Czerwienica prawdziwa (PV): rodzaje, objawy, leczenie i powikłania

Czerwienica prawdziwa (PV) to choroba, która powoduje gęstą krew, ponieważ organizm wytwarza zbyt wiele czerwonych krwinek. Najczęściej spotykana jest przez lekarzy u mężczyzn po 60. roku życia. Istnieją dwa rodzaje PV.

Przegląd

Co to jest czerwienica prawdziwa (PV)?

PV to choroba krwi, w której organizm wytwarza zbyt wiele czerwonych krwinek. Te dodatkowe czerwone krwinki sprawiają, że krew jest gęstsza niż normalnie. Zagęszczona krew płynie wolniej i może krzepnąć w twoim ciele.

Czerwone krwinki przenoszą tlen do narządów i tkanek w całym ciele. Jeśli krew porusza się zbyt wolno lub krzepnie, komórki nie mogą dostarczać wystarczającej ilości tlenu. Ta sytuacja może spowodować poważne komplikacje, w tym zawał serca, udar i niewydolność serca.

PV dotyka około 22 na 100 000 osób. Lekarze diagnozują to najczęściej u mężczyzn po 60. roku życia.

Objawy i przyczyny

Co powoduje czerwienicę prawdziwą (PV)?

Lekarze dzielą PV na 2 typy. Przyczyna stanu określa każdy typ.

Ppodstawowe PV występuje, gdy występuje mutacja genetyczna (nieprawidłowości). Prawie wszystkie osoby, u których zdiagnozowano PV, mają mutację w genie JAK2 (kinaza Janusa). W większości przypadków PV nie jest dziedziczna (przekazywana przez rodziny), ale w kilku przypadkach jest dziedziczna. Mutacje w genie TET2 występują również powszechnie w komórkach PV.
Wtórny PV (nabyty) występuje u osób, które przez długi czas doświadczają niskiego poziomu tlenu we krwi. Ten przedłużony brak tlenu powoduje, że organizm wytwarza dodatkowe ilości hormonu zwanego erytropoetyną (EPO). Zbyt dużo EPO w organizmie może powodować wytwarzanie zbyt wielu czerwonych krwinek.

Jakie są objawy czerwienicy prawdziwej (PV)?

Osoby z PV doświadczają różnych objawów. Niektórzy ludzie nie mają żadnych objawów. Objawy obejmują:

Zmęczenie i słabość
Trudności w oddychaniu podczas leżenia
Powiększona (większa niż normalnie) śledziona (narząd, który usuwa komórki krwi z organizmu)
Niewyraźne lub podwójne widzenie
Swędząca skóra, szczególnie po ciepłej kąpieli
Skóra czerwonawa lub fioletowa
Krwawiące dziąsła
Utrata masy ciała
Szum w uszach (dzwonienie w uszach)
Pocenie się, szczególnie w nocy

Diagnoza i testy

Jak lekarze diagnozują czerwienicę prawdziwą (PV)?

Aby zdiagnozować PV, lekarz wykona badanie zwane pełną morfologią krwi (CBC), aby sprawdzić, czy liczba czerwonych krwinek jest wyższa niż normalnie.

Lekarz może również wykonać badanie krwi w celu sprawdzenia ilości hormonu zwanego erytropoetyną. Niższe niż normalne poziomy tego hormonu mogą być oznaką PV. Lekarze stosują testy genetyczne do identyfikacji mutacji w genie JAK2.

Zarządzanie i leczenie

Jakie są sposoby leczenia czerwienicy prawdziwej (PV)?

Lekarze leczą PV techniką zwaną flebotomią. Ta procedura usuwa krew z twojego ciała. Czerwone krwinki zawierają duże ilości żelaza. Usuwając żelazo z organizmu, produkcja czerwonych krwinek przez szpik kostny ulega spowolnieniu.

Podczas upuszczania krwi pracownik służby zdrowia wprowadza igłę do żyły i spuszcza krew przez rurkę do pojemnika. Osoby z nową diagnozą PV zazwyczaj przechodzą upuszczanie krwi raz w tygodniu, aż ich poziom czerwonych krwinek zbliży się do normy. Następnie mogą mieć upuszczanie krwi co trzy miesiące, aby utrzymać normalne poziomy.

Lekarze przepisują również leki do leczenia PV. Najczęstszym lekiem stosowanym w leczeniu PV jest hydroksymocznik (Hydrea®, Droxia®). Ten lek pomaga spowolnić produkcję czerwonych krwinek. Niektóre osoby z PV przyjmują aspirynę codziennie, ponieważ pomaga ona rozrzedzać krew.

Dwa inne leki stosowane w leczeniu PV to ruksolityninib (Jakafi®), który stosuje się u pacjentów, którzy nie reagują lub nie mogą przyjmować hydroksymocznika. Pegylowany interferon (Pegasis®) jest stosowany w leczeniu zapalenia wątroby typu C. Jednak w leczeniu pacjentów z PV stosowano interferon poza wskazaniami rejestracyjnymi.

Jakie są powikłania czerwienicy prawdziwej (PV)?

Najbardziej niebezpiecznym powikłaniem PV jest zakrzep krwi. Kiedy zakrzep przemieszcza się do serca lub mózgu, może spowodować zawał serca lub udar. Skrzep może również przedostać się do płuc (zator tętnicy płucnej). Te zdarzenia mogą być śmiertelne.

Innym potencjalnym powikłaniem PV jest zaburzenie szpiku kostnego zwane mielofibrozą. Mielofibroza prowadzi do blizn w szpiku kostnym i anemii (niska liczba czerwonych krwinek). W rzadkich przypadkach PV może rozwinąć się w nowotwór krwi zwany ostrą białaczką szpikową (AML). AML może prowadzić do anemii i infekcji oraz rozprzestrzeniać się poza krew do innych obszarów ciała.

Zapobieganie

Czy czerwienica prawdziwa (PV)? zapobiec?

W przypadku większości pacjentów nie ma wyraźnej przyczyny PV i nie można jej zapobiec.

Perspektywy / Prognozy

Jakie są perspektywy dla osób z czerwienicą prawdziwą (PV)?

Nie ma lekarstwa na PV. Osoby z tą chorobą zwykle wymagają leczenia przez całe życie.

Regularne wizyty u lekarza i badania krwi mogą pomóc w zapewnieniu, że choroba nie pogorszy się. Terapia fotowoltaiczna pomaga w radzeniu sobie z zaburzeniem w celu złagodzenia objawów i uniknięcia powikłań dla zdrowszego życia.

Żyć z

Kiedy powinienem zadzwonić do lekarza, jeśli mam czerwienicę prawdziwą (PV) lub uważam, że mogę?

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli wystąpią objawy PV. Wczesna diagnoza i leczenie mogą pomóc w zapobieganiu ingerencji PV w codzienne życie.

Konsultacja z lekarzem specjalizującym się w chorobach genetycznych może pomóc w nauce radzenia sobie z problemami związanymi z życiem z PV. Poproś swojego lekarza o skierowanie do specjalisty genetyka w celu uzyskania dodatkowej porady.

Tags: informacje o chorobie wiedza o opiece zdrowotnej