Hemofilia A: testy genetyczne i czego się spodziewać

Testy genetyczne w kierunku hemofilii A są szeroko dostępne i obejmują testy na nosicielstwo, testy bezpośredniej mutacji DNA, testy sprzężeń i testy prenatalne. Hemofilia, która dotyka ponad 20 000 Amerykanów, jest skazą krwotoczną spowodowaną defektem genetycznym, w którym organizm nie jest w stanie wytworzyć jednego z czynników decydujących o krzepnięciu. Tak więc, gdy naczynie krwionośne jest uszkodzone, pojawia się niekontrolowane krwawienie.

Istnieją dwa główne rodzaje hemofilii. Typ A jest spowodowany niedoborem czynnika VIII, podczas gdy typ B jest spowodowany niedoborem czynnika IX. Klinicznie są to bardzo podobne stany, powodujące samoistne krwawienie do stawów i mięśni oraz krwawienie wewnętrzne i zewnętrzne po urazie lub zabiegu chirurgicznym. Powtarzające się krwawienie ostatecznie powoduje uszkodzenie stawów i mięśni. Według National Hemophilia Foundation hemofilia A występuje czterokrotnie częściej niż B.

Rola genów

Chromosomy X i Y określają płeć. Kobiety odziedziczą dwa chromosomy X, po jednym od każdego z rodziców, podczas gdy mężczyźni odziedziczą chromosom X od matki i chromosom Y od ojca.

Hemofilia A jest chorobą dziedziczną w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że gen powiązany z hemofilią znajduje się w chromosomie X, co oznacza, że ​​jeśli syn odziedziczy po matce chromosom X niosący gen hemofilii, będzie miał tę chorobę. Syn mógł również odziedziczyć gen nie będący nosicielem choroby genetycznej. Ojcowie nie mogą przekazać tego stanu swoim dzieciom.

W przypadku kobiet, nawet jeśli odziedziczą po matce chromosom X przenoszący hemofilię, nadal mogą otrzymać zdrowy gen od ojca i nie mieć tej choroby. Jednak otrzymanie chromosomu X niosącego gen czyni ją nosicielką i może przekazać gen swoim dzieciom.

Badania genetyczne

Testy genetyczne są dostępne dla osób z hemofilią A i członków ich rodzin. Istnieje kilka metod badań genetycznych, które mogą pomóc kobietom w ustaleniu, czy są nosicielkami, oraz w podejmowaniu decyzji dotyczących planowania rodziny.

Testowanie przewoźnika

Testowanie nośnika polega na poszukiwaniu czynników krzepnięcia we krwi. U kobiet z genem hemofilii A poziom jest niższy niż normalnie, a niektóre mogą mieć nawet tak niski poziom, że mają problemy z krwawieniem.

Badanie na nosicielstwo ma wskaźnik dokładności do 79 procent, ale samo badanie na nosicielu nie wystarcza do ustalenia, czy kobieta jest nosicielką. Wywiad rodzinny, oprócz badań, może potwierdzić, czy kobieta jest nosicielem genu hemofilii A.

Kobiety, które mogą najbardziej skorzystać na testowaniu na nosicielstwo, to te, które:

• Miej siostry z hemofilią A
• Miej ze strony matki ciotki i kuzynki ze strony matki, zwłaszcza kuzynki, chore na hemofilię A

Bezpośrednie testy mutacji DNA

Możliwe jest szukanie i znajdowanie mutacji w genach poprzez testy DNA. Próbka krwi zostanie najpierw pobrana od męskiego członka rodziny chorego na hemofilię A. Krew kobiety, która chce sprawdzić, czy jest nosicielką, jest następnie sprawdzana i porównywana pod kątem podobnych mutacji genetycznych. Testy mutacji DNA mają zwykle wysoką dokładność.

Testowanie powiązań

W niektórych przypadkach hemofilii A nie można znaleźć mutacji genetycznych. W takich przypadkach analizy sprzężeń, zwane również pośrednimi analizami DNA, mogą śledzić mutację genu w rodzinie. Próbki krwi są pobierane od różnych członków rodziny, zwłaszcza od chorych mężczyzn.

Klinicyści będą następnie szukać wzorców połączonego DNA u osoby z hemofilią A i porównują te wzorce innych członków rodziny. Niestety, testowanie sprzężeń nie jest tak dokładne, jak inne metody testowania, zwłaszcza w przypadkach, gdy dotknięte chorobą mężczyźni są dalekimi krewnymi.

Badania prenatalne

Kobiety z rodzinną historią hemofilii mogą chcieć poddać się badaniu swojego nienarodzonego dziecka. Już w dziesiątym tygodniu ciąży można wykonać biopsję kosmówki. Wiąże się to z pobraniem małej próbki łożyska i przetestowaniem DNA w poszukiwaniu mutacji genetycznych.

Kolejnym testem, który można wykonać w późniejszym okresie ciąży – zwykle około 15 i 20 tygodnia ciąży – jest amniopunkcja. Za pomocą cienkiej igły wprowadzonej do macicy przez brzuch pobiera się niewielką próbkę płynu owodniowego. Komórki znajdujące się w płynie są następnie analizowane pod kątem genu hemofilii A.

Czego oczekiwać

Spotkanie z doradcą genetycznym jest pierwszym krokiem do ustalenia, czy ktoś jest nosicielem hemofilii A. Doradcy genetyczni często pracują z rodzicami, którzy mają chore noworodki lub z kobietami, które chcą wiedzieć, czy są nosicielkami. Mogą również spotkać się z mężczyznami, którzy pomagają w testowaniu ich sióstr i córek.

Spotkanie z doradcą genetycznym obejmuje wstępną konsultację, podczas której omawiana jest rodzinna i osobista historia hemofilii A. Doradca omówi następnie korzyści, ograniczenia i możliwe wyniki testów genetycznych.

Testy genetyczne to kolejny krok w udzielaniu odpowiedzi. Rodzaj badania będzie zależał od potrzeb i obaw rodziny i/lub pacjenta. Członkowie rodziny, którzy obecnie mają hemofilię A, są najpierw badani, a następnie potencjalni nosiciele.

Po otrzymaniu wyników badań doradca genetyczny spotka się z pacjentem i członkami rodziny, aby wyjaśnić wyniki. Dyskusja może obejmować badanie innych członków rodziny i uzyskanie odpowiedniej opieki medycznej.

Ubezpieczenie może, ale nie musi pokrywać kosztów testów. Niektórzy ubezpieczyciele pozwolą lekarzowi wyjaśnić, dlaczego potrzebne są badania. Testowanie jest generalnie zatwierdzane po takich prośbach.

Doradcy genetyczni mogą również pomóc pacjentom i ich rodzinom w znalezieniu niezbędnych zasobów, w tym pomocy finansowej i grup wsparcia.

Bycie nosicielką hemofilii A może znacząco wpłynąć na życie kobiety. Wielu nosicieli martwi się ryzykiem przeniesienia choroby. Mogą czuć się tak, jakby posiadanie dzieci nie było możliwe.

Doradcy genetyczni i ośrodki leczenia hemofilii mogą zapewnić nosicielom odpowiednie porady, informacje i wsparcie, aby pomóc im w podejmowaniu decyzji i przejęciu kontroli nad własnym życiem. Co więcej, grupy wsparcia z kobietami w takiej samej sytuacji mogą być wspaniałym źródłem pocieszenia i nadziei.