Co to jest sekwencjonowanie całego genomu dla noworodków?

Nowi rodzice mają głębokie pragnienie, aby być jak najlepiej poinformowanym o stanie zdrowia ich noworodka. Dostają jeden lub więcej USG, gdy ich dziecko jest w macicy.

Po urodzeniu ich dziecko jest dokładnie badane i otrzymuje badanie krwi (badanie przesiewowe noworodka) w celu wykrycia pewnych zaburzeń i problemów zdrowotnych. W pierwszych miesiącach życia noworodki odwiedzają pediatrę co miesiąc, a nawet częściej, aby upewnić się, że rosną i rozwijają się prawidłowo.

Może się wydawać, że to dużo, ale rodzice zazwyczaj chętnie przyjmują wszelkie informacje na temat zdrowia i dobrego samopoczucia ich noworodka. Ale co by było, gdyby można było pójść o krok dalej? Co by było, gdyby można było zbadać i przeanalizować znaczne ilości DNA noworodka wkrótce po urodzeniu, dając rodzicom jeszcze więcej informacji na temat potencjalnych problemów zdrowotnych ich dzieci?

Wprowadź sekwencjonowanie całego genomu, kontrowersyjną formę testów genetycznych, która może wkrótce pojawić się na horyzoncie dla rodziców i pracowników służby zdrowia na całym świecie. Pytanie brzmi, czy korzyści z niego płyną przewyższają kontrowersje etyczne, które go otaczają i czy powinna stać się praktyką powszechną, czy ograniczoną.

Co to jest sekwencjonowanie całego genomu?

Sekwencjonowanie całego genomu opiera się na testach genetycznych, które są już stosowane u starszych dzieci i dorosłych. Genom składa się z DNA, które składa się z zasad. Znając sekwencję zasad, znalazłeś unikalny odcisk DNA. Znajdowanie kolejności zasad nazywa się sekwencjonowaniem. Sekwencjonowanie całego genomu to procedura laboratoryjna, która określa kolejność zasad w genomie.

Sekwencjonowanie całego genomu dla noworodków jest zasadniczo praktyką zbierania i analizowania dużych fragmentów DNA noworodka, ujawniając pewne zaburzenia genetyczne, które mogą rozwinąć się u noworodka w okresie niemowlęcym, dzieciństwie lub w późniejszym życiu.

Testowanie zwykle obejmuje badanie krwi lub wymaz z policzka. Ponieważ procedury testowe stały się bardziej precyzyjne i bardziej opłacalne, naukowcy zastanawiają się, czy należy zsekwencjonować DNA wszystkich noworodków.

Sekwencjonowanie całego genomu a badanie przesiewowe noworodków

Sekwencjonowanie całego genomu jest często mylone z badaniem przesiewowym noworodków, badaniem krwi stosowanym rutynowo w szpitalach po urodzeniu dziecka. Chociaż protokoły testowe różnią się w zależności od stanu, wszystkie stany testują co najmniej 26 różnych zaburzeń genetycznych, przy czym te najdokładniejsze sprawdzają 40 schorzeń.

Badanie przesiewowe noworodków to połączenie kilku testów — badania krwi, badania słuchu i badania przesiewowego w kierunku krytycznej wrodzonej choroby serca (CCHD). Spośród czterech milionów niemowląt urodzonych co roku w Stanach Zjednoczonych 99,9% lub więcej z nich przechodzi badania przesiewowe.

Należy zauważyć, że sekwencjonowanie całego genomu nie ma na celu zastąpienia badań przesiewowych krwi noworodków, ale raczej znacznie rozszerza liczbę testowanych schorzeń, umożliwiając leczenie większej liczby noworodków pod kątem potencjalnych schorzeń.

Jakie są kwestie etyczne?

Wyobraź sobie, że powiedziano ci, że u twojego skądinąd zdrowego noworodka występuje zwiększone ryzyko rozwoju poważnej choroby lub stanu zdrowia w późniejszym życiu, ale twój lekarz nie był pewien, kiedy – a nawet czy – tak się stanie. Na tym polega dylemat, który badają etycy medyczni, rozważając szeroko zakrojone testy i sekwencjonowanie genomu.

Ponieważ wiele danych zebranych z testów całego genomu niekoniecznie dotyczy zaburzeń, które będą miały wpływ na noworodki teraz, ale w późniejszym życiu – i ponieważ testy mogą nie powiedzieć definitywnie, czy twoje dziecko rozwinie się zwiększone ryzyko — wielu ekspertów ostrzega, że sekwencjonowanie genomu może stwarzać więcej problemów niż rozwiązuje.

Etycy medyczni obawiają się, że rutynowe sekwencjonowanie całego genomu może:

Powodować niepokój rodziców, który może zakłócać nawiązywanie więzi
Spowodować niepotrzebne interwencje i długoterminowe monitorowanie
Promuj esencjalistyczne idee dotyczące ludzi i genów
Zredukuj tożsamości społeczne do terminów biologicznych
Powodują zamieszanie w związku z wynikami, które są złożone, niepewne i trudne do odróżnienia
Skutkować dyskryminacją w zatrudnieniu i ubezpieczeniach
Skutkować medykalizacją życia człowieka
Wywoływać stany zdrowia psychicznego i samobójstwa
Podważaj prywatność

Kiedy sekwencjonowanie całego genomu może być korzystne?

Chociaż istnieją kontrowersje związane z perspektywą, że sekwencjonowanie całego genomu dla noworodków stanie się powszechną praktyką, większość ekspertów zgadza się, że w pewnych ograniczonych sytuacjach testy te mogą być bardzo korzystne, a nawet ratować życie.

Na przykład w swoim specjalnym raporcie „Etyka sekwencjonowania noworodków: zalecenia i refleksje” naukowcy z The Hastings Center twierdzą, że noworodki, które już wykazują oznaki zaburzeń genetycznych, odniosłyby znaczne korzyści z testowania sekwencji całego genomu. Nie zalecają jednak, aby stało się to standardową praktyką w taki sam sposób, jak badania przesiewowe krwi noworodków.

Naukowcy z The Hastings Center mają listę zaleceń dotyczących przyszłości sekwencjonowania całego genomu:

Unikaj firm zewnętrznych: odradzaj testowanie genomu „bezpośrednio do konsumenta”, gdzie rodzice zatrudniają firmy zewnętrzne do sekwencjonowania genomu ich noworodka, ponieważ może to być mylące dla rodziców, a firmy mogą nie zapewniać odpowiedniej kontroli medycznej lub jasna interpretacja wyników. Zachęcają pracowników służby zdrowia, aby również odradzali tę praktykę.
Unikaj uniwersalnych badań przesiewowych: Ukierunkowane, uniwersalne testy całej sekwencji genetycznej u noworodków nie powinny być stosowane ze względów etycznych i finansowych, a także ze względu na niepotrzebny stres dla rodziców.
Używaj selektywnie: Ukierunkowane sekwencjonowanie genomu powinno być stosowane przez pracowników służby zdrowia, gdy noworodek ma objawy podejrzenia choroby genetycznej. W takich przypadkach sekwencjonowanie całego genomu pomoże świadczeniodawcom w diagnozowaniu zaburzeń i podjęciu decyzji o właściwym postępowaniu medycznym.

Czy sekwencjonowanie całego genomu jest dla Ciebie odpowiednie?

W tym momencie sekwencjonowanie całego genomu nie jest czymś, co jest rutynowo oferowane w szpitalach po urodzeniu. Jeśli jednak Twój noworodek wykazuje oznaki możliwego stanu zdrowia, który można wykryć za pomocą sekwencjonowania genomu noworodka, jego lekarz może zlecić badanie. Ponadto niektórzy rodzice zdecydowali się skorzystać z usług podmiotów zewnętrznych (tj. firm „bezpośrednio do konsumentów”) w celu zsekwencjonowania genomów ich noworodków.

Sekwencjonowanie całego genomu może być dla Ciebie odpowiednie, jeśli:

Choroby genetyczne występują w Twojej rodzinie: w takim przypadku powinieneś porozmawiać z lekarzem, aby ustalić, czy badanie genomu Twojego dziecka może mieć sens.
Złagodzi to Twój niepokój: jeśli jesteś osobą, która uważa, że posiadanie jak największej ilości informacji medycznych na temat Twojego dziecka jest najlepsze i starannie rozważyłeś względy etyczne.
Potrzebujesz diagnozy: Twoje dziecko wykazuje oznaki stanu zdrowia lub choroby. Niektóre zaburzenia genetyczne nie zawsze są wykrywalne podczas rutynowych badań noworodków oferowanych w szpitalach, więc zsekwencjonowanie genomu Twojego dziecka może pomóc w wykryciu rzadkich zaburzeń genetycznych.

Kto używa sekwencjonowania całego genomu?

Sekwencjonowanie całego genomu to wciąż dość nowa technologia. Niewielu rodziców wie, że w ogóle istnieje. Mimo to, zgodnie z ograniczonymi dostępnymi badaniami, wielu rodziców byłoby zainteresowanych badaniem swoich noworodków lub przynajmniej chciałoby tę opcję.

W badaniu zainteresowania rodziców sekwencjonowaniem całego genomu dla noworodków, 74% rodziców było zdecydowanie lub w pewnym stopniu zainteresowane wykonaniem testu w ramach stanowego programu badań przesiewowych noworodków. Rodzice biorący udział w badaniu określili dokładność testu i zdolność zapobiegania zarażeniu dziecka chorobą jako przyczyny zainteresowania sekwencjonowaniem genomów ich noworodków.

Podobnie jak w przypadku każdego testu lub procedury medycznej, nie należy podejmować decyzji o samodzielnym sekwencjonowaniu genomu. Jeśli uważasz, że Twój noworodek powinien zostać poddany badaniu, porozmawiaj o tym z pediatrą Twojego dziecka. Jeśli nadal nie masz pewności, uzyskanie drugiej opinii nie zaszkodzi, zwłaszcza jeśli Twoje dziecko wykazuje możliwe objawy zaburzenia genetycznego lub jeśli w Twojej rodzinie występują poważne zaburzenia genetyczne.

Często decyzje, takie jak podjęcie pewnych badań medycznych, mogą być obarczone niepewnością. Możesz czuć się niepewnie, czy zejść do króliczej nory „co jeśli” i prawdopodobnie znosić niepotrzebny stres. Z drugiej strony zdobycie ważnych informacji medycznych na temat Twojego dziecka może oznaczać, że możesz uzyskać dla niego odpowiednią opiekę.

W większości przypadków najlepszym wyjściem jest kształcenie się, przedyskutowanie swoich opcji z zaufanymi lekarzami, a następnie, jeśli nadal jesteś zdezorientowany, skontaktuj się ze swoim „rodzicielskim instynktem”. Ty znasz swoje dziecko najlepiej i możesz pozwolić instynktowi poprowadzić Cię, czy sekwencjonowanie całego genomu może być dla Ciebie odpowiednie.