Model AI pomaga wcześnie wykryć autyzm

Nowy model uczenia maszynowego może przewidywać autyzm u małych dzieci na podstawie stosunkowo ograniczonych informacji, zgodnie z nowym badaniem Karolinska Institutet, opublikowanym w czasopiśmie JAMA Network Open. Model ten może ułatwić wczesne wykrywanie autyzmu, co jest ważne dla zapewnienia odpowiedniego wsparcia.

Kristiina Tammimies, adiunkt w KIND, Katedrze Zdrowia Kobiet i Dzieci, Karolinska Institutet, jedna z autorek badania, mówi: „Mamy nadzieję, że dzięki dokładności sięgającej prawie 80% w przypadku dzieci poniżej drugiego roku życia będzie to cenne narzędzie w opiece zdrowotnej”.

Zespół badawczy wykorzystał dużą amerykańską bazę danych (SPARK) zawierającą informacje o około 30 000 osób z zaburzeniami ze spektrum autyzmu i bez nich.

Analizując kombinację 28 różnych parametrów, naukowcy opracowali cztery odrębne modele uczenia maszynowego w celu identyfikacji wzorców w danych. Wybrane parametry to informacje o dzieciach, które można uzyskać bez rozległych ocen i badań medycznych przed ukończeniem 24 miesiąca życia. Najlepiej działający model nazwano „AutMedAI”.

Spośród około 12 000 osób model AutMedAI był w stanie zidentyfikować około 80% dzieci z autyzmem. W specyficznym połączeniu z innymi parametrami, wiek pierwszego uśmiechu, pierwsze krótkie zdanie i obecność trudności w jedzeniu były silnymi predyktorami autyzmu.

Shyam Rajagopalan, inny autor badania, afiliowany badacz z tego samego wydziału w Instytucie Karolinska, a obecnie adiunkt w Instytucie Bioinformatyki i Technologii Stosowanej w Indiach, mówi: „Wyniki tego badania są znaczące, ponieważ pokazują, że można zidentyfikować osoby, u których istnieje prawdopodobieństwo autyzmu, na podstawie stosunkowo ograniczonych i łatwo dostępnych informacji”.

Zdaniem badaczy wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie dla wdrożenia skutecznych interwencji, które mogą pomóc dzieciom z autyzmem rozwijać się optymalnie.

„To narzędzie może radykalnie zmienić warunki wczesnej diagnozy i interwencji, a ostatecznie poprawić jakość życia wielu osób i ich rodzin” – mówi Rajagopalan.

W badaniu model sztucznej inteligencji wykazał dobre wyniki w identyfikowaniu dzieci mających większe trudności w komunikacji społecznej i zdolnościach poznawczych, a także wykazujących większe opóźnienia rozwojowe.

Zespół badawczy planuje obecnie dalsze udoskonalenia i walidację modelu w warunkach klinicznych. Trwają również prace nad włączeniem informacji genetycznych do modelu, co może prowadzić do jeszcze bardziej szczegółowych i dokładnych prognoz.

„Aby mieć pewność, że model jest wystarczająco niezawodny, aby można go było wdrożyć w kontekstach klinicznych, wymagana jest rygorystyczna praca i staranna walidacja. Chcę podkreślić, że naszym celem jest, aby model stał się cennym narzędziem w opiece zdrowotnej i nie ma on zastąpić klinicznej oceny autyzmu” – mówi Tammimies.

Źródło informacji:

Shyam Rajagopalan i in. [Machine Learning Prediction of Autism Spectrum Disorder from a Minimal Set of Medical and Background Information, JAMA Network Open (2024)]. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.29229