Co to jest Xeroderma Pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) to rzadka choroba genetyczna wpływająca na naprawę DNA. Osoby z xeroderma pigmentosum są niezwykle wrażliwe na promienie ultrafioletowe (UV), takie jak promienie słoneczne.

XP może mieć wpływ nie tylko na skórę, która jest wyjątkowo podatna na oparzenia słoneczne, ale także na oczy, a czasem na układ nerwowy. W tym artykule omówione zostaną objawy, przyczyny, rozpoznanie i leczenie xeroderma pigmentosum.

Objawy Xeroderma Pigmentosum

Od najmłodszych lat ludzie z XP doświadczają poważnych obrażeń nawet w przypadku niewielkiej ekspozycji na słońce. Nawet jako niemowlęta, niektóre osoby z XP mogą mieć pęcherze i poparzyć już po kilku minutach na słońcu – oparzenie, którego leczenie może zająć tydzień lub dłużej.

Inni z tą chorobą mogą spędzać trochę czasu na słońcu, ale mają inne problemy ze skórą, takie jak piegi i sucha skóra przypominająca pergamin.

Typowe objawy skórne występujące u osób z XP to:

• Skóra staje się przebarwiona i zaczyna rzednąć.
• Przy powierzchni skóry pojawiają się pęknięte naczynia krwionośne.
• Na skórze zaczynają pojawiać się bardzo ciemne i jasne plamy.
• Już w wieku 4 lub 5 lat dzieci mogą zacząć zachorować na raka skóry.

Aż 80% pacjentów z XP ma również problemy z oczami. Te problemy mogą obejmować:

• Bolesna wrażliwość na światło słoneczne
• Suche oczy
• Zaczerwienione, podrażnione oczy z przewlekłym podrażnieniem rogówki (przezroczysta warstwa zewnętrzna): Z czasem może to spowodować zmętnienie rogówki i wzrost nowych naczyń krwionośnych. W niektórych przypadkach może to ostatecznie doprowadzić do ślepoty.

Około 25% pacjentów może również rozwinąć objawy neurologiczne, prawdopodobnie z powodu utraty komórek nerwowych w mózgu. Objawy te mogą obejmować postępującą utratę słuchu, napięcie mięśni, dolne odruchy ścięgniste, drgawki, upośledzenie umysłowe, problemy z połykaniem i paraliż strun głosowych.

Powoduje

XP jest dziedziczoną chorobą autosomalną recesywną. Oznacza to, że oboje rodzice muszą przekazać wadliwą kopię genu, aby dziecko wykazywało oznaki XP. Istnieje dziewięć różnych genów związanych z XP.

W przypadku dwojga rodziców, którzy oboje mają ten sam wadliwy gen, istnieje 1 na 4 szanse posiadania dziecka z objawami XP.

Jeśli tylko jeden z rodziców przekazuje gen, dziecko jest nosicielem XP. Nosiciel nie wykazuje oznak choroby, ale może później przekazać gen swojemu dziecku. Gdy oboje rodzice są nosicielami, istnieje 50% szans na to, że dziecko też będzie nim.

Za naprawę DNA odpowiadają w tym przypadku geny. DNA może ulec uszkodzeniu przez światło UV i inne przyczyny. Osoba z XP nie ma roboczych kopii genu potrzebnego do naprawy uszkodzeń. Uszkodzenie DNA prowadzi następnie do oznak i objawów xeroderma pigmentosum.

Diagnoza

Ludzie mogą podejrzewać, że oni lub inni mają XP, jeśli są wyjątkowo wrażliwi na słońce. Zwykle obserwuje się to u niemowlęcia, które po krótkim czasie przebywania na słońcu może mieć pęcherze i poparzenia lub może rozwinąć się wiele piegów na odsłoniętej skórze.

Pracownik służby zdrowia może być zaniepokojony, jeśli dana osoba ma również dolegliwości neurologiczne lub związane z oczami. Ale objawy w każdym przypadku będą zależeć od tego, które geny są zaangażowane.

Aby sprawdzić, czy Ty lub ktoś z Twoich bliskich ma XP, Twój lekarz pobierze małą próbkę skóry z obszaru nienaświetlonego słońcem. Lekarz wykona test, wystawiając tę ​​próbkę skóry na działanie światła UV, a następnie poszukaj jakichkolwiek zmian w DNA po ekspozycji.

W przypadkach, w których istnieje rodzinna historia XP, możliwe jest również postawienie diagnozy prenatalnej. Można to zrobić, wykonując amniopunkcję, aby pobrać niewielką ilość płynu z okolic worka płodowego kobiety w ciąży. Płyn owodniowy można następnie przetestować, aby sprawdzić, czy ma miejsce naprawa DNA.

Leczenie

Niestety obecnie nie ma lekarstwa na XP. Ośrodki leczenia wokół profilaktyki. Oznacza to ochronę skóry przed słońcem i wewnętrznymi źródłami promieni UV, takimi jak żarówki halogenowe i fluorescencyjne.

Zaleca się noszenie ochronnej, ciasno tkanej odzieży zakrywającej skórę i stosowanie kremów przeciwsłonecznych o współczynniku ochrony przeciwsłonecznej (SPF) co najmniej 50.

Ponadto regularne badania przesiewowe są niezbędne dla osób z XP. Oznacza to rutynowe poddawanie się:

• Dokładne badanie skóry powinno być zaplanowane co trzy do sześciu miesięcy przez doświadczonego pracownika służby zdrowia, takiego jak dermatolog
• Skrupulatne badania przesiewowe skóry z członkiem rodziny, który wie, na jakie zmiany nowotworowe skóry należy zwracać uwagę i może je regularnie badać
• Częste badania oczu u okulisty, który może sprawdzić oznaki uszkodzenia oczu
• Regularne wizyty u dentysty w celu sprawdzenia zmian w jamie ustnej
• Okresowe badania neurologiczne według uznania lekarza

Rokowanie

Bez lekarstwa osoby z XP stają przed wieloma wyzwaniami zdrowotnymi. Jeśli zmiany nowotworowe nie zostaną złapane na czas, mogą zagrażać życiu. Dla osób z XP rak skóry jest stałym zagrożeniem i wielu pacjentów umiera we wczesnym okresie życia.

Ale jeśli XP zostanie złapany wcześnie i skrupulatnie przestrzegane są środki zapobiegawcze, aby uniknąć promieniowania UV, w zależności od wariantu XP, który dana osoba ma, ludzie mogą nawet przetrwać wiek średni.

Korona

Praca z XP polega na unikaniu słońca i innych źródeł promieniowania UV. Może to oznaczać przyjęcie strategii, takich jak dzieci bawiące się na dworze w nocy zamiast w ciągu dnia.

Problemy dzieci z XP podczas zabawy na świeżym powietrzu doprowadziły do ​​powstania specjalnego letniego miejsca, znanego jako Camp Sundown, które jest przeznaczone dla dzieci z wrażliwością na promieniowanie UV. To miejsce, w którym mogą się gromadzić dzieciaki XP z całego świata. Gry na świeżym powietrzu zaczynają się w nocy, podczas gdy inne zabawne zajęcia, takie jak pływanie, odbywają się w pomieszczeniach, w środowiskach bezpiecznych dla promieni UV.

Strategie radzenia sobie mogą również obejmować środki, takie jak:

• „Zabezpieczenie przed światłem” otoczenia osoby poprzez nałożenie folii UV na okna i użycie specjalnych żarówek
• Noszenie odzieży ochronnej, filtrów przeciwsłonecznych o wysokim SPF i kapeluszy z szerokim rondem na zewnątrz
• Częste badania przesiewowe w kierunku nowotworów związanych z XP i innych problemów

Streszczenie

XP to rzadka choroba genetyczna, w której osoby wystawione na działanie promieni UV doznają uszkodzeń DNA, których ich systemy nie są w stanie naprawić. Ta choroba ma tendencję do wpływania na skórę i oczy, a także może promować objawy neurologiczne. Często jest diagnozowana u niemowląt lub małych dzieci.

Osoby z XP mają tendencję do rozwoju raka skóry we wczesnym wieku. Profilaktyka i badania przesiewowe to główne narzędzia pozwalające uniknąć diagnozy raka.

Osoby z XP muszą stale uważać na ekspozycję na światło UV, co może być wyzwaniem. Na szczęście trwają badania nad tym stanem. Już wiele wiadomo o XP, w tym o tożsamości kilku genów, które odgrywają rolę w jego rozwoju. Badania wkrótce mogą doprowadzić do bardzo potrzebnych nowych opcji leczenia dla osób z XP.