Przegląd niedoczynności przytarczyc

Niedoczynność przytarczyc jest rzadkim stanem charakteryzującym się osłabioną funkcją lub brakiem hormonu przytarczyc (PTH). PTH działa z nerkami i kośćmi, aby utrzymać równowagę wapnia i fosforu w organizmie. Niedobór PTH może skutkować niskim poziomem wapnia (hipokalcemia) i wysokim poziomem fosforu, co prowadzi do różnych problemów, które najczęściej dotyczą mięśni, zakończeń nerwowych, kości i skóry.

PTH jest produkowany przez przytarczyce — cztery małe gruczoły dokrewne znajdujące się obok tarczycy. Niedoczynność przytarczyc może wystąpić, jeśli przytarczyce nie działają optymalnie, jeśli ich brakuje lub jeśli nerki lub kości nie reagują na PTH tak, jak powinny.KątKąt

Objawy

Oznaki i objawy niedoczynności przytarczyc są najczęściej związane z niskim poziomem wapnia. W trudnych sytuacjach podwyższony poziom fosforu również może mieć pewne skutki.

Typowe skutki niedoczynności przytarczyc obejmują:

• Włosy przesuszone lub łatwo się łamią, wypadanie włosów
• Łamliwe paznokcie, prążki na paznokciach
• Skóra sucha, szorstka lub gruba
• Zmęczenie
• Depresja
• Lęk
• Bóle głowy
• Mrowienie w palcach rąk/stóp/ust (parestezje)
• Drganie mięśni
• Skurcze mięśni lub ból
• Upośledzone formowanie zębów
• Kamienie nerkowe

Ciężkie skutki niedoczynności przytarczyc, które są mniej powszechne, obejmują:

• Zaćma
• Złogi wapnia w narządach ciała, zwłaszcza w nerkach
• Zaburzenia rytmu serca (arytmie)
• Osłabienie mięśni oddechowych i problemy z oddychaniem
• Napady padaczkowe
• Skurcz krtani (zamknięcie górnych dróg oddechowych)
• Niewydolność serca

Mniej powszechne skutki niedoczynności przytarczyc, które wynikają w szczególności z wysokiego poziomu fosforu, obejmują:

• Zaparcie
• Mdłości
• Biegunka
• Swędzący
• czerwone oczy
• Możliwe zwiększone ryzyko zachorowania na raka

Powoduje

Niedoczynność przytarczyc ma wiele przyczyn, których charakter pomaga w klasyfikacji choroby.

Pierwotna niedoczynność przytarczyc jest chorobą przytarczyc, natomiast wtórna niedoczynność przytarczyc jest wynikiem uszkodzenia gruczołów.

Czasami nie ma możliwej do zidentyfikowania przyczyny, a stan można sklasyfikować jako idiopatyczną niedoczynność przytarczyc.

Przyczyny pierwotnej niedoczynności przytarczyc obejmują:

• urodzenie się z wadliwym, zniekształconym lub brakującym gruczołem przytarczycznym (wrodzona niedoczynność przytarczyc)
• Urodzenie się przez matkę, która ma nadmiar PTH lub wysoki poziom wapnia w czasie ciąży, co może powodować u dziecka przejściową lub długotrwałą niedoczynność przytarczyc
• Choroby genetyczne, które mogą skutkować niedostatecznym rozwojem i funkcją przytarczyc, takie jak zespół DiGeorge’a i rodzinna izolowana niedoczynność przytarczyc
• Przeciwciała, które atakują tkankę przytarczyc, uniemożliwiając gruczołom wytwarzanie PTH (jak w przypadku autoimmunologicznej niedoczynności przytarczyc)

Przyczyny wtórnej niedoczynności przytarczyc:

• Pourazowe uszkodzenie głowy lub szyi upośledzające funkcję gruczołu
• Chirurgiczne uszkodzenie przytarczyc lub ich dopływu krwi, które może wystąpić po operacji tarczycy z powodu raka tarczycy, wola, guzków lub nadczynności tarczycy. (Pooperacyjna niedoczynność przytarczyc może z czasem ustąpić).
• Radioterapia nowotworów głowy/szyi, które mogą uszkodzić przytarczyce
• Inwazja raka tarczycy lub raka przerzutowego z innych części ciała

• Hemochromatoza i talasemia, które mogą powodować gromadzenie się żelaza w całym ciele, w tym w przytarczycach, z wynikającą z tego dysfunkcją

• Choroba Wilsona, choroba genetyczna, która może powodować nadmierne poziomy miedzi

• Niezwykle niski poziom magnezu, który jest potrzebny do wydzielania PTH przez przytarczyce

Generalnie możesz wytworzyć wystarczającą ilość PTH, jeśli masz tylko jedną lub część przytarczyc. Jednak uszkodzenie całego regionu może powodować objawy.

Diagnoza

Ocena objawów niedoczynności przytarczyc zwykle rozpoczyna się od badania laboratoryjnego, które mierzy poziom elektrolitów we krwi, w tym wapnia i fosforu. Połączenie niskiego poziomu wapnia i wysokiego poziomu fosforu na ogół powoduje dalsze badania poziomu PTH w celu zweryfikowania niedoczynności przytarczyc.

Jeśli miałeś operację tarczycy, radioterapię lub uraz szyi, możliwość rozwoju niedoczynności przytarczyc mogła być już przewidziana jako możliwe powikłanie twojego stanu. Jednak u dzieci lub dorosłych, u których nie wystąpiły uszkodzenia szyi, można wykonać badania w celu oceny przyczyny niedoczynności przytarczyc.

Testy do oceny niedoczynności przytarczyc obejmują:

• Badania krwi: Dodatkowe poziomy elektrolitów, które mogły nie zostać jeszcze sprawdzone, w tym magnezu, żelaza i miedzi, mogą zostać ocenione w celu znalezienia przyczyny niedoczynności przytarczyc, a także związanych z nią nieprawidłowości elektrolitowych.

• Badanie moczu: Stężenie elektrolitów w moczu mierzy się, gdy masz nieprawidłowe poziomy we krwi. Pomaga to lekarzowi określić, czy tracisz wapń i fosfor w moczu, czy ogólnie masz niski poziom.

• Testy obrazowe: Tomografia komputerowa szyi (CT) lub obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mogą zidentyfikować guzy lub inne nieprawidłowości strukturalne w pobliżu przytarczyc.

• Testy genetyczne i metaboliczne: Twój lekarz może szukać przyczyn niedoczynności przytarczyc, takich jak zespół Kearnsa-Sayre’a lub zespół MELAS, w oparciu o inne oznaki i objawy, ponieważ te zaburzenia są związane z innymi problemami oprócz niedoczynności przytarczyc.

Należy również ocenić i śledzić skutki niedoczynności przytarczyc, aby określić właściwy sposób leczenia.

• Testy gęstości kości i zdjęcia rentgenowskie mogą określić, czy niski poziom wapnia wpłynął na kości.

• Elektrokardiogram (EKG) może wykryć nieprawidłowy rytm serca.

Leczenie

Leczenie niedoczynności przytarczyc obejmuje suplementację wapnia i witaminy D, przyjmowane doustnie.KątWitamina D pomaga organizmowi wchłaniać wapń i eliminować nadmiar fosforu, dzięki czemu działa podobnie do PTH i może pomóc zrekompensować niedobór hormonów.

Suplementację wapnia przyjmuje się w postaci węglanu wapnia lub cytrynianu wapnia, przy czym każda dawka nie przekracza 500 mg, maksymalnie 2000 mg na dobę. Witamina D jest przyjmowana jako kalcytriol (1,25-dihydroksywitamina D), który występuje w tabletkach 0,25 lub 0,5 mcg lub w postaci roztworu doustnego.

Te dawki leków są dostosowywane w zależności od poziomu wapnia i fosforu i na ogół muszą być przyjmowane kilka razy dziennie, aby zapobiec nadmiernym wahaniom poziomu we krwi. Podczas przyjmowania tych suplementów poziom wapnia i fosforu będzie okresowo monitorowany, aby upewnić się, że mieszczą się w normalnym zakresie.

Jeśli poziom wapnia stanie się drastycznie niski, może być konieczne podanie dożylne wapnia (IV), aby szybko dostać się do krwioobiegu, aby zapobiec poważnym powikłaniom.

Jeśli wapń i witamina D nie łagodzą objawów i nie łagodzą objawów, może zostać przepisany rekombinowany PTH. Ten lek jest zwykle dostarczany przez zastrzyki dwa razy dziennie lub przez mechanizm pompy, który jest podobny do pompy insulinowej.

Dieta i styl życia

Stosowanie diety bogatej w wapń i ubogiej w fosfor jest ważne, jeśli masz niedoczynność przytarczyc, nawet jeśli jesteś leczony witaminą D lub rekombinowanym PTH.

Pokarmy bogate w wapń obejmują:

• migdały
• Morele
• fasolki
• Olej z wątroby dorsza
• Nabiał
• Ciemnozielone warzywa liściaste (szpinak/jarmuż/brokuły)
• Ryby (ostrygi/łosoś)
• Wzbogacone płatki śniadaniowe
• Wzmocniony sok pomarańczowy
• Grzyby
• Owies
• suszone śliwki

Twój lekarz może zalecić unikanie tych produktów bogatych w fosfor:

• Kawa
• Jajka
• Wędliny na lunch
• czerwone mięso
• Żywność rafinowana (białe pieczywo, makaron)
• Kiełbasa
• Napoje bezalkoholowe
• Tłuszcze trans (znajdujące się w produktach spożywczych, takich jak wypieki z tłuszczu piekarskiego, przekąski, potrawy smażone, śmietanki i margaryna)

Niedoczynność przytarczyc jest rzadką chorobą, która często jest częścią zespołu charakteryzującego się wieloma problemami ogólnoustrojowymi. Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie niedoczynność przytarczyc, może wystąpić szereg skutków i będziecie musieli bardzo uważać na leczenie, aby zapobiec powikłaniom. Jednak przy odpowiednim leczeniu stan można dobrze kontrolować.