Co to jest zespół POEMS?

Zespół POEMS to rzadka i poważna choroba krwi, która dotyka wielu układów organizmu. POEMS to akronim oznaczający pięć cech klinicznych, które są cechami charakterystycznymi choroby: polineuropatię, organomegalia, endokrynopatię, gammapatię monoklonalną i zmiany skórne.

POEMS występuje częściej u mężczyzn niż kobiet i zwykle dotyka ludzi w wieku 40 i 50 lat, chociaż może wystąpić w każdym wieku.KątNie wiadomo dokładnie, jak często ten zespół występuje, ponieważ jest tak rzadki i trudny do prawidłowego zdiagnozowania.

Objawy i objawy zespołu POEMS

Zespół POEMS charakteryzuje się większością lub więcej z grupy pięciu zaburzeń, które składają się na akronim, od którego pochodzi nazwa schorzenia. Ponadto istnieje kilka innych cech klinicznych, które można zastosować w przypadku POEMS.

Podstawowe objawy POEMS mogą obejmować:

• Polineuropatia: najczęstszy objaw POEMS, który obejmuje objawy nerwowe, takie jak drętwienie, mrowienie i / lub osłabienie rąk i stópKątKąt

• Organomegalia: Powiększone narządy — zwykle wątroba, śledziona lub węzły chłonne

• Endokrynopatia: Zmiany w produkcji hormonów, które mogą objawiać się cukrzycą, impotencją, zatrzymaniem miesiączki (brak miesiączki), niskim poziomem tarczycy (niedoczynność tarczycy) i/lub rozwojem piersi u mężczyzn (ginekomastia)

• Gammopatia monoklonalna lub zaburzenie proliferacji osocza monoklonalnego: Oba zaburzenia powodują nieprawidłowe komórki białkowe krwi, objaw, który występuje u wszystkich pacjentów z zespołem POEMS.KątKąt

• Zmiany skórne: obejmują zwiększoną pigmentację skóry (przebarwienia); zwiększone owłosienie ciała (hipertrichoza) na twarzy, kończynach i klatce piersiowej; pogrubienie i napięcie skóry; obrzęk (obrzęk) nóg i stóp; i wybielanie paznokci. Zmiany skórne występują u 50% do 90% osób z zespołem PEOMS.KątKąt

Inne oznaki, które można znaleźć podczas egzaminu lub testu wyobraźni, obejmują:KątKąt

• Papilledema (obrzęk nerwu wzrokowego)

• Wysięk opłucnowy (płyn wokół płuc)
• Osteoskleroza (bezbolesne blizny widoczne na zdjęciu rentgenowskim kości)
• Clubbing (powiększenie opuszków palców)
• Podwyższona liczba płytek krwi
• Powiększenie gruczołów chłonnych
• Wysoki poziom parathormonu (nadczynność przytarczyc)
• Niedoczynność nadnerczy (choroba Addisona)

Powoduje

Przyczyna zespołu POEMS jest nieznana. Osoby z tym zaburzeniem mają przerost komórek plazmatycznych i podwyższony poziom we krwi czynnika wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF), białka wytwarzanego przez komórki, które stymuluje tworzenie naczyń krwionośnych. Wykazano, że poziom substancji chemicznych we krwi zwanych cytokinami — interleukina-6, interleukina-1 i TNF-alfa — również jest podwyższony.KątKąt

Diagnoza

Aby można było postawić diagnozę POEMS, należy spełnić następujące kryteria:

• Obecność zarówno polineuropatii, jak i gammapatii monoklonalnej
• Obecność jednego z następujących: sklerotyczne (bliznowaciejące) zmiany kostne, choroba Castlemana lub podwyższony poziom VEGF
• Obecność jednego z następujących: organomegalia, przeciążenie objętości pozanaczyniowej (obrzęk, wysięk opłucnowy lub wodobrzusze), endokrynopatia, zmiany skórne, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego lub trombocytoza/policytemia

Oprócz zebrania historii medycznej i przeprowadzenia badania fizykalnego, Twój lekarz zleci badania, w tym:

• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Immunoelektroforeza białek surowicy
• Analiza moczu
• Badanie poziomu hormonów tarczycy
• Badanie poziomu glukozy we krwi
• Badanie poziomu estrogenów
• Biopsja szpiku kostnego i/lub prześwietlenia kości

Inne testy diagnostyczne mogą obejmować:

• Badanie wzroku
• Badanie neurologiczne
• Badanie skóry
• Badania obrazowe na choroby serca
• Oceny obrzęków
• Ocena wysięku opłucnowego i wysięku osierdziowego
• Pomiar stężenia w surowicy lub osoczu

Diagnostyka różnicowa

Ponieważ wielu świadczeniodawców nie zna zespołu POEMS, stan ten jest często błędnie diagnozowany. Najczęstszymi schorzeniami, które należy wykluczyć przed postawieniem diagnozy POEMS, są szpiczak mnogi, przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna, amyloidoza AL, zespół Guillain-Barré i gammopatia monoklonalna o nieokreślonym znaczeniu (MGUS).

Leczenie

Specjaliści tacy jak neurolog, hematolog, dermatolog i endokrynolog są zwykle zaangażowani w opiekę nad osobami z zespołem POEMS.

Metody leczenia różnią się w zależności od konkretnych objawów, przyczyn leżących u ich podstaw oraz współwystępujących zaburzeń i mogą obejmować:

• Radioterapia
• Leki kortykosteroidowe, takie jak prednizon
• Immunoterapia
• Chemoterapia
• Hormonalna terapia zastępcza
• Fizykoterapia
• Przeszczep szpiku kostnego
• Środki ułatwiające poruszanie się
• Dodatkowy tlen
• Leki na cukrzycę

Rokowanie

Zespół POEMS jest stanem przewlekłym, który może skutkować trwałym kalectwem lub śmiercią. Całkowitą medianę przeżycia szacuje się na 13,7 lat.KątKąt

Najczęstszymi przyczynami zgonu u pacjentów z POEMS są niewydolność krążeniowo-oddechowa, niewydolność nerek, infekcja i niedożywienie. KątKąt

Rzadkie schorzenie, takie jak zespół POEMS, może być bardzo izolujące, ale kilka organizacji jest zaangażowanych w edukację, rzecznictwo i wsparcie dla osób z rzadkimi chorobami, w tym Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób (GARD) i Narodowa Organizacja na rzecz Rzadkich Zaburzenia (NORD). Oprócz oferowania różnorodnych zasobów dla osób z rzadkimi chorobami, organizacje te mogą pomóc w znalezieniu badań klinicznych, które mogą badać metody leczenia POEMS.