Przegląd
Czym jest dystonia?
Dystonia to zaburzenie ruchu, które powoduje nadmierne skurcze mięśni. Te skurcze mięśni nie są pod kontrolą osoby (mimowolne) i powodują ruchy skręcające, które ustawiają ciało w nienormalnych, czasami bolesnych pozycjach.
Dystonia może wpływać na jeden lub więcej mięśni w dowolnym obszarze/wielu obszarach ciała, w tym na twarzy, szczęce, szyi, powiekach, strunach głosowych, ramionach, dłoniach, tułowiu, nogach i stopach. Obszary dotknięte chorobą i nasilenie zaburzenia różnią się w zależności od osoby.
Czy istnieją różne rodzaje dystonii?
Dystonię można podzielić na trzy grupy: idiopatyczną, genetyczną i nabytą.
Dystonia idiopatyczna to dystonia, której przyczyna pozostaje nieznana. Wiele osób z dystonią należy do tej kategorii.
Dystonia genetyczna to dystonia spowodowana dziedziczeniem (przekazywanego od rodzica) nieprawidłowego genu.
Nabyta dystonia (dawniej nazywane dystonią wtórną) to te, które rozwijają się z innych czynników powodujących uszkodzenie lub zwyrodnienie mózgu. Jednym z tych innych czynników są inne schorzenia neurologiczne, których głównym objawem jest dystonia, takie jak:
-
Choroba Huntingtona.
- choroba Wilsona.
-
Choroba Parkinsona.
-
Choroba Leigha.
- Zespół Hallorvordena-Spatza (znany również jako neurodegeneracja z akumulacją żelaza w mózgu lub neurodegeneracją związaną z kinazą pantotenianową).
- Zwyrodnienie korowo-podstawne.
Nabyta dystonia rozwija się również z powodu innych czynników, w tym:
- Narażenie na niektóre leki, takie jak blokery receptora dopaminowego (stosowane w leczeniu ostrej i późnej dystonii).
- Choroby, stany i infekcje mózgu, takie jak porażenie mózgowe, udar, zapalenie mózgu, guz mózgu, niedotlenienie mózgu, choroba naczyń mózgowych, uraz mózgu.
- Toksyny (trucizny), takie jak mangan, cyjanek i kwas 3-nitropropionowy.
Kto dostaje dystonię?
Każdy może dostać dystonii – mężczyźni, kobiety i dzieci wszystkich ras i pochodzenia etnicznego. Około 250 000 osób w Stanach Zjednoczonych ma dystonię. Około jedna trzecia osób z dystonią to dzieci. Dystonia jest trzecim najczęstszym zaburzeniem ruchu, po drżenie samoistnym i chorobie Parkinsona.
Pacjenci, których objawy zaczynają się w wieku poniżej 21 lat, częściej doświadczają dystonii w całym ciele. Dystonia ma tendencję do rozpoczynania się w górnej części ciała u pacjentów, u których dystonia zaczyna się po 21 roku życia.
Objawy i przyczyny
Co powoduje dystonię?
Dla wielu pacjentów przyczyna dystonii jest nieznana. Ze znanych przyczyn dystonia może wystąpić z powodu:
- Dziedziczność (nieprawidłowe geny przekazywane od rodziców).
- Uraz porodowy.
- Udar.
- Leki, w tym niektóre leki przeciwpsychotyczne i przeciw nudnościom.
- Choroby neurologiczne, takie jak choroba Parkinsona, stwardnienie rozsiane.
Jakie są oznaki i objawy dystonii?
Oznaki i objawy dystonii obejmują:
- Skurcze mięśni, które powodują ruchy zgięte lub skręcone oraz nieprawidłowe pozycje.
- Ból wynikający z nieprawidłowych ruchów i postaw.
- Powtarzające się ruchy mięśni i nieprawidłowe pozycje ciała, czasami przypominające drżenie.
- Ruchy mięśni, które mogą rozpoczynać się w jednym obszarze ciała i z czasem rozprzestrzeniać się na inne obszary.
- Ruchy mięśni i nieprawidłowa postawa, które pogarszają się przy dłuższych okresach wysiłku, zmęczenia lub stresu.
- Dowolne ruchy mięśni po jednej stronie ciała, które powodują objawy dystonii po przeciwnej stronie.
- Pismo ręczne zaczyna być niechlujne.
- Skurcze stóp.
- Przeciąganie stopy po chodzeniu lub bieganiu przez pewien czas.
- Problemy z głosem lub mową.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się dystonię?
Dystonia jest diagnozowana na podstawie wyników wywiadu rodzinnego, historii choroby, badania fizykalnego i neurologicznego oraz obserwacji objawów w czasie rzeczywistym przez lekarza (neurologa). Twój lekarz może zlecić badania, w tym badania laboratoryjne, badania obrazowe i testy elektryczne (EEG lub EMG), aby wykluczyć inne stany i choroby, które powodują podobne objawy. (Objawy dystonii można pomylić ze skurczami/przykurczami mięśni, skoliozą, tikami, kręcz szyi, drżeniem samoistnym.) Lekarz może również zlecić badania genetyczne, jeśli w rodzinie występowała dystonia.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się dystonię?
Najważniejszą kwestią jest to, że leczenie musi być dostosowane do każdej osoby w oparciu o rodzaj dystonii, jej przyczynę, zajęte mięśnie i nasilenie objawów. Celem leczenia jest zmniejszenie objawów i złagodzenie bólu. Zabiegi mogą obejmować:
- Wstrzyknięcie toksyny botulinowej. Toksyna ta, wstrzyknięta do zaatakowanego mięśnia, tymczasowo osłabia zaatakowane mięśnie i łagodzi objawy. Zastrzyki działają przez kilka miesięcy.
- Leki. Często stosuje się środki zwiotczające mięśnie lub leki zapobiegające skurczom mięśni. Leki te obejmują karbidopę-lewodopę (Rytary®, Sinemet®, Duopa®), tetrabenazynę (Xenazine®), triheksyfenidyl (Artane®), benztropinę (Cogentin®), baklofen (Lioresal®]), diazepam (Valium®) i klonazepam ( Klonopin®).
- Terapia fizyczna, zajęciowa i logopedyczna. Fizjoterapia może pomóc Ci zachować elastyczność, poprawić zakres ruchu, wzmocnić mięśnie, złagodzić ból i zapobiec silnym skurczom. Terapia zajęciowa może nauczyć Cię nowych sposobów wykonywania codziennych zadań. Logopedzi mogą pomóc osobom, które mają trudności z przełykaniem lub mają problemy z głosem.
- Chirurgia. Najczęstszym zabiegiem chirurgicznym jest głęboka stymulacja mózgu (DBS). Ta operacja polega na umieszczeniu elektrod w obszarze gałki bladej mózgu, które są następnie przymocowane do urządzenia przypominającego rozrusznik, wszczepionego w górną część klatki piersiowej pod obojczykiem. Impulsy elektryczne zakłócają sygnały mózgowe, które powodują objawy. DBS jest zalecany dla niektórych typów pacjentów z dystonią (najczęściej tych z dystonią genetyczną i szyjną) oraz innych, u których leki nie były skuteczne w zmniejszaniu objawów lub u których skutki uboczne są zbyt poważne, a objawy powodują pogorszenie jakości życia. Inne operacje mózgu, talamotomia i pallidotomia, celowo i trwale uszkadzają niewielki obszar tkanki mózgowej, aby przerwać ścieżki odpowiedzialne za nieprawidłowe ruchy. Inne operacje przecinają lub usuwają nerwy w pobliżu kurczących się mięśni.
- Radzenia sobie ze stresem obejmuje takie techniki jak medytacja, trening relaksacyjny, Tai chi, joga i inne. Niektórzy pacjenci uważają te metody za pomocne.
- „Zmysłowa sztuczka”. Jest to łatwa technika, w której osoba z dystonią delikatnie dotyka dotkniętego obszaru ciała lub obszaru obok niego. Naukowcy uważają, że dotyk powoduje tymczasową zmianę aktywności mięśni, co łagodzi dystonię.
Zapobieganie
Czy można zapobiegać dystonii?
Ponieważ przyczyna większości przypadków pierwotnej dystonii nie jest znana, nie można jej zapobiec.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy (prognozy) dla osób z dystonią?
Jeśli dystonia zaczyna się w dzieciństwie, jest bardziej prawdopodobne, że objawy rozprzestrzenią się na inne obszary ciała. Jeśli dystonia zaczyna się w wieku dorosłym, zwykle dotyczy jednego obszaru. Jeśli się rozprzestrzeni, zwykle rozprzestrzenia się na sąsiedni (obok) obszar.
Objawy dystonii i ich nasilenie mogą się różnić z dnia na dzień i od osoby do osoby.
Wykazano, że zastrzyki z toksyny botulinowej, leki i zabiegi chirurgiczne są skuteczne w leczeniu dystonii. Wybór opcji leczenia zależy od rodzaju dystonii, przyczyny, zajętych mięśni i nasilenia objawów. Głęboka stymulacja mózgu jest ogólnie rozważana tylko wtedy, gdy zastrzyki i leki nie przyniosły odpowiedniej ulgi, a objawy nadal wpływają na jakość życia.
Żyć z
DODATKOWE INFORMACJE
Dystonie są często opisywane przez region, w którym występują lub przez dotknięte mięśnie.
Według regionu ciała. Dystonia ogniskowa obejmuje tylko jeden obszar ciała, na przykład ramię. Dystonia segmentowa obejmuje co najmniej dwa sąsiadujące ze sobą (obok siebie) obszary, takie jak szyja i ramię. Dystonia wieloogniskowa wpływa na dwa lub więcej obszarów, które nie sąsiadują ze sobą. Hemidystonia obejmuje jedną stronę ciała. Uogólniona dystonia jest powszechna i obejmuje obszary całego ciała.
Według grupy mięśni. Dystonia ogniskowa może być opisana przez dotknięte mięśnie. Przykłady obejmują: dystonia kończyn dotyka rąk, nóg, dłoni lub stóp. Dystonia szyjna (zwana również kurczowym kręczem szyi) wpływa na mięśnie głowy i szyi. Dystonia krtani wpływa na struny głosowe. Dystonia ustno-żuchwowa wpływa na mięśnie twarzy, ust i szczęki. Kurcz powiek to mimowolne skurcze powiek.
Zasoby
- Fundacja Badań Medycznych Dystonii. Znajdź wsparcie. https://dystonia-foundation.org/living-dystonia/support/
Discussion about this post