Co to jest guz desmoidalny?

Guzy desmoidalne, inaczej zwane agresywną włókniakowatością lub włókniakowatością desmoidalną, są rzadkim typem łagodnego guza łącznego. Zwykle dotykają młodych dorosłych w wieku 20 i 30 lat, ale mogą wystąpić w każdym wieku. Są to łagodne (nienowotworowe) masy komórek fibroblastów i najczęściej znajdują się w:

• Brzuch
• Ramiona
• Ramiona
• Uda

Komórki fibroblastów tworzą tkankę łączną, która wspiera kości, więzadła, tkanki i mięśnie. Komórki te pomagają również utrzymać organy ciała na miejscu i pomagają w gojeniu się ran.

W tym artykule omówione zostaną objawy, możliwe przyczyny, rozpoznanie, leczenie i rokowanie guzów desmoidalnych.

Objawy guza desmoidalnego

Objawy guzów desmoidalnych są różne i zależą od stadium, lokalizacji i stopnia inwazji pobliskich tkanek. Nie wszystkie osoby z tymi guzami mają zauważalne objawy.

Chociaż każdy przypadek jest wyjątkowy, istnieje kilka typowych objawów, w tym:

• Ból: Guz desmoidalny we wczesnych stadiach wzrostu może wyglądać jak bezbolesny guzek pod skórą. Jednak najczęstszym objawem jest ból. Te, które rosną w jamie brzusznej, mogą nie być zauważalne, dopóki guz nie zacznie naciskać na narząd i powodować dyskomfort.

• Mrowienie: to uczucie „mrowienia” pojawia się, gdy guz naciska na nerwy lub naczynia krwionośne.

• Obrzęk: Obrzęk zwykle występuje w obszarze guza, takim jak ramię lub noga, i może się nasilać w nocy.

• Utrata snu: Utrata snu może wystąpić z powodu dyskomfortu, bólu, mrowienia lub obrzęku.

• Zmniejszona mobilność: Zmniejszona mobilność obejmuje utykanie lub trudności w poruszaniu rękami, rękami, nogami lub stopami.

• Problemy żołądkowo-jelitowe: wzdęcia, zaparcia lub ból brzucha z powodu zablokowania jelit mogą być również objawami guza desmoidalnego w jamie brzusznej.

Jeśli masz którykolwiek z tych objawów, umów się na wizytę u lekarza.

Powoduje

Chociaż dokładna przyczyna wszystkich guzów desmoidalnych jest nieznana, badania wykazały, że w komórkach fibroblastów występują mutacje genetyczne, które powodują nieprawidłowy wzrost.

Te komórki mają dezoksyrybonukleinowy kwas (DNA) lub skład genetyczny, który daje im instrukcje. W guzach desmoidalnych DNA komórek fibroblastów wytwarza zbyt dużo białka zwanego beta-kateniną. Nadmiar białka stymuluje komórki do gromadzenia się w masę, kiedy zwykle tego nie robią.

Istnieje korelacja między guzami desmoidalnymi a rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP). Osoby z FAP, zwanym również zespołem Gardnera, mają większe ryzyko rozwoju guzów desmoidalnych i raka okrężnicy.

FAP jest trudny do wykrycia, dlatego pacjenci z guzami desmoidalnymi często mają kolonoskopię, aby wykluczyć FAP.

Diagnoza

Bolesne lub bezbolesne guzy lub narośla większe niż piłka golfowa wymagają dalszej oceny przez lekarza. Testy i procedury stosowane do diagnozowania tego typu guzków lub guzów obejmują:

• Badanie fizykalne: lekarz zbada obszar otaczający guzek lub miejsce, w którym występuje dyskomfort.

• Testy obrazowe: świadczeniodawca może zlecić badanie obrazowe, takie jak prześwietlenie rentgenowskie, tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MRI), skanowanie kości lub pozytonowa tomografia emisyjna (PET).

• Biopsja: Biopsja to próbka tkanki guzka użyta do uzyskania ostatecznej diagnozy. Lekarz może zastosować znieczulenie miejscowe (leki znieczulające) lub znieczulenie ogólne, aby zminimalizować dyskomfort. Próbka tkanki jest przeglądana w laboratorium przez patologów, lekarzy badających tkanki ciała pod mikroskopem.

Leczenie

Guzy desmoidalne są raczej łagodne (nienowotworowe) niż złośliwe (rakowe), ponieważ nie przemieszczają się do innych części ciała. Niektóre rosną powoli i nie wymagają natychmiastowego leczenia. Jednak agresywne guzy, które atakują pobliskie tkanki, mogą wymagać leczenia przez onkologa, lekarza specjalizującego się w nowotworach.

Po potwierdzeniu ostatecznej diagnozy zespół opieki zdrowotnej opracuje plan leczenia.

Wstępne leczenie może obejmować aktywny nadzór i opiekę wspomagającą. Jednak bardziej agresywne nowotwory mogą wymagać kombinacji interwencji, takich jak operacja, radioterapia, chemioterapia lub inne leki.

Aktywny nadzór

W przeszłości jako leczenie z wyboru w przypadku guza desmoidalnego uważano najpierw operację chirurgiczną. Jednak aktywna obserwacja lub strategia „poczekaj i zobacz” może być również odpowiednia.

Zespół opieki zdrowotnej może monitorować guz, aby zobaczyć, czy rośnie lub zaczyna powodować więcej objawów. Często co kilka miesięcy wykonują badania obrazowe lub inne badania diagnostyczne podczas monitorowania guza desmoidalnego. Podczas gdy niektóre guzy nigdy nie rosną, a niektóre mogą same się kurczyć, prawie połowa z nich będzie ostatecznie wymagała operacji.

Leczenie podtrzymujące

Jeśli pacjent doświadcza objawów, leczenie podtrzymujące (łagodzenie objawów) najprawdopodobniej będzie pierwszym krokiem w leczeniu. Zarówno terapie farmakologiczne (lecznicze), jak i niefarmakologiczne (nielecznicze) mogą pomóc w leczeniu objawów guza desmoidalnego.

Jeśli guz desmoidalny stanie się bardziej agresywny, zespół onkologów będzie ściśle współpracował w celu opracowania planu leczenia. Leczenie agresywnych guzów może obejmować jedną lub kombinację następujących:

Operacja

Ta opcja obejmuje operację wykonywaną w znieczuleniu ogólnym. Chirurg usunie cały guz, w tym niewielki margines otaczającej go zdrowej tkanki. Jeśli guz splata się z otaczającymi tkankami, więzadłami, ścięgnami lub narządami, chirurg usunie jak najwięcej guza.

Radioterapia

Radioterapia, w tym terapia nożem gamma i wiązką protonów, służy do zabijania komórek nowotworowych. Zespoły opieki zdrowotnej często stosują promieniowanie, gdy pacjent nie jest wystarczająco zdrowy do operacji lub gdy guz znajduje się w obszarze wysokiego ryzyka. Promieniowanie może być również stosowane w połączeniu z zabiegiem chirurgicznym, aby zmniejszyć ryzyko nawrotu guza.

Chemoterapia

Chociaż guzy desmoidalne nie są rakiem, onkolodzy mogą nadal przepisywać leki chemioterapeutyczne w celu zabicia komórek nowotworowych. Często rozważają to leczenie, jeśli guz rośnie szybko i operacja nie jest możliwa.

Leki

Terapia hormonalna, leki przeciwzapalne i inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI) takie jak Sorafenib mogą być uwzględnione w planie leczenia.

Rokowanie

Guzy desmoidalne rzadko powodują śmierć. Jednak agresywne nowotwory mogą niszczyć ważne narządy i otaczające je struktury. Wczesne wykrycie i leczenie mają kluczowe znaczenie w opóźnianiu ich wzrostu.

Objawy, powikłania i jakość życia zależą od lokalizacji guza, szybkości jego wzrostu i powodzenia leczenia. Pacjenci muszą być ściśle monitorowani przez zespół opieki zdrowotnej, aby zmniejszyć ryzyko powikłań i osiągnąć leczenie objawowe.

Korona

Zdiagnozowanie rzadkiego guza może powodować niepewność, dyskomfort i stres. Jeśli u Ciebie lub bliskiej Ci osoby zdiagnozowano guza desmoidalnego lub czekasz na odpowiedzi, najprawdopodobniej masz jednocześnie wiele pytań i wątpliwości. Oto kilka strategii radzenia sobie, które możesz wypróbować:

• Zbierz informacje: Uczenie się jak najwięcej o stanie, testach diagnostycznych i opcjach leczenia pomoże Ci być bardziej pewnym decyzji dotyczących Twojej opieki.

• Zidentyfikuj swój system wsparcia: Przyjaciele i rodzina mogą zapewnić świetny system wsparcia zarówno emocjonalnie, jak i praktycznie. Jeśli ktoś zaproponuje posprzątanie domu, opiekę nad dziećmi lub przyniesienie posiłku, rozważ przyjęcie pomocy.

• Porozmawiaj o tym: znajdź kogoś, komu ufasz, że będzie dobrym słuchaczem. Może to być przyjaciel, członek rodziny, doradca, kapelan lub grupa wsparcia.

• Znajdź grupę wsparcia: Zapytaj swój zespół opieki zdrowotnej, czy zna jakieś grupy wsparcia w okolicy lub w Internecie. Może to być korzystne, ponieważ członkowie są w takiej samej sytuacji jak ty i rozumieją zmagania związane z tym stanem. Mogą również zapewnić praktyczne wsparcie z doświadczenia.

Rozumiemy, że posiadanie któregokolwiek z tych objawów może być przerażające. Jeśli jesteś zaniepokojony, umów się na wizytę u lekarza, aby wykluczyć jakiekolwiek podejrzenia.

Twój lekarz będzie chciał cię najpierw zbadać i ewentualnie wysłać do dalszych badań lub skierować do onkologa.

Oczekiwanie na wizytę może być stresujące. Pomocne może być przygotowanie się do wizyty poprzez zebranie następujących informacji:

• Lista leków: Powinna obejmować leki dostępne bez recepty, witaminy lub inne przyjmowane suplementy. Uwzględnij dawki i częstotliwość ich przyjmowania.

• Oznaki i objawy: Przygotuj listę oznak i objawów, które Cię niepokoją. Uwzględnij te, które mogą wydawać się niepowiązane.

• Historia medyczna: jest to szczególnie ważne, jeśli spotykasz się z nowym lekarzem.

• Pytania: Napisz listę pytań i wątpliwości, które masz do swojego zespołu opieki zdrowotnej.

Choć sytuacja może wydawać się stresująca, pamiętaj, że Twój zespół opieki zdrowotnej opracuje strategię leczenia specjalnie dla Ciebie. Kontynuuj komunikację z lekarzem, aby upewnić się, że wie o wszelkich zmianach lub obawach, które możesz mieć. Następnie mogą ponownie ocenić sytuację i wspólnie zdecydować, czy potrzebny jest nowy kurs leczenia.