Wrodzone stany i choroby

Wady i choroby wrodzone są obecne przed urodzeniem dziecka lub przed nim. Około 3% do 4% dzieci w Stanach Zjednoczonych rodzi się z wadą wrodzoną, która może wpływać na ich wygląd fizyczny, rozwój lub funkcjonowanie.KątIstnieje ponad 4000 rodzajów wrodzonych schorzeń, od drobnych, niewymagających leczenia, po poważne, wymagające opieki medycznej lub operacji.KątKąt

Powoduje

W większości przypadków przyczyna wady wrodzonej jest nieznana.KątPo ustaleniu przyczyny może to być środowiskowa, genetyczna lub kombinacja obu.

Genetyczny

Podczas poczęcia dziecko otrzymuje łącznie 46 chromosomów – 23 od matki i 23 od ojca. Te chromosomy zawierają geny, które określają twoje unikalne cechy – jak wyglądasz, jak będziesz rosnąć i jak funkcjonuje twoje ciało.KątKąt

Jeśli podczas tego procesu wystąpi błąd, Twoje dziecko może mieć niewłaściwą liczbę chromosomów lub chromosom uszkodzony, powodując wady wrodzone. Zespół Downa jest przykładem wady wrodzonej spowodowanej dodatkowym chromosomem.

Czasami nawet przy odpowiedniej liczbie chromosomów gen na chromosomie jest nieprawidłowy. W przypadku niektórych schorzeń, takich jak mukowiscydoza, dziecko otrzymuje ten sam wadliwy gen od obojga rodziców. W innych stanach, takich jak zespół Marfana, tylko jeden rodzic przekazuje nieprawidłowy gen.KątKąt

Środowiskowy

Z przyczyn środowiskowych dziecko jest narażone w czasie ciąży na coś, co powoduje stan wrodzony. Może to obejmować infekcję lub chemikalia, które wpływają na dziecko podczas krytycznego etapu rozwoju.

Infekcje u matki mogą powodować poważne wady wrodzone u nienarodzonego dziecka, zwłaszcza w pierwszych dziewięciu tygodniach ciąży. Zakażenia te obejmują toksoplazmozę, cytomegalowirus, ospę wietrzną i różyczkę. Wirus Zika, który jest przenoszony przez komary, spowodował epidemie w niektórych krajach i może powodować wadę wrodzoną zwaną małogłowiem.

Picie alkoholu w czasie ciąży może powodować płodowy zespół alkoholowy, który może powodować uszkodzenie mózgu i problemy ze wzrostem. Niektóre leki mogą również powodować wady wrodzone podczas ciąży matki. Zawsze konsultuj się z lekarzem, aby upewnić się, że Twoje leki są bezpieczne do przyjmowania podczas ciąży.

Diagnoza

Choroby wrodzone można czasem zdiagnozować przed urodzeniem dziecka. Wiedza o tym, czy dziecko ma wadę wrodzoną lub jest zagrożone, może pomóc rodzicom i świadczeniodawcom w planowaniu opieki medycznej po porodzie.

Testy prenatalne mogą obejmować USG, amniopunkcję lub przewlekłe biopsje. Można również wykonać badania krwi w celu zbadania ryzyka wystąpienia określonych wad wrodzonych, takich jak zespół Downa i rozszczep kręgosłupa. W niektórych przypadkach przed urodzeniem można zlecić badanie genetyczne, aby ustalić, czy Twoje dziecko jest zagrożone jakimikolwiek schorzeniami. Na przykład, jeśli mama ma gen mukowiscydozy, tata również może zostać przebadany, ponieważ oboje rodzice muszą być nosicielami, aby dziecko było zagrożone. Można również zlecić badania w celu ustalenia, czy mama ma infekcję lub inny stan chorobowy, który może być szkodliwy dla płodu.

Po urodzeniu wady wrodzone można zdiagnozować na podstawie badania fizykalnego lub badania krwi. W USA te badania mogą różnić się w zależności od stanu, ale wszystkie stany badają noworodki pod kątem fenyloketonurii (PKU), anemii sierpowatej, wrodzonej niedoczynności tarczycy i około 30 innych schorzeń.

Leczenie

Leczenie wad wrodzonych różni się znacznie w zależności od diagnozy. Może obejmować leki w celu radzenia sobie z objawami i zapobiegania powikłaniom lub może obejmować operację w celu skorygowania problemu strukturalnego. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o możliwościach leczenia schorzenia Twojego dziecka.

Zapobieganie

Chociaż wielu wrodzonym chorobom nie można zapobiec, istnieją kroki, które możesz podjąć, aby zmniejszyć ryzyko dla dziecka. Zawierają:

• Otrzymywanie dziennej zalecanej ilości witamin i minerałów przed i podczas ciąży, zwłaszcza kwasu foliowego, który może pomóc w zapobieganiu wadom wrodzonym mózgu i kręgosłupa.
• Upewnij się, że jesteś na bieżąco ze szczepieniami. Może to pomóc w zapobieganiu niektórym infekcjom, takim jak różyczka, które mogą powodować wady wrodzone.
• Unikanie niepotrzebnych leków, które mogą powodować wady wrodzone. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o przyjmowanych lekach, aby upewnić się, że można je bezpiecznie zażywać w czasie ciąży.
• Unikanie szkodliwych substancji, takich jak tytoń i alkohol podczas ciąży.
• Unikanie podróży do regionów, w których występują epidemie infekcji, takich jak wirus Zika.

Jeśli jesteś rodzicem w ciąży, porozmawiaj ze swoim lekarzem o ryzyku wystąpienia wad wrodzonych u Twojego dziecka. Mogą pomóc w zrozumieniu opcji badań przesiewowych i leczenia oraz udzielić wskazówek dotyczących przyszłej opieki.