Jak diagnozuje się trisomię 13?

Nieprawidłowości chromosomalne są jedną z najczęstszych przyczyn poronienia i urodzenia martwego dziecka. W stanie znanym jako trisomia osoba dotknięta chorobą ma trzy kopie określonego chromosomu zamiast dwóch (przypuszcza się, że ludzie mają 46 chromosomów, które występują w 23 parach). Istnieje kilka różnych rodzajów trisomii; należą do nich zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13). Trisomia 13 jest najcięższą z trisomii.

Dzieci z trisomią 13 prawdopodobnie będą miały charakterystyczne nieprawidłowości fizyczne, niepełnosprawność intelektualną i problemy z narządami wewnętrznymi. Większość dotkniętych chorobą dzieci umiera w ciągu pierwszego miesiąca lub w ciągu pierwszego roku po urodzeniu z powodu powikłań zdrowotnych związanych z chorobą.

Około 1 na 16 000 dzieci rodzi się z trisomią.Naukowcy uważają, że większość dzieci z trisomią 13 jest poronionych lub martwo urodzonych.Nikt nie wie, dlaczego niektórzy dożywają porodu, a inni nie. Wiele dzieci, które przeżywają poród po zdiagnozowaniu trisomii 13, nie przeżywa dłużej niż pierwszy tydzień.Tylko 5 do 10% dożywa pierwszych urodzin.

Diagnozowanie trisomii 13

Prenatalne badania przesiewowe, takie jak test alfafetoproteinowy i USG ciążowe, mogą ujawnić markery możliwych chorób chromosomalnych, ale nie mogą zapewnić diagnozy. Tylko testy genetyczne, takie jak amniopunkcja i biopsja kosmówki (CVS), mogą zapewnić ostateczną diagnozę. Możliwe jest również, że trisomia 13 może zostać ujawniona jako przyczyna utraty ciąży, jeśli para poszukuje kariotypu genetycznego po poronieniu lub urodzeniu martwego dziecka.

Typowe objawy fizyczne u niemowląt z trisomią 13 obejmują małe lub słabo rozwinięte oczy, dodatkowe palce u rąk i/lub stóp, rozszczep wargi lub podniebienia oraz zmniejszone napięcie mięśniowe.

Rodzaje trisomii 13

Podobnie jak w przypadku innych zaburzeń trisomii, istnieją trzy rodzaje zespołu Patau:

• Pełna trisomia 13: Najczęstszy typ. Osoby z tym typem mają trzy pełne kopie chromosomu 13.

• Częściowa trisomia 13: Ludzie mają dwie pełne kopie chromosomu 13 i dodatkową część chromosomu 13.

• Trisomia mozaikowa 13: Niektóre komórki organizmu mają trzy kopie chromosomu 13, podczas gdy inne mają dwie normalne kopie.

Ryzyko nawrotu

W większości przypadków przyczyną trisomii 13 jest przypadkowy błąd podziału komórek podczas tworzenia komórki jajowej lub plemnika, co oznacza, że ​​problem występuje w czasie zapłodnienia.W takim przypadku zaburzenie prawdopodobnie nie wystąpi ponownie. W rzadkich przypadkach rodzic może mieć translokację zrównoważoną obejmującą chromosom 13. Osoby z translokacją zrównoważoną mają zwiększone ryzyko ponownego urodzenia dziecka z częściową trisomią 13.

Postępowanie po diagnozie trisomii 13

Jednym z pierwszych pytań, jakie możesz zadać, jeśli Twoje dziecko otrzyma diagnozę trisomii 13, jest to, czy chcesz kontynuować ciążę, czy kontynuować intensywną interwencję, jeśli dziecko urodzi się z problemami zdrowotnymi. W czasie ciąży niektórzy rodzice decydują się na usunięcie dziecka, u którego zdiagnozowano trisomię 13, ze względu na ogólnie złe rokowanie i chęć nie przedłużania żalu po stracie. Inni kontynuują ciążę z powodu osobistych przekonań przeciwko aborcji lub z przekonania, że ​​woleliby spędzić trochę czasu z dzieckiem, nawet jeśli okaże się, że jest on krótki. To samo dotyczy dzieci zdiagnozowanych po porodzie — niektórzy rodzice wybierają jedynie komfortową opiekę, podczas gdy inni decydują się na intensywne interwencje medyczne, mimo że szanse na przeżycie niemowlęcia wydają się niewielkie.

Badanie z 2017 roku wykazało, że wykonanie wrodzonej operacji serca u niemowląt z trisomią 13 może zwiększyć ich szanse na przeżycie.Jednak nadal nie ma wystarczających badań, aby poprzeć to twierdzenie, a badacze nadal utrzymują, że operacja niesie ze sobą wysokie ryzyko dla niemowląt, które już mają tak niską szansę na przeżycie.

Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano trisomię 13, możesz doświadczać wielu emocji, od żalu, przez gniew, po po prostu uczucie przytłoczenia. Dobrze jest nie spieszyć się i przeanalizować sytuację, zanim przejdziesz do przodu i podejmiesz decyzje lub plany. Nie ma „właściwego” sposobu odczuwania i nie ma jednego „właściwego” sposobu postępowania w przypadku tych diagnoz. Masz prawo kierować się własnym osądem przy podejmowaniu decyzji, a odpowiedź ostatecznie jest inna dla każdego.

Bez względu na to, co zdecydujesz, dobrze jest opłakiwać stratę dziecka, którego spodziewałeś się mieć. Pomocne może być dołączenie do grup wsparcia dla rodziców dzieci z trisomią 13 lub innymi poważnymi zaburzeniami chromosomowymi.