Ciąża i wady wrodzone

Wrodzona anomalia lub zaburzenie genetyczne to stan zdrowia, z którym rodzi się dziecko. Może to być spowodowane problemem chromosomalnym, dziedzicznym lub środowiskowym. Jednak w niektórych przypadkach przyczyna zaburzenia genetycznego nie jest znana.

Według amerykańskich Centrów Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) około 3% dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi. Oto przegląd niektórych zaburzeń genetycznych, które często niepokoją przyszłych rodziców, wraz z przyczynami, czynnikami ryzyka i testami prenatalnymi, które sprawdzają i diagnozują problemy genetyczne.

Czynniki ryzyka

Dzieci z wadami wrodzonymi często rodzą się z rodziców, którzy nie mają żadnych czynników ryzyka. Jednak następujące czynniki ryzyka zwiększają szanse na posiadanie dziecka z zaburzeniem genetycznym:

• Narażenie na narkotyki lub niektóre infekcje
• Historia rodziny choroby genetycznej
• Niedobór kwasu foliowego

• Zapłodnienie in vitro (IVF) lub inne zabiegi manipulujące komórką jajową i nasieniem

• Ciąża mnoga (bliźniaki lub więcej)

• Przeszła ciąża z wadą wrodzoną
• Stan zdrowia sprzed ciąży, taki jak cukrzyca
• Ciąża powyżej 35 roku życia
• Rekreacyjne zażywanie narkotyków
• Palenie

Zaburzenia chromosomowe

Zaburzenia chromosomowe są spowodowane przez dodatkowy lub brakujący chromosom. Czasami nieprawidłowa liczba chromosomów jest niezgodna z życiem, a takie ciąże często kończą się poronieniem. Jednak niektóre choroby chromosomowe można leczyć, a osoby dotknięte chorobą mogą cieszyć się satysfakcjonującym życiem.

• Zespół Downa: Zespół Downa jest najczęstszą anomalią chromosomową, występującą w przybliżeniu w przypadku jednego na 700 urodzeń w USA. Jednak szanse rosną wraz z wiekiem matki. Istnieje wiele usług wsparcia dostępnych dla rodzin z dzieckiem urodzonym z zespołem Downa.

• Zespół Klinefeltera: to zaburzenie powoduje, że mężczyźni otrzymują dodatkowy chromosom X. Pojawia się w około jednym na 500 do 1000 urodzeń, chociaż naukowcy uważają, że do 75% mężczyzn nigdy nie zostaje zdiagnozowanych. Chłopcy z zespołem Klinefeltera wytwarzają mniej testosteronu, często są wysocy i mogą mieć trudności w nauce.

• Zespół Pataua (trisomia 18) i zespół Edwarda (trisomia 13): trisomia 18 i trisomia 13 występują rzadziej niż zespół Downa. Są też bardziej nasilone, powodując problemy z nauką i dotykając prawie każdego organu w ciele. Niemowlęta urodzone z którymkolwiek z zespołów często nie przeżywają pierwszego roku.

• Zespół Turnera: Rzadkie zaburzenie obserwowane tylko u kobiet, zespół Turnera dotyka jednego na 2500 dzieci. Zamiast dwóch chromosomów płci, dotknięte chorobą dzieci mają tylko chromosom X. Zespół Turnera wpływa na wzrost i płodność, ale w większości przypadków nie na inteligencję. Dzięki monitorowaniu i leczeniu kobiety z zespołem Turnera mogą prowadzić zdrowe życie.

Zaburzenia dziedziczne

Zaburzenia dziedziczne są przekazywane z rodziców na ich dzieci. W większości przypadków choroby dziedziczne są recesywne, co oznacza, że ​​potrzebne są dwa geny odpowiedzialne za to zaburzenie (po jednym od każdego rodzica), aby pojawiło się ono u dziecka.

Niektóre grupy etniczne są bardziej skłonne do posiadania genów określonych zaburzeń genetycznych. Kiedy rodzice pochodzą z tego samego pochodzenia, wzrastają szanse na posiadanie dziecka z pewnymi chorobami genetycznymi.

Chociaż poniższe zaburzenia są częstsze w określonych grupach, nadal są ogólnie rzadkie.

• Talasemia beta jest genetyczną chorobą krwi występującą częściej u osób z regionu Morza Śródziemnego. Ten stan jest dość powszechny i ​​wpływa na wytwarzanie przez organizm czerwonych krwinek, prowadząc do anemii.

• Mukowiscydoza (CF) jest rzadką chorobą genetyczną, która występuje częściej wśród osób pochodzenia europejskiego. Mukowiscydoza wpływa na płuca i inne układy narządów. Większość pacjentów żyje od 30 do 40 lat, chociaż postęp w leczeniu przyniósł poprawę wyników w ostatnich latach.

• Anemia sierpowata jest najczęstszą chorobą dziedziczną u osób pochodzenia afrykańskiego. Anemia sierpowata atakuje czerwone krwinki i występuje u około 1 na 70 000 Amerykanów. Jednak wskaźnik ten wynosi 1 na 365 wśród Afroamerykanów.

• Choroba Taya-Sachsa zwykle występuje u osób z pewnymi przodkami, takich jak Żydzi z Europy Wschodniej. Około jeden na 30 amerykańskich Żydów nosi jedną kopię genu Taya-Sachsa. Tay-Sachs powoduje postępujące uszkodzenie nerwów w mózgu i rdzeniu kręgowym.

Zagrożenia dla środowiska

Teratogen to coś, co wpływa na wzrost i rozwój płodu podczas ciąży. Narażenie na teratogen w ciąży może prowadzić do wrodzonych nieprawidłowości.

Substancje takie jak alkohol, narkotyki i niektóre leki, a także infekcje, takie jak ospa wietrzna, różyczka, kiła lub toksoplazmoza, mogą wpływać na rozwój dziecka. Rozwój wady wrodzonej zależy od takich czynników jak:

• Jak długo trwa ekspozycja
• Na ile toksyn Ty (i Twoje dziecko) jesteście narażeni
• Etap ciąży, w którym jesteś (pierwszy trymestr jest zwykle najbardziej wrażliwy)

Narażenie na toksyny ze środowiska może wpływać na każdy układ ciała dziecka, w tym na głowę, rysy twarzy, funkcje mózgu, układ nerwowy, serce, uszy, oczy i kości.

Wykrywanie nieprawidłowości

Podczas ciąży można wykonać różne badania przesiewowe, aby sprawdzić wady wrodzone. Jeśli masz więcej niż 35 lat lub masz inne czynniki ryzyka, lekarz może również zalecić dodatkowe badania.

Niektóre z testów przesiewowych w kierunku zaburzeń genetycznych obejmują:

• Badania krwi w pierwszym trymestrze: hCG bez surowicy matki i białko osocza A związane z ciążą (PAPP-A)
• Przesiewowe badanie krwi w drugim trymestrze poczwórne: alfa-fetoproteina surowicy matki (MSAFP), hCG, nieskoniugowany estriol (uE3) i dimeryczna inhibina-A

• Amniocenteza

• Pobieranie próbek kosmówki (CVS)
• Ultradźwięki II poziomu
• Nieinwazyjne badania prenatalne (NIPT)
• Przezierność karku (skan NT)

Poradnictwo genetyczne

Doradca genetyczny to przeszkolony personel medyczny, który udziela informacji na temat ryzyka urodzenia dziecka z wadą wrodzoną. Mogą udzielić Ci porady przed poczęciem lub podczas ciąży.

Nie potrzebujesz powodu, aby szukać porady genetycznej przed zajściem w ciążę. CDC radzi jednak, że doradcy genetyczni mogą być szczególnie pomocni w następujących przypadkach:

• Nieprawidłowe wyniki prenatalnego badania przesiewowego lub USG
• Ty i twój partner macie to samo pochodzenie przodków
• Jesteś znanym nosicielem zaburzenia chromosomalnego lub genetycznego
• Masz 35 lat lub więcej
• Urodziłaś martwego dziecka lub zmarłego noworodka
• Masz rodzinną historię nieprawidłowości chromosomowych
• Byłeś narażony na chorobę, infekcję lub toksynę środowiskową, które mogą mieć wpływ na Twoje dziecko
• Miałeś nawracające poronienia

Co robić

Dowiedzenie się, że dziecko, które nosisz, ma wrodzoną wadę, może być druzgocące. W zależności od zaburzenia może to oznaczać jedynie drobne problemy zdrowotne dziecka lub może mieć wpływ na twoją rodzinę na całe życie.

Chociaż możesz stanąć przed trudnymi decyzjami, istnieją również kroki, które możesz podjąć, aby ułatwić ten proces.

• Porozmawiaj ze swoim lekarzem i doradcą genetycznym. Zadawaj pytania i uzyskaj wszelkie możliwe informacje na temat diagnozy, w tym to, co musisz wiedzieć o zarządzaniu i leczeniu. Przeanalizuj swoje opcje i poświęć czas na przemyślenie i przetworzenie wszystkich informacji.
• Smutek i gniew są normalne. Niezależnie od tego, czy musisz pożegnać się z dzieckiem, czy opłakiwać stratę dziecka, którego się spodziewałeś, poświęć czas na przepracowanie swoich emocji. Rozmawiaj otwarcie o swoich uczuciach ze swoim partnerem, rodziną, przyjaciółmi lub specjalistą od zdrowia psychicznego.
• Jeśli będziesz doświadczać utraty dziecka, poradnictwo może pomóc Ci przejść przez proces żałoby. Jeśli masz dziecko, które będzie mieć problemy zdrowotne, zasięgnięcie porady przed porodem pomoże Ci przygotować się, zaakceptować i nawiązać więź z dzieckiem specjalnej troski po jego urodzeniu.
• Porozmawiaj ze swoim partnerem o tym, jak się czujesz, ale także upewnij się, że pozwolisz partnerowi wyrazić swoje uczucia. Oprzyj się i wspieraj się nawzajem.
• Dowiedz się wszystkiego, co możesz o stanie swojego dziecka. Im więcej wiesz, tym więcej możesz zrobić, aby przygotować się na przyjęcie dziecka specjalnej troski, zorganizować usługi i pomóc dziecku uzyskać najlepszy start w życiu.
• Dołącz do grupy wsparcia i poszukaj przyjaciół i rodziny, którzy mogą udzielić Ci potrzebnego wsparcia, gdy pogodzisz się ze stanem Twojego dziecka. Istnieją zasoby, z którymi możesz się połączyć i z którymi możesz pracować, aby zapewnić dziecku usługi i wsparcie, których potrzebuje.
• Dowiedz się, jakie usługi są dostępne dla Ciebie i Twojego dziecka, zanim przyjadą. Po urodzeniu dziecka porozmawiaj z pracownikiem socjalnym i kierownikiem przypadku w szpitalu, ponieważ mogą oni wystawić dodatkowe skierowania. Wczesna interwencja może pomóc Ci ustalić, czego potrzebuje Twoja rodzina.

To normalne, że martwisz się o zdrowie swojego dziecka podczas ciąży — zwłaszcza jeśli jesteś starszą mamą, masz znany genetyczny czynnik ryzyka lub masz członka rodziny z genetycznym schorzeniem. Przechodzenie rutynowych badań prenatalnych i czekanie na wyniki może być również stresujące.

Pamiętaj, że 97% dzieci rodzi się zdrowych. Jeśli Twoje dziecko w grupie 3% urodziło się z wadą wrodzoną, dostępne są opcje leczenia i usługi.

Razem z lekarzami Twojego dziecka możesz podejmować właściwe decyzje dla swojej rodziny, zarządzać potrzebami zdrowotnymi Twojego dziecka i zaplanować jak najlepsze życie dla Twojego dziecka.