Co to jest czysta hipercholesterolemia?

Czysta lub rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest powszechnym dziedzicznym zaburzeniem związanym z podwyższonym poziomem cholesterolu LDL i przedwczesną chorobą wieńcową.

Według Familial Hypercholesterolemia Foundation, około jedna na 250 osób na całym świecie ma czystą hipercholesterolemię, ale stan ten pozostaje w dużej mierze niedodiagnozowany w populacji ogólnej. W rezultacie wielu pacjentów z FH jest diagnozowanych dopiero w momencie pierwszego zdarzenia wieńcowego.

lekarz rozmawia z pacjentem — BSIP / Getty Images

Rodzaje czystej hipercholesterolemii

Każda osoba dziedziczy dwie kopie genów zaangażowanych w regulację cholesterolu, jedną od matki i jedną od ojca. Mutacja tylko w jednej kopii jednego z genów wystarczy do wywołania FH. Jeśli twoja matka lub ojciec mają mutację, która powoduje FH, mają 50% szans na przeniesienie jej na ciebie.

Większość osób z FH ma tylko jedną mutację powodującą FH, zwaną heterozygotyczną FH. Osoby z heterozygotycznym FH mają wadliwy gen, który jest kompensowany przez gen niewadliwy, co często skutkuje możliwym do opanowania wzrostem poziomu cholesterolu.

W bardzo rzadkich przypadkach osoba może odziedziczyć dwie mutacje powodujące FH, co skutkuje znacznie poważniejszą postacią FH zwaną homozygotyczną FH.

Osoby z homozygotycznym FH mają wyjątkowo wysoki poziom cholesterolu i mogą mieć zawał serca w dzieciństwie. Ta rzadka grupa musi od razu otrzymywać leki obniżające poziom cholesterolu, czasami nawet w wieku 2 lub 3 lat, aby uniknąć zagrażających życiu powikłań.

Objawy czystej hipercholesterolemii

Wysoki poziom cholesterolu jest zwykle wykrywany za pomocą badania krwi przy braku objawów.

Bez natychmiastowego leczenia istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia zawału serca i udaru mózgu, co może być sygnalizowane jednym lub kilkoma z następujących objawów:

Ból w klatce piersiowej: Wysoki poziom cholesterolu może powodować powstawanie blaszek miażdżycowych i zwężenie naczyń.
Xanthomas: są to tłuste, żółte złogi cholesterolu pod skórą, najczęściej pojawiające się jako guzki na łokciach lub kolanach, pod oczami lub wokół powiek.

Powoduje

Hipercholesterolemia rodzinna jest schorzeniem dziedzicznym, które powoduje podwyższony poziom cholesterolu LDL. Jest to spowodowane mutacjami w genach LDLR, APOB i PCSK9, które wpływają na to, jak organizm reguluje i usuwa cholesterol z krwi.

Chociaż 60% do 80% osób z FH ma mutację w jednym z tych trzech genów, istnieje wiele innych mutacji, które nie zostały jeszcze odkryte, dlatego prawdziwe ryzyko FH jest nieznane.

Geny FH są przekazywane od jednego lub obojga rodziców. Defekty mogą zwiększać ryzyko miażdżycy i prowadzić do masowego gromadzenia się cholesterolu w tętnicach, co zwiększa ryzyko zawału serca i chorób serca.

Czysta hipercholesterolemia jest genetyczna

Rodzinna hipercholesterolemia jest spowodowana przez jeden lub więcej nieprawidłowych genów, które są przekazywane od jednego lub obojga rodziców. Ludzie, którzy mają ten stan, rodzą się z nim. Ta wada uniemożliwia organizmowi pozbycie się cholesterolu, który może gromadzić się w tętnicach i powodować choroby serca.

Diagnoza

Rodzice z FH przekazują cechę choroby swoim dzieciom w około 50% przypadków. Dlatego każde dziecko urodzone przez rodzica z FH powinno mieć sprawdzany poziom cholesterolu w wieku od 2 do 10 lat, zwłaszcza jeśli występuje u niego którykolwiek z wyżej wymienionych objawów.

Objawy, wywiad rodzinny i badanie fizykalne mogą prowadzić do zwiększonego podejrzenia hipercholesterolemii rodzinnej. W rezultacie świadczeniodawca może użyć badania krwi do pomiaru poziomu cholesterolu w surowicy.

Według American Heart Association do rozpoznania czystej hipercholesterolemii wymagany jest poziom cholesterolu LDL powyżej 190 mg/dl u dorosłych (160 mg/dl u dzieci) oraz wywiad rodzinny u krewnego pierwszego stopnia z przedwczesną chorobą wieńcową serca. Testy genetyczne mogą być wykorzystane do potwierdzenia diagnozy, jeśli badania krwi są niejednoznaczne, ale dodatkowe badania zwykle nie są potrzebne.

Jeśli doświadczasz objawów ze strony serca, możesz zostać poproszony o poddanie się echokardiogramowi i testowi wysiłkowemu serca w celu dalszego wyjaśnienia, w jaki sposób wysoki poziom cholesterolu wpływa na zdolność prawidłowego funkcjonowania serca.

Leczenie

Podstawowym i najistotniejszym sposobem leczenia FH jest agresywna terapia lekami obniżającymi poziom cholesterolu, ale można również zastosować modyfikacje stylu życia.

Środki zdrowego stylu życia obejmują:

Obniżenie ciśnienia krwi
Zarządzanie cukrzycą poprzez utrzymywanie poziomu cukru we krwi w odpowiednich zakresach
Ćwiczenia: Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom oraz grupa zadaniowa ds. usług prewencyjnych USA zalecają 150 minut ćwiczeń o umiarkowanej intensywności tygodniowo.
Stosowanie zdrowej dla serca diety, która obejmuje 10-20 gramów rozpuszczalnego błonnika, posiłków o niskiej zawartości sodu oraz diety bogatej w owoce i warzywa
Rzucenie palenia i ograniczenie spożycia alkoholu

W przypadku FH zawsze wskazana jest intensywna terapia lekowa, podczas gdy modyfikacja stylu życia jest w najlepszym razie leczeniem uzupełniającym.

Zabiegi na ekstremalne przypadki

Jeśli masz wyjątkowo wysoki poziom cholesterolu, z którym trudno sobie poradzić, mogą mieć miejsce inne, bardziej ekstremalne zabiegi, w tym:

Procedura zwana aferezą LDL: Podczas tej procedury nadmiar cholesterolu jest usuwany z krwi w procesie filtracji jeden do dwóch razy w tygodniu lub w zależności od stopnia zaawansowania i skuteczności leczenia.
Przeszczep wątroby: Jest to niezwykle rzadkie i często uważane za ostateczność.

Rokowanie

Jeśli masz FH, wczesne wykrycie choroby i leczenie jej może zmniejszyć ryzyko chorób serca o około 80%. Co więcej, badania wykazały, że oczekiwaną długość życia można wydłużyć nawet o 15 do 30 lat dzięki leczeniu. U osób z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną – najcięższą postacią choroby – oczekiwana długość życia może wynosić tylko 20 lat lub mniej, nawet po leczeniu.

Jednak w przypadku większości ludzi czystą hipercholesterolemię można odpowiednio leczyć za pomocą leków. Ze względu na postęp medycyny i większą wiedzę na temat odpowiedniego leczenia rodzinnej hipercholesterolemii, nierzadko zdarza się, że osoby z FH mają normalną długość życia.

Warto zauważyć, że osoby z historią choroby wieńcowej lub niedawnym incydentem sercowo-naczyniowym mają gorsze rokowanie niż osoby, które ich nie miały. Niedawne badanie wykazało również, że osoby z FH i ostrym zespołem wieńcowym są dwukrotnie bardziej narażone na powtórny incydent wieńcowy w ciągu pierwszego roku po wypisaniu ze szpitala w porównaniu z osobami bez FH, pomimo stosowania statyn o dużej intensywności.

Streszczenie

Czysta lub rodzinna hipercholesterolemia (FH) jest powszechnym dziedzicznym zaburzeniem związanym z podwyższonym poziomem cholesterolu LDL i przedwczesną chorobą wieńcową. Jest to stan, który można łatwo leczyć, który wymaga połączenia zmian stylu życia i przestrzegania zaleceń lekarskich.

Dowiedzenie się, że masz rodzinną hipercholesterolemię, może być przerażające, ale nie jest wyrokiem śmierci.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie FH, możesz spojrzeć na to jako na okazję do zmiany stylu życia, na przykład rzucenia palenia i rozpoczęcia rutynowych ćwiczeń, które przyniosą korzyści zdrowotne znacznie wykraczające poza kontrolowanie wysokiego poziomu cholesterolu. Ważne jest jednak, aby pamiętać, jak ważna jest intensywna terapia lekowa jako główny cel leczenia.