Objawy i leczenie choroby von Willebranda

Choroba von Willebranda jest najczęstszą dziedziczną skazą krwotoczną, dotykającą około 1% populacji.

Czynnik von Willebranda to białko krwi, które wiąże się z czynnikiem VIII (czynnikiem krzepnięcia). Kiedy czynnik VIII nie jest związany z czynnikiem von Willebranda, łatwo się rozkłada. Czynnik von Willebranda pomaga również płytkom krwi przylegać do miejsc urazu.

Objawy

Niektórzy pacjenci nigdy nie doświadczają żadnego znaczącego krwawienia. Choroba von Willebranda jest związana z:

• Łatwe siniaki
• Przedłużone krwawienia z nosa
• Krwawienie z dziąseł
• Przedłużające się krwawienie po ekstrakcji zęba lub urazie
• Krew w stolcu
• krwiomocz (krew w moczu)
• Krwotok miesiączkowy (nadmierne krwawienie miesiączkowe)
• Krwawienie ze stawu lub krwawienie z tkanek miękkich może wystąpić w ciężkich postaciach podobnych do hemofilii

Rodzaje

• Typ 1: Jest to najczęstsza postać, występująca u około 75% pacjentów. Jest ona przekazywana w rodzinach w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​tylko jeden rodzic musi być dotknięty chorobą, aby przekazać chorobę. Wynika to z niższego niż normalnie poziomu czynnika von Willebranda. Krwawienie może być łagodne do ciężkiego.
  • Typ 2: Typ 2 występuje, gdy czynnik von Willebranda nie działa normalnie.
    Typ 2A: Przekazywany w sposób autosomalny dominujący. Umiarkowane do umiarkowanie ciężkie krwawienie.
  • Typ 2B: Przekazywany w sposób autosomalny dominujący. Umiarkowane do umiarkowanie ciężkie krwawienie. Trombocytopenia (mała liczba płytek krwi) nie jest rzadkością.
  • Typ 2M: Niezwykły typ przekazywany w sposób autosomalny dominujący.
  • Typ 2N: Rzadki typ przekazywany w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że chory pacjent otrzymuje dwie kopie zmutowanego genu, po jednej od każdego z rodziców. Poziomy czynnika VIII mogą być bardzo niskie. Krwawienie może być ciężkie i może być mylone z hemofilią A.
• Typ 3: Jest to rzadki typ choroby von Willebranda. Jest przekazywany w sposób autosomalny dominujący. Krwawienie może być poważne. Pacjenci z tym typem mają wyjątkowo niski poziom lub brak czynnika von Willebranda. To z kolei powoduje niedobór czynnika VIII i znaczne krwawienie.
• Nabyte: Ta forma choroby von Willebranda jest spowodowana przez coś innego, jak rak, zaburzenia autoimmunologiczne, anomalie serca (takie jak ubytek przegrody międzykomorowej, zwężenie aorty), leki lub niedoczynność tarczycy.

Diagnoza

Po pierwsze, twój lekarz musi podejrzewać, że masz skazę krwotoczną w oparciu o powyższe objawy. Posiadanie innych członków rodziny z podobnymi objawami zwiększa podejrzenie choroby von Willebranda, szczególnie jeśli dotyczy to zarówno mężczyzn, jak i kobiet (w przeciwieństwie do hemofilii, która dotyka głównie mężczyzn).

Choroba von Willebranda jest diagnozowana poprzez wykonanie panelu badań krwi, który obejmuje zarówno ilość czynnika von Willebranda we krwi, jak i jego funkcję (aktywność kofaktora ristocetyny). Ponieważ kilka rodzajów choroby von Willebranda może powodować obniżenie poziomu czynnika VIII, wysyłane są również poziomy tego białka krzepnięcia. Multimery von Willebranda, które analizują strukturę czynnika von Willebranda i sposób jego rozkładu, są ważne szczególnie w diagnozowaniu choroby typu 2.

Zabiegi

Pacjenci z łagodnym schorzeniem mogą nigdy nie wymagać leczenia.

• DDAVP: DDAVP (zwany również desmopresyną) jest syntetycznym hormonem podawanym przez aerozol do nosa (lub czasami dożylnie). Hormon ten pomaga organizmowi uwolnić czynnik von Willebranda przechowywany w naczyniach krwionośnych.
• Zastąpienie czynnika von Willebranda: Podobnie do czynnika zastępczego stosowanego w hemofilii, wlewy czynnika von Willebranda można podawać w celu zapobiegania krwawieniom lub ich leczenia. Produkty te zawierają również czynnik VIII.
• Leki przeciwfibrynolityczne: Te leki (znaki firmowe Amicar i Lysteda), zwykle podawane doustnie, pomagają ustabilizować tworzenie się skrzepów. Mogą być szczególnie przydatne w przypadku krwawienia z nosa, krwawienia z ust i krwawienia miesiączkowego.
• Środki antykoncepcyjne: U kobiet z chorobą von Willebranda i obfitymi krwawieniami miesiączkowymi można stosować hormonalne środki antykoncepcyjne, takie jak pigułki antykoncepcyjne lub wkładki wewnątrzmaciczne, aby zmniejszyć/zatrzymać krwawienie.