Progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda)

Przegląd

Progeria, znana również jako zespół Hutchinsona-Gilforda, jest niezwykle rzadką, postępującą chorobą genetyczną, która powoduje szybkie starzenie się dzieci, począwszy od pierwszych dwóch lat życia.

Dzieci z progerią na ogół wyglądają normalnie po urodzeniu. W pierwszym roku zaczynają pojawiać się oznaki i objawy, takie jak powolny wzrost i wypadanie włosów.

Problemy z sercem lub udary są ostateczną przyczyną śmierci większości dzieci z progerią. Średnia długość życia dziecka z progerią wynosi około 13 lat. Niektóre osoby z tą chorobą mogą umrzeć młodo, a inne mogą żyć dłużej, nawet do 20 lat.

Nie ma lekarstwa na progerię, ale trwające badania są obiecujące w leczeniu.

Objawy progerii

Zazwyczaj w ciągu pierwszego roku życia wzrost dziecka z progerią jest wyraźnie spowolniony, ale rozwój motoryczny i inteligencja pozostają prawidłowe.

Oznaki i objawy tego postępującego zaburzenia obejmują charakterystyczny wygląd:

• Spowolniony wzrost, wzrost i waga poniżej średniej
• Zwężona twarz, mała dolna szczęka, wąskie usta i dziobaty nos
• Głowa nieproporcjonalnie duża w stosunku do twarzy
• Wyłupiaste oczy i niepełne zamknięcie powiek
• Wypadanie włosów, w tym rzęs i brwi
• Przerzedzona, wypryski, pomarszczona skóra
• Widoczne żyły
• Wysoki głos

Oznaki i objawy obejmują również problemy zdrowotne:

• Ciężka postępująca choroba serca i naczyń krwionośnych (sercowo-naczyniowych).
• Stwardnienie i napięcie skóry na tułowiu i kończynach (podobne do twardziny skóry)
• Opóźnione i nieprawidłowe formowanie się zębów
• Pewna utrata słuchu
• Utrata tkanki tłuszczowej pod skórą i utrata masy mięśniowej
• Nieprawidłowości szkieletowe i kruche kości
• Sztywne stawy
• Zwichnięcie stawu biodrowego
• Insulinooporność

Kiedy konieczna jest wizyta u lekarza?

Progeria jest zwykle wykrywana w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie, często podczas regularnych badań kontrolnych, kiedy dziecko po raz pierwszy wykazuje charakterystyczne oznaki przedwczesnego starzenia się.

Jeśli zauważysz zmiany u swojego dziecka, które mogą być objawami progerii lub masz jakiekolwiek obawy dotyczące wzrostu lub rozwoju Twojego dziecka, umów się na wizytę u lekarza dziecka.

Przyczyny progerii

Za progerię odpowiada pojedyncza mutacja genu. Gen, znany jako lamin A (LMNA), wytwarza białko niezbędne do utrzymywania razem centrum (jądra) komórki. Kiedy ten gen ma defekt (mutację), wytwarzana jest nienormalna forma białka laminatu A, zwana progeryną, co powoduje niestabilność komórek. Wydaje się, że ten powód prowadzi do procesu starzenia się progerii.

W przeciwieństwie do wielu mutacji genetycznych, progeria rzadko jest przekazywana w rodzinach. Mutacja genu jest w większości przypadków rzadkim, przypadkowym zjawiskiem.

Inne podobne syndromy

Istnieją inne zespoły progeroidów, które występują w rodzinach. Te odziedziczone zespoły powodują szybkie starzenie się i skrócenie życia:

• Zespół Wiedemanna-Rautenstraucha, znany również jako noworodkowy zespół progeroidowy, zaczyna się w łonie matki, a oznaki i objawy starzenia są widoczne przy urodzeniu.
• Zespół Wernera, znany również jako dorosła progeria, rozpoczyna się w wieku nastoletnim lub we wczesnej dorosłości, powodując przedwczesne starzenie się i stany typowe dla starości, takie jak zaćma i cukrzyca.

Czynniki ryzyka

Nie są znane żadne czynniki, takie jak styl życia lub problemy środowiskowe, które zwiększają ryzyko wystąpienia progerii lub urodzenia dziecka z progerią. Progeria jest niezwykle rzadka. Dla rodziców, którzy mieli jedno dziecko z progerią, szanse na posiadanie drugiego dziecka z progerią wynoszą około 2% do 3%.

Powikłania progerii

Dzieci z progerią zwykle rozwijają ciężkie stwardnienie tętnic (miażdżyca tętnic). Jest to stan, w którym ściany tętnic — naczyń krwionośnych przenoszących składniki odżywcze i tlen z serca do reszty ciała — sztywnieją i pogrubiają, często ograniczając przepływ krwi.

Większość dzieci z progerią umiera z powodu powikłań związanych z miażdżycą, w tym:

• Problemy z naczyniami krwionośnymi zaopatrującymi serce (problemy sercowo-naczyniowe), powodujące zawał serca i zastoinową niewydolność serca
• Problemy z naczyniami krwionośnymi zaopatrującymi mózg (problemy naczyniowo-mózgowe), powodujące udar

Inne problemy zdrowotne często związane ze starzeniem się – takie jak zapalenie stawów, zaćma i zwiększone ryzyko raka – zwykle nie rozwijają się jako część progerii.

Rozpoznanie progerii

Lekarze mogą podejrzewać progerię na podstawie objawów charakterystycznych dla tego zespołu. Test genetyczny na mutacje LMNA może potwierdzić diagnozę progerii.

Dokładne badanie fizykalne Twojego dziecka obejmuje:

• Pomiar wzrostu i wagi
• Wykreślanie pomiarów na wykresie krzywej normalnego wzrostu
• Badanie słuchu i wzroku
• Pomiar parametrów życiowych, w tym ciśnienia krwi
• Poszukiwanie widocznych oznak i symptomów typowych dla progerii

Nie wahaj się zadawać pytań. Progeria jest bardzo rzadką chorobą i prawdopodobnie lekarz będzie musiał zebrać więcej informacji przed podjęciem dalszych kroków w opiece nad dzieckiem. Twoje pytania i wątpliwości mogą pomóc lekarzowi opracować listę tematów do zbadania.

Leczenie progerii

Nie ma lekarstwa na progerię, ale regularne monitorowanie chorób serca i naczyń krwionośnych (sercowo-naczyniowych) może pomóc w radzeniu sobie z chorobą Twojego dziecka.

Podczas wizyt lekarskich mierzona jest waga i wzrost dziecka, które są wykreślane na wykresie prawidłowych wartości wzrostu. Lekarz może zalecić dodatkowe regularne oceny, w tym elektrokardiogramy oraz badania stomatologiczne, wzroku i słuchu, w celu sprawdzenia zmian.

Niektóre terapie mogą złagodzić lub opóźnić niektóre objawy przedmiotowe i podmiotowe. Leczenie zależy od stanu dziecka i objawów. Te metody leczenia mogą obejmować:

• Niska dawka aspiryny. Dzienna dawka może pomóc w zapobieganiu atakom serca i udarom mózgu.
• Inne leki. W zależności od stanu dziecka lekarz może przepisać inne leki, takie jak statyny obniżające poziom cholesterolu, leki obniżające ciśnienie krwi, antykoagulanty zapobiegające zakrzepom krwi oraz leki stosowane w leczeniu bólów głowy i drgawek.
• Terapia fizyczna i zajęciowa. Te terapie mogą pomóc w sztywności stawów i problemach z biodrami, aby pomóc Twojemu dziecku pozostać aktywnym.
• Odżywianie. Pożywne, wysokokaloryczne pokarmy i suplementy mogą pomóc w utrzymaniu odpowiedniego odżywiania.
• Opieka dentystyczna. Problemy z zębami są powszechne w progerii. Zaleca się konsultację z dentystą dziecięcym mającym doświadczenie w leczeniu progerii.

Potencjalne przyszłe leczenie

Obecne badania mają na celu zrozumienie progerii i zidentyfikowanie nowych opcji leczenia. Niektóre obszary badań obejmują:

• Badanie genów i tej choroby, aby zrozumieć, jak się rozwija. Może to pomóc w identyfikacji nowych metod leczenia.
• Badanie sposobów zapobiegania chorobom serca i naczyń krwionośnych.
• Przeprowadzanie badań klinicznych na ludziach z użyciem leków znanych jako inhibitory farnezylotransferazy, takich jak lonafarnib, które zostały opracowane do leczenia raka, ale mogą być skuteczne w leczeniu progerii, pomagając w przybieraniu na wadze i zwiększaniu elastyczności naczyń krwionośnych.
• Testowanie innych leków do leczenia progerii.

Styl życia i domowe sposoby

Oto kilka kroków, które możesz podjąć w domu, aby pomóc swojemu dziecku:

• Upewnij się, że Twoje dziecko jest dobrze nawodnione. Odwodnienie może być poważniejsze u dzieci z progerią. Upewnij się, że Twoje dziecko pije dużo wody, zwłaszcza podczas choroby, aktywności lub podczas upałów.
• Zapewnij częste, małe posiłki. Ponieważ odżywianie i wzrost mogą stanowić problem dla dzieci z progerią, częstsze podawanie dziecku mniejszych posiłków może pomóc w zwiększeniu spożycia kalorii. W razie potrzeby dodaj zdrową, wysokokaloryczną żywność i przekąski lub suplementy.
• Zapewnij możliwość regularnej aktywności fizycznej. Skontaktuj się z lekarzem swojego dziecka, aby dowiedzieć się, jakie zajęcia są odpowiednie dla Twojego dziecka.
• Spraw dziecku amortyzowane buty lub wkładki do butów. Utrata tkanki tłuszczowej w stopach może powodować dyskomfort.
• Użyj kremu przeciwsłonecznego. Używaj kremów przeciwsłonecznych o szerokim spektrum działania i SPF co najmniej 15. Nakładaj obfite ilości kremów przeciwsłonecznych i nakładaj ponownie co dwie godziny — lub częściej, jeśli Twoje dziecko pływa lub się poci.
• Upewnij się, że Twoje dziecko ma aktualne szczepienia dla dzieci. Dziecko z progerią nie jest narażone na zwiększone ryzyko infekcji, ale jak wszystkie dzieci jest narażone na choroby zakaźne.
• Zapewnij naukę i możliwości społeczne. Progeria nie wpłynie na intelekt Twojego dziecka, więc Twoje dziecko może uczęszczać do szkoły na poziomie odpowiednim do wieku. Mogą być potrzebne pewne dostosowania rozmiaru i zdolności.
• Dokonaj adaptacji. Być może będziesz musiał wprowadzić pewne zmiany w domu, aby zapewnić dziecku pewną niezależność i wygodę. Zmiany te mogą obejmować zmiany w gospodarstwie domowym, aby Twoje dziecko mogło sięgnąć do takich przedmiotów, jak krany lub włączniki światła, ubrania ze specjalnymi zapięciami lub w specjalnych rozmiarach oraz dodatkowe wyściełanie krzeseł i łóżek.

Radzenie sobie i wsparcie

Dowiedzenie się, że Twoje dziecko ma progerię, może być emocjonalnie wyniszczające. Nagle wiesz, że Twoje dziecko stoi przed wieloma trudnymi wyzwaniami i skróconą żywotnością. Dla Ciebie i Twojej rodziny radzenie sobie z tym zaburzeniem wiąże się z dużym zaangażowaniem zasobów fizycznych, emocjonalnych i finansowych.

Niektóre przydatne zasoby obejmują:

• Sieć wsparcia. Twój zespół opieki zdrowotnej, rodzina i przyjaciele mogą być cenną częścią twojej sieci wsparcia. Zapytaj także swojego lekarza o grupy samopomocy lub terapeutów w Twojej społeczności. Twój lokalny wydział zdrowia, biblioteka publiczna i wiarygodne źródła w Internecie mogą być pomocne w znalezieniu zasobów.
• Grupy wsparcia. W grupie wsparcia będziesz z ludźmi, którzy stoją przed wyzwaniami podobnymi do twoich. Jeśli nie możesz znaleźć grupy wsparcia progerii, możesz znaleźć grupę dla rodziców dzieci z przewlekłą chorobą.
• Inne rodziny zajmujące się progerią. Fundacja Badań nad Progerią może być w stanie pomóc Ci nawiązać kontakt z innymi rodzinami zmagającymi się z progerią.
• Terapeuci. Jeśli grupa nie jest dla ciebie pomocna, korzystna może być rozmowa z terapeutą lub duchownym.

Pomaganie dziecku w radzeniu sobie

Jeśli Twoje dziecko ma progerię, Twoje dziecko prawdopodobnie będzie się coraz bardziej różnić od innych w miarę postępu choroby. Z biegiem czasu strach i smutek prawdopodobnie wzrosną wraz ze wzrostem świadomości, że progeria skraca życie. Twoje dziecko będzie potrzebowało Twojej pomocy w radzeniu sobie ze zmianami fizycznymi, specjalnymi udogodnieniami, reakcjami innych ludzi i ostatecznie koncepcją śmierci.

Twoje dziecko może mieć trudne, ale ważne pytania dotyczące jego stanu, duchowości i religii. Twoje dziecko może również zadawać pytania o to, co stanie się w Twojej rodzinie po śmierci dziecka. Rodzeństwo może mieć te same pytania.

Do takich rozmów z dzieckiem należy:

• Poproś swojego lekarza, terapeutę lub duchownego o pomoc w przygotowaniach.
• Rozważ informacje lub wskazówki od znajomych, których spotykasz za pośrednictwem grup wsparcia, którzy podzielili się tym doświadczeniem.
• Rozmawiaj otwarcie i szczerze ze swoim dzieckiem i jego rodzeństwem oraz oferuj zapewnienie, które jest zgodne z twoim systemem wierzeń i odpowiednie do wieku dziecka.
• Rozpoznaj, kiedy Twoje dziecko lub jego rodzeństwo może odnieść korzyść z rozmowy z terapeutą lub duchownym.