Przegląd białaczki włochatokomórkowej

Białaczka włochatokomórkowa jest rzadkim, wolno rosnącym nowotworem krwi, który dotyka około 950 Amerykanów każdego roku.Rak znajduje się w komórkach B (limfocytach), rodzaju białych krwinek, które zwalczają infekcje. Dotknięte komórki wyglądają na „włochate” z powodu wypustek cytoplazmy, które nadają komórkom pofałdowaną zewnętrzną granicę. Nieprawidłowe komórki zazwyczaj atakują szpik kostny i śledzionę, powodując małą liczbę krążących krwinek i powiększenie śledziony lub splenomegalię.

Objawy

Połączenie objawów jest powszechne u osób, u których zdiagnozowano białaczkę włochatokomórkową. Większość ludzi ma objawy wynikające z powiększenia śledziony (takie jak pełność lub dyskomfort w jamie brzusznej) lub objawy wynikające z obniżonej liczby krwinek (nieprawidłowe krwawienie/siniaki/zakrzepy lub infekcja). Możliwe są również gorączka, nocne poty, zmęczenie i utrata wagi, tak zwane „objawy konstytucyjne”.

Objawy w momencie rozpoznania mogą obejmować dowolne z poniższych:

• Ból lub uczucie pełności w lewej części brzucha, pod żebrami
• uczucie sytości bez jedzenia lub po zjedzeniu tylko niewielkiej ilości
• Słabość
• Zmęczenie
• Infekcje o różnym stopniu nasilenia
• Siniaki lub przebarwienia spowodowane krwawieniem pod skórą

Wiele osób z białaczką włochatokomórkową ma pełność lub dyskomfort w jamie brzusznej z powodu powiększonej śledziony lub splenomegalii. Śledziona może stać się masywna, a czasami może nawet pęknąć, co stanowi nagły przypadek medyczny.

Wielu pacjentów ma również siniaki i krwawienia z powodu niskiej liczby płytek krwi lub nawracające infekcje z powodu niskiej liczby białych krwinek. Niska liczba krwinek może również powodować osłabienie i zmęczenie.

Wreszcie, niektórzy ludzie zasadniczo nie mają żadnych objawów, ale i tak zdiagnozowano u nich białaczkę włochatokomórkową. Może się to zdarzyć, gdy lekarz zauważy powiększoną śledzionę lub gdy laboratoria wykazują niską liczbę krwinek podczas badań nad czymś innym.

Powoduje

Przyczyny białaczki włochatokomórkowej nie są w pełni poznane. Podobnie jak wszystkie nowotwory, uważa się, że mutacje genetyczne są ważne w rozwoju tego nowotworu złośliwego. Narażenie na promieniowanie jonizujące, pestycydy i rolnictwo mogą być wyzwalaczami, ale dym papierosowy, alkohol i otyłość nie wydają się być czynnikami ryzyka.

Diagnoza

Białaczka włochatokomórkowa jest zwykle diagnozowana przez biopsję szpiku kostnego i pobranie próbki płynnej części szpiku kostnego lub aspiratu szpiku kostnego. Pobraną tkankę szpiku kostnego analizuje się w celu określenia mikroskopowego wyglądu komórek, liczby dla każdego typu komórek oraz obecności lub braku markerów białkowych (markerów CD) na powierzchni komórki.

Niektóre z chorób, które mogą wyglądać podobnie do białaczki włochatokomórkowej, obejmują:

• Odmienna postać białaczki włochatokomórkowej
• chłoniak strefy brzeżnej śledziony
• Śledziony rozlany chłoniak z małych komórek B z miazgi czerwonej
• Chłoniak z komórek płaszcza
• Inne chłoniaki śledziony
• Przewlekła białaczka limfocytowa
• Białaczka prolimfocytowa

Odmianą postaci białaczki włochatokomórkowej jest rzadki przewlekły nowotwór złośliwy z komórek B, który wcześniej uważano za podtyp białaczki włochatokomórkowej, ale obecnie uważa się ją za własną chorobę, odrębną od białaczki włochatokomórkowej. Wariant ma mniejsze zaangażowanie szpiku kostnego i często wiąże się z ekstremalnym wzrostem liczby białych krwinek, często bez niskiego poziomu krwi obserwowanego w białaczce włochatokomórkowej.

Leczenie

Niektórzy ludzie mają białaczkę włochatokomórkową bez żadnych objawów. Jeśli należysz do tej kategorii, być może będziesz w stanie skorzystać z planu „obserwuj i czekaj” przez miesiące, a nawet lata po postawieniu diagnozy, zanim będziesz potrzebować leczenia. Wcześniejsze leczenie choroby, gdy nie występują objawy lub inne wskazania do leczenia, nie przyniosło żadnych korzyści.

Jednak leczenie jest zwykle wymagane, a organizacje zawodowe i grupy konsensusowe zidentyfikowały szereg problemów lub objawów, które wskazują na potrzebę leczenia, w tym:

• Gorączka, nocne poty, nadmierne zmęczenie, niewyjaśniona utrata wagi
• Nawracająca infekcja
• Niska liczba czerwonych krwinek
• Mała liczba płytek krwi
• Postępujący wzrost liczby białych krwinek lub obrzęk węzłów chłonnych

Jeśli masz infekcję, należy ją leczyć przed leczeniem białaczki włochatokomórkowej, ponieważ leczenie białaczki włochatokomórkowej osłabia układ odpornościowy.

Analogi puryn: kladrybina lub pentostatyna

Leczenie białaczki włochatokomórkowej zwykle rozpoczyna się od leków znanych jako analogi puryn, takich jak kladrybina lub pentostatyna. Jeśli otrzymasz pełną odpowiedź, zaleca się, abyś był obserwowany do momentu pojawienia się wskazań do dodatkowego leczenia.

Całkowitą odpowiedź definiuje się jako normalizację morfologii krwi bez transfuzji, brak komórek białaczki włochatokomórkowej w biopsji szpiku kostnego i próbki krwi obwodowej, zmniejszenie wielkości śledziony w badaniu fizykalnym oraz brak objawów choroby.

Inne opcje

Jeśli początkowo nie uzyskałeś pełnej odpowiedzi na pentostatynę lub kladrybinę, współczesne wytyczne sugerują, że możesz rozważyć badanie kliniczne, w którym analog puryn z rytuksymabem lub bez rytuksymabu, interferon alfa, badany jest sam rytuksymab lub wemurafenib.

Leczenie nawrotu choroby zależy od rodzaju remisji, jaką miałeś podczas początkowej terapii. W przypadku nawrotu choroby po ponad dwóch latach od uzyskania całkowitej odpowiedzi na początkowe leczenie analogiem puryn, współczesne wytyczne wskazują, że ponowne leczenie tym samym analogiem puryn lub alternatywnym analogiem puryn z rytuksymabem lub bez rytuksymabu może przynieść korzyści. Sam rytuksymab jest uważany za opcję dla pacjentów, którzy nie mogą otrzymywać analogu puryn.

Jeśli to możliwe, można rozważyć badanie kliniczne u pacjentów z nawrotem choroby w ciągu dwóch lat od uzyskania całkowitej odpowiedzi na leczenie początkowe oraz u pacjentów z postępującą chorobą po leczeniu drugiego rzutu.

Leczenie alternatywnym analogiem puryny z rytuksymabem lub bez, interferonem alfa, samym rytuksymabem (jeśli nie można otrzymać analogu puryny) lub wemurafenibem jest również włączone jako opcje dla pacjentów z nawrotem choroby w ciągu dwóch lat od uzyskania całkowitej odpowiedzi na leczenie początkowe.

Wytyczne sugerują, że ibrutynib, wemurafenib (z rytuksymabem lub bez) lub moksetumomab pasudotok są odpowiednimi opcjami, jeśli choroba postępuje po leczeniu drugiego rzutu.

Białaczka włochatokomórkowa jest rzadką chorobą, co oznacza, że ​​badania z dużą liczbą pacjentów są trudniejsze do przeprowadzenia i odnalezienia w literaturze biomedycznej, więc czasami może nie być wszystkich danych potrzebnych do decyzja o leczeniu. Na przykład nie ma badania porównującego kladrybinę z pentostatyną w celu ustalenia, czy jeden z tych analogów puryn jest lepszy od drugiego u pacjentów z białaczką włochatokomórkową.

Niemniej jednak, w przypadku rzadkiej choroby, białaczka włochatokomórkowa jest dziś całkiem uleczalna, a wiele osób z tym rakiem może spodziewać się długich remisji, żyjących pełnią życia. W przypadku nawrotu choroby można zastosować wiele różnych sposobów, w tym ponowne leczenie z zastosowaniem początkowej terapii w niektórych przypadkach i nowszymi lekami w innych.