Przegląd niedoboru hormonu wzrostu u dzieci

Niedobór hormonu wzrostu (GHD) występuje, gdy przysadka mózgowa wytwarza niewystarczającą ilość hormonu wzrostu. Chociaż najczęściej występuje u dzieci urodzonych z chorobą, znaną jako wrodzony GHD, niedobór hormonu wzrostu może rozwinąć się w późniejszym życiu (nabyty GHD). Wrodzony GHD powoduje opóźnienia we wzroście, niski wzrost i inne oznaki spowolnionego dojrzewania fizycznego. Chociaż GHD nie wpływa bezpośrednio na zdolności intelektualne, niektóre dzieci mogą również doświadczać opóźnień w nauce i innych. U dorosłych objawy nabytego GHD obejmują obniżony poziom energii, osteoporozę i zaburzenia czynności serca. Wrodzony GHD spowodowany jest defektem genetycznym, natomiast nabyty GHD najczęściej wynika z urazu mózgu lub guza przysadki mózgowej. Standardowym leczeniem niedoboru hormonu wzrostu są codzienne wstrzyknięcia rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu (rHGH).

Objawy

Dziecko urodzone z wrodzonym GHD będzie miało inne objawy niż dorosły, u którego choroba rozwinie się w późniejszym życiu. W przypadku dzieci jeden z charakterystycznych objawów, niższy niż przeciętny wzrost, pojawia się, ponieważ stan spowalnia tempo wzrostu kości rąk i nóg.

Oprócz niskiego wzrostu, objawy niedoboru hormonu wzrostu u dzieci obejmują:

• Duże czoło (z powodu niecałkowitego zamknięcia czaszki)
• Spowolniony rozwój kości twarzy, w tym mały lub słabo rozwinięty nos
• Opóźniony wzrost zębów dorosłych
• Cienkie lub rzadkie włosy
• Niewystarczający wzrost paznokci
• Wysoki głos
• Nadmiar tłuszczu brzusznego
• Opóźnione dojrzewanie
• Chociaż bardzo rzadko, mikropenis u chłopców

Dorośli, u których rozwinie się GHD, mogą doświadczać dowolnego z szeregu objawów:

• Spadek energii
• Zmiany w składzie ciała — w szczególności wzrost tłuszczu brzusznego i trzewnego oraz zmniejszenie beztłuszczowej tkanki ciała
• Zmniejszona siła mięśni
• Osteoporoza
• Podwyższony poziom cholesterolu we krwi
• Insulinooporność
• Upośledzona czynność serca
• Seksualna dysfunkcja
• Depresja lub lęk

Powoduje

Wrodzony niedobór hormonu wzrostu jest spowodowany mutacją genu, która może być przekazywana przez oboje lub jedno z rodziców, w zależności od konkretnej mutacji. Wiadomo, że za GHD odpowiedzialne są trzy wady genetyczne: niedobór hormonu wzrostu IA, niedobór hormonu wzrostu IB lub niedobór hormonu wzrostu IIB. Wrodzony GHD może również wynikać z wad mózgu, które prowadzą do nieprawidłowego rozwoju przysadki mózgowej.

Istnieje wiele potencjalnych przyczyn nabytego GHD. Wśród nich są:

• Uraz mózgu
• Infekcje ośrodkowego układu nerwowego
• Guzy przysadki mózgowej
• Guzy podwzgórza
• Choroby ogólnoustrojowe, takie jak gruźlica czy sarkoidoza
• Napromienianie czaszki

Diagnoza

Istnieją istotne różnice w procesie diagnostycznym dzieci i dorosłych. W przypadku dzieci, których ogólny stan zdrowia ocenia się podczas corocznych badań kontrolnych, podejrzenie GHD można łatwo rozpoznać, gdy wyraźnie pozostają w tyle za innymi dziećmi w swoim wieku na podstawie wykresów wzrostu i innych wskaźników prawidłowego rozwoju i/lub wykazują inne objawy niedoboru hormonu wzrostu. Wywiad lekarski i badanie fizykalne (w szczególności prędkość wzrostu lub szybkość wzrostu) są głównymi czynnikami diagnozy u dzieci. U dorosłych wywiad lekarski i badanie fizykalne są również ważne, aby wykluczyć inne choroby.

Jeśli lekarz uzna, że ​​konieczne jest wykonanie badania krwi, niedobór hormonu wzrostu można zdiagnozować na podstawie oceny insulinopodobnego czynnika wzrostu (IGF-1) i białka wiążącego czynnik wzrostu (IGFBP-3). Ale ponieważ poziom hormonu wzrostu zmienia się w ciągu dnia, GHD nie można zdiagnozować po prostu mierząc ilość hormonu w próbce krwi.

Leki mogą być stosowane do stymulacji przysadki mózgowej do uwalniania hormonu wzrostu. Następnie oceniany jest wpływ, jaki ma to na poziom krwi. Jeśli lek powoduje minimalny (lub żaden) wzrost hormonu wzrostu, można potwierdzić diagnozę GHD, chociaż może nastąpić więcej badań, aby wykluczyć inne potencjalne przyczyny opóźnionego wzrostu, takie jak zaburzenia tarczycy.Dziecko może również przejść badania obrazowe w celu oceny płytek wzrostowych w jego kościach.

Objawy spowodowane niedoborem hormonu wzrostu u dorosłych są mniej oczywiste i można je łatwo powiązać z innymi zaburzeniami. Z tego powodu nabyty GHD u osoby dorosłej zwykle wykrywa się podczas ogólnej oceny czynności przysadki, która jest wykonywana z powodu objawów lub oznak dysfunkcji tarczycy, nadnerczy lub zaburzeń seksualnych.

Leczenie

Niedobór hormonu wzrostu leczy się przede wszystkim codziennymi wstrzyknięciami rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu (rHGH).(Ogólna nazwa rHGH to somatropina; nazwy marek to Genotropin, Humatrope i inne).

W przypadku dzieci leczenie rozpoczyna się po postawieniu diagnozy i jest kontynuowane przez kilka lat, co znacznie zwiększa szansę, że osiągną one stosunkowo normalne tempo wzrostu i rozwoju.W tym czasie zalecana dawka jest zwiększana, osiągając szczyt w okresie dojrzewania, po którym zazwyczaj przerywa się leczenie.

Dzieci z zaburzeniami rozwojowymi związanymi z GHD zwykle wymagają ukierunkowanego leczenia tych współistniejących problemów, takich jak:

• Fizjoterapia na opóźnienia w chodzeniu i sile

• Terapia zajęciowa samodzielnego jedzenia, ubierania się, toalety i nauki

• Terapia mowy w celu rozwiązania problemu osłabienia struktur jamy ustnej i twarzy, które może wpływać na połykanie i mowę

Niezależnie od tego, czy niedobór hormonu wzrostu jest wrodzony, czy nabyty (lub idiopatyczny), jest to zaburzenie stosunkowo łatwe do zdiagnozowania i leczenia. Prawdopodobieństwo, że większość dzieci urodzonych z GHD, które wcześnie rozpoczną zastrzyki z hormonu wzrostu, dogoni rówieśników fizycznie i rozwojowo, jest wysokie. Prognozy dla dorosłych nie są tak bezprecedensowe, biorąc pod uwagę, że niektórzy z GHD mogą o tym nie wiedzieć, dopóki nie pojawią się poważne komplikacje, ale nadal pocieszające jest to, że można ich leczyć równie łatwo jak dzieci.