Objawy Xeroderma Pigmentosum

U osób z xeroderma pigmentosum (XP) ekstremalna wrażliwość na słońce jest podstawą wielu objawów ciężkiego oparzenia słonecznego, które występuje przy niewielkiej ekspozycji na słońce, co prowadzi do wysokiego ryzyka raka skóry. Niektórzy mogą również odczuwać efekty dla oczu, a także postępujące efekty nerwowe.

Osoby z XP mają mutacje w genach, które naprawiają uszkodzenia ich DNA. Ponieważ ich DNA nie jest naprawiane tak, jak powinno, kończą się skumulowanymi uszkodzeniami.

Oto, co należy wiedzieć o wykrywaniu tej rzadkiej choroby dziedzicznej, która ostatecznie powoduje, że ludzie z nią unikają słońca tak bardzo, jak to możliwe.

Częste objawy

Pęcherze i silne oparzenia słoneczne rozwijają się po bardzo krótkiej ekspozycji na słońce, począwszy od najmłodszych lat. Dzieje się tak u około połowy pacjentów z XP i może wystąpić już po 10 minutach przebywania na słońcu. Te oparzenia są bolesne i poważne, a gojenie może trwać dłużej niż tydzień.

Druga połowa pacjentów z XP może się opalać bez pieczenia, ale ma skłonność do innych reakcji słonecznych, takich jak piegi na skórze w młodym wieku.

Inne typowe objawy to:

• Bardzo sucha skóra przypominająca pergamin
• Problemy z pigmentacją z bardzo jasnymi i bardzo ciemnymi plamami
• Przerzedzenie skóry
• Poszerzone naczynia krwionośne, powodujące powstawanie czerwonych linii
• Czułość na światło
• Wyschnięte oko
• Problemy z powiekami i zwyrodnienie: Pacjenci mogą również tracić rzęsy.

• Zapalenie rogówki: może wystąpić przewlekłe zapalenie rogówki (przezroczystej zewnętrznej warstwy oka). W ciężkich przypadkach może to powodować nie tylko brak przezroczystości rogówki, ale także wzrost gęstości naczyń krwionośnych. Może to ostatecznie doprowadzić do ślepoty.

• Przedskórne zmiany nowotworowe

Rzadkie objawy

Postępująca neurodegeneracja, uważana za spowodowaną utratą komórek nerwowych w mózgu, występuje u około jednej czwartej pacjentów. Objawy mogą obejmować postępującą głuchotę, drgawki, postępujące upośledzenie umysłowe, zmniejszone odruchy ścięgniste, napięcie mięśni szkieletowych, paraliż strun głosowych i trudności w połykaniu.

Powikłania / Wskazania podgrupy

Stan ten występuje rzadko na całym świecie, ale częściej występuje w Japonii, Afryce Północnej i na Bliskim Wschodzie.

Zarówno osoby o jasnej, jak i ciemniejszej karnacji z XP są dotknięte rakiem skóry w tym samym tempie. Niestety melanina pigmentowa nie zapewnia takiej samej ochrony przed słońcem u pacjentów z XP, jak w populacji ogólnej.

Zwykle, gdy mechanizmy naprawcze są nienaruszone, w przypadku uszkodzenia ciemniejszej skóry wywołanej promieniowaniem UV, pigment zapewnia pewną ochronę, umożliwiając naprawę. To zwykle pomogłoby zapobiec powstawaniu raka. Niestety tak nie jest w przypadku XP.

Czułość na znieczulenie

Jeśli musisz poddać się jakimkolwiek zabiegom chirurgicznym, pamiętaj, że gdy jakakolwiek osoba z XP wymaga znieczulenia, mogą pojawić się wyzwania.

Wziewne środki znieczulające mogą pogorszyć objawy XP; Znieczulenie dożylne jest tutaj lepszym wyborem. Ponadto, ponieważ osoby z XP są zwykle wrażliwe na środki zwiotczające mięśnie z powodu dysfunkcji nerwów, zaleca się ich minimalne stosowanie.

Jeśli to możliwe, lepiej jest, aby pacjenci z XP poddawali się zabiegom za pomocą znieczulenia regionalnego, a nie ogólnego.

Rak

Osoby z xeroderma pigmentosum są narażone na bardzo wysokie ryzyko rozwoju wielu nowotworów skóry i zwiększone ryzyko niektórych innych nowotworów:

• Nieczerniakowy rak skóry: w przypadku osób w wieku poniżej 20 lat ryzyko jest 10 000 razy większe niż w populacji ogólnej. Mediana wieku dla tego typu raka skóry u pacjentów z XP wynosi zaledwie 9 lat.

• Rak skóry czerniaka: u osób z XP ryzyko to jest 2000 razy większe niż u osób w populacji ogólnej. Mediana wieku zachorowania na ten typ nowotworu to zaledwie 22 lata, czyli o 30 lat wcześniej niż w przypadku innych.

• Rak obszarów bez pigmentu, takich jak czubek języka: są one częstsze u pacjentów z XP, szczególnie u tych, którzy mieszkają na słonecznych obszarach.
• Nowotwory wewnętrzne: glejak, który atakuje mózg, gwiaździak atakujący rdzeń kręgowy, rak płuc u palaczy, a w rzadkich przypadkach także białaczka — wszystkie one występują częściej u osób z XP.
• Inne nowotwory: Rak trzustki, tarczycy, macicy, piersi, żołądka i nerek również występuje.

Kiedy iść do lekarza

Niemowlę lub dziecko z XP może doznać poważnego oparzenia słonecznego przy minimalnej ekspozycji na światło UV i powinno zostać objęte opieką medyczną. Po zdiagnozowaniu XP dziecko będzie wymagało ochrony przed światłem UV do końca życia.

W systemie XP główna prewencja skupia się na unikaniu wszelkich źródeł światła UV. Oprócz światła słonecznego może to obejmować lampy halogenowe, fluorescencyjne i rtęciowe. Osoby z XP muszą chronić oczy soczewkami pochłaniającymi promieniowanie UV, a także chronić skórę filtrami przeciwsłonecznymi o wyjątkowo wysokim współczynniku ochronnym.

Takie środki zapobiegawcze mogą pomóc przedłużyć życie osób z XP. Podczas gdy tylko 40% pacjentów z XP ma obecnie tendencję do przeżywania dłużej niż kilka pierwszych dekad, wiadomo, że ci z łagodniejszą chorobą przeżywają po średnim wieku.

Jednym ze sposobów na przedłużenie życia osoby z XP jest zwracanie uwagi na wszelkie nowotwory złośliwe i częste wizyty u lekarza. Im wcześniej zostaną złapane, tym lepiej. To, wraz z regularną obserwacją, aby zapewnić całkowite usunięcie zmian, może pomóc przedłużyć życie pacjentów z XP.

Dlatego należy regularnie zwracać uwagę na wszelkie nowe zmiany, które się pojawiają i natychmiast zlecać ich sprawdzenie lekarzowi pod kątem oznak, że są to zmiany przedrakowe lub rakowe.

Streszczenie

Osoby z XP mają ekstremalną wrażliwość na światło słoneczne ze względu na tę chorobę genetyczną. Z tego powodu osoby z XP nie mają mechanizmu naprawy niezbędnego do naprawy mutacji, które mogą wystąpić w ich DNA. To sprawia, że ​​są podatne na uszkodzenia spowodowane promieniowaniem UV.

Objawy obejmują problemy skórne, takie jak ekstremalna wrażliwość na słońce, a także skłonność do rozwoju zmian nowotworowych, problemy z oczami i w niektórych przypadkach postępujące objawy neurologiczne.

Obecnie dla pacjentów z XP istnieją poważne wyzwania związane z ekspozycją na promieniowanie UV. Chociaż unikanie ekspozycji na słońce pozostaje podstawową metodą zapobiegania problemom zdrowotnym związanym z XP, bycie świadomym wszelkich zmian nowotworowych tak wcześnie, jak to możliwe, również może mieć znaczenie.

Ograniczając ekspozycję na słońce i zapewniając regularne sprawdzanie wszelkich nowych zmian chorobowych, możesz pomóc zminimalizować objawy tej choroby genetycznej.