Co to jest holoprosencefalia?

Co powinieneś wiedzieć o tej wadzie wrodzonej

Holoprosencephaly (HPE) to wada wrodzona mózgu, która pojawia się wkrótce po zapłodnieniu. Podczas rozwoju embrionalnego częstość jej występowania wynosi około 1 na 250. U noworodków urodzonych o czasie występuje u mniej więcej 1 na 10 000 do 20 000 niemowląt. HPE występuje, gdy przodomózgowie lub embrionalne przodomózgowie nie dzieli się na dwie półkule mózgowe.

Oprócz wpływu na mózg, może również powodować mały rozmiar głowy, blisko siebie, a czasem rozszczep podniebienia lub wargi. Gdy wada jest poważna, spowoduje śmierć; kiedy jest mniej dotkliwy, rozwój mózgu może być normalny lub zbliżony do normalnego, z pewnymi deformacjami twarzy. Czasami HPE wiąże się również z innymi zespołami genetycznymi.

Diagnoza holoprosencefalii — Ilustracja: Brianna Gilmartin, Verywell

Objawy

Oprócz wyników obrazowania mózgu objawy HPE mogą się znacznie różnić w zależności od rodzaju HPE i nasilenia wady. Cechy twarzy HPE mogą obejmować cyklopię (pojedyncze, wyśrodkowane oko), brak oczu (brak oczu), rozszczep wargi lub podniebienia, spłaszczony nos i blisko rozmieszczone oczy.

Inne objawy HPE mogą obejmować drgawki, wady cewy nerwowej, niski wzrost, trudności z karmieniem, wodogłowie i niestabilne parametry życiowe, takie jak temperatura lub częstość akcji serca.

U większości dzieci z HPE żadna znana ekspozycja wewnątrzmaciczna nie jest przyczynowo związana z ich stanem.

Powoduje

Czasami HPE jest dziedziczone, ale nie zawsze. Jeśli istnieją dziedziczne przyczyny HPE, może to być spowodowane nieprawidłowością chromosomową — dotyczy to około jednej trzeciej osób z HPE. Jest to spowodowane pojedynczą mutacją genu, która powoduje zaburzenia syndromiczne, lub mutacją genu, która powoduje niesyndromiczne HPE.

Cukrzyca u matki w czasie ciąży może zwiększać ryzyko HPE u płodu, ale jest to dość rzadkie.

HPE dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety i jest diagnozowana w różnych grupach etnicznych.

Diagnoza

Oprócz przyjrzenia się historii medycznej i przeprowadzenia badania fizykalnego, niemowlę powinno być wykonane skanem mózgu — może to być rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa. Istnieją również badania molekularne kilku genów HPE. Czasami HPE można zdiagnozować podczas ciąży za pomocą USG, ale łagodniejsze wersje HPE mogą nie zostać wykryte.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem i doradcą genetycznym o tym, czy badania molekularne są dla Ciebie odpowiednie i jak mogą być pomocne, zwłaszcza jeśli planujesz mieć kolejne dzieci. Nawet jeśli zdecydujesz się nie poddawać badaniom molekularnym, testy genetyczne i poradnictwo są zalecane dla pacjentów i ich rodzin po postawieniu diagnozy HPE.

Klasyfikacje HPE

Istnieje kilka różnych klasyfikacji HPE.

Alobara. W tym typie mózg nie jest w ogóle podzielony na dwie półkule, a deformacje twarzy są zwykle poważne, w tym jedno oko lub nos w kształcie rurki
Semilobar. W przypadku tego typu HPE mózg dzieli się nieco na dwie półkule.
Lobar. W lobar HPE występuje znaczny podział na dwie półkule; jest to najmniej ciężka postać zaburzenia, a funkcja mózgu może być prawie normalna.
Środkowy wariant międzypółkulowy. Mózg jest połączony w środku z tym typem HPE.

Osoby, które przeżyły HPE, często mają pewne opóźnienie rozwoju lub upośledzenie umysłowe, które może się znacznie różnić w zależności od nasilenia wady.

Leczenie

Nie ma jednego zestawu metod leczenia HPE, ponieważ każde dziecko z tą chorobą ma określony zestaw objawów i wad rozwojowych, a także określony stopień nasilenia. Leczenie jest spersonalizowane dla dziecka i w dużej mierze wspiera i koncentruje się na łagodzeniu objawów.

Opieka nad dzieckiem z HPE jest wysiłkiem wielodyscyplinarnym i angażuje pediatrów, neurologów, dentystów, psychologów, pediatrów rozwojowych (i nie tylko) w celu zapewnienia dziecku i matce niezbędnego wsparcia, opieki i leczenia.

Rokowanie

W przeszłości uważano, że rokowania dla dzieci urodzonych z HPE są prawie jednolicie złe. Rzeczy się jednak zmieniły, a rokowanie naprawdę zależy od rodzaju HPE danej osoby, a także od ciężkości stanu. W przypadku alobar HPE, najcięższego typu, płód z tym schorzeniem może urodzić się martwe lub umrzeć w ciągu sześciu miesięcy od urodzenia.

Ponad połowa dzieci urodzonych z półpłatową lub płatową HPE bez większych wad rozwojowych innych narządów dożywa co najmniej jednego roku życia. Oczekiwana długość życia może również zależeć od podstawowej przyczyny HPE, a także od wszelkich innych występujących zespołów i innych wad rozwojowych lub nieprawidłowości.

Jeśli masz dziecko z HPE, porozmawiaj ze specjalistą o oczekiwanym stopniu HPE i co to może oznaczać dla Twojego dziecka. Ze względu na różne podtypy schorzenia, a także szeroki zakres ciężkości, rokowanie dla jednego dziecka może być bardzo różne niż dla drugiego.