Przegląd
Co to jest młodzieńcza twardzina miejscowa?
Twardzina to stan, w którym skóra staje się niezwykle gruba i twarda. Słowo scleroderma pochodzi od dwóch greckich słów: „sclera”, co oznacza twardą i „derma”, co oznacza skórę.
Twardzina jest chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy powoduje stan zapalny skóry. Zapalenie może spowodować, że komórki tkanki łącznej wytworzą zbyt dużo kolagenu, białka włóknistego, które jest główną częścią wielu tkanek. Nadmiar kolagenu może prowadzić do zwłóknienia, które przypomina blizny.
Miejscowa twardzina młodzieńcza odnosi się do choroby dotykającej dzieci. Termin „zlokalizowany” oznacza, że obejmuje głównie skórę, tkankę łączną, mięśnie i kości (w przeciwieństwie do twardziny układowej, która może zaatakować narządy znajdujące się głęboko w ciele). Kobiety są nieco bardziej podatne na tę chorobę niż mężczyźni. Inną nazwą twardziny zlokalizowanej jest morphea.
Objawy i przyczyny
Co powoduje młodzieńczą miejscową twardzinę skóry?
Dokładna przyczyna młodzieńczej twardziny miejscowej nie została znaleziona. Pacjenci z twardziną zlokalizowaną rodzą się z genetycznymi (dziedzicznymi) czynnikami powodującymi nadaktywność układu odpornościowego. Jednak nie wszyscy pacjenci z tymi predyspozycjami genetycznymi rozwijają chorobę. U niektórych pacjentów jakiś wyzwalacz środowiskowy uruchamia odpowiedź w układzie odpornościowym, która powoduje zlokalizowaną twardzinę skóry. Te możliwe wyzwalacze obejmują infekcję, uraz lub niektóre leki.
Jakie są objawy młodzieńczej twardziny miejscowej?
Miejscowa twardzina młodzieńcza zwykle zaczyna się od czerwonych do purpurowych plam o normalnej teksturze i grubości skóry. Z biegiem czasu plamy stają się twarde i spuchnięte, z białawym lub żółtawym woskowym środkiem otoczonym różowawą lub fioletową aureolą. W późnych stadiach dotknięte obszary stają się brązowe, a następnie białe.
Istnieje pięć różnych typów twardziny zlokalizowanej, z których każda ma swoje własne objawy:
- morphea odwrócona lub blaszka miażdżycowa: Jest to najmniej szkodliwy z typów morphea. Wpływa głównie na skórę, a czasami na tkankę znajdującą się tuż pod skórą. Płytki są małe, nieliczne i pojawiają się tylko na jednym lub dwóch obszarach ciała.
- Liniowa morphea: Jest to najczęstszy rodzaj morphea u dzieci. Długie blaszki pojawiają się w liniach na ciele lub poruszają się w tym samym kierunku, co ręce i nogi. Pogrubiona skóra może wpływać na leżące poniżej kości i mięśnie oraz ograniczać ruch stawów i mięśni. Może to powodować wady kończyn, słaby wzrost i niepełnosprawność. Jeśli dotknięta jest twarz lub skóra głowy, stan jest znany jako „en coup de sabre” (ponieważ wygląda na to, że osoba została uderzona mieczem). En coup de saber pojawia się jako wcięta, pionowa, bezbarwna linia skóry na czole.
- Uogólnione morphea: W tym stanie są cztery lub więcej blaszek na co najmniej dwóch obszarach ciała (zwykle tułów i nogi). Poszczególne blaszki mogą się rozprzestrzeniać i łączyć ze sobą.
- morphea pęcherzowe: Kiedy na skórze pojawiają się pęcherze lub pęcherze, mówi się, że jest pęcherzowy. Ten stan może wystąpić z powodu pewnego rodzaju urazu w miejscu płytki nazębnej lub z powodu zablokowania normalnego przepływu płynu limfatycznego.
- Głęboka morphea: Jest to najbardziej szkodliwa forma, ale jest bardzo rzadka. Zwykle występuje w tkance tuż pod skórą (w tym w mięśniach i kościach).
Diagnoza i testy
Jak diagnozuje się młodzieńczą twardzinę miejscową?
Rozpoznanie stawia się głównie na podstawie dokładnego badania fizykalnego i rozpoznania nietypowego wyglądu twardej skóry.
Dalsze testy i obrazowanie mogą być wykonane w celu potwierdzenia diagnozy i określenia głębszego zajęcia struktur, w tym:
-
Biopsja skóry w miejscu zmiany
- Termografia w podczerwieni do pomiaru różnic temperatur między normalną skórą a zmianą. Może to pomóc w określeniu nieprawidłowych obszarów wzrostu tkanki.
- Skomputeryzowana ocena skóry, która wykorzystuje zeskanowane obrazy zmian skórnych w czasie do pomiaru ich wymiarów
-
Ultradźwięki do pomiaru przepływu krwi przez tkanki i głębokości zmian
-
Obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) w celu pomiaru głębokości zmian
Nie wszystkie dzieci będą potrzebować wszystkich tych testów.
Zarządzanie i leczenie
Jak leczy się młodzieńczą twardzinę miejscową?
Leczenie młodzieńczej twardziny miejscowej zależy od ciężkości choroby. Celem leczenia jest zatrzymanie stanu zapalnego, powstrzymanie postępu choroby i ograniczenie tworzenia się tkanki włóknistej. Dostępne metody leczenia mają bardzo niewielki wpływ na tkankę włóknistą (bliznowatą) po jej utworzeniu. Tkanka włóknista jest końcowym etapem zapalenia. Po ustąpieniu stanu zapalnego organizm jest w stanie ponownie wchłonąć część tkanki włóknistej, a skóra może ponownie zmiękczyć.
Leczenie trwa zwykle 2-3 lata i obejmuje kombinację następujących opcji:
- Kortykosteroidy: krem do stosowania miejscowego, leki doustne lub dożylne.
- Krem do stosowania miejscowego: kalcypotrien (Dovonex®), takrolimus (Protopic®, Prograf®), pimekrolimus (Elidel®) i imikwimod (Aldara®, Zyclara®)
- Środki immunomodulujące: metotreksat (Otrexup®, Rasuvo®), mykofenolan mofetylu (CellCept®, Myfortic®)
- Kremy do skóry zawierające lanolinę, która pomaga złagodzić suchość i swędzenie
- Światłolecznictwo użycie promieni ultrafioletowych (UVV/UVB) w celu zmiękczenia płytki nazębnej. Należy to robić ostrożnie, ponieważ może to spowodować przedwczesne starzenie się skóry lub doprowadzić do raka skóry.
- Fizjoterapia i masaż w celu poprawy siły mięśniowej i utrzymania ruchomości stawów
Zapobieganie
Czy można zapobiegać twardzinie miejscowej młodzieńczej?
Nie ma znanego sposobu zapobiegania twardzinie miejscowej młodzieńczej. Nie jest zaraźliwa: nie można dostać twardziny przez uścisk dłoni, przytulanie, całowanie, kontakt seksualny, kontakt z krwią lub płynami ustrojowymi, używanie wspólnych przyborów do jedzenia lub przez kontakt z powietrzem podczas kaszlu lub kichania. Twardzina nie jest przekazywana wzdłuż linii rodzinnych.
Perspektywy / Prognozy
Jakie są prognozy (perspektywy) dla pacjentów z młodzieńczą twardziną miejscową?
Młodzieńcza twardzina miejscowa często atakuje tylko tkanki skóry i nie uszkadza głównych narządów. Może się polepszyć lub samoistnie zniknąć. W pewnym momencie twarda skóra może zmięknąć i tylko przebarwione (zaciemnione) obszary mogą się utrzymywać. Stare zmiany mogą powracać (powracać) lub mogą rozwijać się nowe zmiany skórne. Twardzina zlokalizowana rzadko przekształca się w poważniejszą twardzinę układową.
Niektórzy pacjenci mogą mieć stwardniałą skórę, podczas gdy inni mogą doznać uszkodzenia skóry lub kończyn. Operacja może być konieczna, jeśli choroba nie była dobrze kontrolowana, gdy pacjent był młodszy i jeśli występują deformacje kości lub twarzy. Operacja nie powinna być wykonywana, dopóki dziecko nie skończy rosnąć, a choroba jest nieaktywna. Miejscowa twardzina młodzieńcza nie zmniejsza oczekiwanej długości życia.
Dzieci z morpheą powinny żyć tak normalnie, jak to tylko możliwe. Powinni chodzić do szkoły, uprawiać sport, brać udział w zajęciach pozalekcyjnych i rodzinnych.
Ogólnie rzecz biorąc, nie ma szczególnych ograniczeń co do aktywności fizycznej, którą dzieci chcą wykonywać (o ile jest to bezpieczne). Ćwiczenia nie szkodzą dzieciom, które mają morphea; w rzeczywistości pomaga zapobiegać odżywieniu i zwiększa siłę i wytrzymałość mięśni.
Nie ma specjalnej diety, która okazałaby się skuteczna w przypadku morphea ani pogorszenia stanu. Dlatego dzieci z morpheą powinny stosować zbilansowaną, zdrową dietę.
Żyć z
Czy istnieje grupa wsparcia dla osób z młodzieńczą twardziną miejscową?
The Scleroderma Foundation (https://www.scleroderma.org) to organizacja non-profit, której celem jest zaspokajanie potrzeb dorosłych i dzieci żyjących z twardziną w Stanach Zjednoczonych. Organizowanych jest wiele lokalnych i ogólnokrajowych wydarzeń mających na celu edukację i łączenie pacjentów oraz ich rodziny.
:max_bytes(150000):strip_icc()/swallowing-exercises-3146018-0bde224c9974460b8c691db922403943.jpg "Ćwiczenia połykania na dysfagię z przyczyn neurologicznych")
Discussion about this post