Czy reumatoidalne zapalenie stawów jest dziedziczne?

Jeśli masz reumatoidalne zapalenie stawów (RZS), możesz się zastanawiać, czy odziedziczyłeś je po jednym z rodziców, czy też przekażesz je swoim dzieciom. Ściśle mówiąc, żaden scenariusz nie występuje: RZS nie jest chorobą dziedziczną. Jednak indywidualny układ genetyczny danej osoby może zwiększać ryzyko zachorowania na RZS. Naukowcy odkryli markery genetyczne u osób z tym zaburzeniem autoimmunologicznym, które są powiązane z przewlekłym stanem zapalnym, układem odpornościowym i samą chorobą.

Historia rodziny i genetyka

Jeśli masz bliskiego krewnego z RZS, masz zwiększone ryzyko zachorowania. Niektóre badania szacują, że genetyka stanowi około 60% ryzyka.Jednak nie jest to tak proste, jak „moja mama to miała, więc ja to mam”. Zamiast tego, jeden lub oboje twoich rodziców może mieć określoną strukturę genetyczną (nie pojedynczy gen lub mutację genetyczną), która naraża ich na ryzyko RZS i mogli przenieść to ryzyko na ciebie.

Jednak generalnie potrzeba czegoś więcej niż genetyki, aby wywołać RZS. Wpływają również czynniki środowiskowe i styl życia. Niektóre infekcje, urazy, długotrwałe palenie papierosów, narażenie na pewne pyły lub włókna, otyłość, stres i wiele innych czynników, w połączeniu z genetyką, mogą zwiększać szanse rozwoju RZS w tobie..

Ponad 100 genów jest powiązanych lub podejrzewanych o powiązanie z RZS.Najważniejsze z nich to wariacje genów ludzkiego antygenu leukocytowego (HLA).Te geny produkują białka, które pomagają układowi odpornościowemu odróżniać różne rodzaje komórek – w szczególności odróżniając wirusy, bakterie i innych obcych najeźdźców od zdrowych komórek.

Oprócz genów HLA, niektóre z markerów genetycznych, o których wiadomo, że zwiększają ryzyko zachorowania na RZS obejmują:

• STAT4: Pomaga regulować i aktywować układ odpornościowy

• TRAF1 i C5: przyczyniają się do przewlekłego stanu zapalnego

• PTPN22: Związany z początkiem i progresją RZS

Niektóre osoby z RZS mają pozytywny wynik testu na niektóre lub wszystkie z tych markerów genetycznych, podczas gdy inne osoby są negatywne.

Oprócz posiadania pewnych markerów genetycznych, wiele osób z RZS (ale nie wszystkie) ma pozytywny wynik testu na obecność czynnika reumatoidalnego (RF) i przeciwciał przeciwjądrowych (ANA), substancji atakujących białka wewnątrz komórek. Są one ogólnie powiązane z autoimmunizacją i wieloma przypadkami RZS.

Czy Twoje dzieci powinny być testowane?

Chociaż badania krwi mogą pomóc w diagnozowaniu zapalenia stawów poprzez wykrywanie markerów genetycznych HLA-B27, RF i ANA, większość pracowników służby zdrowia nie zaleca badań przesiewowych dzieci pod kątem tej choroby. Mówi reumatolog Scott J. Zashin, MD, z University of Texas Southwestern Medical School:

„Nie polecam badania krwi dzieci bez objawów klinicznych, których rodzice mają zapalenie stawów. U tych dzieci istnieje większe prawdopodobieństwo dodatniego wyniku testu na obecność czynnika reumatoidalnego, ANA i HLA-B27 i nigdy nie rozwijają się choroby reumatologiczne. Zazwyczaj nie więcej niż 10 procent dzieci rodziców z zapaleniem stawów rozwinie podobny problem.Z drugiej strony, jeśli u dziecka występują objawy przewlekłego zapalenia stawów, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów, toczeń lub zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, wtedy całkiem rozsądne jest uzyskanie odpowiedniego Praca laboratoryjna.”

Najważniejsze jest to, że nie powinieneś czuć, że musisz badać swoje dzieci pod kątem markerów reumatoidalnego zapalenia stawów, ponieważ bez względu na wyniki, nie będziesz naprawdę wiedział, czy w końcu będą miały RZS. Jeśli jednak wykazują oznaki ostrzegawcze zapalenia stawów, zdecydowanie porozmawiaj ze swoim lekarzem o testach.

Ponieważ Twoje RZS (lub inny bliski krewny) oznacza, że ​​Twoje dziecko ma już podwyższone ryzyko, upewnij się, że zna ono fakty dotyczące ryzyka, które można kontrolować, takie jak palenie papierosów, aby przez całe życie mogło podejmować kroki, aby utrzymać to ryzyko na jak najniższym poziomie.