Nieprawidłowości chromosomalne w ciąży

Nieprawidłowość chromosomalna występuje, gdy płód ma nieprawidłową liczbę chromosomów, nieprawidłową ilość DNA w chromosomie lub chromosomy z wadami strukturalnymi. Nieprawidłowości te mogą przekładać się na rozwój wad wrodzonych, zaburzeń takich jak zespół Downa lub ewentualnie poronienia.

Zrozumienie genów i chromosomów

Twoje ciało składa się z komórek. W środku każdej komórki znajduje się jądro, a wewnątrz jądra znajdują się chromosomy. Chromosomy są ważne, ponieważ zawierają geny, które określają twoje cechy fizyczne, typ krwi, a nawet stopień podatności na niektóre choroby. Każda komórka w ciele zazwyczaj zawiera 23 pary chromosomów – łącznie 46 chromosomów – z których każdy zawiera około 20 000 do 25 000 genów.

Połowa chromosomów danej osoby pochodzi z komórki jajowej jednego biologicznego rodzica, a druga połowa pochodzi z plemnika drugiego biologicznego rodzica.

Jakie są nieprawidłowości chromosomalne?

Nieprawidłowości chromosomalne to różnice w chromosomach, które mogą wystąpić podczas rozwoju. Mogą być „de novo” (unikalne dla płodu) lub odziedziczone po rodzicu. Nieprawidłowości dzielą się na dwie kategorie: liczbową i strukturalną.

Nieprawidłowości liczbowe

Numeryczne odnosi się do faktu, że liczba chromosomów jest inna niż oczekiwano; może być mniej lub więcej. Nazywa się to również aneuploidią. Każdy scenariusz ma określony termin:

Monosomia: w parze brakuje chromosomu.
Trisomia: Istnieją trzy chromosomy zamiast dwóch.

Nieprawidłowości strukturalne

Kiedy budowa chromosomu stanowi problem, jest to znane jako nieprawidłowości strukturalne. Istnieje kilka sposobów, w jakie mogą wystąpić nieprawidłowości strukturalne.

Translokacja: Jeden kawałek chromosomu jest przenoszony do drugiego. (Może to być translokacja Robertsona, w której jeden chromosom przyłącza się do drugiego, lub translokacja wzajemna, w której wymieniane są dwa chromosomy).
Delecja: Istnieje usunięta lub brakująca część chromosomu.
Duplikacja: chromosom jest kopiowany, co skutkuje dodatkowym materiałem genetycznym.
Pierścień: pierścień/koło tworzy się w wyniku oderwania części chromosomu.
Inwersja: Kawałek chromosomu odłamuje się i odwraca do góry nogami, a następnie ponownie przyłącza się do oryginalnej struktury.

Dlaczego występują nieprawidłowości chromosomalne?

Nieprawidłowości chromosomalne występują z powodu podziału komórek, który nie przebiega zgodnie z planem. Typowy podział komórek następuje przez mitozę lub mejozę.

Kiedy komórka zawierająca 46 chromosomów dzieli się na dwie komórki, nazywa się to mitozą. Nowe komórki również powinny mieć 46 chromosomów każda. Ludzkie ciała składają się z komórek, które powstały w wyniku mitozy. W mejozie komórka również dzieli się na dwie połowy, ale każda z tych połówek ma 23 chromosomy. Mejoza wytwarza plemniki i komórki jajowe w narządach rozrodczych.

Jeśli mitoza lub mejoza skutkują inną liczbą chromosomów niż oczekiwano, jest to uważane za zaburzenie chromosomalne.

Czynniki ryzyka

Istnieje kilka czynników, które mogą potencjalnie zwiększyć szanse na zaburzenie chromosomalne. Jedną z takich kwestii jest wiek rodziców.

Istnieje większe ryzyko wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnych u kobiet w wieku 35 lat i starszych. Chociaż istnieją sprzeczne badania i więcej informacji na temat zaawansowanego wieku ojców (czasami określanego jako wiek 40 lat i więcej), to również wskazuje na możliwe zwiększone ryzyko zaburzeń chromosomowych.

Ponadto czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja płodu na lek, mogą być również zaangażowane w anomalie chromosomalne.

Zaburzenia chromosomowe

Istnieją różne rodzaje zaburzeń, które mogą wynikać z nieprawidłowych chromosomów. Poniższa lista nie jest wyczerpująca, ale zawiera zaburzenia, w których płód ma największą szansę na dożycie do urodzenia.

Zespół Downa

Jednym z najbardziej znanych zaburzeń chromosomalnych jest zespół Downa (znany również jako trisomia 21), który jest spowodowany dodatkową kopią chromosomu 21. Niektóre z typowych cech zespołu Downa to opóźnienie rozwoju, niski wzrost, nachylenie w górę do oczy, niskie napięcie mięśniowe i głęboka bruzda na środku dłoni.

Przyczyny zespołu Downa nie są do końca jasne, ale naukowcy zauważyli między innymi wspólny związek między starszym wiekiem matki a trisomią 21. Wykazano, że ryzyko wzrasta wykładniczo wraz z wiekiem kobiety, od 1 na 1500 w wieku 20 lat do 1 na 50 lat w wieku 43 lat.

Jedno na każde 691 dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z zespołem Downa.

Zespół Turnera

Zespół Turnera (znany również jako dysgenezja gonad), który dotyczy tylko kobiet, występuje, gdy brakuje jednego z chromosomów X lub brakuje częściowego. Może sprawić, że będą bezpłodne lub krótsze niż przeciętnie. Innymi cechami zaburzenia mogą być obrzęki stóp/rąk, dodatkowa skóra szyi, problemy z nerkami i sercem, a także nieprawidłowości szkieletu. Zespół Turnera może również spowodować poronienie lub urodzenie martwego dziecka.

Zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera, znany również jako zespół XXY, jest wynikiem dodatkowego chromosomu X u mężczyzn. Wiąże się to z wysokimi wskaźnikami bezpłodności i dysfunkcji seksualnych. Zwykle pozostaje niezauważona aż do okresu dojrzewania, kiedy charakteryzuje się słabą muskulaturą, wysokim wzrostem, małym owłosieniem na ciele i małymi genitaliami.

Trisomia 13

Trisomia 13 lub zespół Patau jest spowodowany dodatkową kopią chromosomu 13. Zespół może powodować poważną niepełnosprawność intelektualną, a także wady serca, niedorozwój oczu, dodatkowe palce u rąk i nóg, rozszczep wargi oraz nieprawidłowości w mózgu lub rdzeniu kręgowym. Zespół Patau występuje w jednym na 16 000 urodzeń, przy czym niemowlęta zwykle umierają w ciągu pierwszych dni lub tygodni życia.

Trisomia 18

Trisomia 18, czasami nazywana zespołem Edwardsa, jest spowodowana dodatkową kopią chromosomu 18. Zespół występuje w przypadku jednej na 2500 ciąż i około jednego na 6000 urodzeń w Stanach Zjednoczonych. Zespół Edwardsa charakteryzuje się niską masą urodzeniową, małą, nieprawidłowo ukształtowaną głową i innymi zagrażającymi życiu wadami narządów. Zespół Edwardsa nie jest leczony i zwykle kończy się śmiercią przed urodzeniem lub w ciągu pierwszego roku życia.

Zespół potrójnego X

Znany również jako zespół trisomii X lub XXX, zespół potrójnego X (w którym występują trzy kopie chromosomu X) dotyczy tylko kobiet. Anomalia chromosomalna może sprawić, że będą wyższe niż przeciętnie ze słabszymi mięśniami, wywołać problemy z mową lub stanowić wyzwanie z koordynacją.

Zespół potrójnego chromosomu X dotyka 1 na 1000 kobiet.

Zespół XYY

Zespół XYY dotyka 1 na 1000 mężczyzn i jest spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu Y. Objawy zespołu XYY są różne, ale mężczyźni z tym zaburzeniem mogą być wyżsi niż przeciętnie, mieć zaburzenia przetwarzania mowy lub mieć trudności z koordynacją. Może również powodować problemy behawioralne, drżenie rąk i osłabienie mięśni.

Zespół łamliwego chromosomu X

Zespół łamliwego chromosomu X lub zespół Martina-Bella jest wynikiem zmiany genu chromosomu X. Może powodować niepełnosprawność intelektualną i uczenie się, problemy społeczne/behawioralne oraz opóźnienia rozwojowe.

Zespół Cri-Du-Chat

Gdy brakuje fragmentu chromosomu 5, jest on klasyfikowany jako zespół Cri-du-chat (koci płacz) lub zespół 5p-(5p minus). Nieprawidłowość jest tak nazywana, ponieważ niemowlęta, które ją mają, mogą mieć płacz, który naśladuje płacz kota. Objawy Cri-du-chat mogą obejmować mały rozmiar głowy, słabe napięcie mięśniowe (u niemowląt), opóźniony rozwój, niską masę urodzeniową, wady serca lub niepełnosprawność intelektualną.

Powikłania w ciąży

Nieprawidłowości chromosomowe mogą prowadzić do powikłań podczas ciąży. Dwa takie powikłania to poronienie i ciąża zaśniadowa.

Poronienie

Nieprawidłowości chromosomowe są jedną z głównych przyczyn poronienia w pierwszym trymestrze ciąży. We wczesnym poronieniu błędy chromosomalne mogą uniemożliwić prawidłowy rozwój zarodka. Kiedy tak się dzieje, układ odpornościowy kobiety w ciąży może reagować spontanicznie przerywając ciążę, chociaż niektóre poronienia nadal wymagają pomocy medycznej lub chirurgicznej, aby tkanka mogła przejść z macicy.

Badania sugerują, że nieprawidłowości chromosomalne są przyczyną 60% do 70% poronień po raz pierwszy. W większości przypadków błąd jest przypadkową anomalią i dana osoba będzie miała zdrową kolejną ciążę.

Znaczna liczba poronień jest spowodowana trisomią. Przykłady obejmują trisomię 16 i trisomię 9, które razem stanowią około 13% wszystkich poronień w pierwszym trymestrze. Ten rodzaj nieprawidłowości chromosomalnych występuje częściej wraz ze wzrostem wieku matki.

Ciąża trzonowa

W innych przypadkach anomalia chromosomalna może prowadzić do rzadkiego stanu zwanego ciążą molową. Podczas ciąży zaśniadowej tkanki, które miały uformować się w płód, stają się nienormalnym naroślą macicy. Istnieją dwa rodzaje ciąży molowej:

Całkowita ciąża zaśniadowa: Całkowita ciąża zaśniadowa występuje, gdy komórka jajowa nie ma informacji genetycznej i jest zapłodniona przez jeden lub dwa plemniki. Z powodu braku informacji genetycznej ze strony matki, zapłodnione jajo rozwija łożysko, które wygląda jak kiść winogron bez towarzyszącego mu płodu.
Częściowa ciąża zaśniadowa: Częściowa ciąża zaśniadowa występuje, gdy komórka jajowa z materiałem genetycznym jest zapłodniona przez dwa plemniki. Powoduje rozwój zarodka, który ma wiele kopii chromosomów, tworzy nieprawidłową tkankę łożyska i zwykle nie przeżywa.

Testowanie chromosomów

Testy chromosomów płodu, choć nie rutynowe, są dostępne dla oczekujących rodziców, którzy je wybiorą. Testy te obejmują zarówno badania przesiewowe, jak i diagnostyczne.

Pod koniec pierwszego trymestru możesz zdecydować się na wykonanie badania przesiewowego, które dostarczy Tobie i Twojemu lekarzowi informacji o prawdopodobieństwie wystąpienia nieprawidłowości chromosomalnej u Twojego dziecka. Testy te nie mogą zdiagnozować nieprawidłowości chromosomalnych. Testy przesiewowe obejmują USG i badania krwi, takie jak panel biomarkerów lub badanie krążącego DNA łożyska.

Chociaż testy przesiewowe nie mogą zdiagnozować nieprawidłowości chromosomalnych, istnieją testy, które mogą. Testy diagnostyczne, takie jak biopsja kosmówki i amniopunkcja, są bardziej inwazyjne, ale mogą zdiagnozować nieprawidłowości, które mogły zostać oznaczone w poprzednich badaniach przesiewowych.

Poznanie nieprawidłowości chromosomalnych może być przytłaczające. Chociaż istnieją testy, które można wykonać w pierwszym trymestrze, aby uzyskać wgląd w rozwój lub powikłania, poradnictwo genetyczne przed poczęciem może również dostarczyć więcej informacji, które są cenne dla osób starających się o dziecko.