Przyczyny i czynniki ryzyka chordomy

Chordomy to rzadkie guzy nowotworowe, które tworzą się na kręgosłupie i podstawie czaszki. Rozwijają się z pozostałych komórek tkanki embrionalnej znanej jako struna grzbietowa, która pomaga uformować kręgosłup przed urodzeniem. Eksperci nie wiedzą dokładnie, co powoduje, że komórki te zamieniają się w struniaki, ale uważa się, że w niektórych przypadkach pewną rolę odgrywa genetyka.

W tym artykule omówiono potencjalne przyczyny struniaka i prowadzone badania, aby dowiedzieć się więcej.

Najczęstsze przyczyny

Dokładna przyczyna struniaka jest nieznana i uważa się, że wiele przypadków występuje losowo. Ale naukowcy wiedzą, że te nowotwory rozwijają się z resztek komórek tkanki znanej jako Struna grzbietowa.

Podczas procesu wzrostu ludzkiego embrionu w czasie ciąży tkanka struny grzbietowej pomaga w rozwoju kręgosłupa dziecka. Zwykle struna grzbietowa znika przed urodzeniem dziecka, ale czasami komórki struny grzbietowej pozostają w kręgosłupie i czaszce.

Istnieje kilka działających teorii, które naukowcy mają na temat przyczyn struniaka.

Nieprawidłowości genetyczne

Naukowcy znaleźli dowody na to, że pewne mutacje genów (lub zmiany DNA) są związane ze zwiększonym ryzykiem rozwoju struniaka. Czasami te zmiany genów są dziedziczone i znajdowane w rodzinach. Częściej jednak te zmiany genetyczne zachodzą losowo, co oznacza, że ​​nikt w Twojej rodzinie nie musi mieć struniaka, abyś mógł go rozwinąć.

Warunki genetyczne

Wydaje się, że ludzie, zwłaszcza dzieci, z rzadkim schorzeniem genetycznym powodującym nienowotworowe guzy znane jako stwardnienie guzowate, mają zwiększone ryzyko rozwoju struniaka. Potrzebne są dalsze badania, aby bliżej przyjrzeć się powiązaniu między tymi dwiema chorobami.

Genetyka

Istnieją pewne naukowe dowody sugerujące, że określone mutacje genów (nieprawidłowe zmiany w genach danej osoby) mogą być zaangażowane w rozwój struniaka.

Gen TBXT

Uważa się, że gen znany jako gen brachyury (TBXT) odgrywa rolę w rozwoju struniaka. Większość osób z struniakiem ma odziedziczoną duplikację tego genu.

Gen TBXT pomaga kontrolować funkcjonowanie komórek w organizmie podczas rozwoju człowieka, w szczególności rozwoju struny grzbietowej i kręgosłupa. Niekontrolowany wzrost tych komórek prowadzi do powstania struniaka.

Rodzinne i nierodzinne struny

Niektórzy ludzie mają członka rodziny, który również ma struniak, ale większość ludzi nie ma więzi rodzinnej. Badacze zazwyczaj dzielą te przypadki na dwie kategorie:

• Strunak rodzinny: Kiedy struniak rozwija się u wielu członków tej samej rodziny, jest znany jako struniak rodzinny. W takich przypadkach struniak jest dziedziczony w sposób znany jako autosomalny dominujący wzorzec. Oznacza to, że kopia chorego genu odziedziczona po jednym z rodziców wystarczy, aby zwiększyć ryzyko rozwoju struniaka.

• Struniak nierodzinny: Kiedy struniak rozwija się u osoby bez więzi rodzinnej, nie ma jasnego podstawowego powodu, dla którego te zmiany występują. Eksperci szukają obecnie wyjaśnień, dlaczego w większości przypadków struniak nie jest dziedziczony.

Zarówno rodzinne, jak i nierodzinne strunaki zostały powiązane z genem TBXT, ale tutaj zaczyna się interesować. Niektóre rodziny struniaków, które były badane, nie wykazały mutacji TBXT. Eksperci uważają, że sugeruje to, że istnieją mutacje innych genów – lub inny nieznany proces w ciele – które powodują zwiększone ryzyko struniaka w tych przypadkach.

Inne czynniki ryzyka

Czynnik ryzyka to coś, co może zwiększyć szanse zachorowania na określoną chorobę. Istnieją dwa główne rodzaje czynników ryzyka:

• Niemodyfikowalne czynniki ryzyka to takie, których nie można zmienić, takie jak wiek, płeć, pochodzenie/pochodzenie etniczne i historia rodzinna.

• Modyfikowalne czynniki ryzyka to czynniki związane ze stylem życia, które można zmienić, takie jak dieta, ćwiczenia i narażenie środowiskowe.

W przeciwieństwie do wielu innych nowotworów, nie ma znanych modyfikowalnych czynników ryzyka struniaka. Jednak eksperci zidentyfikowali pewne niemodyfikowalne czynniki ryzyka, które są wspólne dla wielu osób, u których zdiagnozowano struniak, w tym:

• Wiek: Struniak może rozwinąć się w każdym wieku, ale występuje znacznie częściej u osób starszych niż w młodszych grupach wiekowych. Najprawdopodobniej ludzie są diagnozowani w wieku od 40 do 70 lat.

• Płeć: Struny występują dwa razy częściej u mężczyzn niż u kobiet.

• Europejskie pochodzenie: Wskaźniki zapadalności na struniak wydają się być nieco wyższe u osób z europejskim pochodzeniem, ale potrzebne są badania z bardziej zróżnicowanymi uczestnikami struniaków, aby potwierdzić to odkrycie.

Streszczenie

Chordoma jest bardzo rzadkim rodzajem raka, co utrudnia badanie jego przyczyn. Eksperci wiedzą, że struniaki rosną w kręgosłupie lub podstawie czaszki z pozostałych komórek, które powstały, gdy kręgosłup dziecka zaczął się rozwijać w macicy.

Wiele przypadków struniaka pojawia się spontanicznie, ale badania wykazały związek genetyczny, który jest odpowiedzialny za rozwój struniaka u niektórych osób. Każdy może rozwinąć strunomę, ale są one zwykle częstsze u osób starszych, mężczyzn i osób o europejskim pochodzeniu przodków.

Otrzymanie rzadkiej diagnozy medycznej jest przerażające i może być jeszcze bardziej zniechęcające, gdy istnieje bardzo mało dowodów na jej przyczynę. Ale powinieneś wiedzieć, że naukowcy wciąż badają przyczyny struniaka, a badania kliniczne są w toku. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o postępach w badaniach nad przyczynami struniaka.

W międzyczasie Fundacja Chordoma jest pomocnym źródłem informacji o bieżących badaniach klinicznych i oferuje międzynarodowe grupy wsparcia online, aby pomóc połączyć pacjentów z chordomą i ich rodzin.