Przegląd
Co to jest hemochromatoza?
Hemochromatoza, zwana również przeładowaniem żelazem, to stan, w którym organizm przechowuje zbyt dużo żelaza.
Co to jest żelazo i dlaczego go potrzebuję?
Żelazo jest minerałem występującym w niektórych produktach spożywczych. Twoje ciało potrzebuje żelaza, aby:
- Pomóż hemoglobinie w krwinkach przenosić tlen w całym ciele.
- Zrób czerwone krwinki.
- Wytwarzaj określone hormony.
Zwykle Twoje jelita wchłaniają odpowiednią ilość żelaza z pożywienia, które spożywasz. Ale w przypadku hemochromatozy organizm wchłania dodatkowe żelazo i przechowuje je w narządach, zwłaszcza w sercu, wątrobie i trzustce.
Dlaczego zbyt dużo żelaza jest niebezpieczne?
Zbyt dużo żelaza może być toksyczne.
W sercu może powodować:
-
Arytmia (nieregularne bicie serca).
-
Niewydolność serca.
Za dużo żelaza w wątrobie może prowadzić do:
-
Marskość (bliznowacenie).
-
Powiększona wątroba.
-
Rak wątroby.
-
Niewydolność wątroby.
Ponadto przeciążenie żelazem może powodować:
-
Zapalenie stawów (uszkodzenie stawów).
-
Cukrzyca.
- Problemy ze śledzioną, nadnerczami, przysadką, woreczkiem żółciowym lub tarczycą.
- Problemy z układem rozrodczym, takie jak zaburzenia erekcji u mężczyzn i wczesna menopauza u kobiet.
- Skóra, która może wydawać się bardziej szara lub brązowa niż zwykle.
Jeśli stan nie jest leczony, może prowadzić do śmierci.
Jak powszechna jest hemochromatoza?
Choroba jest dość powszechna i dotyka ponad milion Amerykanów.
Objawy i przyczyny
Co powoduje hemochromatozę?
Istnieją dwa rodzaje hemochromatozy, z których każda ma inne przyczyny.
Najczęstszą przyczyną jest dziedziczna zmiana genetyczna. Nazywa się to pierwotną hemochromatozą, dziedziczną hemochromatozą lub klasyczną hemochromatozą. W przypadku pierwotnej hemochromatozy problemy z DNA pochodzą od obojga rodziców i powodują, że organizm wchłania zbyt dużo żelaza.
We wtórnej hemochromatozie zabiegi medyczne lub inne schorzenia powodują przeładowanie żelazem. Przykłady zawierają:
-
Anemia (mała ilość czerwonych krwinek).
-
Transfuzje krwi.
- Żelazne tabletki lub zastrzyki.
- Dializa nerek przez długi czas.
-
Choroba wątroby, taka jak zapalenie wątroby typu C lub stłuszczenie wątroby.
Czy niektóre osoby są bardziej narażone na pierwotną hemochromatozę?
Dziedziczna postać hemochromatozy występuje częściej u osób rasy białej, których przodkowie pochodzą z Europy Północnej. Jest mniej powszechny u osób o pochodzeniu afroamerykańskim, latynoskim, azjatyckim lub indiańskim.
Mężczyźni mają hemochromatozę częściej niż kobiety. Kobiety tracą żelazo, gdy dostają miesiączki lub mają dzieci. Ich ciała przechowują również mniej żelaza. Hemochromatoza występuje również częściej u osób starszych, ponieważ toksyczność żelaza rozwija się latami.
Inne czynniki, które zwiększają ryzyko rozwoju hemochromatozy obejmują nadużywanie alkoholu i historię rodzinną:
- Artretyzm.
- Cukrzyca.
-
Zawał serca.
- Zaburzenie erekcji.
- Choroba wątroby.
Jakie są objawy hemochromatozy?
Nie u każdej osoby z hemochromatozą pojawiają się objawy. Niektórzy ludzie z wysokim poziomem żelaza nie mają żadnych problemów, podczas gdy inni doświadczają bardzo poważnych objawów.
Objawy zwykle pojawiają się dopiero w średnim wieku i często wyglądają jak oznaki innych stanów. Te znaki mogą obejmować:
-
Zmęczenie (duże zmęczenie).
- Ogólna słabość.
- Serce trzepocze lub nieregularne bicie serca.
- „Żelazna pięść” lub ból w kostkach palca wskazującego i środkowych.
-
Ból stawu.
-
Ból brzucha.
-
Niewyjaśniona utrata wagi.
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się hemochromatozę?
Jeśli potencjalnie masz hemochromatozę, Twój lekarz:
- Zapytaj, czy Twoi rodzice mieli kiedykolwiek przeciążenie żelazem, chorobę wątroby lub inne pokrewne choroby.
- Zapytaj, czy przyjmujesz suplementy żelaza, doustnie lub w zastrzykach.
- Zapytaj, czy bierzesz dodatkową witaminę C, która może zwiększyć wchłanianie żelaza.
- Sprawdź swoje stawy pod kątem bólu.
- Wsłuchaj się w nieregularne bicie serca.
- Spójrz na swoją skórę, aby zobaczyć, czy kolor jest zły.
- Naciśnij w pobliżu wątroby, aby sprawdzić, czy nie ma bólu.
Jakich testów mogę potrzebować w przypadku hemochromatozy?
Twój lekarz może zamówić:
- Badania krwi w celu zmierzenia ilości żelaza we krwi i narządach.
- Testy genetyczne, aby sprawdzić, czy masz dziedziczną postać hemochromatozy.
-
Biopsja wątroby, gdy mała igła usuwa niewielki fragment tkanki wątroby do badania pod mikroskopem.
-
MRI do wykonania szczegółowych zdjęć narządów.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się hemochromatozę?
Zmiany diety i inne zabiegi mogą pomóc złagodzić objawy hemochromatozy. Mogą również pomóc w zapobieganiu lub opóźnianiu dalszych uszkodzeń narządów:
- Zmiany w diecie: Twój lekarz prawdopodobnie poprosi Cię o unikanie suplementów zawierających żelazo. Być może będziesz musiał również trzymać się z daleka od pokarmów zawierających zbyt dużo żelaza i ograniczyć witaminę C. Ogranicz także spożycie alkoholu, ponieważ nie jest to dobre dla wątroby.
- Terapia chelatacją żelaza: Ten lek usuwa dodatkowe żelazo z twojego ciała. Jest przyjmowany doustnie w domu lub wstrzykiwany do krwi przez lekarza.
- Upuszczanie krwi leczniczej: Ta procedura wykorzystuje igłę i rurkę do usunięcia krwi i zawartego w niej żelaza z organizmu. Leczenie należy często powtarzać, więc będziesz mieć regularne badania krwi w celu pomiaru poziomu żelaza.
Jeśli inny stan spowodował hemochromatozę, możesz również potrzebować leczenia. Pracownicy służby zdrowia mogą zalecić leczenie wszelkich problemów spowodowanych hemochromatozą.
Zapobieganie
Czy mogę zapobiec hemochromatozie?
Nie możesz zapobiec hemochromatozie, ale możesz uzyskać pomoc w kontrolowaniu poziomu żelaza. Dzięki wczesnej identyfikacji i leczeniu hemochromatozy pracownicy służby zdrowia mogą pomóc w uniknięciu powikłań.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są perspektywy z hemochromatozą?
Perspektywy hemochromatozy zależą od czasu diagnozy i leczenia. Ciężka hemochromatoza, jeśli nie zostanie złapana i zaadresowana wcześnie, może spowodować poważne problemy. Powikłania te mogą obejmować uszkodzenie narządów i możliwą śmierć.
Ale hemochromatoza jest również chorobą, którą można opanować. Dzięki wczesnemu wykryciu i leczeniu możesz przeżyć i prowadzić normalne, zdrowe życie. Czasami uszkodzenie narządów można nawet odwrócić.
Jak długo będę potrzebować leczenia?
Twój lekarz określi, jak długo potrzebujesz leczenia.
Jeśli zdiagnozowano u Ciebie hemochromatozę, na początek będziesz musiał pobierać trochę krwi raz w tygodniu. Możesz wtedy przełączyć się na co kilka miesięcy, chociaż nadal będziesz potrzebować ciągłego leczenia.
Żyć z
Ile żelaza potrzebuję w mojej diecie?
Twój lekarz może pomóc Ci określić, ile potrzebujesz żelaza. Zależy to od kilku czynników, w tym:
- Wiek.
- Stan ciąży.
- Seks.
Czy powinienem zmienić dietę?
Twój lekarz prawdopodobnie zasugeruje, abyś:
- Unikaj tabletek żelaza, zastrzyków żelaza, multiwitamin zawierających żelazo i przetworzonej żywności wzbogaconej żelazem.
- Unikaj surowych lub niedogotowanych ryb i skorupiaków. Mogą zawierać bakterie powodujące infekcje i powikłania u osób z chorobą.
- Ogranicz alkohol, aby chronić swoją wątrobę.
- Ogranicz witaminę C.
Czy moje dzieci dostaną hemochromatozę?
Jeśli masz hemochromatozę (lub historię rodzinną) i rozważasz posiadanie dzieci, rozważ wykonanie badań genetycznych. Ty i Twój partner możecie zostać przetestowani pod kątem odpowiedzialnej zmiany genetycznej, która nazywa się genem HFE. Twój lekarz i doradca genetyczny mogą pomóc w ustaleniu prawdopodobieństwa przekazania go swoim dzieciom.
Hemochromatoza jest powszechną chorobą, która powoduje, że organizm magazynuje zbyt dużo żelaza. Chociaż może powodować poważne problemy, jest bardzo uleczalna, zwłaszcza gdy zostanie wcześnie zidentyfikowana. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli masz objawy hemochromatozy lub historię rodzinną. Testy genetyczne mogą wcześnie zidentyfikować chorobę, dzięki czemu możesz żyć długo i zdrowo.
Discussion about this post