Co to jest kraniosynostoza koronalna?

Kraniosynostoza koronalna jest rodzajem kraniosynostozy, wady wrodzonej, która dotyczy elastycznych stawów w czaszce dziecka. Te stawy, zwane szwami, zwykle pozostają elastyczne do drugich urodzin dziecka. W kraniosynostozie szwy przedwcześnie łączą się, zamieniając się w twardą kość. Może to prowadzić do zniekształcenia głowy i prawdopodobnie zwiększonego nacisku na mózg.

Kraniosynostoza koronalna występuje, gdy jeden lub oba (prawy i lewy) szwy koronowe łączą się wcześnie i jest drugim najczęstszym typem kraniosynostozy. Szwy koronowe biegną z obu stron od ucha do czubka głowy. Kraniosynostoza koronalna zwykle występuje po jednej stronie głowy i powoduje, że czoło wydaje się spłaszczone po stronie dotkniętej chorobą. Niedotknięta strona ma bardzo wydatne czoło. Kiedy oba szwy koronowe łączą się, czoło wygląda na wysokie i płaskie.

Kraniosynostozę koronalną zwykle leczy się chirurgicznie w celu skorygowania kształtu czaszki i złagodzenia zwiększonego nacisku na mózg.

Rodzaje kraniosynostozy koronalnej

Kraniosynostoza wieńcowa może wystąpić samodzielnie lub jako część zaburzenia genetycznego. Niesyndromiczna kraniosynostoza wieńcowa odnosi się do przypadkowej wady wrodzonej, która często ma nieznaną przyczynę, podczas gdy syndromiczna kraniosynostoza wieńcowa jest zwykle objawem zaburzenia genetycznego, które może wpływać również na inne obszary ciała.

Istnieją dwa rodzaje kraniosynostozy koronalnej, w zależności od tego, czy dotyka jednej, czy obu stron głowy:

• Jednostronna kraniosynostoza wieńcowa dotyczy szwu koronowego po jednej stronie głowy. Powoduje to obrócony wygląd twarzy ze spłaszczonym czołem po stronie dotkniętej chorobą. Możesz również zauważyć, że oko Twojego dziecka wydaje się wyższe po stronie dotkniętej chorobą.

• Obustronna kraniosynostoza wieńcowa dotyczy obu szwów koronowych po obu stronach głowy i jest najczęstszą postacią syndromicznej kraniosynostozy. Powoduje krótką, szeroką głowę.

Objawy kraniosynostozy koronalnej

Objawy kraniosynostozy wieńcowej mogą zacząć się łagodnie i z czasem nasilać wraz z rozwojem dziecka. Objawy mogą być obecne przy urodzeniu lub rozwijać się w pierwszym roku życia.

Kraniosynostoza koronalna powoduje, że czoło i brwi przestają rosnąć normalnie. Kiedy tak się dzieje, czoło i brwi wydają się spłaszczone. Jeśli jeden ze szwów koronowych jest zrośnięty, to spłaszczenie pojawia się po uszkodzonej stronie. Powoduje to, że czoło po stronie nie dotkniętej chorobą wydaje się bardzo widoczne. Oczodoł po uszkodzonej stronie wydaje się być wyższy niż po stronie zdrowej.

Typowe objawy kraniosynostozy wieńcowej obejmują:

• Zniekształcona głowa i czaszka
• Spłaszczone czoło i brwi
• Znikający miękki punkt lub ciemiączko na czubku głowy dziecka
• Twardy grzbiet wzdłuż szwu koronowego z boku głowy
• Spowolniony wzrost głowy, podczas gdy ciało nadal rośnie

Rzadkie objawy mogą obejmować:

• Senność lub zmęczenie
• Drażliwość i płacz
• Bardziej widoczne żyły na skórze głowy
• Słabe karmienie
• Wymioty pociskowe
• Zwiększony rozmiar głowy (obwód)
• Opóźnienie rozwoju

Powoduje

Kraniosynostoza koronalna często występuje bez znanej przyczyny. Naukowcy uważają, że jest to spowodowane kombinacją czynników genetycznych i środowiskowych. Kraniosynostoza koronalna jest najprawdopodobniej spowodowana wadą procesu twardnienia kości czaszki (czaszki). Podstawowa przyczyna tej wady jest nieznana i uważana za przypadkową.

Istnieją jednak pewne czynniki, które wydają się zwiększać ryzyko wystąpienia tej wady wrodzonej u dziecka. Następujące czynniki ryzyka są związane z kraniosynostozą koronową:

• Wiele dzieci w jednej ciąży, np. bliźnięta lub trojaczki
• Duży rozmiar głowy w macicy
• Choroba tarczycy u matki
• Palenie przez matkę
• Niektóre leki na płodność, takie jak cytrynian klomifenu (Clomid)

Syndromiczna kraniosynostoza wieńcowa jest częścią choroby genetycznej i może być spowodowana przez:

• Zespół Aperta to choroba genetyczna, która powoduje przedwczesne zrosty kości czaszki (kraniosynostoza), a także palców rąk i nóg.

• Zespół Crouzona to choroba genetyczna, która atakuje kości, mięśnie, stawy i chrząstki. Często prowadzi to do przedwczesnego zrostu kilku szwów w czaszce.

• Zespół Muenkego to zaburzenie genetyczne, które powoduje przedwczesne zrosty szwu koronowego, a także innych obszarów czaszki.

• Zespół Pfeiffera to rzadkie zaburzenie genetyczne, które powoduje zrastanie się kości czaszki dziecka.

Diagnoza

Kraniosynostozę koronalną można zdiagnozować za pomocą badania fizykalnego. Twój lekarz może również zalecić obrazowanie, aby potwierdzić diagnozę, zwłaszcza jeśli rozważana jest operacja.

Podczas badania fizykalnego lekarz dokładnie zbada głowę dziecka, zwracając szczególną uwagę na czoło i czoło. Twój lekarz sprawdzi skórę głowy, aby znaleźć widoczne żyły i wyczuć wzdłuż linii szwów koronowych, zwracając uwagę na twarde grzbiety. Twój lekarz wyczuje również ciemiączko na czubku głowy dziecka, aby ustalić, czy jest nadal otwarty.

Twój lekarz przeprowadzi również szczegółową historię, aby poznać historię Twojej rodziny. Pomocne może być zabranie ze sobą notatek. Zapisz wszystkich członków rodziny z historią kraniosynostozy, nieprawidłowościami czaszki lub zaburzeniami genetycznymi.

Aby potwierdzić fizyczne wyniki, lekarz może zalecić tomografię komputerową (CT) głowy Twojego malucha. Skan CT z rekonstrukcją 3D jest uważany za najdokładniejszy sposób diagnozowania kraniosynostozy koronowej. Ten test może pokazać zarówno szwy koronowe Twojego dziecka, jak i wszelkie nieprawidłowości w mózgu.

Jeśli Twój lekarz podejrzewa, że ​​kraniosynostoza Twojego dziecka jest częścią choroby genetycznej, skieruje Cię do dalszych badań.

Leczenie

Kraniosynostozę koronalną zwykle leczy się chirurgicznie. Celem operacji jest skorygowanie kształtu czaszki i umożliwienie prawidłowego wzrostu mózgu. Dostępne są dwa rodzaje operacji:

• Endoskopowa operacja kraniosynostozy wykorzystuje małą rurkę zwaną endoskopem do przesuwania kości czaszki na miejsce. Chirurg wykona drobne nacięcia w skórze głowy dziecka, a następnie włoży endoskop. Ta operacja jest zwykle zalecana, gdy Twoje dziecko ma od 2 do 6 miesięcy. Dzieje się tak, ponieważ kości czaszki są nadal wystarczająco elastyczne, aby można je było przesuwać za pomocą endoskopu. Po zabiegu Twoje dziecko będzie musiało nosić kask przez kilka miesięcy, ponieważ jego kości czaszki rosną i twardnieją.

• Przebudowa sklepienia kalwarii polega na wykonaniu nacięcia w skórze głowy dziecka i przeniesieniu kości czaszki na miejsce. Ta operacja wymaga większego nacięcia, a Twoje dziecko może potrzebować transfuzji krwi z powodu utraty krwi podczas zabiegu. W okresie rekonwalescencji kask nie jest jednak konieczny. Ta operacja jest zwykle zalecana po ukończeniu przez dziecko 6 miesięcy.

Oś czasu

Kraniosynostoza koronalna jest zwykle diagnozowana przy urodzeniu lub w pierwszym roku życia dziecka. Leczenie będzie zależeć od rodzaju kraniosynostozy u Twojego dziecka, stopnia nasilenia wady rozwojowej czaszki i momentu rozpoznania. Harmonogram leczenia jest zwykle następujący:

• Od urodzenia do 1 roku: Proces diagnostyczny, w tym badanie fizykalne i tomografia komputerowa z rekonstrukcją 3D

• 2 do 6 miesięcy: Endoskopowa operacja kraniosynostozy, po której dziecko będzie musiało nosić kask przez kilka miesięcy

• 6 do 12 miesięcy: Przebudowa sklepienia kalwarii

Rokowanie

Większość dzieci leczonych z powodu kraniosynostozy wieńcowej ma pomyślne wyniki bez powikłań. Wczesna diagnoza i leczenie są ważne dla zapewnienia sukcesu leczenia.

Gdy kraniosynostoza koronowa nie jest leczona, niemowlęta mogą doświadczyć zwiększonego ciśnienia śródczaszkowego i długotrwałych powikłań, w tym:

• Opóźnienia rozwojowe
• Nieprawidłowości głowy lub twarzy
• Problemy z oddychaniem
• Zaburzenia widzenia
• Napady padaczkowe
• Niska samo ocena

Korona

Pokonywanie poważnej wady wrodzonej z dzieckiem jest przytłaczające dla wszystkich rodziców. Pomocne może być znalezienie sposobów radzenia sobie podczas współpracy z zespołem medycznym w celu ustalenia diagnozy i planu leczenia dziecka.

Badania wykazały, że posiadanie dziecka z kraniosynostozą jest stresujące dla rodziców, zwłaszcza gdy anomalia czaszki jest zauważalna dla innych. Badanie z 2020 r. wykazało, że rodzice odczuwali znaczny stres, gdy zauważyli, że coś jest nie tak z ich dzieckiem, ale czuli się odrzuceni przez lekarzy.

Na szczęście są kroki, które rodzice mogą podjąć, aby lepiej wspierać siebie i swoje rodziny. Ponieważ pierwsza wizyta u lekarza może być przytłaczająca, pomocne może być zapisanie listy pytań, aby niczego nie zapomnieć. Stwierdzono również, że robienie notatek podczas wizyty pomaga złagodzić stres.

Rodzice, którzy mieli wyspecjalizowaną pielęgniarkę lub osobę, z którą można było dzwonić z pytaniami pomiędzy wizytami, stwierdzili, że te telefony złagodziły ich niepokój. Pomocne było również nawiązanie kontaktu z innymi rodzinami przechodzącymi ten sam proces lub z grupą wsparcia. Jeśli w Twojej okolicy nie ma grup wsparcia, poszukaj społeczności internetowej. Najważniejszą rzeczą do zapamiętania jest szukanie wsparcia dla siebie, gdy wspierasz swoje dziecko.

Streszczenie

Kraniosynostoza koronalna występuje, gdy jeden lub oba szwy koronowe, które biegną od każdego ucha do czubka głowy, łączą się ze sobą przedwcześnie. Przyczyna tego stanu jest nieznana, ale może być związana z zaburzeniem genetycznym lub pewnymi czynnikami ryzyka, takimi jak palenie. Można go jednak leczyć chirurgicznie, a im wcześniej to nastąpi, tym lepsze wyniki dla Twojego dziecka.

Często Zadawane Pytania

Jaki jest koszt operacji kraniosynostozy koronowej?

Koszty chirurgiczne zwykle obejmują opłaty chirurga, koszty szpitala i opłaty za znieczulenie. Zgodnie z porównaniem kosztów z 2020 r. średni całkowity koszt endoskopowej operacji kraniosynostozy z opieką pokontrolną wyniósł 50 840 USD. Średni koszt przebudowy sklepienia czaszki z dalszą opieką wyniósł 95 558 USD.

Co się stało, kiedy byłam w ciąży, co spowodowało kraniosynostozę?

Kraniosynostoza koronalna to wada wrodzona, która ma miejsce losowo. Oznacza to, że przyczyna jest nieznana. Jest to frustrujące dla rodziców, którzy chcą uzyskać odpowiedzi na pytanie, dlaczego ich dziecko cierpi na tak poważną chorobę. Pomocne może być porozmawianie z lekarzem o poddaniu się poradnictwu genetycznemu, jeśli planujesz mieć w przyszłości więcej dzieci.

Jak długo trwa operacja kraniosynostozy koronowej?

Długość operacji kraniosynostozy zależy od tego, jaką operację przechodzi Twoje dziecko, a także od tego, jak poważna jest jego deformacja. Przebudowa sklepienia czaszki może trwać do sześciu godzin, podczas gdy endoskopowa operacja kraniosynostozy zajmuje około godziny.

Jak pokonać kraniosynostozę koronową w ciąży?

Niestety nie ma gwarantowanego sposobu, aby temu zapobiec. Istnieją pewne czynniki, które zwiększają ryzyko, takie jak przyjmowanie chorób tarczycy, palenie tytoniu i leczenie niepłodności. Jeśli obawiasz się ryzyka, porozmawiaj ze swoim położnikiem.

Kraniosynostoza koronalna to przytłaczająca diagnoza, którą można usłyszeć o swoim dziecku. Na szczęście większość dzieci poddanych leczeniu tego schorzenia prowadzi zdrowe życie bez komplikacji.

Gdy Twoje dziecko zostanie zdiagnozowane, Twój lekarz omówi dla Ciebie plan leczenia. Leczenie zwykle obejmuje operację korekcji deformacji czaszki. Endoskopową operację kraniosynostozy wykonuje się zwykle w wieku od 2 miesięcy do 6 miesięcy, a przebudowę sklepienia czaszki zaleca się u niemowląt w wieku powyżej 6 miesięcy.

Aby złagodzić stres związany z tą diagnozą, poproś swój zespół medyczny o połączenie z innymi rodzinami podczas tej samej podróży lub dołączenie do grupy wsparcia.