Rola historii rodzinnej w chorobie łuszczycowej

Geny mają kluczowe znaczenie dla wyjaśnienia, w jaki sposób układ odpornościowy jest aktywowany w chorobie łuszczycowej, schorzeniu autoimmunologicznym, które obejmuje dwa specyficzne stany zapalne: łuszczycę i łuszczycowe zapalenie stawów (PsA). Kiedy naukowcy szukają genów specyficznych dla choroby łuszczycowej, próbują określić, co gen robiłby normalnie, a także jak zachowuje się u osoby z łuszczycą lub łuszczycowym zapaleniem stawów. Proces ten jest bardzo żmudny dla naukowców, ponieważ uważają, że więcej niż jeden gen jest powiązany z rozwojem choroby łuszczycowej.

Łuszczyca i wszystkie choroby autoimmunologiczne to stany, w których układ odpornościowy atakuje zdrowe komórki organizmu. Często te choroby występują w rodzinach i prawdopodobnie nie jesteś jedyną osobą w swojej rodzinie, która cierpi na łuszczycę. Ponadto wywiad rodzinny może również wyjaśniać nasilenie choroby. Oto, co musisz wiedzieć o roli, jaką historia rodzinna odgrywa w rozwoju i progresji choroby łuszczycowej.

Proces choroby genowej

Twoje geny mówią każdej komórce twojego ciała, jak ma się zachowywać. W ten sposób kontrolują wszystko, od wzrostu po kolor włosów i oczu. Ludzie są różni i wyjątkowi ze względu na wariacje genów, które są zakodowane w sekwencjach DNA obecnych na chromosomach w jądrze każdej komórki.

Zaburzenia genetyczne mogą być spowodowane mutacją/wariantem jednego genu lub mutacjami/wariantami wielu genów. W przypadku niektórych chorób genetycznych odziedziczenie wariantów genów nie wystarcza do zachorowania; wymagane są określone czynniki lub czynniki środowiskowe.

Niektóre zaburzenia można opisać jako „bieganie w rodzinie”, jeśli w rodzinie choruje więcej niż jedna osoba. W rodzinach mogą występować zarówno choroby powszechne, jak i rzadkie.KątZaburzenia, które dotykają wielu członków rodziny, są spowodowane mutacjami genów przekazywanymi z rodzica na dziecko.

Historia rodzinna

Twoja rodzinna historia medyczna jest zapisem informacji zdrowotnych o Tobie i Twoich bliskich krewnych. Kompletny zapis historii rodziny zawiera informacje o trzech pokoleniach krewnych, w tym dzieci, rodzeństwo, rodzice, ciocie, wujkowie, dziadkowie, siostrzeńcy, siostrzenice i kuzyni.KątKąt

Ponieważ rodziny mają wspólne geny, środowisko i styl życia, są to wskazówki dotyczące schorzeń, które mogą występować w rodzinach. Wzorce związane z zaburzeniami medycznymi wśród krewnych pomagają lekarzom określić, czy Ty, członkowie Twojej rodziny i przyszłe pokolenia jesteście zagrożone określoną chorobą.

Historia rodzinna jest szczególnie pomocna w dostarczaniu wglądu w ryzyko rzadkich stanów spowodowanych mutacjami pojedynczego genu, w tym mukowiscydozą i chorobą Huntingtona. Co ciekawe, pomimo rzadkości zaburzeń jednogenowych, ich wzorce dziedziczenia są bardzo dobrze poznane, co nie ma miejsca w przypadku innych zaburzeń genetycznych, w tym łuszczycy.KątKąt

Wzorzec dziedziczenia to sposób, w jaki cecha lub choroba jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Na przykład niektóre cechy dominujące, takie jak brązowy kolor oczu, wymagają przekazania wariantu genu tylko od jednego rodzica. Z drugiej strony cechy recesywne wymagają odziedziczenia wariantu genu od obojga rodziców, aby cecha była widoczna.

Ludzie mają 23 pary chromosomów, z czego 22 zwane są autosomami. 23-dniowa para to chromosomy płci (X i Y), przy czym kobiety dziedziczą X od każdego z rodziców (a są to XX), a mężczyźni dziedziczą X od żeńskiego rodzica i Y od męskiego rodzica (są XY).

Kiedy recesywna mutacja genu jest przekazywana na chromosomie X, potomstwo płci męskiej częściej niż potomstwo płci żeńskiej wykazuje tę cechę (np. ślepota barw i niektóre formy dystrofii mięśniowej), ponieważ nie ma drugiego chromosomu X, który mógłby zapewnić normalną kopię genu . Potomstwo płci żeńskiej miałoby X od każdego z rodziców, co może maskować lub modyfikować stan, w zależności od tego, czy jest to stan dominujący, czy recesywny. Co więcej, istnieją rzadkie schorzenia, które są przekazywane tylko na chromosomie Y, więc dziedziczą je tylko mężczyźni, tylko przez ojca i linię ojcską.

Geny a choroba łuszczycowa

Według National Psoriasis Foundation do 10% populacji dziedziczy jeden lub więcej genów, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju łuszczycy.KątPodczas gdy łuszczycowe zapalenie stawów ma nieznany wzorzec dziedziczenia, do 40% osób, które cierpią na tę chorobę, ma co najmniej jedną rodzinę z łuszczycą lub łuszczycą.KątKąt

Posiadanie członka rodziny z ŁZS lub łuszczycą nie oznacza, że ​​faktycznie rozwinie się jeden lub oba schorzenia. Powody, dla których u niektórych osób z ryzykiem genetycznym nie rozwijają się choroby łuszczycowe, są:

• Nie mają konkretnego ani poprawnego zbioru cech genów
• Nie byli narażeni na pewne czynniki środowiskowe

Oznacza to, że zwiększone ryzyko z powodu genów i historii rodzinnej oznacza większą szansę rozwoju choroby, ale tylko wtedy, gdy istnieją pewne inne cechy. Z tego powodu nie można przewidzieć, czy dana osoba rzeczywiście zachoruje na łuszczycę.

Ryzyko genetyczne

Naukowcy nieustannie poszukują określonych genów i przyczyn genetycznych związanych z łuszczycą i ŁZS.

Łuszczyca

Badania nad łuszczycą zidentyfikowały kilka białek zapalnych – zwanych cytokinami – które są zaangażowane w tę chorobę. Ta reakcja zapalna jest spowodowana mutacjami genów zwanych allelami. Badania nad łuszczycą doprowadziły naukowców do przekonania, że ​​jeden konkretny allel – zwany HLA-Cw6 – może być powiązany z przenoszeniem chorób przez rodziny.KątW ostatnich latach naukowcy odkryli, że obecność samego HLA-Cw6 nie wystarczy, aby spowodować rozwój choroby i nadal potrzebne są dalsze badania, aby zrozumieć związek między HLA-Cw6 a łuszczycą. Dalsze badania doprowadziły do ​​identyfikacji około 25 innych genów i wariantów genów związanych z rozwojem łuszczycy.KątKąt

Naukowcy byli w stanie zidentyfikować rzadką mutację genu związaną z łuszczycą, jak doniesiono w 2012 roku w The American Journal of Human Genetics. Rzadkie mutacje genów – w genie zwanym CARD14 – są związane z rozwojem łuszczycy plackowatej, najczęstszego rodzaju łuszczycy. Uważa się, że te mutacje mogą powodować łuszczycę plackowatą u osób narażonych na czynniki środowiskowe, takie jak infekcje.KątDrugi raport na temat mutacji CARD14 stwierdza, że ​​mutacja występuje w dużych rodzinach z wieloma członkami rodziny z chorobą łuszczycową.

Łuszczycowe zapalenie stawów

Dopiero niedawno naukowcy byli w stanie wskazać konkretne markery genowe związane z PsA. Według jednego z badań opublikowanych w 2015 r. w czasopiśmie Nature Communications, istnieją unikalne warianty genów IL23R i chromosomu 1, które są specyficznie powiązane z rozwojem PsA.

Identyfikując te dwa markery, naukowcy przeprowadzili testy sekwencji genetycznej na 1962 osobach z łuszczycowym zapaleniem stawów i 8923 osobach kontrolnych bez łuszczycy lub ŁZS. Według autorów badania odkrycie to może pomóc świadczeniodawcom w lepszym identyfikowaniu osób z łuszczycą, które są najbardziej narażone na łuszczycę, dążyć do opracowania leków specjalnie na łuszczycowe zapalenie stawów i dać wgląd w to, dlaczego niektóre obecne metody leczenia są lepsze w leczeniu skóry. objawów niż w przypadku leczenia objawów stawów.

Wyniki

Badania genetyczne nad chorobą łuszczycową są pomocne we wskazywaniu świadczeniodawcom i ich pacjentom ryzyka rozwoju łuszczycy, łuszczycy lub obu. Większość z tych nowszych odkryć jest wnikliwa, ale nie dają odpowiedzi na pytanie, dlaczego niektóre osoby z genetycznym ryzykiem rozwijają chorobę łuszczycową, a inne nie. Co więcej, nawet sposób, w jaki geny specyficzne dla ŁZS lub łuszczycy są przekazywane z pacjenta na dziecko, wciąż nie jest w pełni zrozumiały.

Efekt choroby

Historia rodzinna może być pomocna w określeniu wpływu choroby łuszczycowej na daną osobę. Efekt ten może obejmować nasilenie choroby, cechy mięśniowo-szkieletowe i cechy skóry, zgodnie z wynikami badania opublikowanego w Arthritis Care & Research. Celem badania było określenie, w jaki sposób wywiad rodzinny wpływa na cechy choroby w ŁZS lub łuszczycy. Spośród 1393 uczestników badania, 31,9% (444 pacjentów) miało rodzinną historię choroby łuszczycowej.KątByły to głównie kobiety, które miały wcześniejszy początek choroby i miały cięższą chorobę, w tym mniejszy potencjał do remisji (okres małej lub braku aktywności choroby) lub minimalną aktywność choroby i większą deformację, entezę (zapalenie miejsc, w których ścięgna lub więzadła włożyć do kości) i choroby paznokci.

Niektóre z ustaleń badaczy to:

• Wywiad rodzinny łuszczycy był związany z wcześniejszym początkiem łuszczycy i zapaleniem przyczepów ścięgnistych.
• Wywiad rodzinny dotyczący ŁZS wiązał się z niższym ryzykiem łuszczycy plackowatej i wyższym ryzykiem deformacji.
• Rodzina PsA z wywiadem rodzinnym w kierunku łuszczycy zwiększała ryzyko deformacji i zmniejszała ryzyko wystąpienia łuszczycy plackowatej.

Możesz dowiedzieć się o swojej rodzinnej historii choroby związanej z łuszczycą, rozmawiając z krewnymi, którzy cierpią na tę chorobę. Znajomość rodzinnej historii choroby łuszczycowej może pomóc w podjęciu kroków niezbędnych do zmniejszenia ryzyka rozwoju łuszczycowego zapalenia stawów lub łuszczycy. Twoja historia rodzinna może być również pomocna dla twojego lekarza w tworzeniu planu leczenia, który zwiększa prawdopodobieństwo minimalnej aktywności choroby i zmniejsza powikłania choroby.

W przypadku osób, które nie zostały zdiagnozowane, ale mają rodzinną historię choroby łuszczycowej, znajomość historii rodzinnej może pomóc w podjęciu niezbędnych kroków w celu zmniejszenia ryzyka. Twój lekarz będzie zachęcał Cię do regularnych kontroli lub testów, aby wyprzedzić jakiekolwiek problemy i wcześnie wyleczyć chorobę, jeśli rozwinie się u Ciebie łuszczyca. Wczesne, agresywne leczenie jest kluczem do lepszych wyników, w tym remisji i zmniejszenia ryzyka powikłań, takich jak uszkodzenie stawów.

Ponadto ważne jest, aby wprowadzić zmiany w stylu życia, takie jak zdrowa dieta, regularne ćwiczenia i niepalenie, aby zmniejszyć ryzyko. Zmiany stylu życia mogą również pomóc w leczeniu choroby łuszczycowej, poprawie wyników leczenia i zmniejszeniu powikłań.