Przyczyny i czynniki ryzyka dystrofii mięśniowej

Jeśli masz dystrofię mięśniową lub podejrzewasz, że ją masz, musisz skontaktować się z lekarzem. Właściwe zrozumienie i leczenie tej choroby ma kluczowe znaczenie dla skutecznego leczenia tej choroby. Jednym z ważnych elementów zrozumienia choroby jest wiedza o przyczynach dystrofii mięśniowej.

Rodzaje i genetyka

Istnieje ponad 30 różnych typów i przejawów dystrofii mięśniowej. Ponieważ jest to choroba genetyczna, rodzaj, który masz, zależy od tego, jaka mutacja miała miejsce w określonym genie. Inne czynniki mogą również odgrywać rolę, a każdy typ może nieść ze sobą inne rokowanie i przebieg leczenia.

Do najczęstszych rodzajów dystrofii mięśniowej należą:

• Myotoniczny (znany również jako choroba Steinerta)
• Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
• Beckera
• Obręcz kończyny
• Wrodzony
• Okulistyczno-gardłowy
• Facioscapulohumeral
• dystalna
• Emery-Dreifuss

Najczęstsze przyczyny

Aby zrozumieć przyczynę dystrofii mięśniowej, musisz zrozumieć, jak choroba wpływa na twoje mięśnie. Dystrofia mięśniowa charakteryzuje się postępującym osłabieniem i wyniszczeniem komórek mięśniowych.

Mięśnie składają się z wiązek włókien. W każdym włóknie mięśniowym znajdują się skupiska miofibryli — elementów budulcowych mięśni, które umożliwiają im kurczenie się. Oprócz miofibryli włókna mięśniowe zawierają różne rodzaje białek, które współpracują ze sobą wzmacniając i chroniąc mięśnie przed urazami podczas procesu skurczu i rozluźnienia.

Nieprawidłowości w tych białkach spowodowane defektami genetycznymi prowadzą do osłabienia i wyniszczenia mięśni, które charakteryzuje dystrofię mięśniową.

Co to jest dystrofina?

Dystrofina jest ważnym białkiem obecnym we włóknach mięśniowych. Brak dystrofiny prowadzi do rozwoju dystrofii mięśniowej Duchenne’a.W przypadku wad w produkcji dystrofiny dochodzi do dystrofii mięśniowej Beckera.

Uważa się, że nieprawidłowości w innych białkach we włóknach mięśniowych powodują inne formy dystrofii mięśniowej.

Genetyka

Istnieją trzy rodzaje wzorców dziedziczenia u pacjentów z dystrofią mięśniową.

Recesywny sprzężony z chromosomem X: w tym przypadku anomalia genetyczna, która powoduje dystrofię mięśni, leży na chromosomie X. Dlatego dotyczy to tylko chłopców. Otrzymaliby wadliwy chromosom X od swoich matek, które są nosicielami genu, ale nie mają choroby. Duchenne, Becker i Emery-Dreifuss są przykładami recesywnej dystrofii mięśniowej związanej z chromosomem X.

Autosomiczna recesja: W tego typu dziedzicznej dystrofii mięśniowej wadliwy gen jest przekazywany od obojga rodziców, z których żaden nie będzie miał objawów choroby. Ich dzieci (obu płci) będą miały 25% szans na rozwój dystrofii mięśniowej. Przykładem autosomicznej recesywnej dystrofii mięśniowej jest dystrofia kończynowo-obręczowo typu 2.

Dominant autosomiczny: W tej postaci dystrofii mięśniowej wadliwy gen pochodzi od jednego rodzica i może dotyczyć połowy ich potomstwa, niezależnie od płci. Chory rodzic często ma objawy kliniczne choroby, ale mogą one być tak łagodne, że niezauważalne. Dystrofie miotoniczne, twarzowo-łopatkowo-ramienne i gardłowo-gardłowe są przykładami dystrofii autosomicznych dominujących.

Czasami pacjenci z dystrofią mięśniową nie mają rodzinnej historii choroby. Może to być spowodowane rozwojem mutacji po raz pierwszy (zwanej również mutacją „de novo”) wpływającej na komórkę jajową lub plemnik jednego z rodziców lub na samą zapłodnioną komórkę jajową.

Czynniki ryzyka związane ze stylem życia

Ponieważ istnieje czynnik genetyczny wywołujący dystrofię mięśniową, nie można zmienić stylu życia, aby zmniejszyć prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Jeśli struktura genetyczna jest obecna i aktywna w określonych chromosomach w twoim ciele, możesz dostać dystrofii mięśniowej.

Jednak naukowcy zidentyfikowali czynniki ryzyka powikłań i przedwczesnej śmierci osób, które już cierpią na dystrofię mięśniową. W badaniu z 2017 r. opublikowanym w Journal of the American Heart Association naukowcy zidentyfikowali trzy powszechne czynniki ryzyka, które występowały u osób z dystrofią mięśniową Duchenne’a związaną z kariomiopatią, które doświadczyły słabych wyników, w tym wczesnej śmierci.Należą do nich:

• Niedowaga mierzona wskaźnikiem masy ciała
• słaba czynność płuc
• Posiadanie wysokiego stężenia we krwi białka związanego z uszkodzeniem serca

Zrozumienie przyczyny dystrofii mięśniowej może pomóc w uspokojeniu umysłu. Jest to choroba dziedziczna uwarunkowana genetycznie. Niewiele możesz zrobić, aby temu zapobiec, ale jeśli masz dystrofię mięśniową, powinieneś ściśle współpracować z lekarzem i zespołem medycznym, aby zmaksymalizować ogólną funkcję i wyniki.