Nieprawidłowość chromosomu aneuploidii i poronienie

Aneuploidia to stan, w którym komórka ma nieprawidłową liczbę chromosomów. Aneuploidie są częstą przyczyną poronień, zwłaszcza we wczesnej ciąży.

Zrozumienie chromosomów

Aby zrozumieć, czym jest aneuploidia, musisz najpierw poznać chromosomy. Chromosomy to struktury zawierające nasze DNA. Znajdują się w jądrach wszystkich naszych komórek.

Prawidłowe komórki ludzkie mają 46 chromosomów składających się z 23 par chromosomów. Połowa naszych chromosomów pochodzi od naszych matek, a druga połowa od naszych ojców.

Pierwsze 22 pary chromosomów, zwane autosomami, są takie same u samców i u samic. 23. para składa się z chromosomów płci. U kobiet ta para to dwa chromosomy X. U mężczyzn ta para to chromosom X i Y.

Co to jest aneuploidia?

W aneuploidii komórka ma trzy kopie określonego chromosomu (co daje łącznie 47 chromosomów) lub jedną kopię określonego chromosomu (co daje 45 chromosomów). Dodatkowa kopia chromosomu nazywana jest trisomią; brakująca kopia nazywana jest monosomią.

Każda zmiana liczby chromosomów w plemniku lub komórce jajowej może wpłynąć na wynik ciąży. Niektóre aneuploidie mogą skutkować żywym porodem, ale inne są śmiertelne w pierwszym trymestrze i nigdy nie mogą prowadzić do życia dziecka.

Przed dziesiątym tygodniem ciąży aneuploidie są najczęstszą przyczyną poronień.

Znany również jako: aneuploidie, trisomia, monosomia, nieprawidłowości chromosomów

Powoduje

Wpływy środowiskowe mogą powodować nieprawidłowości chromosomalne, ale naukowcy uważają, że większość przypadków aneuploidii wynika z przypadkowych błędów w podziale komórek. W większości przypadków, nawet jeśli badanie chromosomalne po poronieniu wykaże, że dziecko zostało dotknięte aneuploidią, aneuploidia nie powraca w przyszłych ciążach.

Jak trisomie wpływają na ciążę

Trisomie (dodatkowa kopia chromosomu) są częstsze niż monosomie (brakująca kopia). Większość trisomii powoduje poronienie. W rzeczywistości są odpowiedzialne za około 35 procent poronień.

Mniej niż jeden procent ludzi rodzi się z trisomią. Nieprawidłowości chromosomowe u tych osób mają znaczący wpływ na zdrowie.

Tylko kilka trisomii może skutkować żywymi narodzinami. Najczęstszą jest trisomia 21, znana jako zespół Downa. Pozostałe dwie trisomie autosomalne (bez chromosomu płci), które czasami skutkują dzieckiem, to trisomia 13 i 18. Niestety dzieci urodzone z tymi trisomami zwykle nie przeżywają.

Dzieci urodzone z pewnymi trisomią chromosomów płci mogą dożyć dorosłości. Mężczyźni urodzeni z dwoma chromosomami X i jednym Y mają zespół Klinefeltera, najczęstszą aneuploidię po zespole Downa. Samce mogą również przeżyć z jednym chromosomem X i dwoma YY, a samice z trzema chromosomami X.

Jeśli chodzi o monosomie — przeciwieństwo trisomii — tylko jedna skutkuje żywymi narodzinami. Jest to pojedynczy chromosom X u kobiet, znany jako zespół Turnera.