Jak diagnozuje się powszechny zmienny niedobór odporności

Powszechny zmienny niedobór odporności (CVID) to stan, w którym układ odpornościowy ma niski poziom przeciwciał ochronnych, co prowadzi do trudności w zwalczaniu infekcji.

Proces diagnostyczny obejmuje historię częstych infekcji, badania krwi w celu oceny poziomu immunoglobulin (przeciwciał) oraz pewne testy laboratoryjne w celu wykluczenia innych stanów immunologicznych.

Szybka diagnoza CVID jest ważna, ponieważ może zapobiegać powikłaniom i prowadzić do lepszych wyników. Niestety CVID może być trudne do zdiagnozowania.

Nie ma jednego testu, który może zdiagnozować CVID, a eksperci nie zgadzają się co do kryteriów diagnostycznych. Diagnoza jest opóźniona średnio o cztery do dziewięciu lat.

Samokontrole

Chociaż nie możesz zdiagnozować siebie za pomocą CVID, możesz być w stanie rozpoznać wzór objawów przed spotkaniem z lekarzem.

Ponad 90% osób z CVID ma nawracające infekcje wirusowe lub bakteryjne układu oddechowego lub żołądkowo-jelitowego. Jeśli często chorujesz – na przykład z powodu przeziębienia, które trwa miesiącami lub częstej biegunki – powinieneś porozmawiać o tym ze swoim lekarzem.

CVID może również występować w rodzinach, więc możesz porozmawiać z najbliższymi członkami rodziny i dowiedzieć się, czy ktoś z Twojej rodziny ma CVID lub objawy, które mogą być oznaką CVID. Przyjście na wizytę z tą informacją może być pomocne w procesie diagnostycznym.

Badanie lekarskie

Jeśli Ty lub Twój lekarz podejrzewacie CVID, pierwszym krokiem jest zazwyczaj badanie fizykalne w gabinecie. Może to obejmować mierzenie temperatury, słuchanie płuc, sprawdzanie uszu, nosa i gardła, dotykanie węzłów chłonnych i badanie pod kątem aktywnej infekcji.

Podczas tej wizyty lekarz zada również kilka pytań, aby zebrać ważne informacje dotyczące zdrowia i historii rodziny. Informacje te mogą pomóc w identyfikacji wskaźników CVID lub innych schorzeń.

Pytania, które możesz zadać podczas badania fizykalnego, mogą obejmować:

• Jak często chorujesz?
• Jakie objawy ze strony układu oddechowego lub żołądkowo-jelitowego masz, gdy jesteś chory?
• Jak długo trwa każda choroba?
• Czy jest chwila, kiedy czujesz się „dobrze” pomiędzy chorobami?
• Czy kiedykolwiek miałeś zapalenie płuc?
• Czy kiedykolwiek poszedłeś na pilną opiekę medyczną lub byłeś przyjęty do szpitala z powodu choroby? Ile razy?
• Czy kiedykolwiek miałeś słabą reakcję na szczepionki?
• Czy kiedykolwiek zdiagnozowano u Ciebie chorobę autoimmunologiczną?
• Czy kiedykolwiek zdiagnozowano u Ciebie chorobę wątroby lub zapalenie stawów?
• Czy kiedykolwiek zdiagnozowano u Ciebie rozstrzenie oskrzeli lub ziarniniaki?
• Czy ktoś z Twojej najbliższej rodziny (rodzice lub rodzeństwo) często choruje i przez dłuższy czas lub ma poważne infekcje?
• Czy ktoś z Twojej najbliższej rodziny ma diagnozę CVID lub inny niedobór odporności?

Testy laboratoryjne

Po zebraniu historii medycznej w celu potwierdzenia wzoru nawracających infekcji, następnym krokiem w diagnozowaniu CVID jest przeprowadzenie badań krwi.

Twój lekarz pierwszego kontaktu może samodzielnie przeprowadzić niektóre z badań przesiewowych krwi lub może skierować Cię do immunologa lub hematologa w celu uzyskania specjalistycznej diagnozy.

W zależności od objawów mogą również skierować Cię do gastroenterologa lub pulmonologa w celu dodatkowego leczenia.

Test immunoglobulin w surowicy

Pierwszy test jest zazwyczaj niedrogim badaniem krwi na immunoglobuliny w surowicy. Twój lekarz będzie szukał niewystarczających wyników IgG i IgA lub IgM, które są wymagane do rozpoznania CVID.

Niedobór IgG wynosi zwykle poniżej 5 g/l, przy normalnych zakresach od 7 g/l do 16 g/l. Jeśli są nieprawidłowe, IgA i IgM często nie są w ogóle wykrywalne.

Rutynowe badania przesiewowe krwi

Twój lekarz zleci również dodatkowe rutynowe badania krwi. Obejmują one:

• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Test na białko C-reaktywne
• Testy czynności wątroby
• Testy czynności nerek

Wykryją one nieprawidłowości, które mogą wskazywać na CVID lub inny stan.

Na twojej CBC, twój lekarz będzie szukał w szczególności cytopenii lub niższych niż normalne liczby krwinek różnych typów krwinek. Zostały one powiązane z CVID.

Testy przeciwciał szczepionkowych

Jeśli jest to wskazane w Twojej historii zdrowia lub potwierdzone przez wstępne badania przesiewowe, Twój lekarz może również zlecić badania krwi w celu zbadania Twojej odpowiedzi na szczepionki.

Przetestują one przeciwciała twojego organizmu przeciwko chorobom, na które mogłeś zostać zaszczepiony, w tym:

• Tężec
• Wirus zapalenia wątroby typu B
• Wirus zapalenia wątroby typu A
• Błonica
• Pneumokokowe polisacharydy otoczkowe

Osoby z CVID często nie wykazują odpowiedniej odpowiedzi na szczepionki ze względu na niski poziom przeciwciał.

Diagnoza różnicowa

Diagnostyka różnicowa to proces, w którym świadczeniodawcy wykluczają wszystkie inne schorzenia, które mogłyby wyjaśnić Twoje objawy. W ten sposób zapewniają najdokładniejszą diagnozę.

Chociaż istnieje kilka różnych kryteriów diagnostycznych CVID, eksperci zgadzają się, że przed postawieniem oficjalnej diagnozy CVID konieczne jest wykluczenie wszystkich innych możliwych przyczyn hipogammaglobulinemii (niskie przeciwciała IgG).

Niektóre potencjalne przyczyny niskiego poziomu IgG, inne niż CVID, które należy ocenić, obejmują:

• Połączony niedobór odporności
• Zespół limfoproliferacyjny chromosomu X
• Agammaglobulinemia
• Niedobory rekombinacji przełączników klas
• Zespoły niestabilności chromosomowej
• Inne zdefiniowane pierwotne niedobory odporności
• Nowotwór złośliwy (taki jak najczęściej chłoniak nieziarniczy lub przewlekła białaczka limfocytowa)
• Utrata białka
• Spowodowane lekami zmniejszenie stężenia IgG (takie jak niektóre leki przeciwdrgawkowe i rzadziej leki przeciwmalaryczne)
• Infekcje (noworodkowy wirus HIV, wirus Epsteina-Barra, wrodzony cytomegalowirus lub różyczka)

Aby wykluczyć wiele z tych schorzeń, Twój lekarz będzie potrzebował kolejnej próbki krwi. Za pomocą tej próbki wykonują analizę cytometrii przepływowej, która jest narzędziem, które analizuje poszczególne komórki krwi jeden po drugim.

W przypadku CVID zostanie on ustawiony na analizę różnych limfocytów, w tym całkowitej liczby komórek T, B i komórek NK.

Jeśli masz niski poziom komórek B, lekarz może zlecić biopsję szpiku kostnego, aby wykluczyć chłoniaka.

Diagnozowanie CVID może być trudne z wielu powodów. Być może przyzwyczaiłeś się do częstych przeziębień lub innych infekcji. W ten sposób CVID może „podkraść się” do Ciebie.

Chociaż wszyscy w pewnym momencie chorują, nie jest normalne, że cały czas czujemy się chorzy. Jeśli tak się dzieje, umów się na wizytę u lekarza. Wczesna diagnoza CVID może prowadzić do lepszych wyników zdrowotnych.

Wiele testów do diagnozowania CVID to nieinwazyjne, rutynowe badania krwi. Te, wraz z historią medyczną i rodzinną, mogą poprowadzić Ciebie i Twojego lekarza we właściwym kierunku.

Nawet jeśli nie masz CVID, nie powinieneś żyć z ciągłą chorobą. Rozmowa z lekarzem to pierwszy krok do poprawy.