Przegląd wielu nowotworów endokrynnych

Wielokrotna neoplazja wewnątrzwydzielnicza (MEN) to nazwa grupy chorób dziedzicznych charakteryzujących się występowaniem więcej niż jednego guza narządów dokrewnych na raz. Istnieje kilka różnych kombinacji guzów endokrynnych, o których wiadomo, że występują razem, a każdy z tych wzorców jest klasyfikowany jako jeden z kilku różnych zespołów MEN.

Liczne zespoły gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej mogą wpływać na te główne gruczoły dokrewne:

• przysadka
• Tarczyca
• Przytarczyca
• Nadnerkowy
• Trzustka

Guzy rozwijające się w ramach każdego zespołu MEN mogą być łagodne lub złośliwe. Guzy łagodne to samoograniczające się guzy, które mogą powodować objawy medyczne, ale rosną powoli, nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała i nie są śmiertelne. Nowotwory złośliwe to guzy nowotworowe, które mogą szybko rosnąć, mogą rozprzestrzeniać się na inne części ciała i mogą być śmiertelne, jeśli nie są leczone.

Przyczyna

Każdy z trzech zespołów uważanych za najczęstsze objawy MEN jest spowodowany określoną nieprawidłowością genetyczną, co oznacza, że ​​połączenie guza występuje w rodzinach jako choroba dziedziczna.

Rodzaje i objawy

Zespoły MEN nazywane są MEN 1, MEN 2A i MEN 2B. Każdy ma unikalny zestaw objawów do rozważenia.

MĘŻCZYŹNI 1

Osoby z rozpoznaniem MEN 1 mają guzy przysadki mózgowej, przytarczyc i trzustki. Generalnie guzy te są łagodne, chociaż nie jest wykluczone, że mogą stać się złośliwe.

Objawy MEN 1 mogą rozpocząć się w dzieciństwie lub w wieku dorosłym. Same objawy są zmienne, ponieważ nowotwory obejmują narządy dokrewne, które mogą wywoływać szeroki zakres skutków dla organizmu. Każdy z guzów powoduje nieprawidłowe zmiany związane z nadczynnością hormonalną. Możliwe objawy MEN 1 to:

• Nadczynność przytarczyc, w której gruczoł przytarczyczny wytwarza zbyt dużo hormonu, może powodować zmęczenie, osłabienie, bóle mięśni lub kości, zaparcia, kamienie nerkowe lub ścieńczenie kości. Nadczynność przytarczyc jest zwykle pierwszym objawem MEN1 i zwykle występuje między 20 a 25 rokiem życia. Prawie każdy z MEN1 rozwinie nadczynność przytarczyc przed 50 rokiem życia.

• Wrzody, zapalenie przełyku, biegunka, wymioty i ból brzucha
• Bóle głowy i zmiany widzenia
• Problemy z funkcjami seksualnymi i płodnością
• Akromegalia (przerost kości)
• zespół Cushinga
• Bezpłodność
• Nadmierna produkcja mleka matki

MĘŻCZYŹNI 2A

Osoby z MEN 2 mają guzy tarczycy, guzy nadnerczy i guzy przytarczyc.

Objawy MEN 2A zaczynają się w wieku dorosłym, zwykle po trzydziestce. Podobnie jak w przypadku innych zespołów MEN, objawy wynikają z nadczynności guzów endokrynnych.

• Obrzęk lub ucisk w okolicy szyi z powodu guzów tarczycy
• Wysokie ciśnienie krwi, szybkie tętno i pocenie się spowodowane przez guzy nadnerczy (guz chromochłonny nadnerczy), które w szczególności obejmują odcinek nadnercza zwany rdzeniem nadnerczy
• Nadmierne pragnienie i częste oddawanie moczu spowodowane wysokim poziomem wapnia z powodu guzów przytarczyc
• Nerwiaki, które są naroślami wokół nerwów błon śluzowych, takich jak wargi i język
• pogrubienie powiek i ust
• Nieprawidłowości kości stóp i ud
• Skrzywienie kręgosłupa
• Długie kończyny i luźne stawy
• Małe łagodne guzy na ustach i języku
• Powiększenie i podrażnienie jelita grubego

MĘŻCZYŹNI 2B

Jest to najrzadszy z tych rzadkich wzorów nowotworowych i charakteryzuje się guzami tarczycy, guzami nadnerczy, nerwiakami w obrębie jamy ustnej i układu pokarmowego, nieprawidłowościami w budowie kości oraz niezwykle wysokim i chudym wzrostem, co wskazuje na tak zwane cechy marfanoidalne.

Objawy mogą rozpocząć się w dzieciństwie, często przed 10 rokiem życia i obejmują:

• Bardzo wysoki, chudy wygląd
• Nerwiaki w jamie ustnej i wokół niej
• Problemy żołądkowe i trawienne
• Objawy raka tarczycy i guza chromochłonnego

Diagnoza

Twój lekarz może obawiać się, że możesz mieć zespół MEN, jeśli masz więcej niż jednego guza endokrynnego, a historia Twojej rodziny obejmuje osoby z zespołem. Nie musisz mieć wszystkich guzów charakterystycznych dla jednego z zespołów MEN, aby Twój lekarz mógł wziąć pod uwagę chorobę. Jeśli masz więcej niż jeden guz lub cechę, lub nawet jeśli masz jeden guz endokrynny, który jest powiązany z MEN, Twój lekarz może ocenić Cię pod kątem innych guzów, zanim staną się objawami.

Podobnie, wywiad rodzinny nie jest konieczny do rozpoznania MEN, ponieważ osoba może być pierwszą w rodzinie, która zachoruje. Zidentyfikowano konkretne geny, które powodują MEN, a testy genetyczne mogą być opcją potwierdzającą diagnozę.

Testy diagnostyczne mogą obejmować:

• Badania krwi
• Testy moczu
• Testy obrazowania, które mogą obejmować tomografię komputerową osiową (CT lub CAT) lub rezonans magnetyczny (MRI)

Leczenie

Leczenie zespołów MEN zależy od kilku różnych czynników. Nie wszyscy, u których zdiagnozowano MEN 1, MEN 2A lub MEN 2B, doświadczają dokładnie tego samego przebiegu choroby. Ogólnie rzecz biorąc, leczenie koncentruje się na trzech głównych celach, które obejmują zmniejszenie objawów, wczesne wykrywanie guzów i zapobieganie skutkom nowotworów złośliwych.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie stwardnienie gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, leczenie MEN zostanie dostosowane do Twoich szczególnych potrzeb. Jedna lub więcej z poniższych terapii może być zalecana w celu leczenia choroby lub złagodzenia objawów.

• Leki pomagające zrównoważyć poziom hormonów lub leczyć objawy
• Chirurgia: Czasami dotknięty gruczoł można usunąć chirurgicznie w celu leczenia objawów. (Nadczynność przytarczyc spowodowana przez MEN1 jest zwykle leczona chirurgicznym usunięciem trzech i pół z czterech przytarczyc, chociaż czasami wszystkie cztery gruczoły są usuwane.)
• Radioterapia i/lub chemioterapia w przypadku nowotworu złośliwego

Aktywny nadzór i monitorowanie w celu zidentyfikowania nowych guzów i jak najwcześniejszego wykrycia złośliwości mogą być również zalecane.

Odkrycie, że masz guza, jest niepokojące, a posiadanie więcej niż jednego guza jest jeszcze bardziej przerażające. Jeśli powiedziano Ci, że masz lub możesz mieć stwardnienie gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, prawdopodobnie obawiasz się, które objawy mogą pojawić się w następnej kolejności i czy Twój ogólny stan zdrowia jest zagrożony.

Fakt, że zespoły MEN są rozpoznawane i klasyfikowane, sprawia, że ​​Twoja sytuacja jest bardziej przewidywalna, niż mogłoby się wydawać. Pomimo tego, że są to rzadkie zespoły, zostały bardzo szczegółowo zdefiniowane i istnieją ugruntowane metody radzenia sobie z tymi schorzeniami. Chociaż z pewnością będziesz potrzebować konsekwentnej obserwacji lekarskiej, istnieją skuteczne sposoby kontrolowania swojego stanu, a dzięki szybkiej diagnozie i odpowiedniemu leczeniu możesz żyć zdrowo.