Co to jest zespół goździków?

Zespół goździków jest niezwykle rzadkim wrodzony choroba, co oznacza, że ​​dana osoba rodzi się z chorobą. Powoduje przerost grudek tkanki tłuszczowej znajdujących się pod skórą i nietypowo uformowanych naczyń krwionośnych w całym ciele.

Osoby z zespołem COVES mogą również mieć problemy z kręgosłupem lub szkieletem. Do tej pory na całym świecie oficjalnie zgłoszono mniej niż 200 przypadków goździków.

Zespół COVES nosi nazwę od różnych problemów, które powoduje:

• Wrodzony (obecny od urodzenia)

• Przerost tłuszczakowaty (grudki tkanki tłuszczowej)

• Malformacje naczyniowe (nieprawidłowości naczyń krwionośnych)

• Znamiona naskórkowe (zmiany skórne lub znamiona)

• Skolioza lub deformacje kręgosłupa (krzywiony kręgosłup lub nieprawidłowo uformowane kości)

Objawy zespołu goździków

Zespół goździków wpływa na tkankę ciała, naczynia krwionośne, kości i niektóre narządy wewnętrzne. Jej objawy są zwykle rozpoznawalne przy urodzeniu lub niedługo po nim.

Niektóre z najczęstszych objawów to:

• Przerost tkanki tłuszczowej: miękkie grudki – zwane również tłuszczaki— które tworzą się pod skórą często znajdują się na brzuchu, plecach i bokach pacjentów z zespołem COVES.

• Nieprawidłowości naczyń krwionośnych: Żyły – rodzaj naczynia krwionośnego, które przenosi krew z powrotem do serca z różnych części ciała – mogą być nieprawidłowo uformowane lub większe niż przeciętnie. Może to zwiększyć ryzyko powstania zakrzepów krwi.

• Problemy z kręgosłupem: Zespół goździków może powodować skrzywienie kręgosłupa (znane jako skolioza) lub spętany rdzeń kręgowy, kiedy rdzeń kręgowy staje się problematycznie związany z tkanką wokół kręgosłupa.

• Asymetryczne części ciała: jedna strona twarzy, głowy, ramion lub nóg może mieć wyraźnie inny kształt i rozmiar niż druga strona. Obejmuje to duże lub szerokie dłonie i stopy, a także nietypowe odstępy między palcami rąk i nóg.

• Zmiany skórne: Na skórze często znajdują się nietypowe kolorowe plamy, znamiona lub znamiona (zwane również znamionami).

• Nieprawidłowości nerek: Zespół goździków może powodować problemy z nerkami, takie jak posiadanie jednej nerki większej od drugiej lub posiadanie tylko jednej nerki.

• Problemy z jelitami i pęcherzem: Niektórzy pacjenci mogą odczuwać krwawienie z jelit (części układu pokarmowego) lub pęcherza moczowego (odpowiedzialnego za zbieranie i pozbywanie się moczu z organizmu).

Nie wszyscy z zespołem COVES doświadczą wszystkich tych objawów, ale raczej ich kombinacji. Ponadto objawy zespołu goździków mogą różnić się od łagodnego do ciężkiego.

Powoduje

Zespół goździków jest spowodowany mutacją genu (zmianą), która, jak się uważa, ma miejsce podczas wczesnego rozwoju dziecka w łonie matki. Geny są odpowiedzialne za określenie cech lub cech danej osoby.

W zespole COVES następuje zmiana w genie znanym jako PIK3CA. Jest to gen regulujący wzrost, co oznacza, że ​​odgrywa ważną rolę w instruowaniu komórek organizmu do wzrostu lub podziału. Gdy w genie PIK3CA występuje mutacja, komórki mogą rosnąć w niekontrolowany sposób, co prowadzi do przerostu guzów tłuszczowych i innych problemów.

Mimo że jest związany z mutacją genu, zespół CLOWES jest zaburzeniem niedziedzicznym, co oznacza, że ​​nie jest przekazywany z rodzica na dziecko. W przypadku COVES gen PIK3CA mutuje sam, bez znanej przyczyny. Eksperci nazywają to sporadyczną mutacją.

Diagnoza

Aby zdiagnozować zespół goździków, lekarz zacznie od poszukiwania charakterystycznej kombinacji problemów ze skórą, naczyniami krwionośnymi i kręgosłupem. Można to zrobić poprzez badanie fizykalne.

Stamtąd podejrzenie zespołu COVES można potwierdzić następującymi metodami:

• Obrazowanie: obrazowanie rentgenowskie lub rezonans magnetyczny (MRI) daje lekarzowi wewnętrzny widok wszelkich nieprawidłowości w tkankach lub kościach w klatce piersiowej, żołądku, miednicy, kręgosłupie i kończynach.

• Ultradźwięki: fale dźwiękowe o wysokiej częstotliwości są używane do oglądania narządów w jamie brzusznej, takich jak nerki. Może wykrywać zmiany wielkości lub kształtu w narządach, tkankach i naczyniach krwionośnych i może wskazywać obecność guza. Ultradźwięki mogą być również używane do prenatalnego sprawdzania zespołu goździków (gdy dziecko jest jeszcze w macicy).

• Testy genetyczne: znane również jako test DNA, czasami badanie krwi może być użyte w celu potwierdzenia mutacji genu PIK3CA, która powoduje zespół CLOWES. Ten test nie zawsze jest jednak stosowany, ponieważ eksperci stwierdzili, że nie zawsze jest dokładny. Test DNA nie jest wymagany do postawienia diagnozy zespołu goździków.

Warto zauważyć, że pacjenci z zespołem COVES są czasami błędnie diagnozowani jako mający zespół Klippel-Trenaunay lub zespół Proteus, ponieważ zespoły te mają bardzo podobne objawy.

Leczenie

Obecnie nie ma lekarstwa na zespół goździków, ale zespół lekarzy może pomóc w leczeniu różnych objawów, które on powoduje.

W zależności od konkretnego przypadku, w skład tego zespołu medycznego może wchodzić chirurg ogólny, genetyk, radiolog (lekarz specjalizujący się w obrazowaniu, np. zdjęcia rentgenowskie), hematolog (lekarz specjalizujący się w chorobach krwi) i ortopeda (lekarz specjalizujący się w korygowanie nieprawidłowości kostnych), m.in.

Plany leczenia różnią się w zależności od osoby, ale często mogą obejmować:

• Leki: lek na układ odpornościowy przyjmowany doustnie, zwany sirolimusem, może pomóc w kontrolowaniu niektórych nieprawidłowości naczyń krwionośnych, takich jak infekcje, krwawienia i powiększone masy naczyń krwionośnych.

• Skleroterapia i embolizacja: te mało inwazyjne procedury pomagają obkurczyć rozszerzone naczynia krwionośne i zablokować przepływ krwi do guza tłuszczowego.

• Chirurgia masowa i chirurgia ogólna: Chirurgia jest często stosowana w celu usunięcia przerostu tkanki tłuszczowej, co pomaga w funkcjonowaniu organizmu i widocznych nieprawidłowościach.

• Procedury ortopedyczne: Operacje wykonywane na kościach mogą pomóc skorygować wszelkie nieprawidłowości kończyn lub stawów.

• Neurochirurgia: Chirurgia może pomóc w naprawie uwiązanego rdzenia kręgowego lub masy tkankowej, która utworzyła się na kręgosłupie lub wokół niego.

• Terapie rehabilitacyjne: Fizjoterapia i terapia zajęciowa są często opcjami leczenia dla pacjentów, którzy przeszli operacje lub zabiegi.

• Regularne badania ultrasonograficzne: począwszy od 8 roku życia eksperci zalecają badania przesiewowe nerek w celu wykrycia guza Wilmsa, nowotworu dziecięcego, który atakuje nerki.

Rokowanie

Każdy przypadek zespołu goździków jest inny, więc wyniki będą się częściowo różnić w zależności od tego, ile lat ma dziecko w momencie diagnozy i jak poważne są objawy.

Wspólną cechą wszystkich przypadków zespołu goździków jest znaczenie jak najwcześniejszej diagnozy. Im szybciej COVES będzie można zdiagnozować, ocenić i leczyć, tym lepszy jest ogólny wynik dla ogólnego stanu zdrowia i jakości życia pacjenta.

Streszczenie

Zespół goździków jest rzadkim schorzeniem, z którym dana osoba się rodzi. Powoduje problemy z przerostem skóry, naczyniami krwionośnymi i kręgosłupem. Podstawową przyczyną jest mutacja genu, która nie jest dziedziczona.

Rozpoznaje się ją na podstawie badania fizykalnego i obrazowania. Leczenie zależy od objawów danej osoby, które różnią się w zależności od przypadku i mogą obejmować leki, zabiegi chirurgiczne i terapie.

Zespół goździków jest nie tylko bardzo rzadki, ale jest również bardzo nowy dla naukowców i badaczy, którzy badają ten stan i potencjalne nowe metody leczenia. Wciąż istnieje wiele niewiadomych dotyczących zespołu goździków i komplikacji, które powoduje.

Ekspertów zachęca fakt, że wiele dzieci z goździkami może żyć zdrowo, normalnie pod rutynową opieką medyczną, zwłaszcza gdy choroba ma łagodną stronę i jest wcześnie zdiagnozowana.

Zespół medyczny Twojego dziecka będzie mógł udzielić Ci bardziej szczegółowych informacji na temat zalecanego planu opieki i długoterminowej perspektywy zdrowia. Tymczasem wiedz, że nie jesteś sam. Wsparcie jest dostępne dla rodzin doświadczających diagnozy zespołu CLOVES za pośrednictwem organizacji takich jak COVES Syndrome Community i Understanding PROS.

Często Zadawane Pytania

Ile dzieci ma zespół goździków?

Zespół goździków występuje bardzo rzadko. Na całym świecie zgłoszono mniej niż 200 przypadków. Na podstawie tych danych naukowcy sądzą, że GOŹDZIKI w równym stopniu wpływają na mężczyzn i kobiety w każdym wieku, rasy i pochodzenia etnicznego.

Jak lekarze testują zespół COVES przed urodzeniem?

Lekarze mogą czasami wykryć przerost naczyń krwionośnych, tkankę tłuszczową i problemy z kręgosłupem za pomocą ultradźwięków, gdy dziecko jest jeszcze w macicy. W przeciwnym razie zespół goździków można zdiagnozować po urodzeniu.

Na czym polega leczenie zespołu COVES?

Leczenie będzie się różnić w zależności od konkretnych objawów. Niektóre typowe opcje obejmują: leki doustne na nieprawidłowości naczyń krwionośnych, operację usunięcia przerostu tkanki tłuszczowej oraz wsparcie ortopedyczne w przypadku problemów z kośćmi.