mutację genu choroby von Hippel-Lindau?
- Czy członkowie mojej rodziny również powinni poddać się testom genetycznym?
- Jak często muszę odwiedzać mojego dostawcę w celu przeprowadzenia badań przesiewowych i badań obrazowych?
- Czy istnieją inne opcje leczenia poza operacją lub radioterapią?
Choroba von Hippel-Lindau jest rzadką chorobą genetyczną, która prowadzi do guzów w różnych częściach ciała. Przebieg choroby jest inny dla każdego. Niektórzy ludzie odczuwają niewiele objawów. Inni będą mieli poważne problemy zdrowotne.
Mimo że większość guzów VHL nie jest nowotworowa, mogą powodować poważne problemy zdrowotne. Dokładne monitorowanie i wczesne leczenie nowotworów może pomóc osobom z chorobą prowadzić długie, zdrowe życie.
Discussion about this post