Pozytywny wynik testu na gen celiakii

Wraz z pojawieniem się zaawansowanych molekularnych testów genetycznych lekarze są teraz bardziej niż kiedykolwiek w stanie zidentyfikować zaburzenia chromosomalne bezpośrednio lub pośrednio związane z chorobą. Jednym z nich jest celiakia.

W przeciwieństwie do niektórych stanów, w których pozytywny wynik jest bezpośrednio związany z objawami choroby, pozytywny wynik testu genu celiakii sugeruje raczej prawdopodobieństwo – a nie pewność – choroby. W większości przypadków prawdopodobieństwo będzie niewielkie.

Identyfikacja genów celiakii

Dwie mutacje chromosomalne, znane jako HLA-DQ2 i HLA-DQ8, są powszechnie związane z celiakią.

Z definicji HLA (antygen ludzkiego leukocytu) jest białkiem komórkowym, które wyzwala odpowiedź immunologiczną. W przypadku celiakii aberracje w kodowaniu HLA mogą powodować, że układ odpornościowy wariuje w obecności glutenu i atakuje komórki jelita cienkiego.

Pomimo faktu, że HLA-DQ2 i HLA-DQ8 są powiązane z tym efektem, posiadanie mutacji niekoniecznie oznacza, że ​​zachorujesz. W rzeczywistości aż 40 procent populacji USA ma te mutacje, głównie u osób pochodzenia europejskiego. Spośród tych, którzy są nosicielami mutacji, tylko około 1 do 4 procent rozwinie tę chorobę w wieku dorosłym.

Co się stanie, jeśli wynik testu jest pozytywny?

Pozytywny wynik testu na HLA-DQ2 lub HLA-DQ8 nie oznacza, że ​​musisz zmienić swoje nawyki żywieniowe, chyba że masz objawy choroby (w tym uszkodzenie kosmków wyściełających jelito cienkie). Test po prostu powie ci, że masz skłonność do choroby, nic więcej.

Mając to na uwadze, większość specjalistów od celiakii doradzi Tobie i Twojej rodzinie regularne monitorowanie na wypadek, gdyby u jednego lub więcej z Was pojawiły się objawy. Dzieje się tak, ponieważ mutacje HLA są przekazywane z rodzica na dziecko, przy czym niektóre dzieci dziedziczą dwie kopie mutacji (po jednej od każdego rodzica), podczas gdy inne dziedziczą tylko jedną. Ci, którzy odziedziczą dwa, są najbardziej zagrożone.

Osoby, które podejrzewają, że mają celiakię, często zapobiegawczo rozpoczynają dietę bezglutenową, aby sprawdzić, czy ich stan się poprawia. Chociaż jest to całkowicie w porządku i nie spowoduje żadnych szkód, rozpoczęcie zapobiegawczo może utrudnić postawienie dokładnej diagnozy, jeśli zdecydujesz się poddać testom.

Dzieje się tak, ponieważ standardowy panel krwi w celiakii będzie szukał w krwiobiegu swoistych przeciwciał przeciwko glutenowi, podczas gdy badanie endoskopowe będzie szukać wizualnych dowodów uszkodzenia w jelicie cienkim. Bez ekspozycji na gluten testy są mniej zdolne do identyfikacji cech choroby i mogą zakończyć się fałszywie ujemnym wynikiem.

Szukając dokładnej diagnozy, musisz być narażony na gluten. Test genetyczny może jedynie sugerować prawdopodobieństwo choroby, a nie oferować ostateczną diagnozę.