Jak rodzinna hipobetalipoproteinemia powoduje niski poziom cholesterolu?

Często uważa się, że niski poziom cholesterolu jest dobrą rzeczą dla zdrowia. Jednak rodzinna hipobetalipoproteinemia jest rzadką, dziedziczną chorobą, która powoduje łagodny lub bardzo niski poziom cholesterolu LDL, zaburzenia wchłaniania tłuszczu, choroby wątroby i niedobory witamin. Może powodować objawy, które mogą wymagać leczenia specjalną dietą i suplementacją. (Inną chorobą, na którą prawdopodobnie wskazuje niski poziom HDL, jest rodzinny niedobór alfa-lipoproteiny lub choroba tangierska).

Rodzaje

To zaburzenie występuje głównie z powodu mutacji w białku, apolipoproteinie b (apoB). Białko to jest przyłączone do cząsteczek LDL i pomaga transportować cholesterol do komórek w ciele.

Istnieją dwa rodzaje hipobetalipoproteinemii: homozygotyczna i heterozygotyczna. Osoby, które są homozygotyczne pod względem tej choroby, mają mutacje w obu kopiach genu. Objawy u tych osób będą bardziej nasilone i pojawią się we wcześniejszym okresie życia, zwykle w ciągu pierwszych 10 lat życia.

Z drugiej strony osoby heterozygotyczne mają tylko jedną kopię zmutowanego genu. Ich objawy są łagodniejsze, a czasami mogą nawet nie wiedzieć, że mają tę chorobę, dopóki ich poziom cholesterolu nie zostanie zbadany w wieku dorosłym.

Niski poziom cholesterolu, zwłaszcza cholesterolu LDL, może obniżyć ryzyko chorób serca. Jednak to zaburzenie może powodować inne problemy zdrowotne, które mogą się wahać od bardzo łagodnych do bardzo poważnych.

Objawy

Nasilenie objawów będzie zależeć od rodzaju rodzinnej hipobetalipoproteinemii. Osoby z homozygotyczną rodzinną hipobetalipoproteinemią mają cięższe objawy niż typ heterozygotyczny, który obejmowałby:

• Biegunka
• wzdęcia
• Wymioty
• Obecność tłustych, jasnych stolców

Ponadto stan ten może powodować stłuszczenie wątroby (a rzadko marskość wątroby), a także niedobory witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, EA i K).

Oprócz objawów żołądkowo-jelitowych niemowlę lub dziecko z homozygotyczną hipobetalipoproteinemią wykazuje inne objawy, takie jak bardzo niski poziom lipidów we krwi, podobnie jak w przypadku abetalipoproteinemii. Objawy te obejmują:

• Problemy neurologiczne. Może to być spowodowane małą ilością lipidów lub witamin rozpuszczalnych w tłuszczach krążących w organizmie. Objawy te mogą również obejmować powolny rozwój, brak głębokich odruchów ścięgnistych, osłabienie, trudności w chodzeniu i drżenie.

• Problemy z krzepnięciem krwi. Może to być spowodowane niskim poziomem witaminy K. Czerwone krwinki mogą również wyglądać nieprawidłowo.

• Niedobór witamin. Witaminy rozpuszczalne w tłuszczach (A, K i E) są również bardzo niskie u tych osób. Lipidy są ważne w transporcie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach do różnych obszarów ciała. Kiedy lipidy, takie jak cholesterol i trójglicerydy, są niskie, nie są w stanie transportować tych witamin tam, gdzie są potrzebne.

• Zaburzenia sensoryczne. Obejmuje to problemy ze wzrokiem i czuciem dotyku.

Osoby z heterozygotyczną hipobetalipoproteinemią mogą mieć łagodne objawy żołądkowo-jelitowe, chociaż wiele z nich nie ma żadnych objawów.

Obie formy tych stanów będą miały niski poziom cholesterolu całkowitego i LDL.

Diagnoza

Wykonany zostanie panel lipidowy w celu zbadania poziomu cholesterolu krążącego we krwi. Test cholesterolu zazwyczaj ujawnia następujące wyniki:

Homozygota

• Całkowity poziom cholesterolu < 80 mg/dL
• Poziom cholesterolu LDL < 20 mg/dL
• Bardzo niski poziom trójglicerydów

Heterozygota

• Całkowity poziom cholesterolu < 120 mg/dL
• Poziom cholesterolu LDL < 80 mg/dL
• Poziom triglicerydów jest zwykle prawidłowy (<150 mg/dl)

Poziomy apolipoproteiny B mogą być niskie lub nieistniejące w zależności od rodzaju występującej hipobetalipoproteinemii. Można również wykonać biopsję wątroby w celu ustalenia, czy choroba wątroby przyczynia się do obniżenia poziomu lipidów. Czynniki te, w połączeniu z objawami, jakich doświadcza dana osoba, pomogą potwierdzić rozpoznanie rodzinnej hipobetalipoproteinemii.

Leczenie

Leczenie rodzinnej hipobetalipoproteinemii zależy od rodzaju choroby. U osób z typem homozygotycznym ważna jest suplementacja witamin – zwłaszcza witamin A, K i E. W takich przypadkach można również skonsultować się z dietetykiem, ponieważ może być konieczne wdrożenie specjalnej diety w celu uzupełnienia tłuszczu.

U osób, u których zdiagnozowano heterozygotyczny typ hipobetalipoproteinemii, leczenie może nie być konieczne, jeśli nie występują u nich żadne objawy choroby. Jednak niektóre osoby heterozygotyczne mogą wymagać specjalnej diety lub suplementacji witaminami rozpuszczalnymi w tłuszczach, jeśli wystąpią objawy, takie jak biegunka lub wzdęcia.