Co to jest dystrofia mięśniowa Beckera?

Dystrofia mięśniowa Beckera (BMD) to rodzaj dystrofii mięśniowej, choroby genetycznej, która powoduje postępujące osłabienie i zanik mięśni ciała. BMD dotyka głównie mężczyzn, a początek choroby zwykle występuje u nastolatków lub we wczesnych latach 20., ale może wystąpić w późniejszym życiu.

Jego nazwa pochodzi od Petera Emila Beckera, niemieckiego lekarza, który jako pierwszy zauważył tę odmianę dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) w latach 50. XX wieku, po rozpoznaniu, że objawy BMD są łagodniejsze niż objawy DMD.

W BMD degradacja mięśni jest znacznie wolniejsza i bardziej zróżnicowana niż w dystrofii mięśniowej Duchenne’a, najczęstszym typie dystrofii mięśniowej.

Dystrofia mięśniowa Beckera jest spowodowana nieprawidłowością genu, która powoduje nieprawidłową produkcję białka dystrofiny znajdującego się w mięśniach. Białko to pomaga w funkcjonowaniu mięśni, ale w BMD jest upośledzone, co powoduje niezliczone objawy.

Objawy dystrofii mięśniowej Beckera

Mięśnie bioder, miednicy i ud są zwykle pierwszymi mięśniami dotkniętymi BMD. Może to powodować chód z kołysaniem, częste upadki lub trudności w bieganiu lub skakaniu. Słabość tych mięśni może również powodować chodzenie na palcach z wystającym brzuchem.

Skurcze mięśni i zmniejszona zdolność do ćwiczeń również mogą być jednymi z pierwszych objawów BMD. Włókna mięśniowe w niektórych obszarach ciała (takich jak kostki) mogą się skracać, powodując przykurcze lub niemożność poruszania stawem wokół nich.

W niektórych przypadkach mięsień sercowy jest również zaatakowany, co powoduje objawy, takie jak trudności w oddychaniu, gromadzenie się płynu wokół płuc i obrzęk nóg lub stóp.

Inne objawy mogą obejmować utratę równowagi i koordynacji, a także problemy poznawcze. Jednak w przeciwieństwie do osłabienia mięśni, które występuje w BMD, problemy poznawcze nie pogarszają się z czasem.

Powoduje

Dystrofia mięśniowa Beckera jest spowodowana mutacją w genie DMD na chromosomie X, który kontroluje produkcję białka dystrofiny, które pomaga w tworzeniu komórek mięśniowych. Mniejsze wersje (izoformy) białka są również produkowane w mózgu.

W przeciwieństwie do dystrofii mięśniowej Duchenne’a, w której nie wytwarza się białka dystrofiny, białko dystrofiny w BMD jest częściowo funkcjonalne, co wyjaśnia łagodniejsze objawy.

BMD jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Ponieważ każdy mężczyzna dziedziczy chromosom X od matki i chromosom Y od ojca, każdy syn urodzony przez kobietę z mutacją dystrofiny na chromosomie X ma 50% szans na odziedziczenie wadliwego genu.

Ponieważ każda kobieta dziedziczy jeden chromosom X od matki i jeden od ojca, mają 50% szans na nosicielstwo, jeśli ich matka jest nosicielką mutacji.

Diagnoza

Aby zdiagnozować dystrofię mięśniową Beckera, pracownik służby zdrowia rozpocznie od zebrania historii Twojej i Twojej rodziny oraz przeprowadzenia dokładnego badania fizykalnego.

Podczas tego egzaminu pracownik służby zdrowia próbuje ustalić, czy osłabienie mięśni jest spowodowane przez sam mięsień, czy też przez problem neurologiczny dotyczący nerwów kontrolujących mięśnie.

Aby znaleźć przyczynę osłabienia mięśni, Twój lekarz może przeprowadzić kilka testów, w tym badanie krwi zwane poziomem kinazy kreatynowej (CK) i elektromiografię.

Test poziomu CK szuka podwyższonego poziomu kinazy kreatynowej, enzymu, który wycieka z uszkodzonego mięśnia. Podwyższony poziom wskazuje, że mięsień jest niszczony przez proces taki jak dystrofia mięśniowa lub stan zapalny.

Badanie elektromiograficzne wykorzystuje specjalne igły wprowadzane do mięśni, aby określić, czy impulsy nerwowe działają normalnie. Może to pomóc zawęzić przyczynę osłabienia mięśni, wskazując, czy nerwy są zaangażowane.

Testy genetyczne są teraz powszechnie dostępne i mogą pomóc świadczeniodawcom w potwierdzeniu diagnozy z większą pewnością. Testy DNA na genie dystrofiny mogą określić, czy gen DMD jest zmutowany iw jakim stopniu, pomagając w ten sposób zdiagnozować dystrofię mięśniową Beckera lub cięższą mutację DMD w dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

Leczenie

Chociaż nie ma lekarstwa na dystrofię mięśniową Beckera, a konkretne metody leczenia są wciąż badane, wiele terapii może wydłużyć oczekiwaną długość życia, poprawić jakość życia i wspierać w utrzymaniu mobilności i niezależności. Obejmują one:

Środki ułatwiające poruszanie się: Szelki lub ortezy można nosić w celu podparcia kostki, kolana lub nóg. Niektóre aparaty ortodontyczne mogą być noszone w nocy, aby utrzymać w napięciu ścięgna Achillesa. Skutery i wózki inwalidzkie mogą pomóc Ci zachować mobilność i niezależność, zwłaszcza gdy musisz pokonywać duże odległości.

Opieka kardiologiczna: Jeśli masz BMD, powinieneś konsultować się z lekarzem w celu częstej i regularnej oceny kardiologicznej, aby wykryć i leczyć pogorszenie mięśnia sercowego.

Terapia fizyczna i zajęciowa: Fizjoterapeuta może współpracować z Tobą, aby utrzymać zakres ruchu i opóźnić przykurcze. Terapeuta zajęciowy może pomóc, skupiając się na tym, aby codzienne zadania, takie jak prowadzenie samochodu czy ubieranie się, były łatwiejsze i bardziej dostępne.

Chirurgia: Jeśli przykurcze stają się poważne, procedura uwolnienia ścięgna może pomóc w leczeniu unieruchomienia.

Dieta: Chociaż nie ma ograniczeń żywieniowych związanych z BMD, zaleca się spożywanie diety bogatej w płyny i błonnik, aby uniknąć ciężkich zaparć, częstego zjawiska z powodu braku mobilności i słabych mięśni brzucha.

Dobrze zbilansowana dieta z dużą ilością świeżych owoców i warzyw może pomóc w uniknięciu zaparć i przybierania na wadze. Otyłość może dodatkowo obciążać słabe mięśnie szkieletowe i serce, dlatego zaleca się utrzymanie zdrowego zakresu wagi.

Leki: Wykazano, że niektóre leki zmniejszające obciążenie serca, takie jak inhibitory konwertazy angiotensyny (ACE) i beta-blokery, spowalniają uszkodzenie serca spowodowane przez BMD.

Chociaż kortykosteroidy są czasami przepisywane w przypadku dystrofii mięśniowej Duchenne’a, nie są one tak powszechne w dystrofii mięśniowej Beckera. Jednak nadal są przepisywane niektórym osobom.

Opieka oddechowa: Wraz z wiekiem z BMD i osłabieniem mięśni płuc oddychanie może stać się trudniejsze, szczególnie w nocy. Dwupoziomowe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych (BiPAP) może pomóc Ci oddychać podczas snu w nieinwazyjny sposób.

Możesz również doświadczyć osłabienia mięśni kaszlu, które powodują gromadzenie się śluzu w drogach oddechowych. Pomocne może być urządzenie zwane wspomaganiem kaszlu.

Rokowanie

Stopień niepełnosprawności żyjącej z BMD jest zróżnicowany. Niektórzy ludzie mogą chodzić z laskami lub aparatami ortodontycznymi, a inni mogą potrzebować wózka inwalidzkiego.

Większość osób z BMD żyje w średnim lub późnym wieku dorosłym. Jeśli nie ma problemów z sercem lub oddychaniem, większość ludzi może spodziewać się normalnej lub prawie normalnej długości życia.

Korona

Chociaż świadczeniodawcy mają mnóstwo informacji na temat diagnozowania i leczenia BMD, może się okazać, że masz więcej pytań do siebie lub bliskiej osoby na temat tego, jak radzić sobie w życiu z chorobą. Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej może pomóc, zapewniając zasoby i indywidualne wsparcie przez telefon lub e-mail.

Życie z jakąkolwiek przewlekłą chorobą może być przytłaczające. Niezbędne jest znalezienie odpowiedniego wsparcia — niezależnie od tego, czy są to koledzy, którzy rozumieją, przez co przechodzisz, czy zespół pracowników służby zdrowia i terapeutów, którzy mogą pomóc w radzeniu sobie z chorobą.

Nie bój się prosić o pomoc lub szukać drugich opinii, jeśli chodzi o Twoje zdrowie.